Angelmanin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Angelmanin oireyhtymä on neurologinen sairaus geneettistä alkuperää, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa vakavan fyysisen ja henkisen vamman. Siitä kärsivillä voi olla normaali elinajanodote; ne tarvitsevat kuitenkin erityistä hoitoa.

Tässä artikkelissa puhumme tästä oireyhtymästä ja perehdymme sen ominaisuuksiin, syihin ja hoitoon.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "10 yleisintä neurologista sairautta"

Angelmanin oireyhtymän piirteet

Harry Angelman vuonna 1965, brittiläinen lastenlääkäri, kuvaili tätä oireyhtymää ensimmäistä kertaa, koska hän havaitsi useita tapauksia, joissa lapsia oli ainutlaatuisilla ominaisuuksilla. Ensinnäkin tämä neurologinen häiriö Sitä kutsuttiin "onnelliseksi nuken syndroomaksi"., koska näiden lasten oireille on ominaista liiallinen nauru ja outo kävely kädet koholla.

Kuitenkin kyvyttömyys kehittää kieltä tai liikkuvuutta oikein ne ovat vakavia ongelmia, jotka kehittyvät henkilöillä, joilla on Angelmanin oireyhtymä, jota kutsuttiin sellaiseksi vasta vuonna 1982, jolloin William ja Jaime Frías loivat termin ensimmäisen kerran.

Tämän tilan varhainen kehitys

Angelmanin oireyhtymän oireet eivät yleensä ilmene syntyessään, ja vaikka pikkulapsilla alkaa yleensä olla merkkejä kehityksen viivästymisestä noin 6-12 kuukauden iässä, diagnosoitu vasta 2-5 vuoden iässä, kun tämän oireyhtymän ominaisuudet tulevat selvemmiksi. Hyvin varhaisessa iässä lapset eivät ehkä pysty nousemaan istumaan ilman tukea tai he eivät höpötä, mutta myöhemmin vanhetessaan he eivät ehkä puhu ollenkaan tai pystyvät sanomaan vain muutaman sanat.

Kuitenkin useimmat lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä osaavat kommunikoida eleillä, kylttejä tai muita järjestelmiä oikealla käsittelyllä.

Oireesi lapsuudessa

Myös Angelmanin oireyhtymää sairastavan lapsen liikkuvuus vaikuttaa. Heillä voi olla vaikeuksia kävellä tasapaino- ja koordinaatioongelmia. Kätesi voivat täristä tai nykiä, ja jalkasi voivat olla normaalia jäykemmät.

Useita erottuvia käyttäytymismalleja liittyvät Angelmanin oireyhtymään. Varhaisessa iässä nämä lapset esittävät:

• Toistuvaa naurua ja hymyä, usein vain vähän rohkaisua. Myös helppo herääminen.
• yliaktiivisuus ja levottomuus
• Lyhyt keskittymiskyky.
• Nukkumisvaikeuksia ja enemmän unta kuin muut lapset.
• Erityinen kiehtova vesi.
• Noin kahden vuoden iässä painuneet silmät, leveä suu, jossa on ulkoneva kieli ja hajanaiset hampaat sekä mikrokefalia.
• Lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä, voivat myös alkaa saada kohtauksia noin tässä iässä.

Muita mahdollisia oireyhtymän ominaisuuksia ovat mm:

• Taipumus työntää kieltä.
• Silmät ristissä (strabismus).
• Vaalea iho ja vaaleat hiukset ja silmät joissakin tapauksissa.
• Selkärangan kaarevuus sivulta toiselle (skolioosi).
• Kävely kädet ilmassa.
• Joillakin nuorilla vauvoilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä, voi olla vaikeuksia syöttää, koska he eivät pysty koordinoimaan imemistä ja nielemistä.

Oireet aikuisiässä

Aikuisena oireet ovat samanlaisia; kuitenkin, kohtaukset usein häviävät tai jopa loppuvat, ja hyperaktiivisuus ja unettomuus ne lisääntyvät. Edellä mainitut kasvonpiirteet pysyvät tunnistettavissa, mutta monilla näistä aikuisista on ikäisekseen huomattavan nuorekas ulkonäkö.

Murrosikä ja kuukautiset alkavat normaalissa iässä ja seksuaalinen kehitys on päättynyt. Useimmat aikuiset pystyvät syömään normaalisti haarukalla ja lusikalla. Elinajanodote ei laske, vaikka naiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat alttiita liikalihavuudelle.

Geneettinen muutos syynä

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus johtuu UBE3A-geenin puutteesta kromosomissa 15q. Tämä voi tapahtua pääasiassa kahdesta syystä. 70 % potilaista kärsii 15q11-13:n kromosomimuutoksesta, joka johtuu äidin perinnöllisyydestä, mikä on myös vastuussa huonommasta ennusteesta.

Muina aikoina on mahdollista löytää uniparentaalinen disomia, joka johtuu 2 kromosomien 15 perimisestä isältä, jotka aiheuttavat UBE3A-geenimutaatioita. Tämä geeni osallistuu GABA-reseptorin alayksiköiden salaukseen, mikä aiheuttaa muutoksia aivojen estojärjestelmässä.

• Voit oppia lisää tästä välittäjäaineesta tässä artikkelissa: "GABA (neurotransmitteri): mitä se on ja mikä rooli sillä on aivoissa

Oireyhtymän diagnoosi

On tarpeen olla varovainen tämän oireyhtymän diagnosoinnissa, joka voidaan sekoittaa oireyhtymään autismi oireiden samankaltaisuuden vuoksi. Kuitenkin lapsi, jolla on Angelmanin syndrooma on erittäin seurallinen, toisin kuin autistinen lapsi.

Angelmanin oireyhtymä voidaan myös sekoittaa Rett-oireyhtymään, Lennox-Gastaut'n oireyhtymään ja epäspesifiseen aivohalvaukseen. Diagnoosi sisältää kliinisten ja neuropsykologisten ominaisuuksien tarkistamisen, ja DNA-testaus on lähes välttämätöntä.

Kliininen ja neuropsykologinen arviointi Sille on ominaista sairastuneiden ihmisten toiminnallisten alueiden tutkiminen: motorinen sävy, motorinen esto, huomio, refleksit, muisti ja ajattelu. tasapainoon ja toimintaan liittyvät oppimis-, kieli- ja motoriset taidot sekä toimeenpanotoiminnot, praksiat ja gnosiat sekä vestibulaaritoiminto tilaa.

monitieteinen interventio

Angelmanin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta siihen on mahdollista puuttua ja hoitaa potilasta, jotta hän voi parantaa elämänlaatuaan ja edistää heidän kehitystään, joten on erittäin tärkeää tarjota heille yksilöllistä tukea. Monitieteisessä tiimissä on mukana psykologeja, fysioterapeutteja, lastenlääkäreitä, toimintaterapeutteja ja puheterapeutteja.

Hoito alkaa, kun potilas on muutaman vuoden ikäinen, ja siihen voi kuulua:

• käyttäytymisterapiaa Sitä voidaan käyttää ongelmakäyttäytymisen, hyperaktiivisuuden tai lyhyen keskittymiskyvyn voittamiseksi.
• Puheterapeutteja voidaan tarvita auttaa heitä kehittämään ei-verbaalisia kielitaitojakuten viittomakieli ja visuaalisten apuvälineiden käyttö.
• Fysioterapia voi auttaa parantamaan ryhtiä, tasapaino ja kävelykyky.

Mitä tulee liikkeiden säätelyyn, uinti, ratsastus ja musiikkiterapia ovat osoittaneet hyötynsä. Joissakin tapauksissa, tuki tai leikkaus selkärangassa saattaa olla tarpeen, jotta se ei käpristyisi enempää.