Mikä on alleeli? Yhteenveto tästä genetiikan käsitteestä

Tiedämme, että geenit määräävät suurelta osin keitä olemme fyysisellä, henkisellä, sosiaalisella ja henkilökohtaisella tasolla. Geenit eivät kuitenkaan määritä "kaikkia" itse, vaan ympäristöllä on olennainen moduloiva rooli.

Tässä artikkelissa tiedämme mikä alleeli on, sekä olemassa olevat tyypit ja miten tämä käsite liittyy genetiikkaan, perustuen siihen tosiasiaan, että alleeli on jokainen geenin muunnelma tai muunnelma.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Pleiotropismi: mitä se on ja miten se vaikuttaa ihmisten ominaisuuksiin"

Mikä on alleeli?

Etymologisesti termi alleeli (kutsutaan myös allelomorfiksi) tulee kreikasta ja tarkoittaa kirjaimellisesti "yhdeltä toiselle". yksi alleeli on jokainen vaihtoehtoinen muoto, joka samalla geenillä voi olla. Muistakaamme, että geeni on perinnöllinen yksikkö, joka ohjaa ja määrää elävien olentojen jokaista luonnetta.

Monilla geeneillä on useita alleeleja, ja alleelien ilmentyminen määrittää saman luonteen tai piirteen, kuten silmien tai hiusten värin. Termi alleeli voidaan ymmärtää paremmin sanasta "allelomorph", joka tarkoittaa "alleelisissa muodoissa"; eli se on jotain, joka ilmenee eri tavoin yksilöiden populaatiossa.

ihmisissä, jokaisella ihmisellä on normaaleissa olosuhteissa kaksi alleelia kutakin geeniä kohti (ei isältä ja toinen äidiltä).

• Saatat olla kiinnostunut: "Biologisen evoluution teoria"

homologiset kromosomit

Ihmiset, kuten useimmat nisäkkäät, ovat diploideja. Tämä tarkoittaa, että meillä on kaksi sarjaa kromosomeja, joista kumpikin tulee isältä ja äidiltä. Lisäksi jokaisessa geenissä on kaksi alleelia, jotka sijaitsevat samassa lokuksessa tai paikassa kromosomissa.

Alleeli tarkoittaa jonkinlaista dominanssia, kun yksi geeni kilpailee toisen geenin kanssa lopullisen aseman miehityksestä kromosomeissa erotuksen aikana, mikä tapahtuu solumeioosin aikana. Siten "voittava" (dominoiva) alleeli on se, joka lopulta siirtyy geneettisesti.

Homologiset kromosomit ovat kromosomipari (yksi äidiltä ja toinen isältä), jotka pariutuvat solun sisällä meioosin aikana (jota esiintyy seksuaalisessa lisääntymisessä). Niin, homologisilla kromosomeilla on sama DNA-sekvenssijärjestely ääripäästä toiseen, mutta erilaisia ​​alleeleja.

Lyhyesti sanottuna alleeli on kukin parin geeneistä, jolla on sama paikka homologisissa kromosomeissa; Se on jokainen muunnelma tai muunnelma, joka geenillä on.

esimerkkejä

Alleelit eroavat toisistaan ​​sekvenssiltään ja siinä, että niitä voidaan ilmentää kyseisen geenin toiminnan spesifisinä modifikaatioina. Eli alleelit aiheuttaa vaihteluita tietyissä periytyneissä ominaisuuksissa, kuten silmien väri (yksi alleeli olisi sininen ja toinen ruskea, mutta niitä olisi enemmän), tai veriryhmä (alleeli A+, B+, AB+,...)

homotsygoottinen vs. heterotsygoottinen

Sanomme, että yksilö on homotsygoottinen tietyn geenin luonteen suhteen, jos kaksi perittyä alleelia vastaavat kyseistä geeniä olla tasa-arvoisia.

Tässä tapauksessa jokainen alleeli löytyy kummastakin kahdesta homologisesta kromosomista, jotka henkilöllä on. Esimerkiksi AA (dominantti) tai aa (resessiivinen) (näemme myöhemmin mitä dominantti ja resessiivinen tarkoittavat).

Toisaalta henkilö on heterotsygoottinen geenille, kun hänellä on eri alleeli jokaisessa homologisessa kromosomissa. Esimerkiksi Ah.

alleelityypit

Kuten olemme nähneet, alleeli on geenin vaihtoehtoinen muoto, ja alleelit eroavat sekvenssin tai toiminnan suhteen. Ominaisuudet, jotka määräytyvät geneettisesti, riippuvat homologisten geenien (alleelien) parin minimaalisesta toiminnasta.

Mutta miten alleelit vaihtelevat järjestyksessä? Vastaus on, että heillä on eroja DNA: ssaan, kuten poistot, korvaukset tai lisäykset.

Sitä vastoin, jos ne eroavat toiminnaltaan, alleeleilla voi olla tai ei ole tunnettuja sekvenssieroja, mutta ne arvioidaan sen perusteella, kuinka ne vaikuttavat organismiin.

Aiomme nähdä olemassa olevat kaksi alleelityyppiä, sen ilmentymisen mukaan fenotyypissä. Tehdään selväksi, että fenotyyppi kattaa ne ominaisuudet tai piirteet, jotka geenit määräävät ja ympäristö, kuten kasvonpiirteet (nenän koko) tai impulsiivisuus (käyttäytyminen):

1. hallitsevia alleeleja

Jos alleeli on hallitseva, ilmaistaan ​​lapsessa vain yhdellä synnyttävistä kopioista, eli jos isällä tai äidillä on se, lapsen kromosomi ilmentää sitä aina (vain yksi alleeli tarvitaan).

Toisin sanoen ne esiintyvät tietyn luonteen heterotsygoottisten tai hybridiyksilöiden fenotyypissä sekä homotsygootissa.

2. resessiiviset alleelit

Sen sijaan, Alleeli on resessiivinen, jos tarvitaan kaksi kopiota samasta geenistä. (eli kaksi alleelia), jotka ilmentyvät lisääntyneessä (pojan) kromosomissa.

Ne ovat alleeleja, jotka on peitetty heterotsygoottisen yksilön fenotyypistä ja näkyvät vain homotsygootissa, koska ne ovat homotsygoottisia resessiivisten geenien suhteen.

Bibliografiset viittaukset:

• Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H. ja Lewontin, R. c. (2000). Moderni genetiikka. Interamerican/McGraw-Hill.
• Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Lääketieteellinen genetiikka. Elsevier Mosby Publisher, 4. painos.
• Rosenweig, M.R.; Breedlove, S.M; Watson, N.V. (2005). Psykobiologia: Johdatus käyttäytymiseen, kognitiiviseen ja kliiniseen neurotieteeseen. Barcelona: Ariel.
• Turnpenny, Ellard. (Smirgeli). Elements of Medical Genetics, 13. painos, Elsevier Editorial.