Sanfilippon oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Sanfilippon oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, jolla on geneettisiä syitä. ja se johtuu ongelmasta yhdessä neljästä geenistä, jotka vastaavat entsyymien tuottamisesta, jotka hajottavat heparaanisulfaattia, eräänlaista sokerimolekyyliä. Tällä tavalla puhumme tyypeistä A, B, C tai D riippuen geenin tyypistä, johon vaikuttaa, ja siten muunnetun entsyymin mukaan.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa vakavia vaikutuksia sekä kehityksessä kognitiivinen sekä affektiivinen ja käyttäytymiskykyinen, mikä muuttaa kohteen käyttäytymistä ja sen fysiologista toimintaa. Vakavuus on se, että potilaat, joilla on tämä ongelma, eivät yleensä elä murrosikää pidemmälle, koska tähän oireyhtymään ei ole parannuskeinoa ja sitä voidaan hoitaa vain palliatiivisesti. Uusia hoitoja, jotka ovat tehokkaampia ja voivat pidentää näiden potilaiden elämää, tutkitaan ja testataan parhaillaan.

Tässä artikkelissa näemme, mikä on harvinainen Sanfilippon oireyhtymä, mitkä ovat sen syyt, siitä kärsivien koehenkilöiden esittämät oireet, mikä yleisyys se on alkanut, mitkä tekniikat käytetään diagnoosin tekemiseen, mikä on ennusteesi ja mitä hoitoja parhaillaan tehdään ja mitkä ovat vaiheessa kokeellinen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Hermoston kehitys raskauden aikana"

Mikä on Sanfilippon oireyhtymä?

Sanfilippon oireyhtymä, jota kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi, on hyvin hitaasti alkava aineenvaihduntasairaus ja geneettistä alkuperää. Tämä vaikutus on osa lysosomaalisia varastoinnin sairauksia, joissa hajoamisprosessi muuttuu sokerimolekyylistä, hiilihydraateista, se tosiasia, joka aiheuttaa yksilössä vakavia vaikutuksia, jotka aiheuttavat ennenaikaisen kuoleman aihe.

Tämä oireyhtymä, kuten olemme sanoneet edellisessä kappaleessa, aiheuttaa muutoksen lysosomeissa; nämä ovat eräänlaisia solun muodostavat organellit, jotka sisältävät ruoansulatusentsyymejä, joten se on tärkeä solujen sulamiselle ja syntyvän jätteen kierrätykselle. Muutosten tässä organellissa on havaittu johtavan kohtalokkaisiin seurauksiin.

• Saatat olla kiinnostunut: "10 parasta geneettistä häiriötä ja sairautta"

Syitä

Tämä syndrooma sillä on geneettisiä syitä, erityisesti autosomaalinen resessiivinen tartunta. Sitä tuotetaan muutoksella yhdessä neljästä geenistä, jotka ovat vastuussa heparaanisulfaattia hajottavan entsyymin tuottamisesta. Tämä nimi on se, joka saa tyypin sokerimolekyylejä, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (GAG) tai joita kutsutaan myös mukopolysakkarideiksi, minkä vuoksi tämä oireyhtymä voi myös saada tämän Nimi.

Miksi tämän tyyppisiä sokerimolekyylejä muodostuu? Nämä molekyylit, jotka esitetään pitkien ketjujen muodossa, suorittavat erilaisia ​​tärkeitä tehtäviä keholle: ne ovat välttämättömiä Jotta veri hyytyisi kunnolla (eli perustoiminto, kun vahingoitamme itseämme), niillä on tehtävä rakenteelliset, ovat osa ihoa ja side-, rusto- ja hermokudosta ja ovat hyödyllisiä tiedonsiirrossa solujen välillä.

Vaikutus tapahtuu yhdessä neljästä geenistä, jotka ovat vastuussa tämän sokerimolekyylin hajottavan entsyymin tuottamisesta.; koska on 4 eri geeniä, on myös 4 erityyppistä Sanfilippo-oireyhtymää, vaikka kaikissa niissä havaitaan epänormaalia heparaanisulfaatin kertymistä solu, joka tuottaa vakavia ja monimuotoisia tiloja, kuten: kasvu- ja käyttäytymisongelmia, muutoksia henkisessä kehityksessä ja vaikutteita erilaisissa elimiä.

Entsyymeille annetut nimet niitä tuottavan geenityypin mukaan ovat: tyypin A geeni tuottaa heparaanisulfamidaasia; tyypin B geeni on välttämätön alfa-N-asetyyliglukosaminidaasientsyymin luomiseksi; tyypin C geeni saa aikaan entsyymin, jota kutsutaan alfa-glukosaminidi-N-asetyylitransferaasiksi; ja lopuksi tyyppi C, joka tuottaa N-asetyyliglukosamiini-6-sulfaattisulfataasientsyymiä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "DNA: n ja RNA: n erot"

Tämän oireyhtymän esiintyvyys

Sanfilippon oireyhtymä on harvinainen, yleensä 1/70 000 syntymää, vaikka on havaittu, että osuus vaihtelee sen maan mukaan, jossa tutkimus suoritetaan.

Samansuuntaisesti Australiassa tehty tutkimus osoitti, että yleisin oireyhtymätyyppi on tyyppi A jonka ilmaantuvuus on noin 1 100 000 syntymästä, olettaen, että tämä koskee 60 % tämän tapauksista teennäisyys; tyypin B ilmaantuvuus on lähes 1 synnytys jokaista 200 000 kohti, mikä edustaa 30 % tapauksista; ja paljon pienemmillä prosenttiosuuksilla ovat D-tyyppiä, joka vaikuttaa yhteen 1 000 000 syntymästä olettaen 6 % tapauksista ja tyyppi C, joka edustaa 1 syntymää jokaista 1 500 000 kohti, mikä on 4 % tapauksista tapauksia.

Samoin tiedämme, että tämä on autosomaalinen resessiivinen tila. Vaikuttavat geenit eivät ole seksuaalisia pareja, ja siksi esiintyvyys miehillä ja naisilla on sama. Termi "resessiivinen" tarkoittaa, että kahdesta geenistä, jotka antavat tietoa sekä äidiltä että isältä entsyymien tuottamiseksi, on välttämätöntä, että molemmat ovat muuttuneet ja aiheuttavat vaikutuksen, koska jos vain toinen niistä on läsnä, yksilö on taudin kantaja, mutta ei sitä tulee kehittymään.

Tämän muutoksen ennuste ei ole hyvä, sisältää älyllisen vamman, joka voi muuttua vakavaksi ja laskea älykkyysosamäärän alle 50. Keskimääräiset elinvuodet ovat yleensä murrosiässä, joskus se voi kestää hieman pidempään ja sisään toisissa tapauksissa, joissa vaikutukset ovat vakavammat, kuten A-tyypin tapauksessa, potilas kuolee ennenaikaisemmin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älyllisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

Sanfilippon oireyhtymän tyypillisiä oireita

Sanfilippon oireyhtymä, joka on geneettistä alkuperää, Se on läsnä lapsen syntymästä lähtien, vaikka vasta 2-5 vuoden iässä ongelma ja vaikutelma alkavat kehittyä ja näkyä.

Seuraukset ovat tuhoisia ja aiheuttavat maailmanlaajuisen viivästyksen lapsen kehityksessä, mikä voi jopa vaikuttaa ja johtaa kykyjen menetykseen, jotka hänellä jo oli. Näin ollen havaitsemme useita muutokset käyttäytymisessä, kognitiivisten kykyjen kehittymisessä tai biologisissa toiminnoissa.

Kielen heikkeneminen, motorisen kyvyn asteittainen menetys, vakava kuulo- ja näkövamma, uni, vakavat kognitiiviset häiriöt, jotka aiheuttavat sopeutumis- ja sosiaalisten taitojen heikkenemistä, ja käyttäytymisongelmia (taipumus olla aggressiivisempi ja hyperaktiivisempi, huomion puutteella, äkillisillä mielialan ja käyttäytymisen muutoksilla itseään vahingoittava).

Viitaten fysiologisiin merkkeihin sydän- ja keuhko-ongelmia on havaittu, sulkijalihaksen hallinnan kyvyn menetys, normaalia jäykemmät nivelet, toistuva ripuli, päänsärky ja suurempi päänsärky.

Siksi näemme, että oireyhtymä on rappeuttava, eli se Oireet ilmaantuvat asteittain ja vaikuttavat yhä enemmän toimintaan ja elämään potilaalle, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Tämän tilan harvinaisuuden vuoksi se ei ole yksi ensimmäisistä diagnoosista, joka otetaan huomioon, kun ensimmäiset oireet ilmaantuvat. Sen varmistamiseksi, että sinulla on Sanfilippon oireyhtymä, ensimmäinen testi, joka suoritetaan, on virtsan analyysi sen havaitsemiseksi, esiintyykö niitä korkeat heparaanisulfaattipitoisuudet, joka ei hajoa. Kun on vahvistettu, että pitoisuus on korkea, tarkempi tutkimus entsyymityyppi, joka puuttuu, koska kuten olemme nähneet, meillä on 4 tyyppiä, jotka liittyvät erilaisiin entsyymejä.

Liian voidaan diagnosoida kuvantamistesteillä, kuten röntgenkuvauksella, jossa oireyhtymän esiintyessä havaitaan lievä multippeli dysostoosi eli luun vaurio tai tomografian avulla aivot, jotka käyttävät röntgensäteitä aivojen toiminnan tarkkailemiseen (tässä tapauksessa näemme, että muutoksen alkuvaiheessa surkastuminen aivokuoren lievä tai keskivaikea ja pitkälle edenneissä vaiheissa tämä atrofia on jo vakavampi).

On tärkeää tietää, minkä tyyppinen oireyhtymä kullakin koehenkilöllä esiintyy, sillä riippuen entsyymistä, josta sen puute on, vaiva on enemmän tai vähemmän vakavaa, vakavin on tyyppi A.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Psykobiologia: mitä on ja mitä tämä tiede tutkii?"

Hoito

Sanfilippon oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja tästä syystä sen hoito on palliatiivista., mikä tarkoittaa, että voimme vähentää ja parantaa oireita, mutta emme voi saada tautia katoamaan.

Siten koehenkilön erilaisia ​​kognitiivisia ja motorisia taitoja yritetään työstää ja harjoitella siten, että rappeutuminen on mahdollisimman hidasta ja sinulla voi olla korkein elämänlaatu suurimmalle osalle vuotta.

Oireyhtymän vakavuuden vuoksi tutkimusta jatketaan tehokkaamman hoidon löytämiseksi paremmilla tuloksilla. Tällä hetkellä siis Tutkitaan, miten entsyymihoito ja geeniterapia toimivat A- ja B-tyypin kanssa. Samoin testataan, voiko hiilihydraattien vähentämisestä koostuva ketogeeninen ruokavalio viivyttää oireiden ilmaantumista.