Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS): sümptomid ja ravi

Vaatamata madalale esinemissagedusele, kuid suurele nähtavusele, Amüotroofne lateraalne skleroos on koos paljude teiste neurodegeneratiivsete seisunditega üks suurimaid väljakutseid need, millega teadusringkonnad silmitsi seisavad. Kuna seda kirjeldati esimest korda 1869. aastal, on selle kohta siiski väga vähe teadmisi.

Selles artiklis räägime sellest haigusest, selle peamistest omadustest ja sümptomitest, mis eristavad seda teistest neuronihaigustest. Samuti kirjeldame selle võimalikke põhjuseid ja kõige tõhusamaid ravijuhiseid.

• Seotud artikkel: "Neurodegeneratiivsed haigused: tüübid, sümptomid ja ravi"

Mis on amiotrofiline lateraalne skleroos või ALS?

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS), tuntud ka kui motoorsete neuronite haigus, on üks tuntumaid neurodegeneratiivseid haigusi kogu maailmas. Põhjus on selles, et selle all kannatavad kuulsad isiksused, näiteks teadlane Stephen Hawking või pesapallur Lou Gehrig, mis on andnud talle suurepärase nähtavuse.

Amüotroofiline lateraalskleroos eristatakse motoorsete rakkude või motoorsete neuronite aktiivsuse järkjärgulise vähenemise põhjustamisega

, mis lõpuks lakkavad töötamast ja surevad. Need rakud vastutavad vabatahtlike lihaste liikumise kontrollimise eest. Seetõttu põhjustavad nad surres nende lihaste nõrgenemist ja atroofiat.

See haigus progresseerub järk-järgult ja degeneratiivselt, mis tähendab, et lihasjõud järk-järgult väheneb. kuni patsiendid kannatavad keha täieliku paralüüsi all, millele lisandub lihaste kontrolli vähenemine pärssiv.

Enamikul juhtudel on patsient sunnitud jääma ratastooli täielikus sõltuvuses ja kelle prognoos on tavaliselt surmav. Hoolimata sellest praktilise mis tahes liikumise sooritamise absoluutsest kaotusest, ALS-i patsiendid hoiavad oma sensoorseid, kognitiivseid ja intellektuaalseid võimeid puutumata, kuna igasugune motoorsete oskustega mitteseotud ajufunktsioon jääb selle neurodegeneratsiooni suhtes immuunseks. Samamoodi säilib silmade liikumise kontroll, samuti sulgurlihased inimese päevade lõpuni.

• Võite olla huvitatud: "Motoorsed neuronid: määratlus, tüübid ja patoloogiad"

Levimus

Amüotroofse lateraalse skleroosi esinemissagedus on umbes kaks juhtumit 100 000 inimese kohta aastas kuulumine kogu elanikkonna hulka. Lisaks on täheldatud, et ALS kipub rohkem mõjutama teatud inimrühmi, nende seas jalgpallureid või sõjaveterane. Kuid selle nähtuse põhjused pole veel kindlaks tehtud.

Mis puutub selle haiguse tekkimise suurema tõenäosusega elanikkonna omadustesse, siis ALS kipub rohkem ilmnema 40–70-aastastel ja meestel palju sagedamini kui naistel, ehkki nüanssidega, nagu näeme.

Milliseid sümptomeid see avaldab?

Amüotroofse lateraalse skleroosi esimesed sümptomid on tavaliselt tahtmatud lihaste kokkutõmbed, lihasnõrkus konkreetses jäsemes või rääkimisvõime muutused, mis haiguse arenguga mõjutavad ka võimet sooritada liigutusi, süüa või hingata. Kuigi need esimesed sümptomid võivad inimestel olla erinevad, võivad aja jooksul mõjutab lihaste atroofia lihasmassi suurt kaotust ja sellest tulenevalt ka kaalu.

Lisaks ei ole haiguse areng kõigi lihasrühmade puhul ühesugune. Mõnikord toimub mõnede kehaosade lihaste degeneratsioon väga aeglaselt ja see võib isegi peatuda ja jääda teatud puude tasemele.

Nagu varem mainitud, on sensoorne, kognitiivne ja intellektuaalne võimekus täielikult säilinud; samuti tualettruumi väljaõpe ja seksuaalfunktsioonid. Kuid mõned inimesed, keda ALS mõjutab võivad tekkida sekundaarsed psühholoogilised sümptomid, mis on seotud nende seisundiga ja millest nad on täiesti teadlikud, on need sümptomid seotud afektiivsuse muutustega nagu emotsionaalne labiilsus või depressiivsed faasid.

Kuigi amüotroofset lateraalset skleroosi iseloomustab see, et see areneb ilma patsiendil mingit tüüpi valu põhjustamata, lihasspasmide ilmnemine ja liikuvuse järkjärguline vähenemine need tekitavad inimeses tavaliselt ebamugavust. Kuid neid tüütusi saab leevendada füüsiliste harjutuste ja ravimitega.

Põhjused

Ehkki hetkel ei ole amüotroofse lateraalse skleroosi põhjused kindlalt kindlaks tehtud, on teada, et 5–10% juhtudest on põhjustatud pärilikust geneetilisest muutusest.

Kuid hiljutised uuringud avavad ALS-i võimalike põhjuste kindlaksmääramisel erinevad võimalused:

1. Geneetilised muutused

Teadlaste sõnul on amüotroofilise lateraalse skleroosi põhjustamiseks mitmeid geneetilisi mutatsioone, mis põhjustada samu sümptomeid kui haiguse pärilikud versioonid.

2. Keemiline tasakaalustamatus

On tõestatud, et ALS-i patsiendid kipuvad esinema ebanormaalselt kõrge glutamaadi sisaldus, milles see võib olla mürgine teatud tüüpi neuronitele.

• Võite olla huvitatud: "Glutamaat (neurotransmitter): määratlus ja funktsioonid"

3. Muutunud immuunvastused

Teine hüpotees on see, mis seob ALS-i organiseerimata immuunvastus. Selle tagajärjel ründab inimese immuunsüsteem keha enda rakke ja põhjustab neuronite surma.

4. Kehv valgu manustamine

Närvirakkudest leitud valkude ebanormaalne moodustumine võib põhjustada a närvirakkude lagunemine ja hävitamine.

Riskifaktori omad

Mis puutub amüotroofse lateraalse skleroosi ilmnemisega traditsiooniliselt seotud riskifaktoritesse, siis leitakse järgmine.

Geneetiline pärand

Inimesed, kellel on mõni vanematest, kellel on ALS teil on haiguse tekkeks 50% suurem võimalus.

Seks

Enne 70. eluaastat on meestel suurem riskitegur ALS-i tekkeks. Alates 70ndatest kaob see erinevus.

Vanus

Vanusevahemik 40–60 aastat on kõige tõenäolisem, kui ilmnevad selle haiguse sümptomid.

Suitsetamisharjumused

Suitsetamine on kõige ohtlikum väline riskitegur ALS-i väljatöötamisel. See risk suureneb 45-50-aastastel naistel.

Kokkupuude keskkonnamürkidega

Mõned uuringud seovad keskkonnamürgid, näiteks plii või muud mürgised ained, mis esinevad hoonetes ja kodudes, ELA arengule. Kuid seda seost pole veel täielikult tõestatud.

Teatud inimrühmad

Nagu artikli alguses arutati, on teatud kindlad inimrühmad, kellel on suurem tõenäosus ALS-i tekkeks. Ehkki põhjused pole veel kindlaks tehtud, on sõjaväeteenistuses olevad inimesed ALS-i suhtes suuremas riskis; spekuleeritakse, et teatud metallidega kokkupuute, vigastuste ja intensiivse koormuse tõttu.

ALS-i ravi ja prognoos

Hetkel pole ALS-i efektiivset ravi välja töötatud. Seega, kuigi ravimeetodid ei suuda ALS-i mõju tagasi pöörata, võivad need sümptomite arengut edasi lükata, tüsistusi ära hoida ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Multidistsiplinaarsete spetsialistide rühmade sekkumise abil saab läbi viia nii füüsilise kui ka psühholoogilise ravi.

Manustades teatud ravimeid, nagu rilusool või edaravoon, see võib haiguse progresseerumist edasi lükata, samuti vähendada igapäevaste funktsioonide halvenemist. Kahjuks ei toimi need ravimid kõigil juhtudel ja neil on endiselt palju kõrvaltoimeid.

Mis puutub amüotroofse lateraalse skleroosi tagajärgedesse, on leitud, et sümptomaatiline ravi on väga tõhus selliste sümptomite leevendamisel nagu depressioon, valu, väsimustunne, flegm, kõhukinnisus või uneprobleemid.

Amüotroofilise lateraalse skleroosi all kannatavate patsientidega saab läbi viia järgmisi sekkumisi:

• Füsioteraapia.
• Hingamisteede hooldus.
• Tööteraapia.
• Jututeraapia.
• Psühholoogiline tugi.
• Toitumine.

Vaatamata ravitüüpidele ja sekkumistele on ALS-i patsientide prognoos üsna valvatud. Haiguse arenguga kaotavad patsiendid võime olla autonoomne. Keskmine eluiga on piiratud 3–5 aastaga pärast esimeste sümptomite diagnoosimist.

Siiski ümberringi Üks neljast inimesest võib elada palju rohkem kui 5 aastat, nagu see on Stephen Hawkingi puhul. Kõigil neil juhtudel vajab patsient nende elus hoidmiseks suurt hulka seadmeid.