Friedreichin ataksia: oireet, syyt ja hoito

Hermostoon vaikuttavia sairauksia, jotka aiheuttavat sen solujen rappeutumista, on monia ja vaihtelevia oireiden lukumäärän ja vakavuuden suhteen. Useimmille on ominaista erittäin vammainen.

Yksi näistä patologioista, joilla on vakavia oireita, on Friedreichin ataksia, harvinainen neurologinen sairaus nopea edistyminen, joka voi lopettaa henkilön elämän ennen kuin hän on täysi-ikäinen. Alla kerromme yksityiskohtaisesti, mistä tämä tila koostuu, sekä sen oireet, syyt ja mahdolliset hoidot.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on Friedreichin ataksia?

Friedreichin ataksia on harvinainen sairaus, jonka saksalainen neurologi Nicholas Friedreich kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1860. Tämän tyyppinen ataksia dokumentoitiin nimellä perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus. Tarkemmin sanottuna Friedreichin ataksia välittyy autosomaalisen resessiivisen kuvion kautta, mikä aiheuttaa potilailla pikkuaivojen ja selkärangan hermosolmujen asteittaista rappeutumista.

Samoin tapahtuu selkäytimen hermokudoksen kulumista, joka ohenee vähitellen ja vähentää hermosolujen myeliinieristys, joka häiritsee sähköisten impulssien siirtymistä hermosolujen läpi hermoja.

Tämä heikkeneminen aiheuttaa suurta vahinkoa siitä kärsivien lihaksille ja sydämelle, ja sen seurauksena potilaat kokevat suuren määrän oireita, jotka usein päättyvät itsenäisyyden täydelliseen menettämiseen kaikki yhteensä. Siksi suhteellisen lyhyessä ajassa potilas joutuu tarvitsemaan pyörätuolin apuasamoin kuin toisen huomion ja huolenpidon.

Nämä oireet ilmenevät yleensä 5-15 vuoden iässä. Ne voivat kuitenkin alkaa paljon aikaisemmin, kun henkilö on vielä varhaislapsuudessa, tai paljon myöhemmin aikuisikään mennessä. Niiden joukossa ovat tunteiden puute, muutokset kyvyssä koordinoida liikkeitä, selkärankaongelmat, nielemis- ja äänten artikulaatiovaikeudet tai immuunipuutos.

Lisäksi ihmiset, joilla on tämän tyyppinen ataksia, saavat hyvin todennäköisesti jonkinlaisen syövän, sekä diabetes ja sydänsairaudet, jotka useimmissa tapauksissa päättävät potilaan elämän.

Viimeisimpien arvioiden mukaan Friedreichin ataksiaa esiintyy noin yhdellä 50 000 ihmisestä väestössä. suurempaa esiintyvyyttä ei ole havaittu kummallakaan kahdesta sukupuolesta.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ataksia: syyt, oireet ja hoidot"

Mitä oireita se aiheuttaa?

Ensimmäiset oireet, jotka voivat johtaa epäilyyn, että henkilö kärsii Friedreichin ataksiasta, ilmenevät yleensä jalkojen ja silmien liikkeissä. Yleisimpiä merkkejä ovat varpaiden tahaton taipuminen tai silmämunien nopeat ja tahattomat liikkeet.

Nämä muutokset alaraajoissa aiheuttaa suuria vaikeuksia kävellä tarvittavien liikkeiden koordinoinnissa. Nämä oireet pahenevat vähitellen ja leviävät yläraajoihin ja vartaloon. Lopulta lihakset heikkenevät ja surkastuvat, mikä johtaa useiden epämuodostumien kehittymiseen.

Friedreichin ataksiaan usein liittyvien sydämen poikkeavuuksien tai ongelmien, kuten sydänlihastulehduksen tai sydänlihasfibroosin, vuoksi potilaat heillä on taipumus kokea oireita, kuten voimakasta rintakipua, tukehtumisen tunnetta ja takykardiaa, nopeaa sydämenlyöntiä tai jopa vajaatoimintaa sydämen.

Tämän tyyppisen ataksian monet oireet sisältävät:

• Selkärangan muutokset, kuten skolioosi tai kyphoscoliosis.
• Refleksien menetys alaraajoissa.
• Kävely kömpelöä ja koordinoimatonta.
• tasapainon menetys.
• Lihasten heikkous.
• Herkkyys tärinälle jaloissa.
• Näköongelmia.
• Silmämunien nykivät liikkeet.
• kuulon menetys tai heikentynyt kuulokyky.
• Muutokset puhekyvyssä.

On tarpeen täsmentää, että oireet voivat vaihdella henkilöittäin sekä määrältään että voimakkuudeltaan. Taudin tavanomaisessa edetessä henkilö kuitenkin joutuu tarvitsemaan pyörätuolin 15–20 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta. tulee täysin vammautumaan ataksian myöhempien vaiheiden kehittyessä.

Mitkä ovat syyt?

Kuten artikkelin alussa mainittiin, Friedreichin ataksia Se erottuu siitä, että se on perinnöllinen sairaus, joka seuraa autosomaalista resessiivistä mallia.. Tämä tarkoittaa, että jotta henkilö voisi periä sen, molempien vanhempien on siirrettävä kopio viallisesta geenistä. Siksi sen esiintyvyys on niin alhainen.

On kuitenkin tapauksia, joissa suvussa taudin esiintymistä ei voitu havaita; mikä osoittaa, että geneettisiä mutaatioita voi tapahtua myös spontaanisti.

Spesifinen geeni, jossa muutos tapahtuu, on niin kutsuttu "X25" tai fraksatiinigeeni.. Tämä geneettinen muutos aiheuttaa sen, että sairastuneen henkilön keho tuottaa epätavallisen korkeita rautapitoisuuksia sydänkudoksessa. Tämä raudan kerääntyminen saa hermoston, sydämen ja haiman "hapettumaan" vapaiden radikaalien vaikutuksesta niihin.

Lisäksi motoriset neuronit ovat myös suuressa vaarassa vaurioitua näiden erittäin reaktiivisten molekyylien vaikutuksesta, mikä aiheuttaa Friedreichin ataksian rappeutumisen.

Miten se voidaan diagnosoida?

Sairauden monimutkaisuuden ja oireiden vakavuuden vuoksi Friedreichin ataksian diagnoosi vaatii perusteellisen kliinisen arvioinnin. Diagnoosi perustuu sairaushistorian analysointiin ja perusteelliseen fyysiseen tutkimukseen, jota varten voidaan tehdä seuraavat testit:

• Lihassolujen aktiivisuuden mittaaminen elektromyogrammilla (EMG).
• Elektrokardiogrammi (EKG).
• Hermojen johtumistutkimus.
• Aivojen ja selkäytimen magneettiresonanssikuvien (MRI) ja tietokoneistetun aksiaalisen tomografian (CT) analyysi.
• analyysi selkäydinneste.
• Veri- ja virtsakokeet.
• geneettinen testaus.

Mikä on hoito ja ennuste?

Kuten monien muidenkin neurodegeneratiivisten sairauksien kohdalla, Friedreichin ataksiaan ei ole vielä löydetty tehokasta hoitoa. Toistaiseksi toimintaprotokolla perustuu oireenmukaiseen hoitoon, joka auttaa parantamaan näiden potilaiden elämänlaatua.

Mitä tulee fyysisiin oireisiin, potilasta voidaan hoitaa motoristen ongelmien vähentämiseksi fysioterapialla, sekä kirurgiset toimenpiteet tai ortopediset laitteet, jotka vähentävät epämuodostumien etenemistä selkärangassa ja alaraajoissa.

Tapauksissa, joissa ilmenee muita ataksiasta johtuvia tiloja, kuten diabetes tai sydänongelmia, ne hoidetaan interventioilla tai lääkkeillä vastaava. Yleensä nämä hoidot Niihin liittyy myös psykoterapiaa ja puheterapiaa.

Mitä tulee Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden terveysennusteeseen, se on melko varovainen, riippuen oireiden vakavuus ja niiden etenemisnopeus voivat vaikuttaa vakavasti elinajanodotteeseen vaikuttaa.

Useimmissa tapauksissa ihmiset kuolevat aikuisiän ensimmäisen vaiheen aikana, varsinkin jos heillä on vakavia sydänongelmia. Vähemmän vaikeissa tapauksissa potilaat voivat kuitenkin elää paljon pidempään.