Kabuki-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Niitä on suuri määrä harvinaisia ​​ja vähän tunnettuja sairauksia He eivät saa tarpeeksi huomiota. Nämä häiriöt aiheuttavat suurta kärsimystä niistä kärsiville ihmisille ja heidän perheilleen, jotka eivät ymmärrä mitä, miten ja miksi heidän rakkaansa kanssa tapahtuu.

Tutkimuksen puute ja harvat tunnetut tapaukset tekevät vaikeaksi määrittää sekä syitä että keinoja niiden parantamiseksi tai niiden etenemisen lievittämiseksi tai viivästymiseksi.

Yksi näistä vähän tunnetuista sairauksista on kabuki-oireyhtymä, josta tämä artikkeli kertoo.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Kabuki-oireyhtymä?

Kabuki-oireyhtymä on outo ja epätavallinen sairaus, jossa kärsivällä ilmenee useita erityiset fysiologiset ominaisuudet yhdessä älyllisen vamman kanssa ja fysiologiset muutokset, jotka voivat olla erittäin vakavia.

Kabuki-oireyhtymää pidetään harvinaisena sairautena, jonka esiintyvyys on suhteellisen alhainen ja jonka ominaisuudet ja syyt ovat vähän tutkittuja ja vähän tunnettuja. Itse asiassa,

Selviä diagnostisia menetelmiä ei vielä ole tämän taudin havaitsemiseksi lapsen tyypillisten ominaisuuksien ja kehityksen havainnoinnin lisäksi.

Yleisesti katsotaan, että tyypillisimpiä merkkejä ovat kasvojen muutokset, kehitysvamma, kehityksen viivästyminen, sormenjälkien poikkeavuudet ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet ja sydänsairaudet synnynnäinen

Vakavuudestaan ​​huolimatta tällä taudilla syntyneiden vauvojen elinajanodote se ei saa olla pienempi kuin tavallisesti, vaikka tämä riippuu suurelta osin mahdollisista komplikaatioista, erityisesti mitä tulee sydämen ja sisäelinten muutoksiin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkinen ja kehitysvamma"

Oireet

Fysiologisella tasolla ihmiset, joilla on tämä sairaus, esiintyvät yleensä tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten alaluomen lateraalisen kolmanneksen vääntyminen (ylimääräiset poimut silmäluomien ihossa, jotka mahdollistavat näkemisen jälkimmäisen sisäosa ulkopuolelta), silmäluomien sivuttainen avautuminen pidennettynä tavalla, joka muistuttaa fysiognomiaa itämaisten ihmisten silmät, leveä nenänselkä ja kärki sisäänpäin, suuret korvat ja kahvan muotoiset ja paksut kulmakarvat ja kaareva. Hampaissa on myös taipumus esittää muutoksia.

Sen lisäksi ovat usein kitukasvuisia ja lyhytkasvuisia, jossa on luuston muutoksia, kuten sormenjälkien poikkeamia (erityisesti muutoksia dermatoglyfit ja sikiön pehmusteen pysyvyys), hyperlaksisuus ja liikaliikkuvuus tai selkärangan poikkeavuudet nikama. Hypotonia tai lihasheikkous on myös hyvin yleistä, ja joskus se vaatii pyörätuolin liikkumiseen.

Koehenkilöillä, joilla on Kabuki-oireyhtymä, esiintyy myös lievää tai kohtalaista oireyhtymää kehitysvamma, joissakin tapauksissa yhdessä neurologisten ongelmien, kuten atrofian tai mikrokefalia.

On tavallista, että he myös esiintyvät näkö- ja kuulo-ongelmia, sekä joskus kohtauksia. On myös tavallista, että heillä on suulakihalkeama ja nielemisvaikeudet tai erittäin kapeat hengitystiet, jotka vaikeuttavat hengitystä.

Yksi tämän taudin vakavimmista ja vaarallisimmista oireista on, että se aiheuttaa muutoksia sisäelinten alueellaon hyvin yleistä, että suurimmalla osalla potilaista on vakavia sepelvaltimoongelmia, kuten aorttavaltimon koarktaatio ja muut sydänsairaudet. Muut kehon osat, joihin tämä vaikuttaa, ovat yleensä urogenitaali- ja maha-suolikanavat.

Ei kovin selkeä etiologia

Siitä lähtien, kun Kabuki-oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981 tämän häiriön alkuperäsyitä ei tiedetä, sen syistä on ollut suurta tietämättömyyttä läpi historian sen löytämisen jälkeen.

Tästä huolimatta nykyiset edistysaskeleet ovat saaneet tiedosta, että kyseessä on synnynnäinen eikä hankittu sairaus, todennäköisesti geneettistä alkuperää.

Erityisesti on havaittu, että suuri osa ihmisistä (noin 72 % analysoiduista sairastuneista), jotka kärsivät tästä oudosta taudista joilla on jonkinlainen mutaatio MLL2-geenissä, joka osallistuu kromatiinin säätelyyn. On kuitenkin otettava huomioon, että muissa tapauksissa tällaisia ​​muutoksia ei esiinny, joten tämän häiriön polygeenistä syytä voidaan epäillä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Touretten oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"

Hoito

Koska kyseessä on synnynnäinen sairaus, josta on vielä vähän tietoa, sen hoito on monimutkaista ja keskittyy elämänlaadun parantamiseen potilaan hoitoon ja oireiden hoitoon, koska parannuskeinoa ei tunneta.

Se on otettava huomioon Kabuki-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein jonkinasteinen kehitysvamma lievä tai kohtalainen, minkä vuoksi heidän on saatava heidän tarpeisiinsa mukautettu koulutus. On myös tavallista, että he esittävät joitain tyypillisesti autistinen.

Kieliviiveitä ja käyttäytymishäiriöitä voidaan hoitaa kieliterapioiden avulla, ja toimintaterapiasta voi olla apua jotta he oppivat hallitsemaan paremmin jokapäiväisen elämän perustaitoja. Joskus he saattavat tarvita pyörätuolin liikkuakseen. Fysioterapiasta voi olla suuri apu kun on kyse motoristen taitojen parantamisesta ja tuki- ja liikuntaelimistön vahvistamisesta.

Lääketieteellisesti heidän on käytävä säännöllisesti tarkastuksissa, ja niitä voidaan tarvita erilaisten leikkausten soveltaminenkoska heillä on usein synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotka vaarantavat heidän eloonjäämisensä, kuten muutokset sydämessä ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä, hengityselimessä, ruoansulatuskanavassa ja suuhun.

tyrät, ravinteiden imeytymishäiriöt ja atresiat tai luonnollisten aukkojen tukkeumat kuten jotkut sieraimet voivat myös vaatia kirurgista hoitoa tai farmakologinen.

Mitä tulee psykologiseen terapiaan, saattaa olla tarpeen joidenkin mielenterveyshäiriöiden hoitamiseksi, joista nämä tutkittavat voivat kärsiä, sekä tiedottamisen ja koulutusohjeiden tarjoamiseksi sekä tutkittavalle että heidän ympäristölleen.

Bibliografiset viittaukset:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-meikkioireyhtymä: Kehitysvammaisuuteen, epätavallisiin faciesiin, suuriin ja ulkoneviin korviin sekä synnytyksen jälkeiseen kasvuvajeeseen liittyvä oireyhtymä. J Pediatriset; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukin oireyhtymä. An Pediatr, 51-56.