15 kõige olulisemat kromosomaalset sündroomi

Igale elusolendile kättesaadav geneetiline materjal on "juhiste käsiraamat", mida kõik teie keha rakud kasutavad sellele avaldatava mõju avaldamiseks. See on alus sellele, kes me oleme, sest selles hoitakse meie esivanemate pärandit elus.

Inimesel on kromosoomide jaoks kaks eksemplari, mis on kokku 46, kokku on see diploidne. Juhul, kui selles arvus ei esine variatsioone ega ühes või mitmes ühikus esinevat kõrvalekalduvat mutatsiooni, rasedusprotsess lõpeb (vaid mõne kuuga) elusolendi sünnituse ja sünnitusega tervislik.

Väike muutus nii habras tasakaalus võib olla dramaatiline ja anda teed nähtustele, mida tuntakse kui kromosomaalsed sündroomid. Selles artiklis vaatleme kõige levinumaid nii kromosoomide liia või puudujäägi kui ka nende struktuuri muutuste tõttu.

• Seotud artikkel: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Kromosoomisündroomid

Kromosomaalsed sündroomid on inimese DNA struktuuri kõrvalekallete tulemus nii kvantitatiivses mõttes (kromosoomide arv ületab või see ei jõua 46-ni, mis on meie liikidele kättesaadav "absoluutne kogus") kui kvalitatiivne (loomade struktuuris on mutatsioon kromosoom). Sõltuvalt kõnesolevast positsioonist või muutusest on tagajärjed väga erinevad. Selles tekstis käsitleme, millised on peamised kromosomaalsed sündroomid mõlemal juhul.

Kvantitatiivsed geneetilised muutused (kromosoomide arvu järgi)

Inimrakud on oma olemuselt diploidsed, seega eksisteerib iga kromosoom paarisarvuna. Seega oleks igal geenil oma koopia, mis asuks kusagil nendes kromosoomides.

Sügoodi moodustamiseks panustab iga vanem (mees ja naine) haploidsesse sugurakku ja nende kombinatsiooni kaudu uus elusolend (või potentsiaal) on sepistatud 46 kromosoomiga, milles sisaldub nende kahe geneetiline taust. Selles protsessis juhtub mõnikord, et seda arvu muudetakse, mille tulemuseks on häired, mis võivad ellujäämise isegi lühiajaliselt teostamatuks muuta.

Kõige tavalisem geenide kvantitatiivse muutmise juhtum on trisoomiad, eriti 21. paaril ja seksuaalsel. Mõlemal juhul jääb organism tavaliselt pärast sündi ellu, mida ei juhtu alati teiste paaridega. Sel juhul öeldakse, et ühel kromosoomil on kahe asemel kolm koopiat, lisades kokku 47 (46 asemel). Teine olukord on see, mis toimub monosoomiates, kus üks paaridest jääb puudub kromosoom, mis sellega kaasneks, lisades kokku 45 (kromosoomi asemel) asjakohane 46). Vaatame mõnda sellist tüüpi geneetiliste sündroomide näiteid.

1. Downi sündroom

Downi sündroom tekiks selle tagajärjel lisakromosoomi olemasolu paaril 21, mistõttu on see tuntud kui trisoomia 21. See on kahtlemata kõige levinum geneetilise alusega intellektipuude põhjus alates selle levimusest kogu maailmas on umbes 0,1% (kuigi see võib suureneda, kui ema on sündimise ajal nelikümmend aastat või vanem) Sünd). Kuni suhteliselt hiljuti oli see olukord, mis võib dramaatiliselt piirata eeldatavat eluiga ja oluliselt vähendada nende esitajate heaolu; kuna ta elab mõnede kaasasündinud probleemidega südames, hingamisteedes ja soolestikus.

Selle sündroomiga inimeste näol on tuntud ja äratuntav muster, mida iseloomustavad epikantilised voldid silma siseservas ja lamestatud nina. Nii suulae kui ka ülalõualuu ei esine arengut, mis on vajalik keele piiramiseks suuõõnes, mistõttu see ulatub väljapoole. Käte sõrmedel on väikese sõrme keskmise falanxi hüpoplaasia ja peopesa näitab põiksuunaline voldik (dermatoglüüf, mis on väga sarnane mõne primaadi liigiga tavaliselt esinevaga).

Intellektuaalne puue on sündroomi keskne tunnus, mille IQ jääb vahemikku 25–50. Võimalus iseseisvalt elada sõltub aga sellest, kuidas vanemad oma keskkonda liigendavad ja / või saadud stimulatsioonist. Kõnealuse kromosoomimuutusega inimesed on tavaliselt rõõmsameelsed ja keelduvad vägivallast. Lisaks on "kannatavad" mehed täiesti steriilsed, kuigi naised mitte. Viimaste lastel on 50% tõenäosus haigusseisund oma järeltulijatele edasi anda.

Üldiselt täheldatakse loote aeglast arengut hoiatused selle võimaliku esinemise kohta, mida saab tuvastada amniotsenteesi testi abil ( torkeproov amnionivedelikust laborianalüüsiks, mille peaks läbi viima meditsiinipersonal korrespondent).

• Võite olla huvitatud: "6 tegevust Downi sündroomiga lastele"

2. Edwardsi sündroom

Edwardsi sündroom on 18. paari trisoomia tulemus. Seega leitaks selles asukohas lisakromosoom, nagu on varem kirjeldatud Downi sündroomi puhul (21 puhul). Sellisel juhul oleks teretulnud rida tõsisemaid muutusi, mis tähendavad tavaliselt surma esimestel kuudel pärast sündi. Ellujäämine täiskasvanuikka või noorukieani oleks väga haruldane ja alati sõltuks väga sügavate füüsiliste ja vaimsete probleemide tekkimisest.

Sündides on ilmne väga väike kaal ja ka selle esinemine nii näo kui ka pea deformatsioonid. Kõigist neist paistavad silma viimase väiksus ja kõrvade madal asukoht, samuti erakordselt õhuke ülahuul. Pole sugugi ebatavaline, kui suulael ja huultel endil on kesklõhe. Kätel on ka suuri muudatusi, rõhutades liiga pikki sõrmi ja pöidla puudulikku arengut. Jalad on vähendatud pikkusega ja ka selle sild on vaevumärgatav või puudub üldse.

Märkimisväärsel protsendil juhtudest on vistseraalse anatoomia probleem, mida nimetatakse eksonfaloseks, mille korral osa soolestikust implanteerub väljaspool kõhtu asuvas kotis (mis on sünnitusel eluohtlik). Muud selle sündroomi sagedased füüsilised raskused on südame-, neeru- ja hingamisteede, samuti liikumisaparaadi deformatsioonid ja korduvate haiguste esinemine kuseteedes.

Madal eeldatav eluiga muudab selle kognitiivse sfääri mõju uurimise siiski äärmiselt keerukaks Vähesed kättesaadavad tõendid viitavad intellekti ja võimekuse tõsisele kompromissile õppida.

• Võite olla huvitatud: "Edwardsi sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid"

3. Patau sündroom

Patau sündroom on kolmeteistkümnenda paari trisoomia tulemus. Kõigist sellist laadi patoloogiatest on võib-olla kõige tõsisem meid puudutav haigus, kuna kuni 95% Lapsed surevad raseduse ajal (ja need, kes ellu jäävad, ei ela enamjaolt esimesi päevi juhtudel).

Selle all kannatavatel esineb näo ilmnemisel ilmseid väärarenguid, mille puhul paistab silma silmade vahel väga väike vahemaa, mis on samuti tavaliselt väikesed ja / või deformeerunud. Mõningatel juhtudel silmamuna (tsüklopia) võib olla ainult üks või lapsel ei pruugi olla kumbagi neist kahest. Koloboomi nähakse harva, aukude kujul, kus õpilased peaksid olema. Muud iseloomulikud tunnused on ninal (nina luustiku puudumine) ja huultel (lõhe).

Aju on kahtlemata elutähtis organ, kus käsitletaval juhul leitakse kõige olulisemad probleemid. Kõige tavalisem on see, et see juhtub holoprosentsefaalia, see tähendab otsmikusagara täielik puudumine ja poolkera "sulandumine".

Mootoritasandil paistab silma lihastoonuse täielik kaotus ja reageerimine keskkonna stimuleerimisele puudub. Kui laps elab üle esimese nädala, on põhiliste arengueesmärkide saavutamisel psühhomotoorne alaareng ja väga suured takistused.

Muud sündroomi sagedased füüsikalised omadused on postaxial polydactyly (üks sõrm ülenumber pärast viiendat), tõsised südameprobleemid ja muutused süsteemi tasandil urogenitaalne.

4. Turneri sündroom (X monosoomia)

Turneri sündroom väljendub naised, kellel puudub osaline või täielik X-kromosoom. Selle fenotüüpne ilming on tiinusprotsessi üle elavate inimeste seas peen. 90% haigestunutest sureb kolmandal trimestril, moodustades selle aja jooksul kuni 10% spontaansetest abortidest. Üks sündinud 3000 inimesest elab selle sündroomiga ja mõnikord seda aastaid teadmata.

Puberteediea hilinemine on tavaline koos amenorröaga (menstruatsiooni puudumine) ja meeleelundite probleemid: korduv keskkõrvapõletik, mis võib põhjustada kuulmislangust, straibismi jne. On tavaline näha olulisi muutusi seljaajus (skolioos) ja puusas mis kipuvad takistama ambulatsiooni, samuti cubitus valgus (kõrvalekalle nurga alt väljapoole) küünarnukid). Mõnel juhul ilmneb kaasasündinud lümfödeem, see tähendab probleeme lümfisüsteemi osa piisava äravooluga. Samuti on halvenenud võime olla viljakas ja see võib nõuda abistavat sigimist.

Mõjutatud naised näitavad rida konkreetseid füüsilisi väljendeid, enamik neist on väga diskreetsed. Tagumine juustepiir võib olla kõrgendatud, kael võtab volditud voldid, kõrvad on loomulikus asendis, kuid veidi moondunud / pööratud ning hambad on suuõõnes liiga tihedalt täis. Lisaks võib suulae olla tavapärasest kitsam ja nibude vahel on liigne kaugus (mis on seotud ulatusliku rinnakorviga) koos lühikese kasvuga.

Selle kromosomaalse sündroomiga naised võib olla suurem kaasasündinud haiguste oht, mis mõjutavad erinevaid elundeid ja süsteeme, nimelt: neeru ja südame väärarengud (aordi ja kahepoolse klapi muutused) või autoimmuunne türeoidiit, kui näiteks tuua.

5. Klinefelteri sündroom (47XXY)

Klinefelteri sündroom on põhjustatud X-kromosoomi dubleerimisest (X-disoomia). See on eksklusiivne ainult meestele ja seda iseloomustab kehv maskuliniseerimine, eriti noorukieas. Põhjuseks on hüpotalamuse hüpofüüsi sugunäärmete telje muutus, mis "mobiliseerib" väga madalat testosterooni taset ning primaarsete / sekundaarsete seksuaalomaduste ebapiisav areng. Nendel juhtudel oleks munandite maht väike ja seal oleks ka asoospermia (spermatosoidide madal tootmine).

Enne selle elutähtsa etapi jõudmist võivad ilmneda mõned kõrvalekalded füüsilises välimuses, mis viitavad sellele, et see geneetiline seisund on kannatanud. Lihtne anatoomiline vaatlus paljastab väikese peaümbermõõdu ja konkreetse kondise jaotuse (lai puusa ja kitsas selg).

Kasv on samuti ebaregulaarne, aeglustub esimestel aastatel ja kiireneb alates viiendast või kaheksandast eluaastast, eriti tänu alajäsemete erakordsele arengule (mille abil nad jõuaksid lõpuks normaalse või isegi kõrge suuruseni).

Neuroloogilisel tasandil täheldatakse lihastoonuse vähenemist, mis tingib motoorsed oskused (kohmakus) ja muudab selgroo struktuuri sidemete lõtvuse tõttu (kyphosis või skolioos). Mõningane deformatsioon võib ilmneda ka alaselja piirkonnas (lumbosacras) leiduvatel ribidel ja selgroolülidel. eriti tavaline on pectus carinatumi esinemine (rinnakorvi projektsioon väljapoole, omandades kuju, mis sarnaneb paat). Lõpuks on jalad tavaliselt lamedad ja eksisteerivad koos kliinodaktüüliaga (varvaste nurga rikkumine viienda metatarsaali ja kämblaluu ​​spetsiifilise osaluse tõttu).

Kognitiivsel tasandil täheldatakse muutusi, mis muutuvad väga oluliseksja eriti tähelepanuväärne, kui akadeemilise elu nõudmised suurenevad. Intellektuaalne puue on vahemikus kerge kuni mõõdukas.

6. Topelt Y sündroom (47XYY)

Sel juhul on põhjuslikuks geneetiliseks kõrvalekaldeks täiendava Y-kromosoomi olemasolu, mis tekitab põhimõtteliselt rea hormonaalse dünaamika muutusi. Suur osa selle all kannatavatest (mehed) ei ela mingisuguste probleemidega, kuigi teised väljendavad kaebusi, mida tuleb terapeutiliselt hinnata ja lahendada. Peaaegu kõigi nende patsientide intelligentsus on normaalsuse statistilises künnis, kuid nad kannatavad afektiivsete raskuste all (nagu ärevus ja / või depressioon) ning tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire esinemissagedus on kõrge.

Evolutsioonilisel tasandil paistab see silma kõne omandamise märgatav viivitus ja motoorsed verstapostid (indekseerimine, esimesed sammud jne), mis võimaldavad ennustada õpihäire järgnevat tekkimist akadeemilisse ellu sisenemisel. Lihastoonus võib olla nõrk, kätes ja jalgades on hädavajalik värisemine ja isegi motoorsete tikade märkimisväärne esinemine.

Väga madalal mikrotsefaalia (väike pea) ja hüpertelorism (silmade väljendunud eraldatus), samuti urogenitaalse aparatuuri väärarendid, mille hulgas paistavad silma järgmised: suured munandid liiga suured, krüptorhhidism (munandid ladestuvad kõhuõõnde ja ei lasku munandikotti) ja hüpospaadiad (kusiti asukoht asendis) anomaalne).

Täiskasvanueas kipuvad nad jõudma keskmisest kõrgemale ja akne on levinud kuni väga hilja oma elus. Suuremaid riske on kirjeldatud astma, viljatuse ja autismi korral; samuti hüdrotsefaalia (tserebrospinaalvedeliku liigne kogunemine kõrge tootmise või vähese drenaaži tõttu).

Kuigi mõnda aega postuleeriti, et nad võivad olla agressiivsed subjektid, on tõsi, et alust pole empiirilised tõendid selle idee toetuseks (tegelikult oli see pikka aega tuntud kui "sündroom") supermees "). Üldiselt saab neid igapäevaste nõudmistega õigesti kohandada.

7. Pallister Killiani sündroom

See sündroom on seotud lisakromosoomi olemasoluga paaril 12. See on raske seisund, mis põhjustab vastsündinu surma sünnitusele järgnevatel päevadel.

Ellujäämine kestab harva paar aastat ja kui see kestab, hõlmab see kõige sagedamini elamist lugematute mitmekülgsete ja tõsiste füüsiliste ja / või vaimsete probleemidega. Intellektuaalne puudujääk on märkimisväärne ja ei võimalda omandada keelt ega peaaegu ühtegi teist arengueesmärki.

Kannatanute näol on omapärane füsiognoomia, mis aitab kaasa selle diagnoosimisele. Täpsemalt vaadeldakse lamedat profiili, laia otsaesise ja silmade liigse eraldatusega. Silmalaugude voldid on vaevumärgatavad, nina kõhreprektsioon on väga lühike ja ülespoole suunatud avadega. Suu küljel asuvad kortsud omistaksid allapoole suunduvaid trajektoore, samal ajal kui tema ülahuul paistaks silma liigse paksuse poolest. Aja möödudes rõhutatakse ja süvendatakse neid jooni.

Nii neuroloogiline kui ka südamesüsteem on tõsiselt kahjustatud. Esimene juhtum hõlmab tõsine intellektuaalne defitsiit, lihaste atoonia ning toonilised ja kloonilised krambid; teine ​​aga põhjustaks vatsakese vaheseina märkimisväärseid väärarenguid (25% ajast). Luustiku tasandil on oluline jäsemete oluline lühenemine või käte ja jalgade vähenenud suurus, samuti mõlema jäseme puudulik küünte moodustumine.

Kvalitatiivsed geneetilised muutused (kromosoomide struktuuri järgi)

Mõnikord on geneetilise materjali kadu / juurdekasv, mis hõlmab kromosoomi struktuurseid muutusi. See võib olla kustutamine (mõni osa sellest kaob) või seda võib väljendada ümberpaigutamisena (osa ei läheks kaduma, vaid kinnituks teise kromosoomiga, mis erineb algselt kromosoomist kirjavahetus).

Tavaliselt esineb ka seda, mida nimetatakse inversiooniks, kus kromosoomi "tükk" jääb oma algsesse asendisse, ehkki on suunatud vastupidises suunas; või dubleerimine, kus sama segment kordab ennast kaks korda. Vaatame mõningaid seda tüüpi sündroomide juhtumeid.

1. Wolf Hirschhorni sündroom

Selle sündroomi põhjustab 4. kromosoomi lühikese käe osaline kustutamineja see on patoloogia, mis mõjutab tõsiselt nii keha kui ka kognitiivset arengut. Tavaliselt kahtlustatakse seda normaalse füüsilise kasvu märgatavas hilinemises, millega kaasnevad krambid ja patognomooniliste näojoonte esitamine.

Näo kuju on saanud nime "Kreeka sõdalase kiiver". Seda iseloomustab lame ja lai ninasild, nina ja ülahuule vahel väike vahemaa. Suu ulatub allapoole, lõualuu on väike ja mõlema kõrva välises struktuuris on mõningaid kõrvalekaldeid. Silmad asuvad tavaliselt näo keskteljest kaugel ja asümmeetriad on sageli väga väljendunud. Ainult väga harvadel juhtudel on koljuümbermõõt väike (mikrotsefaalia) ja on tõendeid hammaste joone muutumisest või suulaelõhest.

Kehatasemel paistab silma lühike kasv, mis võib olla seotud raskustega söötmisel esimestel aastatel. Võib-olla on see ka põhjus, miks lihasstruktuur on tavaliselt nigel, kaal on tunduvalt madalam sellest, mida kronoloogiline vanus ennustab ja motoorne areng hilineb. Kõik see mõjutab selgroogu, seda nii kifoosi kui ka skolioosi tõttu (kõrvalekalle sellest). Teised silmatorkavad muudatused on liiga kuiv nahk ja tumenenud pigmendi laikude ilmumine aeg-ajalt.

Nendel juhtudel paikneb vaimupuude mõõduka ja raske vahel, erilise verbaalsete võimete kahjustusega.

2. Cri du Chati sündroom (5p)

See kromosomaalne sündroom See on 5. kromosoomi lühikesel õlavarrel paikneva geneetilise materjali kustutamise tulemus. Mõnikord tähistatakse seda ka "Lejeune'i sündroomiga". Selle esinemissagedus on naistel palju suurem kui meestel (3: 1) ja arvatakse, et selle all kannatab umbes üks 20 000/50 000 vastsündinust. Ta elab märkimisväärsete orgaaniliste ja kognitiivsete kaasuvate haigustega, mis piiravad autonoomiat või elukvaliteeti.

Vastsündinul kalduvus kõrgele nutule on tavaline (sarnane kassi kiiratavale) kui ka kõri ja kesknärvisüsteemi kõrvalekalded. Esimesed kuud iseloomustavad imemis- ja toitmisraskused koos raskete tsüanootiliste kriisidega (hingamisraskused) ja üldise kollatõvega (naha kollasus). Kaal kipub sünnituse ajal olema madal, kusjuures tavaliselt ilmnevad mikrotsefaalia, lõtv lihastoonus ja psühhomotoorse arengu hilinemine.

Näol, nagu ka teistel geneetilise päritoluga sündroomidel, on samuti rida eripära. Nägu on ümar ja lamedate põskedega, millel on ka epikantiline voldik (mis katab nina vaheseinale kõige lähemat silmade siseosa). Nii lõualuu kui ka lõug pole eriti silmatorkavad (mikrognaatia) ja kõrvad on suhteliselt madalas asendis. Erinev strabismus (silmamuna väliskülje suunas) on levinud, eriti noorukieas, samuti asjaolu, et huulenurk langeb oluliselt allapoole.

Sõrmed ja varbad on lühemad kui tavaliselt. Lisaks sellele ilmnevad nii ühel kui ka teisel kerged deformatsioonid ning hallid juuksed ilmuvad tavaliselt varajases arengujärgus. Muutuste esinemine südames võib teie elu tõsiselt ohtu seadaja intellektuaalne puue (tavaliselt suure intensiivsusega) piirab iseseisvust põhivaldkondades ja põhilisi õppimisvõimeid.

3. 22q11 deletsiooni sündroom

See on geneetiline sündroom, mis pärineb 22q11.2 piirkonna kadu 22. kromosoomis, mis aitab embrüol arendada olulisi kehaosi: harknääre, kõrvalkilpnäärmed, süda, suulae ja aju mitmed piirkonnad (närvihari). See mõjutab ühte igast 4000 vastsündinust ja sellel on nii füüsiliselt kui ka psühholoogiliselt palju väljendusvorme.

Neist kõige asjakohasemad on üksikasjalikud: südamehaigused (50–75%), suulaelõhed (60%), halva kaltsiumiregulatsiooni tõttu hüpokaltseemia (50%) ja eelsoodumus autoimmuunprotsessidele. Kõigil neil on suhteliselt iseseisev suhe, nii et neid saab esitada nii üksikult kui ka segatult.

Kognitiivsete ja psühholoogiliste muutuste osas paistavad silma motoorsed ja õpiraskused ning viivitused nende omandamisel keel (80%) ja konkreetsete mõõtmete defitsiit (töömälu, sensoorse teabe töötlemise kiirus ja arutluskäik) abstraktne). Mõned häired, näiteks need, mis kuuluvad ärevuse, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire ja / või OCD (obsessiiv-kompulsiivne häire) kategooriasse; neid esineb selle sündroomiga inimestel sagedamini kui kogu elanikkonnas. Lisaks põeb kuni 20% mingil eluajal skisofreeniat.

4. Habras X sündroom

Habras X sündroom tekib pärast mutatsioone FMR1 geenis, mille eesmärk on "juhendada" FMRP-valkude tootmist, millest on võimalik ehitada ühendus neuronite (sünapside) vahel. Lisaks korratakse osa CGG-na tuntud DNA-d nendel juhtudel "kõrvalekalduval" viisil, ületades 200 iteratsiooni (kui tavaline oleks vahemikus 5 kuni 40). See on poistel (üks 4000-st) palju sagedamini kui tüdrukutel (üks 6000–8000).

Tema nägu omandab erilisi jooni, mille abil on võimalik seda tuvastada: kitsas ja pikk nägu, suured kõrvad, silmatorkav lõualuu ja lai otsmik. Jalad on tavaliselt täiesti lamedad, ilma sillata ja varbad on erakordselt paindlikud. Suures osas juhtudest täheldatakse endokriinipõhist makroorhhidismi (suured munandid).

Hapra X-sündroomiga inimestel on mõõdukas kuni kerge vaimupuude, keele hilinemine (eriti alates teisest aastast) ja õppimisega seotud piirangud. See on seotud lugematute psühholoogiliste häiretega, nagu ärevus ja autismispekter, samuti ADHD-ga (tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire) ja / või impulsiivsusega. Kannatab kuni 10% koguarvust epilepsiahooge mis nõuavad iseseisvat lähenemist.

5. Robinowi sündroom

Robinowi sündroom on väga haruldane ja ka äärmiselt raske. See on ROR2 geeni ja geneetilise kääbuse üks levinumaid põhjuseid.

Lisaks lühikesele kasvule täheldatakse lühikese pikkusega käsi ja jalgu (eriti esimestes), mis mis laieneb ka sõrmedele ja varvastele (sageli sulatatud sindaktiliselt). Lülisamba ja rinnakorv on sageli moondunud, põhjustades tugevat valu ja raskusi korraliku motoorika abil..

Sündides on suguelunditel tavaline märkimisväärne eristamatus, mis muudab poisi või tüdruku seksi määramise protsessi keeruliseks. Neeru- / südamehaigus on samuti tavaline (15%) ja mõnel juhul surmaga lõppenud.

Nägu iseloomustab märkimisväärne silmade vaheline kaugus, väike nina, lai otsmik ja silmatorkavad huuled ja ümberpööratud V-kujulised huuled võivad paljastada igemed ja hambad väljapoole ülemused. Alahuul võib tunduda ka lõhenenud ja põhjustab suuõõnes muutusi, näiteks ankyloglossia (keele alaosa liitumine suu põhjaga). Hambad on ebakorrapärase kujuga, hõivates paljudel juhtudel kõvale suule mõeldud ruumi. Silmad võivad välja suunata alumise silmalau väärarengu (vale eksoftalmia) tõttu, mis võib vajada operatsiooni.

6. Prader-Willi sündroom

Selle sündroomi põhjustab geeni puudumine 15. kromosoomis. Mõnikord on see mutatsioon, samal ajal kui see on isapoolse panuse puudumine või kahe geeni olemasolu ainult emalt. See tekitab väga erinevaid füüsilisi, vaimseid ja käitumisprobleeme.

See seisund sai omal ajal populaarseks, kuna see põhjustas püsivat ja alatut näljatunnet, koos hüperfaagiaga (suured sissevõtud) ja küllastustunde puudumisega, mis võib esile kutsuda äärmise ülekaalulisuse koos sellega seotud terviseprobleemidega. Samamoodi tundub, et laps on alati väsinud, liikumisraskustega ning pehme või vaevu kuuldava nutuga. Need probleemid takistaksid korrektset uneprotsessi, mida piiravad obstruktiivsed apnoed ja mikro-ärkamised, sekundaarset päritolu päevase unisusega.

Keha tasandil täheldatakse ka kehva lihastoonust, absoluutse atooniaga lapse süles peatamise ajal. Levinud on nägemisprobleemid, eriti lühinägelikkus ja ka kaasasündinud hüpopigmentatsioon (silmade, juuste ja naha hallikas värvus). Lõpuks paistab silma skolioosi ja väikeste käte / jalgade olemasolu, samuti suguelundite defektid (nii poiste kui ka tüdrukute puhul). Näol märgitakse sageli, et silmad omandavad mandlikujunduse ja et ülemistel / alumistel huultel pole volüümi. Pea kitseneb templite asukohas ja suu ulatub märgatavalt allapoole.

Nendel lastel on arvestatav kognitiivne häire ja vaimne puue, mis on kerge kuni mõõduka künnisel. Kõige tavalisemad probleemid ilmnevad sellistes funktsioonides nagu planeerimine, probleemide lahendamine ja abstraktne arutlus. Kõne viibib sageli, foneemide artikuleerimine on halb.

Kõige sagedamini kaasnevad käitumisprobleemid Vastupandamatud halva enesetunde, vihastamise ja raskused keskkonnamuutuste talumisel. Samuti võivad esineda obsessiiv-kompulsiivsed harjumused, samuti ärevus ja depressioon koos keha püsiva kriipimisega (eksoriatsioon).

7. Waadenburgi sündroom

Selle sündroomi põhjustavad mutatsioonid EDNRB, EDN3 ja SOX10 geenides; need, mis on seotud melanotsüütide ja närvirakkude tootmisega soolestikus. Ilmselt on viimase neist muudatused sellised, mis on seotud selle kaasasündinud probleemi raskemate vormidega.

See on sündroom, mis põhjustab tervet rida pigmenteerumisi (valge lukk, kahvatud kulmud ja ripsmed ning naha pinnale jaotunud kerged "laigud"). Paljudel juhtudel võib esineda nii heterokroomiat (erinevad värvilised silmad) kui ka sensoorset kurtust (tavaliselt kahepoolne) ja püsiv soole obstruktsioon koos väljaveninud kõhuga. Samuti tavaliselt esineb anosmia (haistmisvõime kaotus) ja kolju ajaliste luude väärarendid.

8. Williami sündroom

Tüdrukutele peaaegu ainult Williamsi sündroom on 7. kromosoomi mikrokustutuste tulemus. Paljud autorid pakuvad välja kaks vormi, millest üks on raskem kui teine. See juhtub vähemalt ühel 7500 sünnist.

Kannatanute nägu võtab kasutusele rea funktsioone, mis on pälvinud hüüdnime "goblin face". Nendel juhtudel on näha piklik kuju, millel on märkimisväärne turse periokulaarses piirkonnas (silmade ümbruses). Otsmik on lai ja nina on tavaliselt lame, peene lõua ja silmatorkavate huultega. Üks silmatorkavamaid detaile, mida alati pole, on tähekujulised iirised (tähekujulised). Hambad asetatakse anatoomiliselt sobimatutesse asenditesse, mis mõjutab arusaadava verbaalse keele tootmist.

Keha probleemid on erinevad ja olulised. Südamepuudulikkus (80%), kopsu osalus (80%) ja endokriinsed häired võivad kokku leppida. Kaal sünnihetkel on tavaliselt madal ja pole haruldane, et lapsepõlves tekib kaltsiumi liig. Seedeprobleemid võivad esineda kogu elutsükli vältel, eriti oksendamise ja korduva kõhukinnisuse korral. Lihastoonus on halb, mis aitab kaasa liigeste deformatsioonidele üleminekuprotsessil lapsepõlvest noorukieani. Täiskasvanueas tekivad sageli hüpertensiivsed kriisid.

Kuigi tavaliselt on ilmne, et intellektipuue on teatud määral (kerge / mõõdukas), on keeleoskus tavaliselt hea ja asub isegi üle keskmise. Vaatamata sellele kipuvad ruumitunnetusel olema puudulikud omadused ning unehäired ilmnevad lapse- ja noorukieas (ebaregulaarne muster). Väga suur protsent (95%) arendab hüperakuusiat, mis väljendub liialdatud vastusena valjustele helidele.

Bibliograafilised viited:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. ja Barakat, A. (2018). Kromosomaalsed kõrvalekalded vaimupuudega patsientidel: 21-aastane retrospektiivne uuring. Inimese pärilikkus. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Kromosoomide kõrvalekalletest põhjustatud häired. Kliinilise geneetika rakendamine, 3, 159-74.