Perinnölliset sairaudet: mitkä ne ovat, tyypit, ominaisuudet ja esimerkit

Ajan myötä lääketieteen kaltaiset tieteet ovat kehittyneet asteittain, mikä onkin ollut elinajanodote, elämänlaatu ja hyvinvointi ovat lisääntyneet huomattavasti mitata.

Tämän ansiosta monia aiemmin kerran kuolemaan johtaneita sairauksia voidaan hoitaa onnistuneesti, ja joissakin tapauksissa itse tauti on jopa hävitetty. Lääketieteessä on kuitenkin edelleen erityyppisiä sairauksia, kuten aids, syöpä tai diabetes.

Näiden lisäksi on olemassa suuri joukko sairauksia, jotka liittyvät esivanhempiemme välittämiin geeneihin ja joita ei useimmiten voida parantaa (vaikka Joskus hoitoja voidaan löytää vähentämään tai hidastamaan oireita tai korjaamaan, vähentämään tai poistamaan niiden aiheuttamat vaikutukset potilaalle ja hänen jokapäiväiseen elämäänsä. Puhumme joukosta perinnölliset sairaudet, käsitteen, jota pohdimme tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

Perinnölliset sairaudet: mitä ne ovat?

Perinnöllisiä sairauksia kutsutaan joukoksi sairaudet ja häiriöt, joiden erityispiirre on se, että ne voidaan välittää jälkeläisille eli vanhemmilta lapsille geenien välityksellä

jotka aiheuttavat heille.

Siten nämä ovat sairauksia, jotka syntyvät kromosomaalisella, mitokondriaalisella tai Mendelin tasolla ja jotka johtuvat esi-isiltämme tulevien geneettisten mutaatioiden olemassaolosta. Yhden vanhemman ei aina tarvitse ilmoittaa häiriötä tai tautia perintötyypin mukaan, joka on: se voi olla resessiivisen geenin kantaja, joka ei laukaise taudin puhkeamista hänessä, mutta se voi kehittyä decendents.

On tärkeää kiinnittää huomiota geneettiset sairaudet ja perinnölliset sairaudet eivät välttämättä ole synonyymejä. Ja on, että vaikka kaikki perinnölliset sairaudet ovat geneettisiä, totuus on, että käänteisen suhteen ei tarvitse aina esiintyä: on geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat spontaaneista de novo -mutaatioista, jotka ilmaantuvat ilman ennakkotapahtumia sukulaiset.

Jotta tauti olisi perinnöllinen, on välttämätöntä, että sen ulkonäköön liittyvät geenit ja mutaatiot ovat olla läsnä sukusoluissa, eli siittiöissä ja / tai munasoluissa, jotka tulevat olemaan osa uutta olla. Muuten kohtaamme geneettisen mutta ei perinnöllisen taudin.

Geeninsiirtotyypit

Pystyä puhumaan ja tietää, mistä perinnölliset sairaudet syntyvät on tarpeen ottaa huomioon geneettisen siirron useita menetelmiä, joista mutatoitu geeni voidaan välittää. Tässä mielessä jotkut geneettisen välityksen päämuodot ovat seuraavat.

1. Autosomaalinen hallitseva perintö

Yksi tärkeimmistä ja tunnetuimmista perintötyypeistä on autosomaalinen hallitseva perintö, jossa on mutaatio yhdessä ei-seksuaalisesta tai autosomaalisesta kromosomista. Hallitseva geeni on aina ilmentyvä, joten siinä tapauksessa, että siinä on mutaatio, joka liittyy taudin esiintymiseen, se ilmentyy ja kehittyy.

Tässä tapauksessa on 50% mahdollisuus, että jokainen kyseisen henkilön lapsi ilmoittaa taudin (riippuen siitä, kuka perii hallitsevan geenin). Sillä voi olla täydellinen tunkeutuminen (yksi alleeli hallitsee toista) tai epätäydellinen (kaksi hallitsevaa geeniä peritään, perittyjen ominaisuuksien ollessa sekoitus vanhemmilta tulevia).

2. Autosomaalinen resessiivinen perintö

Autosomaalinen resessiivinen perintö on sellainen, joka tapahtuu, kun resessiivisessä geenissä on mutaatio tai muutos, ja tämä siirtyy uudelle sukupolvelle. Tosiasia, että muutos on resessiivisessä geenissä, tarkoittaa, että tauti ei kehity, ellei sitä ole useammassa kuin yhdessä kromosomin alleelissa siten, että kopion saaminen tästä geenistä ei tarkoita, että häiriön on ilmestyttävä.

Jotta tämä tapahtuisi, geenin molempien alleelien on esitettävä mutaatio eli kuinka paljon isän ja äidin on välitettävä alaikäiselle muutettu kopio geenistä tauti.

3. Sukupuoleen liittyvä perintö

Vaikka niiden on integroitava siirrettäviin sukupuolisoluihin, monet perinnöllisistä sairauksista ovat autosomaalinen, toisin sanoen muutos on läsnä yhdessä meneillään olevista ei-seksuaalisista kromosomeista lähettää. Kuitenkin muut häiriöt välitetään sukupuolikromosomien, X tai Y kopioiden kautta. Koska vain geneettisellä tasolla olevilla miehillä on Y-kromosomeja, jos tässä kromosomissa tapahtuu muutoksia, se voi siirtyä vain vanhemmilta mieslapsiin.

Jos muutos tapahtuu X-kromosomissa, ne voidaan välittää molemmilta vanhemmilta lapsilleen heidän sukupuolestaan ​​riippumatta.

4. Monigeeninen perintö

Kaksi aikaisempaa geneettisen perinnön tyyppiä ovat monogeenisiä, toisin sanoen ne riippuvat yhdestä geenistä. Kuitenkin, taudin puhkeamiseen liittyy usein useita geenejä. Tässä tapauksessa puhumme polygeenisestä perinnöstä.

5. Mitokondrioiden perintö

Vaikka ne eivät ole yhtä tunnettuja tai yleisiä kuin edelliset, on olemassa useita perinnöllisiä sairauksia ja häiriöitä, jotka eivät johdu kromosomissa olevasta DNA: sta, mutta sen alkuperä on mitokondriina tunnetuissa organelleissa. Näistä rakenteista voimme löytää myös DNA: n, vaikka tässä tapauksessa se tulee yksinomaan äidiltä.

Esimerkkejä perinnöllisistä sairauksista

On olemassa monia perinnöllisiä sairauksia, joista on mahdollista löytää tuhansia. Joitakin perinnöllisiä sairauksia varten on kuitenkin annettava sinulle kymmenkunta esimerkkiä (jotkut niistä hyvin tunnettuja).

1. Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti, joka tunnettiin aiemmin nimellä Huntingtonin korea, on perinnöllinen sairaus, jolla on täysi tunkeutuminen autosomaalisesti hallitseva siirto.

Tälle taudille on ominaista progressiivinen hermoston rappeutuminen, joka aiheuttaa muiden oireiden lisäksi liikehäiriöitä (korostamalla koreikkaliikettä, jonka he suorittavat lihasten tahattoman supistumisen johdosta), sekä - kognitiivisten toimintojen ja erityisesti toimeenpanotoimintojen perusteellinen muutos, joka pahenee ajan kuluminen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Huntingtonin korea: syyt, oireet, vaiheet ja hoito"

2. Hemofilia

Tämä vaarallinen sairaus, jolle on ominaista veren hyytymisen vaikeus ja joka aiheuttaa runsas ja keskeytymätön verenvuoto, joka voi olla hengenvaarallinen, ellei sitä pysäytä, se on myös sairaus perinnöllinen. Erityisesti sen yleisin muoto, tyypin A hemofilia, on sukupuolikromosomeihin liittyvä sairaus (kytketty erityisesti X-kromosomiin) ja se siirtyy resessiivisesti. Siksi hemofilia on sairaus, jota kärsivät melkein yksinomaan miehet, koska naisilla on kaksi kopiota X-kromosomista siten, että sen ulkonäkö on vaikeaa.

3. Achondroplasia

Achondroplasia on geneettinen häiriö, joka sille on ominaista aiheuttamalla muutoksia ruston ja luun muodostumisessa, mikä on kääpiön pääasiallinen syy.

Vaikka useimmissa tapauksissa (noin 80%) kohtaamme spontaaneja mutaatioita, 20 prosentissa heistä havaitaan sellaisten perheen edeltäjien läsnäolo, joilta mutaatio on peritty. Näissä tapauksissa havaitaan autosomaalinen hallitseva kuvio, johon yksi kuppi mutatoitua geeniä voi johtaa aiheuttaa taudin (jos vanhemmilla on se, heidän lapsillaan on 50% mahdollisuus kehittyä achondroplasia). Tärkeimmät siihen liittyvät geenit ovat G1138A ja G1138C.

• Saatat olla kiinnostunut: "Achondroplasia: oireet, syyt ja hoidot"

4. Marfanin tauti

Geneettistä alkuperää oleva sairaus, joka jolle on tunnusomaista sidekudoksen vaikutus. Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, jossa luut kasvavat hallitsemattomasti muiden mahdollisten oireiden lisäksi, kuten tasolla sydän- ja verisuonitaudit (korostamalla kohinaa ja vaikutuksia aortassa, josta voi tulla hengenvaarallinen) tai silmätasolla (voi olla verkkokalvon irtoamisia, likinäköisyyttä) kaihi).

5. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on yksi perinnöllisistä sairauksista, jotka syntyvät autosomaalisesta perinnöstä resessiivinen, ja sille on ominaista liman kertyminen keuhkoihin tavalla, joka vaikeuttaa sitä hengitys. Lima voi esiintyä myös elimissä, kuten haimassa, jossa kystat voivat myös esiintyä. Se on hengenvaarallinen sairaus, joka johtuu yleensä vakavista infektioista, ja se on yleisempää lapsilla ja nuorilla.

6. Leigh-oireyhtymä

Tässä tapauksessa kohtaamme mitokondriotyyppisen perinnöllisen taudin (vaikka sen voi myös aiheuttaa autosomaalinen resessiivinen geneettinen siirto), joka jolle on ominaista nopea neurodegeneraatio, joka tapahtuu aikaisin (yleensä ennen ensimmäistä elinvuotta) ja jossa aivorungon ja tyvisanglion vaurioituminen erottuu.

Ongelmia, kuten hypotonia, liike- ja kävelyongelmat, hengitysvaikeudet, neuropatia ja heikentynyt sydämen, munuaisten ja keuhkojen toiminta ovat yleisiä oireita.

7. Sirppisoluanemia

Tälle häiriölle on ominaista muutokset punasolujen muodossa (pyöreiden sijasta ne saavat epäsäännöllisen muodon ja jäykistyvät) siten, että ne mahdollistavat verenkierron estämisen johtuen näiden pallojen eliniän vähenemisestä (mikä voi tarkoittaa pienentää tämän olennaisen komponentin tasoja) veri). Se on toinen perinnöllinen sairaus autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta.

8. Talassemia

Toinen veriin liittyvä häiriö, joka periytyy resessiivisen autosomaalisen perinnön kautta, on talassemia. Tämä tauti aiheuttaa vaikeuksia syntetisoida hemoglobiinin tiettyjä osia (erityisesti alfa-globiini), mikä voi aiheuttaa vähemmän punasoluja ja jopa tuottaa anemioita, joilla on erilainen harkinta ja vakavuus (vaikka hoidolla ne voivat johtaa elämään normaali).

9. Duchennen lihasdystrofia

Jolle on ominaista progressiivinen lihasheikkous (sekä vapaaehtoisten että tahattomien lihasten tasolla), usein esiintyvät putoamiset, jatkuva väsymys ja joskus älyllinen vamma, tämä vakava rappeuttava sairaus on pohjimmiltaan perinnöllinen, ja X-kromosomiin liittyy resessiivinen perintömalli.

10. Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, joka hankitaan autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta ja jolle on tunnusomaista fenyylialaniinihydroksylaasin puuttuminen tai puute, mikä aiheuttaa kyvyttömyyden hajottaa fenyylialaniinia siten, että se kertyy elimistöön. Se voi johtaa aivovaurioihin, ja siihen liittyy yleensä kypsymisviive, älyllinen vamma, hallitsematon liike ja jopa kohtauksia sekä erityinen virtsan ja hiki.

11. Leberin synnynnäinen ammoosi

Harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista verkkokalvon fotoreseptoreiden poikkeavuudet tai progressiivinen rappeutuminen. Se voi aiheuttaa suuren näön heikkenemisen, mikä heikentää näkökykyä ja on tavallista, että kärsivällä on hyvin rajallinen näkökyky. Se on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö.

12. Autosomaalisesti hallitseva polysystinen munuaissairaus

Yksi yleisimmistä perinnöllisistä munuaissairauksista on autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus ominaista kystien esiintyminen molemmissa munuaisissa sekä toissijaisesti muissa elimissä, kuten maksa. Munuaiskivet, kipu, korkea verenpaine, aivohalvaukset tai sydän- ja verisuoniongelmat (mukaan lukien mitraaliläpän prolapsit yhtenä eniten usein). Se voi jopa johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Se on autosomaalinen hallitseva, täydellinen penetranssitauti, jolla on mutaatioita PKD1- ja PKD2-geeneissä.

Bibliografiset viitteet:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Solu- ja molekyylibiologian perusteet. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakova, D. (2018). FGFR3-häiriöt: thanatoforinen dysplasia, achondroplasia ja hypochondroplasia. Julkaisussa: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H et ai., Toim. Synnytyskuvantaminen: sikiön diagnoosi ja hoito.