Retti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Retti sündroom on autismispektri häire See algab varases lapsepõlves ja esineb peamiselt tüdrukutel. Seda iseloomustab mikrotsefaalia olemasolu ja esimestel elukuudel omandatud motoorsete oskuste kaotus.

Need ja muud sümptomid on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest seotud X-kromosoomiga. Kuigi Retti häirele pole praegu ravi, on ravimeetodeid ja sekkumisi võimalik leevendada sellega kaasnevaid erinevaid probleeme ja parandada sellega tüdrukute elukvaliteeti sündroom.

• Võite olla huvitatud: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Retti sündroom?

1966. aastal kirjeldas Austria neuroloog Andreas Rett lapsepõlves tekkivat häiret, mis koosnes „a aju atroofia hüperammoneemiaga ", st mida iseloomustab ammoniaagi liigne sisaldus veri. Hiljem lükatakse selle sündroomi seos hüperammoneemiaga ümber, kuid Retti kirjeldatud kliiniline pilt ristitakse tema perekonnanimega.

Retti sündroom on füüsilise, motoorse ja psühholoogilise arengu muutus mis toimub esimese ja neljanda eluaasta vahel, pärast normaalse kasvu perioodi. Kõige iseloomulikumateks sümptomiteks on kolju arengu aeglustumine ja käeliste oskuste kadumine, samuti stereotüüpsete käeliigutuste ilmnemine.

See häire esineb peaaegu ainult tüdrukutel; tegelikult väidavad nii ICD-10 kui ka DSM-IV, et see mõjutab ainult naisi, kuid viimasel ajal on lastel avastatud mõned Retti sündroomi juhtumid.

Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, milles asuvad Retti sündroomile omased geneetilised defektid, on mehed sümptomeid korrigeeritakse vähem kui naistel, mis põhjustab raskemaid variante, millel on suurem surmaoht vara.

Seotud artikkel: "Autismi 4 tüüpi ja nende omadused"

Seos teiste autismispektri häiretega

Praegu liigitab DSM-5 selle kategooria „autismispektri häired“ (ASD), silt, mida ta jagab teiste enam-vähem sarnaste sündroomidega, mis erinesid DSM-IV poolest: häire Autism, Aspergeri sündroom, lapseea desintegratiivne häire ja pervasiivne arenguhäire ei ole täpsustatud.

Selles mõttes peetakse Retti sündroomi neuroloogiline haigus, mitte vaimne häire. ICD-10 klassifitseerimine omalt poolt kategoriseerib Retti häire psühholoogilise arengu muutusena. Täpsemalt on selle meditsiinilise juhendi kohaselt levinud arenguhäire, mis on sarnane DSM-IV mõistega.

Retti sündroom erineb lapseea desintegratiivsest häirest selle poolest, et see algab tavaliselt varem: samas kui esimene esineb tavaliselt enne 2. eluaastat, lapseea desintegratiivne häire tekib veidi hiljem ja selle sümptomid on väiksemad spetsiifiline. Pealegi on Retti sündroom ainus autismispektri häire, mis see on rohkem levinud naistel kui meestel.

Selle häire sümptomid ja tunnused

Retti sündroomiga tüdrukute sünnieelne ja perinataalne areng on umbes 5–6 esimese elukuu jooksul normaalne. Mõnel juhul võib väike tüdruk jätkata tavapärast kasvu kuni 2 või 3 aastat.

Pärast seda perioodi kolju kasv aeglustub ja motoorika väheneb, eriti käte peened liikumised; järelikult tekivad korduvad või stereotüüpsed manuaalsed liigutused, sealhulgas väänamine ja süljega niisutamine.

Lisaks mikrotsefaaliale ja manuaalsetele häiretele on Retti häirega inimesed võib olla mitmeid seotud märke ja sümptomeid muutuva sagedusega:

• Raske intellektipuue.
• Seedetrakti häired, nagu kõhukinnisus.
• Aju bioelektrilise aktiivsuse ja epilepsiahoogude ilmnemise muutused.
• Keele puudumine või tõsine keeleline puudujääk.
• Puudujäägid sotsiaalses suhtluses, kuigi huvi teiste vastu säilib.
• Kõndimisraskused, kõnnaku ja pagasiruumi liikumise koordinatsioon.
• Puudulik närimine.
• Hingamishäired nagu hüperventilatsioon, apnoe või õhupeetus.
• Skolioos (selgroo ebanormaalne kumerus).
• Kuristav
• Raskused tualettruumi väljaõppes.
• Lühikesed spasmid (korea) ja tahtmatud moonutused (atetoos).
• Lihaste hüpotoonia.
• Iseloomulik sotsiaalne naeratus varases lapsepõlves.
• Silmside vältimine.
• Karjuvad puhangud ja kontrollimatu nutt.
• Bruksism (tahtmatult hambad ristis).
• Kardiovaskulaarsed häired nagu arütmia.

Põhjused

Selle häire põhjuseks on MECP2 geeni mutatsioon, mis asub X-kromosoomil ja millel on neuronite toimimisel oluline roll. Täpsemalt vaigistab MECP2 teiste geenide ekspressiooni, takistades neil valkude sünteesimist, kui see pole vajalik. See reguleerib ka geenide metüleerimist - protsessi, mis muudab geeniekspressiooni ilma DNA-d muutmata.

Kuigi selle geeni muutused on selgelt tuvastatud, pole Retti sündroomi sümptomite tekkimise täpne mehhanism teada.

Üldiselt mutatsioonid MECP2 geenis ei sõltu pärandist, vaid on tavaliselt juhuslikudEhkki perekonna ajalugu Retti häirest on leitud vähestel juhtudel.

Prognoos ja ravi

Retti sündroom püsib kogu elu. Puudujääke tavaliselt ei korrigeerita; pigem kipuvad nad aja jooksul suurenema. Juhul, kui see juhtub, on taastamine varjatud ja piirdub tavaliselt sotsiaalse suhtlemise oskuste parandamine hilises lapsepõlves või varases noorukieas.

Retti sündroomi ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline, see on suunatud mitme probleemi vähendamisele. Seetõttu erinevad sekkumised sõltuvalt konkreetsest leevendatavast sümptomist.

Meditsiinilisel tasandil määratakse tavaliselt antipsühhootilised ravimid ja beetablokaatorid, samuti selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid. Toitumiskontroll aitab vältida kehakaalu langust See tuleneb tavaliselt toidu närimise ja neelamise raskustest.

Füüsiline, keeleline, käitumuslik ja tööteraapia võivad olla abiks ka Retti sündroomi füüsiliste, psühholoogiliste ja sotsiaalsete sümptomite vähendamisel. Igal juhul on vaja erinevat tüüpi tugevat ja pidevat tuge tervishoiuteenused, et anda Rettiga tüdrukutele võimalus areneda kõige tõhusamalt rahuldav võimalik.