Neuromuskulaarsed haigused: mis need on ja näited

Suhteliselt paar aastat tagasi, täpsemalt 2014. aastal, sai populaarseks nn Ice Bucket Challange. See oli solidaarsuskampaania, mille eesmärk oli otsida tuge lateraalse skleroosiga patsientidele amüotroofne ehk ALS - haigus, mis kahjustab järk-järgult lihaste liikumist reguleerivaid neuroneid vabatahtlik.

See tingimus on osa nn neuromuskulaarsed haigused, millest räägime kogu selle artikli vältel.

• Võite olla huvitatud: "Fibromüalgia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Neuromuskulaarsed haigused: põhiline määratlus

Neuromuskulaarsete haiguste all mõistetakse ulatuslikku häirete rühma, mida iseloomustab motoorsed muutused, mis on põhjustatud vigastustest või muudest neuronaalse päritoluga muutustest. Seda tüüpi haigus esineb perifeerse närvisüsteemi probleemide tõttu, olgu see siis neuromuskulaarse ristmiku, seljaaju või perifeerse närvi enda tasandil.

Spetsiifilised sümptomid sõltuvad häirest endast, kuid need hõlmavad tavaliselt hüpotoonia või lihasnõrkuse olemasolu ühes või mitmes kehaosas, lihaste lõdvestamise raskus või võimatus (lihased jäävad kokku), mis omakorda Mõnikord võib see põhjustada kontraktuure ning tundlikkuse ja taju muutuste võimalikku esinemist kombatav. Samuti pole haruldane spasmide ilmnemine. Mõne haiguse korral võib see mõjutada ka hingamissüsteemi ja isegi südame tööd, subjekt võib vajada abistavat hingamist ja elutoetust.

See haiguste ja häirete komplekt on üldiselt progresseeruvad ja neurodegeneratiivsed, põhjustades sümptomite halvenemist üle aja. Need tekitavad tavaliselt suuri raskusi igapäevaelus ning teatud tüüpi puudeid ja sõltuvust.

Üldiselt on need haigused, mida peetakse haruldasteks haigusteks ning paljudel juhtudel on nende ja nende toimimise kohta olemasolevad teadmised napid. Tuleb meeles pidada, et nende häiretega kaasnevad puudujäägid on motoorsed, pidades silmas - kognitiivse funktsioneerimise säilimine, välja arvatud juhul, kui on muid kaasuvaid patoloogiaid toota.

• Seotud artikkel: "Neuronite tüübid: omadused ja funktsioonid"

Põhjused

Neuromuskulaarsetel haigustel võib olla palju erinevaid põhjuseidning sellega võivad kaasneda nii geneetilised kui ka keskkonnategurid.

Suur osa neist häiretest on põhjustatud geneetilistest teguritest, nii geneetilise pärilikkuse kui ka de novo mutatsioonide tasemel, ning need ilmnevad esmase häirena.

Siiski võime leida ka palju juhtumeid, kus neuromuskulaarne häire on teise haiguse tõttu teisejärguline kogu elu jooksul omandatud haiguste või nakkuste olemasolu (näiteks diabeet, HIV-nakkus, neurosüüfilis ...). Need võivad ilmneda ka teatud ainete tarbimise tagajärjel või reaktsioonid ravimitele.

Mõned neuromuskulaarsed haigused

Neuromuskulaarsete haiguste kategoorias võib leida palju häireid, mis ületavad 150. Mõni neist on elanikkonna ja meditsiinikogukonna poolt suhteliselt tuntud, teiste kohta on vähe teavet. Siin on mõned teadaolevad neuromuskulaarsed häired.

1. Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

See haigus, mida me juba sissejuhatuses mainisime, on tänu sellele suhteliselt tuntud kampaaniad nagu Ice Bucket Challenge või tõsiasi, et neid kannatavad sellised tuntud isikud nagu Stephen Hawking.

Häire mõjutab ja ründab subjekti motoorseid rakke, põhjustades selle degeneratsiooni ja järgnevat surma järk-järgult. See põhjustab vähehaaval kõigi motoorsete lihaste atroofiat, kuni takistatakse vabatahtlike lihaste liikumist. Pikas perspektiivis mõjutab see haigus lõpuks diafragma ja rindkere lihaste liikumist, mis nõuab kunstliku hingamise kasutamist.

2. Duchenne'i lihasdüstroofia

Selles haiguste rühmas leiame need, mis on tavaliselt tingitud lihaskiududes mõne valgu puudumisest või puudusest, mõjutades vöötlihast. Neist kõige levinum ja tuntum on Duchenne'i lihasdüstroofia, milles esineb progresseeruv ja üldine nõrkus ja lihasjõu vähenemine mis algab tavaliselt lapsepõlvest ja põhjustab patsiendi kõndimise ning aja jooksul kardiorespiratoorsed probleemid, mis võivad vajada abistavat hingamist.

• Seotud artikkel: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

3. Kaasasündinud müopaatiad

Üldiselt geneetilise päritoluga tuvastatakse seda tüüpi müopaatiad varsti pärast sündi ja seda iseloomustavad häired lihase enda arengus.

Sõltuvalt häirest ei pruugi see halveneda järk-järgult (nagu juhtub kaasasündinud nemaliinse müopaatia korral, kus esineb hüpotoonia) kehaosadesse üldistunud) või surmavad, näiteks kaasasündinud müotubulaarne müopaatia (mille korral esineb hingamisteede).

4. Kaasasündinud müotooniad

Kaasasündinud müotooniad on muutused, milles seda täheldatakse pärast lihaste kokkutõmbumist on lihaste ja lihastoonuse lõdvestamisel suuri raskusi. Lihaste lõdvestamine muutub keerukaks ja aeganõudvaks. Liikumine, söömine või reisimine muutub keerukaks. Põhjused on peamiselt geneetilised.

5. Westphali haigus

Häirete rühm, mida iseloomustab halvatusepisoodid enam-vähem konkreetsetes olukordades nagu sportimine, rikkaliku toidu söömine, kokkupuude äärmuslike temperatuuride või traumadega (nagu Westphali tõve puhul). See võib lõpuks aja jooksul kaduda.

6. Müosiit ossificans progressiva

Tuntud ka kui kivimehe haigus, iseloomustab seda häiret lihaste ja kudede, nagu kõõlused ja sidemed, järkjärguline luustumine, mis lõpuks piirab liikumist suurel määral.

7. Metaboolne müopaatia

Häire, milles probleem seisneb lihaste raskustes või võimetuses energiat saada.

8. Myasthenia gravis

See on neuromuskulaarne haigus, mille korral immuunsüsteem ründab neuromuskulaarset ristmikku, reageerides postsünaptilise membraani vastu.

Tagajärjed igapäevaelus

Neuromuskulaarse haiguse põdemine eeldab lisaks sümptomite enda tekitatud kahjustusele a seeria patsiendi igapäevaelu, mille raskusaste võib varieeruda sõltuvalt häirest ja selle mõjudest omama. Tuleb meeles pidada, et enamus seda tüüpi häiretega inimesi tavaliselt kognitiivsete võimetega, millega nad on oma raskustest teadlikud.

Üks paljude patsientide poolt enim kommenteeritud on autonoomia kaotamine ja raskuste suurenemine teha asju, milleta (välja arvatud kaasasündinud haiguste korral) oleks nad varem hakkama saanud raskused. Paljudel juhtudel põhjustavad neuromuskulaarsed haigused patsiendi vajadust välise abi järele, sõltuvalt muutuvast tasemest.

Eeldatakse, et a leinaperiood enne teadmisi haiguse olemasolust ja võimete järkjärguline kaotus. Lisaks on suhteliselt tavaline, et ärevuse ja / või depressiooni sümptomid ilmnevad pärast diagnoosi ja haiguse progresseerumisel või püsimisel aja jooksul. Lisaks tähendab suhteliselt vähene teadmine seda tüüpi sündroomide kohta paljusid patsiendid ei tea, mida oodata, tekitades sügavat ebakindlust selle suhtes, mis nad on tulema.

Teie sotsiaalne ja tööelu võib olla väga erinev, nii häire enda tekitatud raskuste kui ka selle tagajärgede tõttu emotsionaalsel tasandil, mis võib indiviidi soovida isoleerida keskkonnast.

• Võite olla huvitatud: "Suur depressioon: sümptomid, põhjused ja ravi"

Ravi otsimisel

Enamikul neuromuskulaarsetest haigustest ei ole ravivat ravi. Kuid sümptomitega saab tööd teha, et optimeerida nende probleemide all kannatavate inimeste elukvaliteeti ja elukvaliteeti, soodustage nende inimeste arvu kasvu iseseisvuse ja sõltumatuse taset, suurendama nende ressursse ning pakkuma mehhanisme ja abi, mida neil võib vaja minna nende hõlbustamiseks eluaeg. Samuti võib õige ravi pikendada paljudel juhtudel teie eeldatavat eluiga.

Üks kasutatavatest ravimeetoditest on füsioteraapia ja neurorehabilitatsioon. Eesmärk on motoorse funktsiooni edendamine ja säilitamine nii kaua kui võimalik ja maksimaalse võimaliku optimeerimise tasemega, samuti lihaste tugevdamine nende degeneratsiooni vältimiseks. Tavaliselt on soovitatav propageerida ja parandada hingamislihaste treenimist, sest suurel määral neuromuskulaarsete haiguste korral võib see aspekt patsiendile raskem olla. kannatlik.

Kohandatud abivahendite, näiteks ratastoolide ja arvutikommunikatsioonivahendite pakkumine võimaldab nendest haigustest mõjutatud inimestel rohkem või vähem liikuda vabadus ja autonoomia, võimaldades neil säilitada oma suhted ja osalemine sotsiaalses keskkonnas ning vältida apaatiat ja apaatiat, mis võib tekkida liikumis- või suhtlemine.

Psühholoogilisest teraapiast alates on võimalik ravida haiguse kogemusest tulenevaid psüühilisi probleeme, nagu näiteks depressiivsed sümptomid ja sellised aspektid nagu kognitiivsed moonutused, haiguse tõttu saadud uskumused ning hirmude, kahtluste ja ebakindluse väljendamine.

Psühhoõpetus on hädavajalik nii mõjutatud inimese kui ka tema keskkonna jaoks, nõudes võimalikult palju teavet ning kinnitamist ja reageerimist kõigile tekkivatele kahtlustele, tunnetele ja mõtetele. On hädavajalik eelistada mõjutatud isiku sotsiaalset tuge ning pakkuda konkreetseid juhiseid ja ressursse, millega arvestada.