Enkefalokele: tyypit, syyt, oireet ja hoito

Kallo on luinen rakenne, joka suojaa aivojamme erittäin tehokkaasti iskuilta ja erilaisilta vammoilta, sen lisäksi, että aivoilla on määrätty rakenne. Hermoputkikokoonpanon muodostuminen Se tapahtuu sikiön kehityksen ensimmäisen kuukauden aikana, sulkeutuu kolmannen ja neljännen viikon välillä ja mahdollistaa aivojen suojan mainitulla luukuorella.

Joissakin tapauksissa hermoputki ei kuitenkaan sulkeudu kunnolla, mikä voi aiheuttaa osan materiaalista tulee suojata on näkyvissä ja saavutettavissa ulkopuolelta tai työntyy ulos siitä, mikä sen suojakuori pitäisi olla. On noin ongelmia, kuten spina bifida tai, aivojen tapauksessa, enkefalosele.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Spina bifida: tyypit, syyt ja hoito"

Mikä on enkefalokele?

Enkefalokele määritellään synnynnäiseksi epämuodostumaksi joissa kallo ei sulkeudu kokonaan sikiön kehityksen aikana, mikä aiheuttaa osan aineista ja aineita, jotka yleensä olisi kallonontelon sisällä, työntyisi aukon läpi muodostaen pullistuman tai pussimaisen ulkoneman, joka sisältää sen ulkomailla.

Tämä tarkoittaa, että henkilö, jolla on enkefalokele osa aivoista saattaa olla siirtynyt kallon ulkopuolelle, mikä merkitsee suurta vaaraa heidän selviytymiselle mahdollisten hermosolujen vammojen vuoksi. Itse asiassa monissa tapauksissa sikiö ei selviä tästä tilanteesta, vaan kuolee kehitysprosessin aikana.

Oireet, joita tämä ongelma aiheuttaa vauvassa, vaihtelevat valtavasti riippuen kallon ulkopuolella olevan kudoksen tyypistä ja alueesta, jolla kyseinen aukko sijaitsee.

Yleensä enkefaloseleissa esiintyy kognitiivista heikkenemistä merkittävä ja kehityksen viivästyminen, vesipää ja mikrokefalia (koska osa hermomateriaalista laajenee ulospäin), motorinen koordinaatiohäiriö tahdistuslihaksissa. Se voi myös aiheuttaa näkö-, kuulo- ja hajuongelmia tai jopa kohtauksia.

Enkefaloceleen tyypit

Enkefalokele voidaan jakaa eri tyyppeihin sen alueen mukaan, jolla ulkonema esiintyy, tai sen materiaalityypin mukaan, joka muodostaa sen osan.

Tyypit ulkoneman sijainnin mukaan

Ulkonema voi sijaita kallon eri osissa, vaikka se on yleinen kolmella alla mainitulla alueella.

1. etuosan alue

Tällä alueella aukko on eri korkeuksilla, mukaan lukien nenä, silmäkuoppa tai otsa. Enimmäkseen pussi ei yleensä sisällä aivokudosta, joten se on yksi niistä alatyypeistä, joilla on pienin hermovaurion riski. Se voi kuitenkin aiheuttaa merkittäviä näkö- ja hengitysvaikeuksia, jotka voivat vaarantaa alaikäisen hengen.

2. parietaalinen alue

Parietaalisilla alueilla enkefalosele on taipumus olla liittyvät muihin epämuodostumisiin ja neurologisiin häiriöihinlähes puolet tapauksista kehitysvamma. Lisäksi puhe voi vaikuttaa.

3. takaraivoalue

Se on yleisin enkefaloseletyyppi..

Tässä tapauksessa suurella osalla sairastuneista on normaali älykkyys tai lievä vamma, vaikka hermosolujen materiaalin ulkoneminen on paljon todennäköisempää kuin etuaukon tapauksessa. Näköongelmat ovat yleisiä. Se voi esiintyä myös kallon tyviosassa.

Tyypit ulkonevan materiaalin mukaan

Toinen luokitus voitaisiin tehdä ottamalla huomioon kallosta ulkonevan materiaalin tyyppi. Tässä mielessä voimme löytää erilaisia ​​tyyppejä, kuten seuraavat.

1. meningocele

Tässä enkefalocele-alatyypissä vain aivokalvot, jotta riski on paljon pienempi kuin muissa tapauksissa.

2. hydroenkefalosele

Ulkoneva materiaali koostuu aivokalvoista ja aivojen kammiot, joka on vakavampi kuin edellisessä tapauksessa ja liittyy usein vesipään esiintymiseen.

3. enkefalomeningosele

Tässä tapauksessa aivokalvon lisäksi työntyy myös esiin aivoaineesta, mikä aiheuttaa suuremman hermosoluvaurion riskin ja monipuolisten ja vakavampien oireiden esiintymisen.

4. Hydroenkefalomeningosele

Osa aivoista, mukaan lukien kammiot työntyvät ulos kalloontelosta aivokalvojen mukana, jos vaiva voi olla erittäin vakava.

Mikä sen aiheuttaa?

Tämän muutoksen syyt ovat, kuten spina bifidassa, huono sulkeutuminen tai sen puuttuminen hermoputkesta ensimmäisen kehityskuukauden aikana. Itse asiassa enkefalokele joskus on kutsuttu "kaksikalloiseksi kalloksi", ottaen huomioon samantyyppiset epämuodostumat kuin spina bifida, vaikkakin kallon tasolla. Ja kuten tämän muunkin häiriön kohdalla, erityisiä syitä, jotka aiheuttavat hermoputken sulkeutumisen epäonnistumisen sikiön kehityksen aikana, ei tunneta.

Tästä huolimatta katsotaan, että sillä on yhteys alhainen foolihappotaso raskauden aikana (tämä on yksi tähän sairauteen eniten liittyvistä tekijöistä), äidin vakavat infektiot tai korkea kuume tänä aikana tai aineiden kulutus. Vaikka esille tuodaan myös geneettisen vaikutuksen mahdollisuus, sillä perheet, joissa sitä on esiintynyt aiemmin, voivat muodostaa suuremman riskin, tämä ei ole ratkaisevaa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Kuinka pitää huolta itsestäsi ensimmäisen raskauskuukauden aikana: 9 vinkkiä"

Enkefaloseleen hoito

Vaikka neurologiset seuraukset, joita vauvan tila on aiheuttanut sen kehityksen aikana, eivät ole parannettavissa, ennaltaehkäisy ja varhainen hoito ne voivat auttaa parantamaan heidän tilannettaan ja ehkäisemään hermosolujen lisävaurioita.

Tätä varten käytetään leikkausta siirrä ulkonevat aineet kallon sisään ja sulje osa, joka ei ole sulkeutunut kunnolla koko sikiön kehityksen ajan. On erityisen tärkeää suorittaa tällainen leikkaus, jos siinä on avoin leesio (eli jos pussia ei peitä ihoa) tai jos pussi vaikeuttaa vauvan hengittämistä.

Joissakin tapauksissa, vaikka se riippuu kallosta pois jäävän materiaalin tyypistä, ulkonemat voidaan jopa amputoida. Jos kyseessä on vesipää, sen ratkaisemiseksi tarvitaan myös kirurginen toimenpide.

Sen lisäksi, erityisiä oireita tulee hoitaa että ongelma saattoi aiheuttaa. Enkefalokele on tila, jonka ei tarvitse olla kohtalokas. Joissain tapauksissa tämä vaiva voi kuitenkin johtaa alaikäisen kuolemaan, jolloin palliatiivista hoitoa annetaan alaikäisen kuolemaan asti.

Psykologisesti se on erittäin hyödyllistä psykokasvatuksen ja neuvonnan läsnäolo alaikäisen ympäristössä, koska se on tila, joka voi aiheuttaa vanhemmissa tuskallisia tuntemuksia, pelkoa ja joskus jopa syyllisyydentunteita.

Koulutustasolla on otettava huomioon erityiset koulutustarpeet, joita kognitiivisilla vammaisilla, kuten kehitysvammaisilla, voi olla.

Ennaltaehkäisy

Ottaen huomioon, että tämän tyyppisten epämuodostumien syitä ei tunneta on suositeltavaa ottaa käyttöön ennaltaehkäiseviä strategioita jotka auttavat välttämään tämän ja muun tyyppisiä epämuodostumia.

Kuten spina bifidassa, foolihapon antaminen raskauden aikana, tasapainoisen ruokavalion ylläpitäminen ja raskauden lopettaminen Alkoholin, tupakan ja muiden huumeiden kaltaisten aineiden käyttö vähentää huomattavasti enkefaloseleen kehittymisen riskiä kehittyvässä sikiössä.

Bibliografiset viittaukset:

• Siffel, C.; Wong, L.C.; Olney, R.S. & Correa, A. (2003). Enkefaloselediagnoosin saaneiden imeväisten selviytyminen Atlantassa, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol.;17:40-8.

• Spacca, B.; Amasio, M.E.; Giordano, F.; Mussa, F.; Search, G.; Donati, P. & Genitori, L. (2009). Synnynnäisten mediaanien perisellarin transsfenoidisten enkefaloseleiden kirurginen hoito ekstrakraniaalisella lähestymistavalla: 6 tapauksen sarja. Neurokirurgia ;65(6):1140-6.