Gellastiline epilepsia: sümptomid, põhjused ja ravi

Me kõik teame naeru kasulikke mõjusid. Naermine aitab meil lõõgastuda ja end paremini tunda ning see võib isegi valu leevendada. Kuid see pole alati nii.

Filmis "Jokker", kus peaosas on Joaquin Phoenix, näeme, kuidas tema tegelane Arthur Fleck naeru näitab ootamatu ja räige, et te ei tundu olevat võimeline kontrollima ja see tekitab teil elamise ja suhtlemisega tõelisi probleeme ülejäänud.

Haigus, mille taga on filmi peategelase kontrollimatu naer, pole keegi muu kui epilepsia gelastiline, väga haruldane epilepsiatüüp, mida iseloomustab epilepsiahoogude manifestatsioon naerab

Kogu artiklis räägime sellest gelastiline epilepsia, selle põhjused, põhjustatud sümptomid ning kuidas seda häiret diagnoosida ja ravida.

• Seotud artikkel: "Epilepsia: määratlus, põhjused, diagnoosimine ja ravi"

Mis on želastiline epilepsia?

Gellastiline epilepsia on epilepsiatüüp, mille korral tekivad "geelastilised" krambid. See termin pärineb kreeka keelest "gelastikos", mis tähendab meie keeles naeru, seega avaldub gellastilistes kriisides just see kohatu naer. See haigus on poistel veidi levinum kui tüdrukutel, ehkki seda esineb vähe ja see esineb ühel või kahel 1000-st selle ajukahjustusega lapsest.

Aju levinumad piirkonnad, mis põhjustavad geelastilisi krampe, on hüpotalamus (piirkond, millel on oluline roll mitmesugustes autonoomsetes ja endokriinsetes vistseraalsetes funktsioonides), ajutised ja otsmikusagarad.

Põhjused

Seda tüüpi epilepsia levinud põhjus on tavaliselt kasvaja ilmnemine hüpotalamuses, mis võib olla kahte tüüpi: hamartoom või a astrotsütoom.

Hamartoom on healoomuline (vähivähk) kasv, mis koosneb ebanormaalsest rakkude ja kudede segust ning mida tavaliselt leidub kasvupiirkonnas. Ja astrotsütoom on närvisüsteemi kasvaja, mis kasvab astrotsüütidest, teatud tüüpi gliiarakkudest (närvisüsteemi tugirakud).

Enamik neist kasvajatest on healoomulised. See tähendab, et nad võivad kasvada väga aeglaselt ega levida aju või keha teistesse osadesse. Kuid kui lapsel on geelastilised krambid ja varajane puberteet, on tõenäolisem, et hüpotalamuse hamartoomi saab tuvastada.

Lisaks on sageli ka vanematel lastel, kellel on hüpotalamuse hamartoomist põhjustatud geelastiline epilepsia õppe- ja käitumisprobleemid Nad kipuvad süvenema kesk- või hilisteismelistel.

• Võite olla huvitatud: "Inimese aju osad (ja funktsioonid)"

Sümptomid

Gelastilise epilepsia krambid võivad alata igas vanuses, kuid tavaliselt enne 3. või 4. eluaastat. Krambid algavad tavaliselt sellega naer, mida sageli nimetatakse "õõnsaks" või "tühjaks" ja mitte eriti meeldiv, kuigi see võib mõnikord kõlada tavalise lapse naeruna.

Naer tekib äkki, ilmub ilmse põhjuseta ja on tavaliselt täiesti rivist väljas. Vanemad lapsed võivad mõnikord ennustada krampide tekkimist, kogedes hirmu või ebameeldivate lõhnade ja maitsetunde vahetult enne nende tekkimist. Neid aistinguid on kirjeldatud ka muud tüüpi epilepsia korral ja neid tuntakse nimetusega "aura" - omapärane tunne, mis hoiatab epilepsiahoogude läheduse eest.

Naer kestab tavaliselt 30–45 sekundit ja lakkab ootamatult. Seejärel võivad sellele järgneda märgid, mida täheldatakse sagedamini fokaalsete krampide korral, nagu silmade edasi-tagasi liikumine ja pea, automatismid (näiteks huulte löömine, käte nurisemine või liikumine), teadvuse muutus või reageerimise puudumine inimestele, kes ümbritsema. Need märgid võivad kesta sekunditest mitu minutit ja seejärel peatuda.

Gellastilised krambid võib esineda koos teist tüüpi krampidegakas kohe pärast seda või muul ajal. Nende hulka kuuluvad toonilis-kloonilised krambid, mis tekivad jäikusega kogu kehas ning käte ja jalgade tõmblemisega koos teadvusekaotusega; ja atoonilised krambid, mille korral esineb kõigi keha lihaste nõrkus.

Diagnoos

Gelastilise epilepsia diagnoosi seadmisel tuleks otsida lapse krampide üksikasjalikku ajalugu ja kirjeldust. Naeruepisoode võib ekslikult pidada käitumis- või emotsionaalseteks häireteks, isegi lastel, kellel on tähelepanuraskused või autismispektri häire tunnused. Seetõttu võib viimane diagnoosimist edasi lükata ja see esineb tõenäolisemalt väikelastel.

Mõnikord võib lapse episoodide helivideo olla häire välistamiseks või kinnitamiseks väga kasulik. Sellest hoolimata vajalik on elektroentsefalogramm fokaalsete ja üldiste kõrvalekallete (teravad lained, piigid või piigid ja aeglased lained) tuvastamiseks.

Samamoodi on õige diagnoosi jaoks vajalik ka aju skaneerimine hüpotalamuses või muudes ajupiirkondades paiknevate kasvajate olemasolu või puudumine, näiteks temporaalsagarad või otsmik. Aju kompuutertomograafia ei pruugi näidata väga väikseid kasvajaid, seetõttu tuleks igasugune aju skaneerimine teha MRI abil.

Ravi

Gelastilise epilepsia ravimravi hõlmab järgmist ravimid, mis on efektiivsed fokaalsete krampide ravimisel nagu karbamasepiin, klobasaam, lamotrigiin, lakosamiid, levetiratsetaam, okskarbasepiin ja topiramaat. Kahjuks ei suuda ükski epilepsiaravim kõiki krampe peatada.

Teine võimalus želastiliste krampide peatamiseks on operatsioon ja harvadel juhtudel kiiritusravi, kui epilepsia põhjuseks on hüpotalamuse (või harvemini temporaalsagarate või otsmik). Tavaliselt lapsed vajavad koolis täiendavat panust ja psühholoogilist tuge aidata neil õppida ja käituda.

Siiski tuleb märkida, et želastilisi krampe on raske kontrollida. Sageli on seda tüüpi epilepsiaga inimestel krambid kontrollitud kauem kui paar nädalat või kuud. Üldiselt on parimad tulemused lastel ja täiskasvanutel, kellel on põhjustatud geelastiline epilepsia healoomulise kasvaja poolt hüpotalamuses (hamartoom või astrotsütoom) või ajalises sagaras või otsmik.

Bibliograafilised viited:

Alvarez, G. (1983). Patoloogilise naermise neuroloogia, umbes želastilise epilepsia juhtumi kohta. Rev. med. Tšiili, 111 (12), 1259–62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. Mina Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier ja W. Feindel. "Gelastilised krambid ja hüpotalamuse hamartoomid: kroonilise koljusisese EEG monitooringu läbinud patsientide hindamine ja kirurgilise ravi tulemus." Neuroloogia 43, nr. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker ja W. H. Theodore. "Gelastiliste krampide ja hüpotaalamuse hamartoomiga laste kognitiivne defitsiit." Neuroloogia 57, nr. 1 (2001): 43-46.