Steinerti tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Steinerti tõbi, kõige levinum müotoonilise lihasdüstroofia vorm täiskasvanutel, on düstoonia vorm, mis mõjutab nii vabatahtlikke lihaseid kui ka paljusid teisi organeid kehast.

Steinerti tõbi on üks kõige varieeruvamaid ja heterogeensemaid haigusi mis on teada, kuna see avaldub väga erineval viisil oma tõsiduse, alguse vanuse ja mõjutatud süsteemide poolest: alates ajust, nägemisest ja immuunsüsteemist kuni naha ja reproduktiivsüsteemini. Tea, mis on selle haiguse põhjus ja kuidas see avaldub selle all kannatajatel.

• Teid võivad huvitada: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Steinerti tõbi?

Steinerti tõbi, mida kirjeldati esmakordselt 1909. aastal, on teatud tüüpi geneetiliselt ülekantav lihasdüstroofia. Lihaste normaalsesse talitlusse sekkuva geeni mutatsioon takistab neil oma ülesannet korralikult täita. See on autosoomne dominantne mutatsioon, nii et kui ühel kahest vanemast on mutatsioon, on 50% tõenäosus, et laps avaldab nimetatud mutatsiooni.

Seetõttu on diagnoosimiseks vaja läbi viia täielik perekonna anamnees, füüsiline läbivaatus ja laboratoorsed testid. Lõplik kinnitus saadakse geneetilise testiga.

Veri patsiendil testitakse, kas see sisaldab Steinerti tõbe põhjustavat geenimutatsiooni. Tänapäeval on see ka võimalik tehke sünnieelne test ja uurige, kas loote DNA sisaldab seda mutatsiooni ja kas tal haigus areneb.

Kuna on palju lihashäireid, mis võivad jäljendada Steinerti tõbe, on see nii diagnoosimine hilineb sageli, kuna sümptomid on segased ja teine ​​on vaja välistada haigused enne. Sel põhjusel peavad arstid olema väga teadlikud haiguse laiast varieeruvusest ja jõudma diagnoosini niipea kui võimalik.

Huvitaval kombel ilmneb selle häire puhul nähtus, mida nimetatakse ootuseks. Haigust diagnoositakse igal põlvkonnal üha varem., mille tulemuseks on sümptomite suurem raskus.

• Teid võivad huvitada: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

Steinerti tõve sümptomid

Seda iseloomustab vabatahtlike lihaste järkjärguline halvenemine, muutudes nõrgemaks ja raskemini kontrollitavaks. Halvenemine väljendub müopaatias, st lihasnõrkuses, mis raskendab kokkutõmbumist ja ei võimalda saavutada normaalse inimesega sama pinget. Näiteks näolihaste liigutamise raskuste tõttu on neil raskusi helide artikuleerimisel.

Lisaks pikendavad Steinerti tõbe põdevad inimesed lihaste kontraktsioone ega suuda pärast nende kasutamist teatud lihaseid lõdvestada. Seda nimetatakse müotooniaks. Näiteks pärast kellegagi kätlemist või ukse avamiseks ukselinkist kinni haaramist võib tal olla väga raske lõõgastuda.

1. neuroloogilised ilmingud

Steinerti tõbe põdevate inimeste intelligentsus on normaalne, kuid tingitud lihasraskustest neil võib olla õppimisprobleeme ja arengupeetus. Jalgade ja käte närvide kahjustus ja liigne päevane unisus, mis on osaliselt seotud pingutusega, mis on seotud vabatahtliku lihaste pikemaajalise pingega.

Need inimesed tunnevad end sageli kurnatuna, mistõttu nad vähendavad oma aktiivsust, mõjutades nii nende tööd kui ka igapäevaelu. Kui haigus areneb, jätavad meeldiva tegevuse kõrvale, mis mõjutab teie meeleolu.

Steinerti patsientide nägemisest ei ole haruldane kae, võrkkesta kahjustus või rippuvad silmalaugud, mis on tingitud nende lahtihoidmise eest vastutavate osade lihasnõrkusest.

2. kardiorespiratoorsed probleemid

On tavaline, et vastsündinutel on hingamisprobleemid, aga ka kopsupõletikud. Lihasnõrkuse tõttu, Steinerti tõvega inimesed võivad aspireeridast vedelike või tahkete ainete aspireerimiseks läbi hingamisteede, jõudes kopsude üleujutamiseni. Paljudel patsientidel on raskusi piisava õhu sissehingamisega ja nad ei saa täielikult hapnikuga varustada. Kuna lihastoonus kaob, juhtub, et magades võivad hingamisteed osaliselt ummistuda, põhjustades uneapnoed.

Südameprobleemid haiguse korral hõlmavad rütmihäireid, lihaste hüpertroofiat, vererõhu langust ja mõnel juhul äkksurma. Neil võivad esineda ka hormonaalsed iseärasused, nagu insuliiniresistentsus või meeste enneaegne kiilaspäisus. Lisaks leitakse veres madalamaid antikehi.

3. Muud mõjutatud süsteemid

Mõjutatud on ka seedetrakti süsteem. Patsientidel on pärast sööki neelamisprobleemid ning valu ja turse. Seedetrakt on mõjutatud nagu kõhukinnisus, kõhulahtisus, ärritunud soole sündroom ja seedetrakti refluks. Sapikivid on väga levinud, mis on sekkumise põhjuseks kuni kolmandikul patsientidest.

Reproduktiivsüsteem kannatab häire tagajärgede all: munandid on väiksemad, meestel väiksem spermatosoidide arv ja vähem testosterooni, mis takistab viljakust. Ka Steinerti tõvega naised on tõenäolisem raseduse katkemine ja teil on sünnituse ajal rohkem probleeme.

Ravi

Kuigi Steinerti tõbe ei ole võimalik ravida, on see võimalik viia läbi sümptomaatilist ravi, et parandada patsiendi elukvaliteeti. Lisaks iga konkreetse sümptomi meditsiinilisele sekkumisele on vaja läbi viia ravi taastusravi füsioteraapia füsioterapeudiga, et omandada või säilitada lihastoonust võimalik.

Tööteraapiast on palju abi hoida patsienti aktiivsena ja mitte langeda abitusse tegevusetusse, vältides seega lihaste atroofiat ja aeglustades degeneratsiooni. Logopeed võib olla suureks abiks neile patsientidele, kellel on raskusi helide artikuleerimisega.

Psühholoogi kuju võib olla põhiliseks abiks emotsionaalsete probleemidega toimetulekul, mida selline piirav haigus endaga kaasa toob ja ennekõike elustada motivatsiooni patsiendist. On ülioluline, et võtaksite oma ravi eest vastutuse ja ärge jääge oma haiguse suhtes passiivseks suhtumiseks, mille puhul on hea, et ravi tervisemeeskonna ja patsiendi lähedaste vahel on voolav.