Paquigiria: mis see on ja selle väärarengu mõju tervisele

Aju on meie liigi tuhandete aastate pikkuse arengu tulemus. See on üks keerulisemaid loodusnähtusi, millest oleme teadlikud, ja selle olemus, mis meid inimesteks muudab. Ehkki teaduslike vihmavarjude jaoks pole see kummaline, tõstatatakse selle toimimise kohta iga päev uusi tundmatuid.

Ka välimus on väga silmatorkav. Väljaspool nähtavas osas koosneb see keerdude rühmast (enamiku inimeste jaoks sarnase kuju ja asukohaga muhke) ja sooned (lõhed või pöörete vahel asuvad tühimikud), mis sobivad sektsioonide õigeks asukohaks anatoomiline.

Selle konkreetse kuju omandamine toimub kogu rasedusprotsessi vältel ja see on seotud viisiga, kuidas geenid toimivad meie sünnieelse arengu suhtes. Geneetilised muutused või ema kokkupuude teatud patogeenide ja toksiinidega võivad kahjustada sellist õrna bioloogilist tasakaalu.

Selles artiklis käsitletakse eriti ühte neist kliinilistest asjaoludest, paquigiria, mis tähendab elu järjepidevuse jaoks väga rasket olukorda ja ohtu. Siin käsitletakse selle kõige olulisemaid omadusi, põhjuseid ja sagedasi sümptomeid.

• Seotud artikkel: "12 kõige olulisemat ajuhaigust"

Mis on pachygyria?

Pachygyria on tõsine ja kaasasündinud väärareng, mis mõjutab neuronite organisatsiooni ja aju struktuuri. Seda iseloomustab napilt väljendunud aju gyratsioonide olemasolu, samuti ajukoore hõrenemine, mis muudab üldstruktuuri elundi (selle pinnal on vähe nähtavaid tõuse, konvolutsioonid on paksemad ja laiemad kui keskmises elanikkonnast). See neuropatoloogia, millel on kannataja jaoks mitu tagajärge, kuuluks kortikaalse düsgeneesi nosoloogilisse kategooriasse.

Täpsemalt pachygyria kuulub lissencephaly perekonda, agiria (konvolutsioonide täielik puudumine) ja subkortikaalse riba heterotoopia ("kihi" olemasolu) vahel halli aine külgmiste vatsakeste seinte ja ajukoore vahelises piirkonnas) vastavalt Dobyns. Selline struktuurne osalus on tavaliselt tagumises osas domineeriv, kuigi aeg-ajalt levib see ka aju esiosa ja kahjustab paljusid kognitiivseid funktsioone.

Tegelikult on see raske tervislik seisund, algusaastatel väga kõrge suremus (See mõjutab rasketes vormides 1/90 000 inimest, kuigi selle kohta puudub teave kergete vormide kohta). Seda seostatakse ka äärmiselt oluliste füüsiliste ja vaimsete sümptomitega, mis kahjustavad igapäevast autonoomiat ja / või kujutavad endast reaalset ohtu ellujäämisele. Kõige tähelepanuväärsemad on lihaste hüpotoonia, ataksia või epileptiformsed krambid (resistentsed meditsiiniline ravi ja väga varajane algus), samuti raske vaimupuude ja üldine kasvu.

Diagnoosimisel kasutatakse tavaliselt kahte väga erinevat, kuid ka üksteist täiendavat strateegiat: sümptomite kliiniline uurimine ja struktuuriliste neurokujutistehnikate, näiteks magnetresonantstomograafia, kasutamine.

See viimane protseduur on väga kasulik, kuna see võimaldab saada väga üksikasjalikke pilte sulci / pragude ja keerdude kohta, mis hõlbustab selle patoloogia kliiniline sertifitseerimine (eriti kui võtta arvesse, et paljusid selle sümptomeid võib segi ajada teiste probleemsemate probleemidega levinud). Düsmorfia (näo muutused, mis on tüüpilised kromosomaalsetele kõrvalekalletele) puudumine võib takistada nende varajast avastamist.

• Võite olla huvitatud: "Lissencephaly: sümptomid, põhjused ja ravi"

Millised on pachygyria sümptomid?

Pachygyria'l on kolm põhisümptomit: krambid, tõsised arenguhäired ja vaimupuude. Seda triaadi saab hõlpsasti tuvastada alates neljandast / viiendast elukuust ja see nõuab tavaliselt lastearstiga konsulteerimist. Hoolimata asjaolust, et üldine prognoos on tume (kuna need on farmakoloogilisele sekkumisele vastupidavad või otseselt raskesti ravitavad sümptomid), Varajane ravi võib minimeerida või vältida tõsisemate tüsistuste (näiteks nakkusprotsessid, mis on nendes tavalised) tekkimist patsiendid).

1. Epileptilised krambid

Pachygyria on üks lapsepõlves esinevaid epileptiformseid kriise põhjustavatest haigustest, mis võib tõsiselt ohustada elu. Selle loomine on varajane, sest suur osa katsealustest kogeb neid ajavahemikus neljanda ja seitsmenda kuu jooksul pärast sündi (erandkorras 18 kuu pärast). See koosneb tavaliselt krampidest järsu algusega, nii paindes (kõhu torsioon, milles keha omab asendit, mis sarnaneb "suletud pardli" omaga (nagu käed ja jalad sirutatuna "rist"). Kuni funktsionaalsete neurokujutistehnoloogiate laienemiseni peeti neid epilepsiaid krüptogeenseteks (teadmata päritoluga).

• Võite olla huvitatud: "Epilepsia: määratlus, põhjused, diagnoosimine ja ravi"

2. Arengu hilinemine

Hiline motoorne areng, nagu ka keelekasutus, on pachüügia diagnoosiga inimeste tavaline tunnus. On väga tavaline, et põhilist verbaalset kataloogi ei omandata kommunikatiivsete toimingute täielikuks konstrueerimiseks või ilmneb käte ja jalgade lõtvus.

Paljud neist imikutest ei suuda püstiasendis püsivat asendit ilma kolmandate isikute toeta / abita hoida. Märkimisväärne protsent näitab ka märki, mis ennustab mainitud probleeme: mikrotsefaaliavõi mis on sama, koljuümbermõõdu eeldatava kasvu vähenemine.

3. Intellektuaalne puue

Pahhüüriaga inimestel on raske vaimupuude, praktiliselt kõiki kognitiivseid funktsioone muudetakse ja potentsiaali arendada täielikku isiklikku autonoomiat.

Selline raskus reageeriks neuronite ebanormaalsele rändele (mida täpsustatakse allpool) ja see muutub selgemaks kui laps peab toime tulema kõigi kooli nõudmistega või muude kontekstidega, mis nõuavad sotsiaalseid oskusi ja / või mootorrattad. Sellise olukorra kindlakstegemine on võtmetähtsusega, sest see sõltub sellest, kas saab rakendada piisavat õppekavade kohandamise ja terapeutilise pedagoogika programmi.

• Võite olla huvitatud: "Intellektuaalne ja arengupuude"

Mis on pachygyria põhjused?

Pachygyria põhjustab neuronite ebanormaalne ränne tiinuse ajal. See protsess kestab seitsmenda ja kahekümnenda nädala vahel ning on hädavajalik, et süsteem saaks alates sünnist õige funktsionaalsuse.

See on omapärane "teekond", mille närvirakud kohustuvad ümber paigutama viisil, mis võimaldab olemusele iseloomulikku tunnetust. inimesele ja see nõuab vatsakestest välimise ajukooreni (läbides suuri vahemaid proportsionaalselt nende suurus). See nähtus ei toimu pidevalt, kuid see ilmub katkendlike "triipudena".

Jah OK üldine eesmärk on moodustada kuus erinevat koekihti, mis on valmis korraldama meele mõistetamatut keerukust, moodustuks sel juhul ainult neli (ja ka paljude struktuuriprobleemidega). See laminaarne paigutus motiveerib keerdude ja / või sulci ageneesi, mis on aju puuduliku korralduse tulemus. Selle kõrvalekalde vaatlus tänu optilistele või elektroonilistele mikroskoobidele näitab anatomopatoloogiat, mida me jätkame (iga selle nelja kihi puhul).

Esimesel kihil (molekulaarne või pleksiformne), mis on meie ajukoore äärepoolseim osa, ei ilmneks mingeid aberratsioone. Selle piirkonna neuronitel oleks probleemideta aju kuju ja asukoht. Kuid teises on juba mõned olulised erinevused: rakkude arv on selgelt madalamad ja organiseerimata, eksisteerivad koos aju II, V ja VI kihi neuronitega normaalne. See kvantitatiivne / kvalitatiivne muutus mõjutab elundi üldilmet (kuna see moodustab elundi tegeliku ajukoore).

Kolmas kiht erineb samuti kuuekihilisest ajukoorest. Siin on neuronid halvasti organiseeritud ja jaotunud laiade kolonnidena, mis annab väikese tiheduse või paksusega koe. Samuti on mõningaid viiteid laminaarsele nekroosile, mis vastutab rakkude õige migratsiooni takistamise eest. Lõpuks näeks ka neljas kiht õhuke, kuid valgest ainest üles ehitatud. tunginud lugematu arv heterotoopilisi neuroneid (asuvad muudes ruumides kui need, kus nad peaksid olema hõivata).

Lisaks neuronite rände puudujääkidele, mis on kõigi lissentsefaaliate ühine etioloogiline alus, on teada mitmeid keskkonnaalaseid ja geneetilisi riskitegureid. Järgmistel ridadel kirjeldame neid üksikasjalikult.

1. Kokkupuude ainetega ja / või viirusnakkustega

Pachygyria ilmub tavaliselt raseduse neljandal kuul, pärast närvide rände staadiumi. Kuigi see on probleem, mis kipub ilmnema juhuslikult (võib-olla mõjutavad geneetilised tegurid), on see siiski teada kokkupuude teatud kemikaalidega on tihedalt seotud selle kannatamise tõenäosusega.

Kõige tavalisemad on etanool (etüülalkohol), metüülelavhõbe (mis tuleneb atsetaldehüüdi kasutava tööstuse tegevusest; nagu paber, plast, värvid, kumm või nahk) ja retinoehape (A-vitamiini metaboliit); kuid ka kiirituskoormus võib mängida võtmerolli.

Tsütomegaloviiruse infektsioonid (kogu raseduse vältel) on seostatud nii pachygyria kui ka teiste tõsiste neuronite rände häiretega. Kui inimene puutub kokku selle konkreetse patogeeniga, hoiab ta seda tavaliselt kogu elu, kuid ägedad episoodid raseduse ajal võivad olla väga ohtlikud. Probleem on selles, et see ei ole tervislikel inimestel liiga invasiivne (asümptomaatiline), seetõttu on soovitatav diagnostilised testid viiakse läbi, kui arvatakse, et see oli faasis nakatunud inimesega kontaktis terav.

2. Geneetilised muutused

On kirjeldatud järjestikku muutusi genoomis, mis on seotud rõhutatud pachygyria riskiga. Kõige tavalisem on see, mis hõlmab kromosoome 17 ja X, mis on kõige sagedamini tuvastatud põhjuse registreerimisel sellel tasemel (mis pole alati võimalik). Muudel juhtudel on 7. kromosoomist leitud reeliini geeni mutatsioon (oluline närvimigratsiooniks).

Lõpuks on ka teada, et LIS1 geeni puudumine kahjustab tõsiselt neuronite struktuuri. ja selle kortikaalne paigutus, mille jaoks see on oletatud kahtlustatavana pachygyria.

Bibliograafilised viited:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. ja Odabas, O. (2015). Ravimatu epilepsia põhjus: kahepoolne tagumine agyria-pachygyria. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175–178.
• Xiao, J. Liu, Ch. Ja Wei, Y. (2003). Pachygyria ja agyria CT ja MRI. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Biomeditsiinitehnika ajakiri, 20, 291-294.