Strommen oireyhtymä: oireet, syyt ja hoidot

Oletko koskaan kuullut Strommen oireyhtymästä? Se on hyvin harvinainen, autosomaalinen (jotka esiintyy ei-sukupuolikromosomeissa) geneettinen tila. ja resessiivinen (mikä tarkoittaa, että parin molemmat geenit täytyy mutatoida, jotta se tuottaa sairaus).

Tämä oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa suolistoon, mutta myös moniin muihin rakenteisiin ja järjestelmiin (sydän, luusto, neurologiset...).

Tässä artikkelissa tunnemme sen tärkeimmät ominaisuudet, sen oireet, syyt ja mahdolliset hoidot.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Top 10 geneettistä häiriötä ja sairautta"

Mikä on Strommen oireyhtymä?

Strommen oireyhtymä (englanniksi Strømme syndrooma) on autosomaalinen resessiivinen geneettinen oireyhtymä, jota pidetään harvinaisena ja joka vaikuttaa pääasiassa suolistoon. Se tuottaa suolen atresiaa, johon liittyy tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia suolen rakenteessa (kuten sen osan puutetta), mikä aiheuttaa suolen tukkeumaa.

Strommen oireyhtymän tapauksessa suoliston atresialle on ominaista se, että se on "omenakuorinen", mikä tarkoittaa, että

jäljelle jäänyt suolisto on kiertynyt päävaltimonsa ympärille.

Näiden suoliston epämuodostumien lisäksi Strommen oireyhtymässä ilmenee myös kaksi muuta avainoiretta: silmähäiriöt ja mikrokefalia.

Muistakaamme, että mikrokefalia se on sairaus, joka tarkoittaa, että aivot eivät kehity kunnolla vauvassa, joten pää on normaalia pienempi; mikrokefalia voi ilmaantua syntymässä tai kehittyä ensimmäisten elinvuosien aikana.

Strommen oireyhtymässä silmän etukolmas (kutsutaan myös anterioriseksi segmentiksi tai koloksi) sisäosa), joka kattaa tietyt silmän rakenteet (sarveiskalvo, iiris, sädekalvo ja linssin runko). alikehittynyt. Lisäksi oireyhtymälle on ominaista kohtalainen kehityksen viivästyminen.

Nämä ovat Strommen oireyhtymän tyypillisimpiä oireita, vaikka muitakin esiintyy, hieman harvemmin. Yksi niistä on interatriaalinen viestintä (kutsutaan myös ASD), joka koostuu synnynnäinen sydänsairaus, jossa veri virtaa sydämen eteisten välillä.

Lisäksi ihmisillä, joilla on Strommen oireyhtymä, lihasten sävy on kohonnut ja luuston poikkeavuuksia esiintyy usein myös. Joskus ilmaantuu muita olosuhteita, kuten älyllinen vamma, huono puhe, huono motorinen toiminta tai muita oireita.

yleisyys

Strommen syndrooma se on hyvin harvinainen tila, vaikka sen levinneisyystietoja ei vielä tunneta. Tiedetään kyllä, että vuonna 2017 noin 13 ihmisellä diagnosoitiin se.

Alkuperä

He olivat norjalainen lastenlääkäri Petter Strømme tiiminsä kanssa, joka tunnisti Strommen oireyhtymän oireet ensimmäisen kerran vuonna 1993 (kuten näemme, sen nimi tulee sen "löytäjästä").

Strømme ja hänen kollegansa havaitsivat oireyhtymän oireita kahdella veljeksellä, vaikka vasta vuonna 2008 oireyhtymä nimettiin ensimmäistä kertaa toisella potilaalla tehdyssä tutkimuksessa. Myöhemmin, vuonna 2015, pystyttiin tunnistamaan tarkasti CENPF-geenissä tuotetut patogeeniset mutaatiot, jotka kuvaavat Strommen oireyhtymää.

Vain vuosi tuon päivämäärän jälkeen, vuonna 2016, löydettiin sisaruksista, joilla oli ilmennyt oireita vuonna 1993, mutaatiot CENPF-geenissä (molemmissa geenikopioissa) geneettisen tutkimuksen kautta. Näin nämä geenin mutaatiot voidaan tunnistaa Strommen oireyhtymän aiheuttajiksi.

• Saatat olla kiinnostunut: "15 tärkeintä kromosomioireyhtymää"

Oireet

Olemme nähneet yleisellä tavalla, mitkä ovat Strommen oireyhtymän tyypillisimmät oireet; Aiomme nähdä ne nyt yksitellen ja yksityiskohtaisemmin.

1. suoliston atresia

Strommen oireyhtymälle ominaista suoliston atresia koostuu tiettyjen suolen osien puuttuminen tai niiden kaventuminen. Tämä tarkoittaa suolitukosta, joka vaatii leikkauksen.

2. silmän poikkeavuuksia

Silmät ovat yleensä normaalia pienemmät ja alikehittyneet (myös, tämä näkyy yleensä enemmän toisessa kuin toisessa).

Muutoksia, joita voi esiintyä, ovat: koloboma iiriksessä (eräänlainen reikä), kaihi, sklerocornea (sarveiskalvo sekoittuu silmän valkoisen kanssa), leukooma (sarveiskalvon sameneminen), mikrosarveiskalvo (sarveiskalvo pieni)...

3. mikrokefalia

Kuten olemme jo nähneet, mikrokefalia tarkoittaa, että aivot kehittyvät epänormaalisti, mikä tarkoittaa normaalia pienempi pää. Siihen voi liittyä myös kehitysvamma, kohtaukset, kääpiö, motoriset häiriöt...

4. Kohtalainen kehitysviive

Yleensä kehityksen viivästyminen on yleensä kohtalaista tai vaikeaa, vaikka on tapauksia, joissa se on lievää.

5. eteisviestintä

Sydän voi myös vaikuttaa Strommen oireyhtymään sydänsairauksien kautta synnynnäinen eteisväliseinävika, johon liittyy veren virtaus eteisten välillä sydämestä.

6. Lisääntynyt lihasten sävy

Kutsutaan myös hypertoniaksi, lisääntynyt lihasten sävy on toinen merkki Strommen oireyhtymästä.

7. Luuston epämuodostumat

Luusto on myös muuttunut erilaisten poikkeavuuksien, kuten: lonkan dysplasia (joka voi johtaa sijoiltaanmenoon), metooppinen kraniosynostoosi, litistyneet nikamatrintakehän epämuodostumat (niin sanottu rintalastan halkeama) jne.

8. Fyysiset ominaisuudet (fenotyyppi)

Fyysisellä tasolla (eli fenotyypin suhteen) ihmiset, joilla on Stromme-oireyhtymä He ovat yleensä lyhyitä ihmisiä, joilla on suuret, matalat korvat, suuri suu ja pieni leuka., ohuet tai harvat karvat ja epikanttiset poimut (jotka ovat ylemmän silmäluomen ihopoimuja, jotka peittävät silmän sisäkulman).

Syyt

Kuten olemme nähneet, Strommen oireyhtymä koostuu geneettisestä tilasta. Se johtuu mutaatioiden sarjasta molemmissa CENPF-nimisen geenin kopioissa; Mainittu geeni koodaa sentromeerin F-proteiinia, joka osallistuu solunjakautumisprosesseihin.

Toisaalta, CENPF-geeni liittyy solujen jakautumis-, migraatio- ja erilaistumisprosesseihin. Mitä tapahtuu, kun tämä geeni mutatoituu (mutaatioita ilmaantuu siihen)? Tämä solun jakautuminen on hitaampaa, ja myös tietyt alkionkehitysprosessit ovat keskeytyneet tai epätäydellisiä.

Miten Strommen oireyhtymä diagnosoidaan? Yleensä kliininen diagnoosi tehdään, eli oireiden perusteella, vaikkakin loogisesti Geenitestit vahvistavat diagnoosin sen lisäksi, että ne antavat paljon enemmän tietoa. saattaa loppuun.

Hoito

Mitä tulee Strommen oireyhtymän hoitoon, se keskittyy ennen kaikkea oireisiin (jokainen niistä tarvitsee erityistä hoitoa). Suoliston tasolla ja suolen atresian hoitoon, mitä tehdään, on korjata epämuodostuma kirurgisesti, yleensä lapsuudessa.

Erityisesti suoritetaan kirurginen anastomoosi, tekniikka, jota käytetään yhdistämään uusi yhteys kahden nestettä kuljettavan rakenteen välille kehossa (tässä tapauksessa suoliston).

Ennuste

Mitä tulee tämän oireyhtymän ennusteeseen, se on edelleen epäselvä. Useimmat Strommen oireyhtymää sairastavat ihmiset selviävät syntymään ja vauvaikään asti., vaikka on osa tapauksista (vähemmistö), jotka ovat vakavampia ja eivät selviä (tai kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen).

Bibliografiset viittaukset:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Strommen oireyhtymä: uusia kliinisiä piirteitä. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Strommen oireyhtymä on CENPF: n mutaatioiden aiheuttama värekarvahäiriö. Hyräillä. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC Strommen oireyhtymään ja CENPF: iin liittyviin sairauksiin. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Lisätodisteita "omenankuoren" oireyhtymästä suolen atresiasta, silmähäiriöistä ja mikrokefaliasta. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Omenankuoren suoliston atresia sisaruksilla, joilla on silmähäiriöitä ja mikrokefaliaa. Kliininen genetiikka. 44 (4): 208–210.