Anenkefalia: syyt, oireet ja ehkäisy

Hermoputken viat ovat häiriöitä, joita esiintyy sikiön kehityksen ensimmäisten viikkojen aikana ja jotka aiheuttavat vaihtelevia epämuodostumia. Vaikka jotkut heistä eivät sovi yhteen elämän kanssa, toiset voivat aiheuttaa vain lievän halvauksen.

Anenkefalia on erityisen vakava; aivot se ei ole täysin muodostunut, joten vauvat, joilla on tämä häiriö, eivät elä pitkään. Katsotaanpa mitä ne ovat anenkefalian oireet ja syyt ja kuinka tämä vika voidaan estää.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Makrokefalia: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on anenkefalia?

Anencephaly tunnetaan myös nimellä "avoin kallo aprosencefalia". Se on hermoputken kehityshäiriö, joka aiheuttaa vakavia häiriöitä sikiön kasvussa.

Anenkefaliassa aivot ja kallo eivät kehity odotetulla tavallapikemminkin he tekevät niin epätäydellisesti. Tämä aiheuttaa anenkefalia sairastavien vauvojen syntymisen ilman suuria aivojen alueita, ilman luita. pään ja ilman päänahan osia, joille aivot ovat osittain löydetty.

Tämä muutos tapahtuu noin yhdellä tuhannesta raskaudesta; Koska sikiön elämä loppuu kuitenkin suurimmaksi osaksi spontaaniin aborttiin, syntyvien anenkefalia sairastavien vauvojen määrä on yksi 10000 vastasyntyneestä. Se on yleisempää tytöillä kuin pojilla.

Anenkefalian aiheuttamat viat ovat erittäin vakavia ja estää vauvaa elämästä. Suurin osa sairastuneista lapsista kuolee muutama tunti tai päivä syntymän jälkeen, vaikka on ollut tapauksia, joissa anenkefalia on ollut lapsia, jotka ovat eläneet lähes 4 vuotta.

Anenkefalia voi olla täydellinen tai osittainen. Sen katsotaan olevan osittainen, kun kallon katto, optiset rakkulat ja aivojen takaosa kehitetään jossain määrin, kun taas näiden alueiden puuttuessa puhumme anenkefaliasta kaikki yhteensä.

Oireet ja merkit

Vauvoilla, joita sairastaa anenkefalia, telencephalon, joka sisältää aivokuoren ja siten aivopuoliskot, yleensä puuttuu; sama pätee kalloon, aivokalvoon ja ihoon. Sen sijaan on yleensä ohut kerros kalvoa.

Tämän seurauksena anenkefalia saa vauvan kykenemättömäksi suorittamaan perustoimintoja tai ylivoimainen, kuinka tuntea kipua, kuulla, nähdä, liikkua, tuntea tunteita tai ajatella, vaikka joissakin tapauksissa ne voivat antaa refleksiä. Tämä tarkoittaa, että pienet lapset, joilla on tämä muutos, eivät koskaan tiedä ympäristöstään.

Näiden merkkien ja oireiden lisäksi kasvojen ja sydänvikojen poikkeavuudet ovat yleisiä. Muutokset ovat selvempiä, mitä suurempi aivojen ja kallon puuttuva osa on.

Anenkefalian diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana eri menettelyjen avulla. Ultraääni voi paljastaa polyhydramnioiden (ylimääräinen lapsiveden) läsnäolo, kun taas lapsivesitutkimus voi havaita kohonneita alfa-fetoproteiinitasoja.

Tämän muutoksen syyt

Anenkefalia esiintyy a hermoputken evoluutiovika joka tapahtuu normaalisti alkion kehityksen neljännellä viikolla. Neuraaliputki on rakenne, josta syntyy keskushermosto, toisin sanoen aivot ja selkäydin. Tässä nimenomaisessa tapauksessa putki ei sulkeudu rostral- tai yläpäästään.

On muitakin muutoksia, jotka johtuvat hermoputken epänormaalista kehityksestä; yhdessä ne tunnetaan nimellä "hermoputken viat" ja anenkefalian lisäksi sisältää spina bifida, jossa selkäranka sulkeutuu epätäydellisesti, ja Chiari-epämuodostumat, jotka aiheuttavat aivokudoksen leviämisen selkäydinkanavaan.

Se, että hermoputki ei sulkeudu kunnolla, aiheuttaa sikiötä suojaavan lapsiveden joutuu kosketuksiin hermoston kanssa vahingoittamalla hermokudosta ja estäen normaalin aivokehityksen ja / pikkuaivotja aiheuttaa siten alijäämiä tai jopa niihin liittyvien toimintojen puuttumisen.

Geneettiset ja ympäristöriskitekijät

Normaalisti tämän vian ulkonäkö ei riipu perinnöllisyydestä vaan a geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä. On kuitenkin havaittu joitain tapauksia, joissa anenkefalia on esiintynyt toistuvasti samassa perheenjäsenet, ja vauva, jolla on anenkefalia, lisää riskiä sen esiintymisestä myös peräkkäisissä raskauksissa.

Erityistä perinnöllistä mekanismia, jolla tämä tapahtuu, ei tunneta, vaikka uskotaan, että anenkefalian ja MTHFR-geenin välillä on yhteys, joka liittyy B9-vitamiini, joka tunnetaan myös nimellä foolihappo tai folaatti. Tämän geenin muutokset näyttävät lisäävän anenkefalian riskiä, ​​vaikkakaan ei kovin merkittävästi.

CART1-homeoproteiini, joka antaa mahdollisuuden rustosolujen kehittymiselle, on myös yhdistetty ruuansulatuksen kehittymiseen

Ympäristöriskitekijät jotka vaikuttavat äitiin, ovat todennäköisesti merkityksellisempiä kuin geneettiset. Tämäntyyppisistä tekijöistä tieteellinen tutkimus korostaa seuraavaa:

• B9-vitamiinin puute.
• Liikalihavuus.
• Mellitusdiabetes, varsinkin jos se on tyyppiä I eikä sitä valvota.
• Altistuminen korkeille lämpötiloille (esim. ja. kuume, saunat).
• Kuluttaa kohtauksen vastaiset lääkkeet, kuten lamotrigiini.

Vaikuttaa myös siltä, ​​että anenkefalia on yleisempää vauvoilla, jotka ovat syntyneet aasialaisista, afrikkalaisista ja latinalaisamerikkalaisista äideistä, vaikka ei tiedetä, miksi tämä lisääntynyt riski johtuu.

Hoito ja ennaltaehkäisy

Anenkefalia ei voida parantaa. Normaalisti tämän ongelman kanssa syntyneille vauvoille annetaan ruokaa ja vettä, ja siitä huolehditaan ovat mukavia, mutta lääkityksen, leikkauksen tai avustetun hengityksen käyttöä pidetään Ei merkitystä; koska pieni ei koskaan saa tietoisuutta, heidän annetaan yleensä kuolla luonnollisesti ilman keinotekoista elvyttämistä.

Tutkimukset ovat osoittaneet sen foolihapon (B9-vitamiini) saanti vähentää huomattavasti hermoputken vikojen riskiä, ​​mukaan lukien anenkefalia ja selkäranka. Tätä vitamiinia löytyy sekä elintarvikkeista, esimerkiksi vihreistä lehtivihanneksista, että ravintolisistä; tässä toisessa tapauksessa 0,4 mg päivässä näyttää olevan riittävä.

B9-vitamiinin saanti on kuitenkin tehtävä ennen raskautta, koska nämä muutokset ovat tuotetaan normaalisti sikiön kehityksen ensimmäisessä vaiheessa, ennen kuin nainen havaitsee olevansa raskaana. Siksi asiantuntijat suosittelevat lisäämään tämän vitamiinin kulutusta, kun aloitat vauvan syntymisen.