Fahri tõbi: mis see on, põhjused ja peamised sümptomid

Fahri tõbi koosneb patoloogilisest kuhjumisest kaltsiumisisaldus basaalganglionides ja teistes subkortikaalsetes struktuurides. See nähtus põhjustab selliseid sümptomeid nagu parkinsonismi värinad, motoorsete oskuste kaotus, progresseeruv kognitiivne halvenemine ja psühhoosile tüüpilised muutused, nagu hallutsinatsioonid.

Selles artiklis analüüsime Fahri sündroomi peamised põhjused ja sümptomid. See on aga väga haruldane haigus, mistõttu on selle kohta praegu olemasolevad teadmised piiratud; See võib olla ka üks põhjusi, miks sündroomi ei ravita.

• Seotud artikkel: "18 vaimuhaiguse tüüpi"

Mis on Fahri sündroom?

Fahri sündroom on geneetilist päritolu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab basaalganglionide progresseeruv kahepoolne lupjumine, subkortikaalsete ajutuumade komplekt, mis on muude funktsioonide hulgas seotud liikumiste õppimise ja automatiseerimisega. See võib mõjutada ka teisi aju piirkondi.

Järelikult põhjustab see muutus motoorseid sümptomeid, nagu parkinsonismi värinad ja

düsartria, aga ka psühholoogilised, sealhulgas meeleolu langus ja psühhoosilaadsed nähtused (nt hallutsinatsioonid) ja muud tüüpi; Tasub esile tõsta välimust krambid ja isheemilised insuldid.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt Saksa patoloog Karl Theodor Fahr 1930. aastal. Seda tuntakse ka teiste nimetuste all: "idiopaatiline basaalganglioni kaltsifikatsioon", "aju esmane lupjumine". perekondlik", "tserebrovaskulaarne ferrokaltsinoos", "aju tuumade kaltsinoos", "Chavany-Brunhes'i sündroom" ja "chavany-Brunhes'i sündroom". "Fritsche."

• Seotud artikkel: "Parkinsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"

Epidemioloogia ja prognoos

See on väga haruldane häire, mis mõjutab enamasti 40-50-aastaseid inimesi; Basaalganglionide lupjumine ise on vanusega seotud loomulik nähtus, kuigi tavaliselt ei esine seda sündroomile iseloomulikul määral. Praegu Fahri tõve jaoks pole teadaolevat ravi..

Kuna uuringud näitavad, on väga raske ennustada Fahri tõve juhtude arengut et ei kaltsifikatsiooni raskusastet ega patsiendi vanust ei saa kasutada neuroloogiliste häirete ja kognitiivne. Kõige tavalisem on aga see, et haigus lõpeb surmaga.

Selle haiguse sümptomid

Fahri tõve sümptomite raskusaste on olenevalt juhtumist erinev. Kuigi paljud haiged inimesed ei näita mingeid märke, siis muudel juhtudel väga tõsised muutused, mis muudavad taju, tunnetust, liikumist ja muud tegevusvaldkonnad. Ekstrapüramidaalsed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesena.

Märkide kogum, mis on Fahri tõve puhul meditsiinis erilist tähelepanu pälvinud, on parkinsonismi sümptomid, sealhulgas puhkevärinad, lihaste jäikus, kõnnakuhäired, tahtmatud sõrmeliigutused või iseloomulik näoilme puudumine, mida nimetatakse maski näoks.

Lühidalt, selle sündroomi kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• progresseeruv välimus kognitsiooni- ja mälupuudulikkus, mis põhjustab dementsust
• Motoorsed häired, nagu parkinsonismi värinad, atetoos ja koreilised liigutused
• Krambiline kriis
• Peavalu
• Psühhootilised sümptomid: kontakti kaotus reaalsusega, hallutsinatsioonid, luulud jne.
• Muutused sensoorses tajumises
• Õpitud motoorsete oskuste kaotus
• Silmade liigutuste ja nägemise düsfunktsioon
• Raskused kõndimisel
• Lihaste jäikus ja spastilisus
• Foneemide artikulatsiooni puudulikkus (düsartria) ja kõne aeglustumine
• Emotsionaalne ebastabiilsus ja depressiivsed sümptomid
• Raskused toidu ja vedelike neelamisel
• Suurenenud isheemilise insuldi risk

Põhjused ja patofüsioloogia

Fahri tõve nähud ja sümptomid on tingitud kaltsiumi ja teiste ühendite kogunemine vereringesüsteemi, eriti kapillaaride ja suurte arterite ja veenide rakuseintes. Nendes ladestustes avastatud täiendavate ainete hulgas on mukopolüsahhariidid ja sellised elemendid nagu magneesium ja raud.

Aju struktuurid, mille osalus on Fahri sündroomi ilmnemisel võtmetähtsusega, on basaalganglionid (eriti globus pallidus, putamen ja sabatuum), talamus, väikeaju ja valge aine subkortikaalsed, st müeliniseerunud neuronaalsete aksonite komplektid, mis asuvad ajukoore all peaaju.

Nende piirkondade patoloogilist lupjumist on peamiselt seostatud autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu edastatavad geneetilised mutatsioonid. On teada, et mõned mõjutatud geenid on seotud fosfaatide metabolismi ja hematoentsefaalbarjääri säilitamisega, mis on oluline aju biokeemilises kaitses.

Kuid autosoomne domineeriv pärand selgitab ainult umbes 60% Fahri tõve juhtudest. Ülejäänud põhjusteks on retsessiivne pärilikkus, infektsioonid, nagu HIV (AIDS-viirus), kõrvalkilpnäärme talitlushäired, kesknärvisüsteemi vaskuliit, kiiritusravi ja keemiaravi.