Achondroplaasia: sümptomid, põhjused ja ravi

On suur hulk elemente, milles erinevad inimesed saavad meid eristada. Keha osas on kõige selgemad ja ilmsemad näited silmade, juuste või naha värvus või omadused või kaal või pikkus.

Erinevalt sellest, mis juhtub selliste aspektidega nagu isiksus või erinevad kognitiivsed võimed, on need omadused määratakse peamiselt geneetilisel tasandil, nagu näiteks kalduvuse korral kannatada mõne haiguse all. Tegelikult pole haruldane, et mõned geneetilised seisundid põhjustavad ebatavalisi fenotüüpe või kehakuju.

Selle näiteks on achondroplasia, üks kääbuslusena tuntud seisundi ilmnemise peamistest põhjustest. Ja sellest geneetilisest muutusest ja selle erinevatest mõjudest räägime kogu selles artiklis.

• Seotud artikkel: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on achondroplaasia?

Seda nimetatakse achondroplasia a geneetilise päritoluga haigus, mis on maailmas kääbusluse üks peamisi põhjuseid.

Ehkki see on elanikkonna seas suhteliselt tuntud, on tõde, et tegemist on haruldaseks peetud muutusega, esineb ainult umbes 2,5-l igast 100 000 sünnist Hispaanias ja 1-l 25 000-st sünnist kogu maailmas.

See on kondrodüsplaasia, teatud tüüpi muutused, mis hõlmavad ebakorrapärasusi või kõhre moodustumise viivitusi.

Sümptomid

Akondroplaasia korral tekib kogu subjekti arengus probleem rakkudes, mis võimaldavad luu kasvu ja kõhre muutumist luuks. See põhjustab luude kiirendatud lupjumise ilmnemist, mis takistab nende, eriti jäsemete, arenemist kuni tavapäraste meetmeteni.

See tähendab, et achondroplaasia tekitab risomeelse kääbuse (käsivarre ja reie luudes), kus pagasiruumil on normatiivsed meetmed, samal ajal kui jäsemed lõpetavad kasvu.

Teine achondroplaasia sümptom on makrotsefaalia, näo keskmise kolmandiku esiosa ja hüpoplaasiaga. See tähendab, et üldiselt on selle muutuse all kannatavatel inimestel ülejäänud kehaga võrreldes suhteliselt suur pea silmatorkavam otsmik või näo esiosa.

Esineb ka brachydactyly, nii et sõrmed ja varbad ning nende luud on tavapärasest palju lühemad (kuigi üldine ja välja arvatud mõnel juhul ei pea see mõjutama käe funktsionaalsust) ja hüperlordoos või selgroo äärmine kumerus selgroolüli.

Kaugeltki mitte tingimusest, mis mõjutab ainult visuaalselt või esteetiliselt, on tõde see, et achondroplaasia on selle muutus võib põhjustada hulgaliselt terviseprobleeme ja tüsistusi. Kuigi intellektuaalsel tasandil ei ole tavaliselt mingit tüüpi muudatusi (achondroplasia iseenesest ei tekita muutused kognitiivsel tasandil), tõde on see, et tavaliselt on teatud motoorsed oskused.

Tavaliselt on ka hüpotoonia ja suurem väsimus. Samamoodi ei ole haruldane, et ilmnevad sellised probleemid nagu obstruktiivsed uneapnoed, samuti kõrvapõletik, mis võib mõjutada kuulmismeelt. Samuti suureneb neuroloogiliste ja kardiovaskulaarsete probleemide ohts, lisaks kalduvus rasvumisele. Lõpuks on achondroplaasiat põdevatel inimestel sageli suurem hingamisteede infektsioonide ja haiguste oht.

Tõsisemad, kuid ka harvemini esinevad sellised muudatused nagu juhtme kokkusurumine ja suurem võimalus kannatada vesipea (Liigne või vedeliku kogunemine ajus, mis võib ohustada uuritava elu või mis võib põhjustada intellektipuude). Tegelikult on seda tüüpi komplikatsioonide ja ka hingamisteede obstruktsiooni tõttu asjakohane lapsepõlve suremuse oht. Homosügootsetel juhtudel on achondroplasia tavaliselt surmav juba loote perioodil.

Kui tüsistusi ei esine, ei erine achondroplasiaga inimeste eeldatav eluiga ja intellektuaalne võimekus ilma selle muutuseta ülejäänud elanike omast.

Raskused teistes elutähtsates valdkondades

Achondroplaasia mõjutamine ei esine mitte ainult tervislikul tasemel, vaid võib hõlmata ka erinevate raskuste ilmnemine päevas, kahjustades inimese elukvaliteeti mõjutatud.

Näiteks, enamik infrastruktuure või isegi mööbel on tavaliselt mõeldud palju kõrgema kasvuga inimestele, nii et lihtne toolil istumine või autoga sõitmine kujutab endast raskust, kui teil pole õiget tuge.

Samuti on achondroplaasiat põdevatel inimestel tavalisem kergem väsimus, mis võib raskendada erinevate töö- ja vaba aja tegevuste läbiviimist.

Nende inimeste unekvaliteet võib langeda, kui nad kannatavad obstruktiivse apnoe all. Raseduse korral peavad achondroplasiaga naised vaagna luude väiksuse tõttu sageli keisrilõike kasutama.

Lisaks sellele, eriti lapse arengus ja noorukieas, selle häirega inimestel võib tekkida probleeme sotsiaalsel tasandil ning kannatada teiste eraldatuse, ahistamise, mõnitamise, alandamise või lihtsalt soovimatu tähelepanu all. Samamoodi ja selle tagajärjel kipuvad mõnel juhul ilmnema ka ärevuse või depressiooni probleemid.

Selle muutmise põhjused

Achondroplaasia on, nagu varem nägime, geneetilise päritoluga meditsiiniline seisund. Täpsemalt on seda täheldatud mutatsioonide olemasolu FGFR3 geenis (kromosoomi 4 lühikesel õlavarrel), mis on fibroblasti kasvufaktori retseptor 3.

See geen osaleb luude kasvus ja kõhre muutumisel luuks, mis on selle mutatsioon, mis tekitab mainitud luude kiirendatud lupjumise ja nende kasvu blokeerimise koe ebapiisava diferentseerumise tõttu.

Ehkki see võib olla pärilik, on ahondroplaasiaga vanematel enamasti 50% risk selle autosoomne dominantne pärand, on enamasti valdav enamus juhtudest de de uued mutatsioonid novo. Ma mõtlen tavaliselt ilmub spontaanse mutatsioonina subjekti genoomis, ilma et vanemad peaksid sama probleemi all kannatama.

Kas teil on ravi?

Achondroplaasia on geneetiline ja kaasasündinud haigus ja sellisena ei ole sellel ravivat ravi. Parandamiseks on see siiski võimalik ja võib osutuda vajalikuks multidistsiplinaarselt võimalikud tüsistused ja takistada puude või raskuste ilmnemist igapäevaelus nii lastel kui ka lastel Täiskasvanud.

Alustuseks on vesipea või seljaaju kokkusurumise korral hädavajalik tegutseda nii kiiresti kui võimalik. parandage probleem ja vältige tüsistusi või tõsiseid talitlushäireid, rakendades vajadusel kirurgilisi sekkumisi seda. Eesmärk oleks vähendada koljusisest rõhku ja / või tühjendada liigset vedelikku vesipea või dekompressiooni korral ning lahendada selgroo probleemid. Aeg-ajalt on kasutatud kasvuhormoonravi ja sekkumisi jäsemete kõveruse korrigeerimiseks.

Lisaks seni kirjeldatud ravile on see väga oluline kehalise ravi kaasamine ning liikuvuse stimuleerimiseks harjutuste ja harjutuste sooritamine ning võimaldavad rühti ja lihaseid kohandada ja tugevdada. Põhioskuste igapäevase arendamise hõlbustamiseks võib osutuda vajalikuks ka peenmotoorika arendamine.

Mõnel juhul võib vajalik olla logopeediline töö, eriti kui on kuulmis- või kõneprobleeme. Samuti tuleks töötada toitumisega, et vältida võimalikke südame-veresoonkonna või hingamisteede probleeme, mis võivad ilmneda rasvumise või vale toitumise korral.

Lõpuks ka psühholoogilisel tasandil võib osutuda vajalikuks professionaalne sekkumine, eriti ärevuse või depressiooni sümptomite korral.

Saate töötada enesehinnangu ja -mõtte, kognitiivse ümberkorraldamise abil, et muuta düsfunktsionaalseid veendumusi, stress ja viha või raskuste olemasolu päevas, mis tulenevad nii füüsilistest kui ka võimalikest probleemidest Sotsiaalne. Suureks abiks on ka enesehinnangu ja autonoomia suurendamine.

Haridustasandil tuleks pakkuda abi, mida need inimesed vajavad, et võimaldada nende tegevust ja integreerumist nendes valdkondades. Korrigeeritud abivahendite pakkumine võib hõlmata abimaterjali kasutamist või inimese õppekava kohandamist. Ka töö tasandil võivad achondroplasiaga inimesed vajada kohanemist, mis on peamiselt seotud nende inimeste ergonoomia ja füüsiliste raskustega.

Bibliograafilised viited:

• Krakow, D. (2018). FGFR3 häired: thanatofoorne düsplaasia, achondroplaasia ja hüpohondroplaasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H jt, toim. Sünnitusabi: loote diagnoosimine ja hooldus. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier: peatükk 50.
• NIH (2017). Achondroplaasia. Medline Plus. [On-line]. Saadaval: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplaasia. Orphaneti puuetega inimeste entsüklopeedia. [On-line]. Saadaval: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.