Ei-Mendelin perintö: mitä se on, esimerkkejä ja geneettisiä mekanismeja

Gregor Mendel loi joitain geneettisiä lakeja, jotka hän päätti kuuluisien hernekasvien kokeiden perusteella.

Nämä lait toimivat erittäin hyvin selittäessään, kuinka herneet voivat olla keltaisia ​​ja sileitä, jos ne perivät geenejä hallitsevilla alleeleilla, tai vihreitä ja ryppyisiä, jos ne perivät vain resessiivisiä alleeleja.

Ongelmana on, että luonnossa kaikki ei ole dominoivaa. On olemassa periytyviä piirteitä, jotka ilmenevät keskitasolla tai jotka riippuvat useammasta kuin yhdestä geenistä. Tätä on kutsuttu ei-Mendeliläiseksi perinnöksi., ja näemme sen alla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mendelin 3 lakia ja hernettä: tätä he opettavat meille"

Mikä on ei-Mendelin perintö?

Gregor Mendel antoi merkittävän panoksen perinnöllisyyden tutkimukseen, kun hän 1800-luvulla löysi kuinka herneiden väri ja rakenne periytyivät. Tutkimuksissaan hän havaitsi, että keltainen väri ja sileä rakenne olivat ominaisuuksia, jotka voittivat vihreän värin ja karkean koostumuksen.

Tämän perusteella hän loi Mendelin kuuluisat lait, jotka pohjimmiltaan osoittavat, että jos hallitseva puhdasrotuinen yksilö yhdistetään resessiiviseen puhdasrotuiseen yksilöön,

näiden yksilöiden ensimmäinen jälkeläisten sukupolvi on genotyyppisesti hybridi, mutta fenotyyppisesti hallitsevat piirteet näkyvät. Esimerkiksi kun yhdistät keltaisen hernekasvin (AA) sellaisen kasvin kanssa, jossa on vihreitä herneitä (aa), tytärherneet ovat keltaisia ​​(Aa), mutta niissä on alleelit, jotka koodaavat vihreää väriä ja väriä keltainen.

Mendel tutki vain piirteitä, jotka riippuivat yhdestä geenistä (vaikkakaan tuolloin ei hän tai muut tutkijat tienneet geenien olemassaolosta sinänsä). Riippuen siitä, periytyikö värigeenin variantti tai alleeli (dominoiva A ja resessiivinen), kasvi tuottaisi keltaisia ​​herneitä. tai vihreitä, ja riippuen siitä, peritkö tekstuurin geenin alleelin (dominoiva R ja resessiivinen), herneet olisivat sileitä tai karkea.

Ongelmana on, että muilla luonnon osa-alueilla tämä ei tapahdu näin yksinkertaisella tavalla. Ominaisuuksien ei tarvitse olla riippuvaisia ​​yhdestä geenistä, jossa on kaksi alleelia. Esimerkiksi ihmisen silmien väri on rajallinen, mutta siinä on jonkin verran vaihtelua. Tätä vaihtelua ei voitu selittää yksinkertaisilla dominanssin ja resessiivisuuden termeillä, koska se merkitsisi sitä iiriksen väriä oli vain kahdenlaisia, ei ruskean, sinisen, vihreän ja harmaan eri sävyjä me tiedämme.

Seuraava Tulemme näkemään yksityiskohtaisemmin olemassa olevia erilaisia ​​ei-Mendelin perintömekanismeja., sen lisäksi, että ne korostavat eroja Mendelin ehdottamiin lakeihin nähden.

1. Yhteisdominanssi

Mendel näki hernekokeissaan mekanismin ominaisuuksien periytymiselle, joka riippui siitä, oliko peritty alleeli hallitseva vai resessiivinen. Dominantti tarkoittaa, että joko perimällä kaksi geeniä samalla alleelilla tai perimällä yksi geeni hallitseva alleeli ja toinen resessiivinen alleeli, yksilöllä on alleelin määrittämä fenotyyppi hallitseva. Tämä on aiemmin mainittu tapaus keltaisista herneistä, jotka vaikka he ovat vihreiden ja keltaisten herneiden lapsia, ne muistuttavat jälkimmäisiä.

Kodominanssissa näin ei tapahdu. Ei ole olemassa tilannetta, jossa yksi alleeli hallitsee toista, vaan molemmat ilmenevät yhtä hyvin yksittäisessä fenotyypissä, jonka fenotyyppi näkyy molempien yhdistelmänä alleelit. Yrittääksemme ymmärtää paremmin tätä ajatusta, aiomme esittää seuraavan esimerkin mustista kanoista ja valkoisista kanoista

Tietyillä kanatyypeillä on geeni, jonka alleeli määrittää niiden höyhenten värin. He voivat periä alleelin, joka tekee höyhenistä mustia (N), ja he voivat saada alleelin, joka tekee höyhenistä valkoisia (B)..

Molemmat alleelit ovat yhtä hallitsevia, ei ole yhtä, joka on resessiivinen suhteessa toiseen, joten kysymys kuuluu, Mitä tapahtuu, jos yksilö on genotyyppisesti hybridi (BN), eli valkoisen kanan (BB) ja mustan kukon (NN) poika? Tapahtuu, että se ei ole täysin musta tai täysin valkoinen, vaan molempien alleelien yhdistelmä. Siinä on valkoiset höyhenet ja mustat höyhenet.

Jos kanojen höyhenen väri riippuisi dominanssista eikä kodominanssista ja oletetaan, että musta on hallitseva alleeli, hybridiyksilöllä olisi mustat höyhenet riippumatta siitä onko se kanan jälkeläinen valkoinen.

2. epätäydellinen ylivalta

Epätäydellinen dominanssi olisi Mendelin näkemän dominanssin ja edellisessä osiossa paljastamamme yhteisdominanssin puolivälissä. Tämän tyyppinen ei-Mendelin perintömekanismi tarkoittaa, että yksilön fenotyyppi on vanhempien fenotyyppien puolivälissä. Eli se on kuin se olisi sekoitus vanhempien esittämiä ominaisuuksia.

Selkein esimerkki tämäntyyppisestä valta-asemasta on lohikäärmeen kukka. Tämän tyyppinen kukka voi esiintyä kolmessa värissä: punainen (RR), valkoinen (BB) ja vaaleanpunainen (RB). Punaiset puhdasrotuiset, kun ne parittelevat valkoisten puhdasrotuisten kanssa, heidän ensimmäisen sukupolven jälkeläisensä, jotka ovat hybridejä, eivät ole punaisia ​​eivätkä valkoisia, vaan vaaleanpunaisia. Punaisella alleelilla ja valkoisella alleelilla on sama voimakkuus terälehtien värin määrittämisessä, jolloin ne sulautuvat toisiinsa ikään kuin sekoittaisimme näitä värejä paletilla.

Jos hybridi yksilöt risteytetään niiden välillä (RB x RB), niiden jälkeläiset voivat olla punaisia ​​(RR), valkoisia (BB) ja ruusut (RB), jotka täyttävät Mendelin lait, vaikkakaan ei sillä tavalla kuin benediktiinimunkki esitti tapauksessaan herneet.

3. useita alleeleja

Mendel työskenteli geenien kanssa, joita esiintyi vain kahdessa alleelissa, joista toinen oli hallitseva ja toinen resessiivinen. Mutta totuus on se voi olla niin, että geenillä on enemmän kuin kaksi alleelia, ja että nämä alleelit toimivat epätäydellisen dominanssin, Mendelin dominanssin tai kodominanssin kannalta, mikä tekee fenotyyppien monimuotoisuudesta vieläkin suuremman.

Esimerkki geenistä, jossa on enemmän kuin kaksi alleelia, löytyy kanin turkista. Tämä geeni voi olla neljässä yleisessä alleelissa, jolloin "C" on hallitseva alleeli, joka antaa turkille tumman sävyn, kun taas kolme muuta ovat resessiivisiä: alleeli "c^ch", joka tunnetaan nimellä chinchilla, alleeli "c^h", joka tunnetaan nimellä himalaya, ja alleeli "c", joka tunnetaan nimellä albiino. Mustan kaniin saamiseksi riittää geeni, jossa on C-alleeli, ja se voi olla hybridi, mutta ollakseen yksi kolmesta muusta variantista sen on oltava puhdasrotuinen jollekin näistä alleeleista.

Meillä on toinen esimerkki ihmisten veriryhmästä.. Suurimmalla osalla ihmisistä on jokin seuraavista neljästä ryhmästä: 0, A, B tai AB. Riippuen siitä, mihin veriryhmään kuulut, punasolujen pinnalla on tai ei molekyylejä, joita kutsutaan antigeeneiksi, ja voi olla tyyppiä A, tyyppiä B, molempia tyyppejä tai yksinkertaisesti ei saada niitä

Alleeleja, jotka määrittävät näiden antigeenien läsnäolon, kutsutaan nimellä "I^A", "I^B" ja "i". Kaksi ensimmäistä ovat hallitsevia kolmanteen nähden ja kodominantteja niiden välillä. Siten yksilön veriryhmä, joka esitetään fenotyyppinä, määritetään seuraavien genotyyppien mukaan.

• Verityyppi A: puhdasrotuinen A (I^A) tai hybridi A0 (I^Ai).
• B-verityyppi: puhdasrotuinen B (I^B) tai hybridi B0 (I^Bi).
• Verityyppi AB: hybridi AB (I^AI^B).
• Verityyppi 0: puhdasrotuinen 0 (ii).

4. polygeeniset ominaisuudet

Mendel tutki ominaisuuksia, jotka riippuivat yhdestä geenistä. Luonnossa on kuitenkin normaalia, että jokin ominaisuus, kuten älykkyys, ihonväri, pituus tai elimen esiintyminen riippuu useamman kuin yhden geenin koodauksesta, eli siitä, että ne ovat ominaisuuksia polygeeninen.

Geenit, jotka vastaavat samasta ominaisuudesta, voivat kuulua samaan kromosomiin tai niitä voi löytää useista hajaantuneista kromosomeista. Jos ne ovat samassa kromosomissa, ne todennäköisimmin periytyvät yhdessä., vaikka voi olla niin, että meioosin aikana tapahtuvan ylityksen aikana ne erottuvat. Tämä on yksi syistä, miksi polygeeninen perinnöllisyys on niin monimutkaista.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

5. Pleiotropia

Jos polygeeniset ominaisuudet ovat tilanne, jossa piirteen määrää useampi kuin yksi geeni, tilanne olisi pleiotropia, mutta päinvastoin. Tilanne syntyy, kun sama geeni koodaa useampaa kuin yhtä ominaisuutta ja siksi nämä ominaisuudet periytyvät aina yhdessä.

Esimerkki tästä on Marfanin oireyhtymä., lääketieteellinen ongelma, jossa sairastuneella henkilöllä on erilaisia ​​oireita, kuten epätavallisen pitkä vartalo, pitkät sormet ja varpaat, sydänvaivoja ja linssin sijoiltaan siirtyminen. Kaikki nämä ominaisuudet, jotka saattavat vaikuttaa millään tavalla toisiinsa liittymättömiltä, ​​periytyvät aina yhdessä, koska niiden alkuperä on yhden geenin mutaatio.

• Saatat olla kiinnostunut: "Perinnölliset sairaudet: mitä ne ovat, tyypit, ominaisuudet ja esimerkit"

6. tappavia alleeleja

Yhden tai toisen tyyppisen geenin periminen voi edistää merkittävästi yksilön selviytymistä. Jos yksilö on perinyt geenin, joka koodaa fenotyyppiä, joka ei ole mukautuva ympäristöön, jossa se löytyy, yksilöllä tulee olemaan ongelmia. Esimerkki tästä voisi olla valkoinen höyhenpukuinen lintu metsässä, jossa on tummia sävyjä. Tämän linnun höyhenpeite tekisi sen erottumaan metsän oksista ja tummista lehdistä, mikä teki siitä erittäin haavoittuvan petoeläimille.

Kuitenkin on geenit, joiden alleelit ovat suoraan tappavia, eli ne aiheuttavat yksilölle vaikeuksia selviytyä heti hedelmöittymisen jälkeen. Klassinen esimerkki on tapaus tappavasta keltaisesta alleelista, joka on täysin spontaani jyrsijöillä esiintyvä mutaatio, joka tekee niiden turkista keltaisen ja ne kuolevat pian syntymän jälkeen. Tässä nimenomaisessa tapauksessa tappava alleeli on hallitseva, mutta on muita tapauksia tappavista alleeleista, jotka voivat olla resessiivisiä, kodominantteja, toimia polygeenisesti...

7. ympäristövaikutuksia

Geenit määräävät monia yksilön ominaisuuksia, ja epäilemättä ne ovat monien ominaisuuksiensa takana, jotka ilmenevät niiden fenotyypin muodossa. Ne eivät kuitenkaan ole ainoa tekijä, joka voi saada kyseessä olevan elävän olennon tavalla tai toisella olemaan. Tekijät, kuten auringonvalo, ruokavalio, veden saanti, säteily ja muut ympäristön näkökohdat voi merkittävästi määrittää yksilön ominaisuuksia

Tästä syystä huolimatta siitä, että pituus määräytyy suurelta osin geneettisesti, on asunut paikka, jossa on huono ravinto ja istuva elämäntapa, voi aiheuttaa yksilön lyhyen kasvun. Toinen esimerkki on, että trooppisissa paikoissa asuville valkoihoisille ihmisille tulee ruskea iho johtuen pitkäaikaisesta altistumisesta auringonvalolle.

Antamalla esimerkin kasvimaailmasta, meillä on hortensioiden tapaus. Näillä kasveilla on yhden tai toisen värisiä terälehtiä maaperän pH: sta riippuen, mikä tekee niistä sinisiä tai vaaleanpunaisia ​​niiden emäksisyydestä riippuen.

8. sukupuoleen liittyvä perintö

On ominaisuuksia, jotka riippuvat geeneistä, joita löytyy yksinomaan sukupuolikromosomeista., eli X ja Y, mikä tarkoittaa, että sukupuolella on vähän tai ei ollenkaan mahdollisuuksia ilmentää tiettyä ominaisuutta.

Suurimmalla osalla naisista on kaksi X-kromosomia (XX) ja useimmilla miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Tässä on kaksi sairautta, jotka riippuvat sukupuolikromosomeista.

Hemofilia

Hemofilia on geneettinen sairaus, joka estää verta hyytymästä kunnolla. Tämä tarkoittaa, että vamman sattuessa on taipumus saada verenvuotoa ja vamman laajuudesta riippuen hengenvaara on suurempi. Henkilöt, joilla on sairaus puuttuu geeni, joka tekee hyytymistekijää (X').

Tämä sairaus oli historiallisesti tappava naisille kuukautisten vuoksi. Miesten tapauksessa heillä oli suurempi eloonjääminen, vaikka oli harvinaista, että he elivät yli 20 vuotta. Nykyään asiat ovat muuttuneet verensiirtojen ansiosta, huolimatta siitä, että tautia pidetään vakavana ja hyvin rajoittavana.

Hyytymistekijää koodaava geeni sijaitsee X-kromosomissa ja on hallitseva. Jos naisella (X'X) on yksi kromosomi geenin kanssa ja toinen ilman sitä, hän tuottaa hyytymistekijää eikä hänellä ole sairautta, vaikka hän on kantaja.

Miehellä, joka perii X-kromosomin ilman geeniä, ei ole samaa onnea., koska koska se ei ole Y-kromosomissa, sillä ei ole geeniä, joka hyytää tekijän, ja siksi sillä on hemofilia (X'Y).

Tästä syystä sairautta esiintyy useammin miehillä kuin naisilla, kun otetaan huomioon naisten sairaus Naisten, jotka esittivät sen, on täytynyt olla niin epäonnisia, että he ovat perineet kaksi viallista X-kromosomia.

värisokeus

Värisokeus tarkoittaa sokeutta tietylle perusvärille (punainen, vihreä tai sininen) tai kahdelle niistä. Yleisin näistä sokeudesta on kyvyttömyys erottaa vihreää ja punaista.

Värisokeus on myös perinnöllinen sairaus, joka riippuu sukupuolesta, joka liittyy erilliseen segmenttiin X-kromosomissa.

Tämä tarkoittaa, että hemofilian tavoin värisokeita miehiä on enemmän kuin värisokeita naisia että miehillä on vain yksi X-kromosomi, ja jos tämä on viallinen, kyllä ​​tai kyllä ​​se esittää kunto.

Toisaalta naisilla, koska X: iä on kaksi, jos vain toinen niistä on viallinen, terve kromosomi "vastaa" toisen virheen.

Bibliografiset viittaukset:

• Griffiths, A. J. F.; S. R. Wesler; R. c. Lewontin & S. b. Carroll (2008). Johdatus geneettiseen analyysiin. 9. painos. McGraw-Hill Interamericana.
• Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Johdatus solubiologiaan. Panamerican Medical Editorial.