Mikä on epigenetics? Avaimet sen ymmärtämiseen

Kuinka tärkeä DNA on. Geneettinen koodi on elämän keskeinen osa, joka ihmisten tapauksessa tallentaa tiedot, joiden avulla organismi voi kehittyä lähes 20000 geenin joukossa, jotka muodostavat genomin. Kaikki soluja saman kehon DNA: lla on sama.

Joten miten he voivat toimia eri tavalla? Pikemminkin miten neuroni onko se hermosolu eikä maksasolu, jos niillä on sama DNA? Vastaus on epigenetikassa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Genetiikka ja käyttäytyminen: päättävätkö geenit miten toimimme?”

Mikä on epigenetics?

Vaikka se sisältää tietoa, deoksiribonukleiinihappoketju ei ole kaikki, koska ympäristössä on tärkeä komponentti. Täältä tulee termi epigenetics, "genetiikasta" tai "genetiikan lisäksi".

Geneettisen koodin ulkopuolella on tekijöitä, jotka säätelevät eri geenien ilmentyminen, mutta pitäen aina DNA-sekvenssi ehjänä. Se on mekanismi, jolla on merkitystä: jos kaikki geenit olisivat aktiivisia samanaikaisesti, se ei olisi hyvä asia, johon ekspression hallinta on välttämätöntä.

Skotlantilainen geneetikko Conrad Hal Waddington loi epigeneettisen termin vuonna 1942 viittaamaan siihen

geenien ja ympäristön suhteen tutkiminen.

Hyvä ystävä antoi minulle yksinkertaisen tavan ymmärtää epigeneesi tässä esimerkissä: kyllä luulemme, että DNA on kirjasto, geenit ovat kirjoja ja geenien ilmentyminen on kirjastonhoitaja. Mutta itse kirjastot, pöly, kirjahyllyt, tulipalot... kaikki, mikä estää tai auttaa kirjastonhoitajaa pääsemään kirjoihin, olisi epigenetikkaa.

Totuus on se ihmisen genomi koostuu yli 20000 geenistä, mutta nämä eivät ole aina aktiivisia samaan aikaan. Riippuen solutyypistä, missä organismi on tai missä ympäristössä itse ihminen elää, on joitain aktiivisia geenejä ja toisia ei. Proteiiniryhmän läsnäolo, joka on vastuussa geeniekspression säätelystä ilman muokata DNA-sekvenssiä eli aiheuttamatta esimerkiksi mutaatioita tai translokaatioita, salli tämä.

Epigeenin tunteminen

Epigenomin käsite syntyi epigenetikan ulkonäön seurauksena, eikä se ole mitään muuta kuin kaikki komponentit, jotka ovat osa tätä geeniekspressiosääntelyä.

Toisin kuin genomi, joka pysyy vakaana ja muuttumattomana syntymästä vanhuuteen (tai niin pitäisi olla), epigenomi on dynaaminen ja vaihteleva. Koko kehityksen ajan se muuttuu, ympäristö voi vaikuttaa, ja se ei ole sama solutyypin mukaan. Ympäristövaikutusten vuoksi on nähty, että kuluttaa tupakka sillä on negatiivinen vaikutus epigenomiin, joka suosii syövän esiintymistä.

Ennen kuin jatkat, on suositeltava lyhyt katsaus genetiikkaan DNA: n tarkoituksen ymmärtämiseksi. Geneettinen koodi sisältää geenejä, mutta juuri tästä syystä sillä ei ole seurauksia. Yleensä on välttämätöntä, että proteiinikompleksi kutsutaan RNA-polymeraasi "lukee" tämän geenin ja transkriptoi sen toiseen tyyppiseen nukleiinihappoketjuun, nimeltään "messenger RNA" (mRNA), joka koostuu vain luetusta geenifragmentista.

On välttämätöntä, että tämä saatu RNA muunnetaan lopputuotteeksi, joka ei ole muuta kuin toisen muodostama proteiini ribosomina tunnettu molekyylikompleksi, joka syntetisoi proteiinia mRNA: sta. Selvä miten se toimii Jatkan.

Epigeneettiset mekanismit

DNA on erittäin suuri rakenne, joka ihmisillä on lähes kaksi metriä pitkä, paljon suurempi kuin minkä tahansa solun halkaisija.

Luonto on viisas ja löysi menetelmän koon huomattavaksi pienentämiseksi ja pakkaamiseksi solun sisään: kiitos rakenneproteiinit, joita kutsutaan "histoneiksi", jotka on ryhmitelty kahdeksan ryhmään nukleosomin muodostamiseksi, tukevat DNA-juosetta sen ympärille kiertymiseen ja helpottavat taittumista.

DNA-juoste ei ole täysin tiivistynyt, jolloin osat jäävät vapaammiksi solun tehtävien suorittamiseksi. Totuus on, että taittaminen vaikeuttaa RNA-polymeraasin lukemista geeneistä, minkä vuoksi sitä ei aina taiteta samalla tavalla eri soluissa. Ei sallita pääsyä RNA-polymeraasiin, se on jo kontrolloimalla geeniekspressiota muuttamatta järjestystä.

Olisi hyvin yksinkertaista, jos se olisi vain tämä, mutta epigenomi käyttää myös kemiallisia markkereita. Tunnetuin on DNA-metylaatio, joka koostuu metyyliryhmän (-CH3) kiinnittymisestä deoksiribonukleiinihappoon. Tämä merkki, riippuen sen sijoittelusta, voi sekä stimuloida geenin lukemista että estää sitä saavuttamasta RNA-polymeraasi.

Onko epigenomi peritty?

Genomi, joka on muuttumaton, on peritty jokaisen vanhemman yksilöstä. Mutta tapahtuuko sama asia epigenomin kanssa? Tämä asia on herättänyt paljon kiistoja ja epäilyksiä.

Muista, että toisin kuin geneettinen koodi, epigenomi on dynaaminen. On tieteellisiä ryhmiä, jotka ovat vakuuttuneita siitä, että se on myös peritty, ja yleisimmin käytetty esimerkki on a tapaus kylästä Ruotsissa, jossa nälänhädän kokeneiden isovanhempien lastenlapset elävät pidempään, ikään kuin se olisi seurausta epigenetics.

Tämäntyyppisten tutkimusten pääongelma on, että ne eivät kuvaa prosessia, vaan ovat vain oletuksia ilman mielenosoitusta, joka ratkaisee epäilyn.

Niille, jotka uskovat, että epigenomia ei ole peritty, he perustuvat tutkimukseen, joka paljastaa geeniperheen, jonka päätehtävä on Käynnistä epigeeni uudelleen sigotassa. Sama tutkimus tekee kuitenkin selväksi, että epigenomi ei käynnisty kokonaan uudelleen, mutta että 5% geeneistä pakenee tästä prosessista jättäen pienen oven auki.

Epigenetikan merkitys

Epigeneettisen tutkimuksen merkitys on, että se voi olla tapa tutkia ja ymmärtää elämän prosesseja Kuten ikääntyminen, henkiset prosessit tai kantasolut.

Kenttä, jolla saadaan enemmän tuloksia, on biologian ymmärtäminen Syöpä, etsivät tavoitteita uusien luomiseksi lääkehoidot taistelemaan tätä tautia vastaan.

Ikääntyminen

Kuten aiemmin tekstissä mainittiin, kussakin solussa oleva epigenomi muuttuu sen kehitysasteen mukaan, jossa henkilö on.

Tutkimukset ovat todistaneet tämän. Esimerkiksi on havaittu, että genomi vaihtelee ihmisen aivoissa syntymästä kypsyyteen, kun taas aikuisuudessa pitkään vanhuuteen asti se pysyy vakaana. Ikääntymisen aikana tapahtuu muutoksia jälleen, mutta tällä kertaa alaspäin eikä ylöspäin.

Tätä tutkimusta varten he keskittyivät DNA-metylaatioihin nähdessään, että enemmän syntyi murrosiässä ja väheni vanhuudessa. Tässä tapauksessa, metylaation puute haittaa RNA-polymeraasin työtä, mikä johtaa neuronien tehokkuuden vähenemiseen.

Ikääntymisen ymmärtämissovelluksena on tutkimus, joka käyttää DNA-metylaatiokuvioita verisoluissa biologisen iän indikaattoreina. Joskus kronologinen ikä ei ole sama kuin biologinen ikä, ja tämän mallin avulla on mahdollista tietää potilaan terveydentila ja kuolleisuus konkreettisemmin.

Syöpä ja patologiat

Syöpä koostuu solusta, joka jostakin syystä lakkaa erikoistumasta alkuperäkudokseen ja alkaa käyttäytyä ikään kuin se olisi erilaistumaton solu rajoittamatta sen lisääntymistä tai siirtymättä muihin kudoksiin.

Loogisesti on normaalia ajatella muutoksia epigenomissa voi aiheuttaa solusta syöpäsairauden vaikuttamalla geenien ilmentymiseen.

DNA: ssa on geenit, jotka tunnetaan nimellä "syöpävaimentimet"; oma nimi osoittaa, mikä on sen tehtävä. No, joissakin syöpätapauksissa on nähty, että nämä geenit metyloidaan siten, että ne inaktivoivat geenin.

Tällä hetkellä haetaan tutkimusta, vaikuttaako epigenetika muun tyyppisiin patologioihin. On näyttöä siitä, että se liittyy myös arterioskleroosiin ja tietyntyyppisiin mielisairauksiin.

Lääketieteelliset sovellukset

Lääketeollisuuden nähtävyydet ovat epigenomissa, mikä on dynaamisuutensa ansiosta mahdollista tavoitetta tuleville hoidoille. Niitä käytetään jo käytännössä joidenkin syöpätyyppien hoidot, pääasiassa leukemioissa ja lymfoomissa, joissa lääke kohdistaa DNA: n metylaation.

On huomattava, että tämä on tehokasta, kunhan syövän alkuperä on epigeneettinen eikä muu, kuten mutaatio.

Suurin haaste on kuitenkin saada kaikki tiedot ihmisen epigenomista sekvensoimalla ihmisen genomi. Laajemmalla tietämyksellä tulevaisuudessa voitaisiin suunnitella yksilöllisempiä hoitoja ja yksilöllinen, jotta pystytään tuntemaan vaurioituneen alueen solujen tarpeet tietyllä potilaalla.

Tiede tarvitsee enemmän aikaa

Epigenetics on melko uusi tutkimusalue, ja aiheen ymmärtämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

Selvän on oltava se epigeneettisyys koostuu geeniekspressiosäännöksistä ne eivät muuta DNA-sekvenssiä. Ei ole harvinaista, että epigeneettisiä mainintoja esiintyy virheellisesti esimerkiksi mutaatioiden yhteydessä.