Mitä ovat ihmisen kiihdytetyt alueet?

Human Accelerated Regions (HAR: t) ovat joukko ihmisen genomin segmenttejä jotka, vaikka ne ovat yhteisiä muiden selkärankaisten kanssa, havaitaan lajeissamme huomattavan eri tavalla.

Mikä tekee meistä erilaisia simpansseista? Käyttäytyminen, kognitiiviset ilmaisut ja kyky luoda kieliä ja sivilisaatioita ovat a heijastus ihmisen neurologisesta kehityksestä kahdella eri tasolla: toisella geneettisellä ja toisella kulttuurista. Siten näiden ominaisuuksien salaisuuksien paljastamiseksi, jotka tekevät meistä niin erilaisia kuin muista eläinlajeista, on tarpeen mennä evoluutiohistoriaamme ja geneettiseen kartoitukseen.

Ihmisen kiihdytetyt alueet tai HAR: t yrittävät vastata tähän vaikuttavaan kysymykseen, koska lokusten (kromosomin kiinteät sijainnit) vaihtelut lajien välillä yhtäläisyydet, kuten ihmiset ja simpanssit, voivat olla osittain vastaus evoluutiomoottoriin, joka on johtanut meidät "dominoivaan" asemaan lajina Maa.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Ihmisen aivojen osat (ja toiminnot)"

instagram story viewer

Ihmisten kiihdytetyt alueet: avain käyttäytymiseen

Vertaileva genomiikka käsittelee tutkimusta samankaltaisuudet ja erot planeetan organismien kromosomien geenien välillä.

Tämä tieteellinen tieteenala yrittää selvittää, mitä ominaisuuksia luonnollinen valinta on vahvistanut kautta linjan aikaa ymmärtääksemme erilaisia evoluution paineita, joille elävät olennot ovat olleet koko elämänsä aikana. sukupolville.

Ymmärtää nämä taustalla olevat mekanismit, jotka pakottavat eläviä olentoja muuttumaan ajan myötä, on tarpeen selventää, että luonnossa on "geneettinen puhdistus" ilmiö.

Mitä tapahtuu, kun poikkeamme luonnonvalinnasta?

On välttämätöntä huomata, että negatiivinen valinta on evoluutiomekanismi, jonka avulla alleelit lajille haitalliset (kukin kahdesta tai useammasta geeniversiosta) eliminoidaan ajan myötä, mikä "puhdistaa" populaation geenipoolin.

Esimerkiksi eläimellä, jossa on mutaatio, joka ei ole hyödyllinen yhteisölle, jossa se elää, on vähemmän jälkeläisiä tai kuolee nopeammin (populaatiogenetiikan mekanismit), mikä eliminoi tuon haitallisen alleelin sukupolvien ajan. sukupolville. Jos lintu syntyy ilman silmää mutaation takia, odotat sen lisääntyvän vähemmän tai metsästettävän nopeammin kuin muut, eikö niin?

Mutta... entä ihmiset? että olemme päässeet eroon tästä negatiivisen valinnan mekanismista, koska länsimaisesta näkökulmasta katsottuna maailmassa yksilön eloonjäämisaste sen mutaatioesteet eivät vaikuta siihen, niin kauan kuin lääketiede sen sallii (esimerkiksi autoimmuunisairaudet tai puuttuvat raajat). esimerkki). Tämä, monien muiden puhtaasti antrooppisesta yhteiskunnasta johtuvien tekijöiden ohella, voi johtaa kolmeen mekanismiin:

Neutraalien mutaatioiden kerääntyminen geenisekvensseihin, jotka ovat menettäneet olennaisen toimintansa.
Puolueellinen geenikonversio, koska se ei vastaa adaptiiviseen evoluutioon.
Negatiivisen valinnan vaikutuksen vaihtaminen positiiviseen valintamekanismiin.

Liikumme hankalassa maastossa, joka sisältää hyvin monimutkaista geneettistä terminologiaa, mutta yhden idean on oltava selvä: ihmisen kiihdytetyt alueet kärsivät suhteellisen nopeista mutaatioista Verrattuna muuhun genomiin ja selektiivisen paineen ja adaptiivisten vasteiden puutteen vuoksi nämä vyöhykkeet ovat erittäin erilaisia verrattuna muihin hominiineihin.

Saatat olla kiinnostunut: "Biologisen evoluution teoria"

Kodifioidaan ja päättävät vai ei?

Tässä kohdassa On tärkeää korostaa, että 99 % ihmisen DNA: sta on ei-koodaavaaeli se ei esitä tietoa proteiinien tuotannosta, eikä siksi vaikuta suoraan yksilön aineenvaihduntaan.

Vaikka aluksi luultiin, että nämä DNA-segmentit ovat "roskaa", tunnustetaan yhä enemmän, että niillä on olennainen rooli DNA: n säätelyssä. olennaisten geenien aktivointi eri tavoilla, koska on osoitettu, että tietyt alueet voivat edistää tiettyjen geenien transkription aktivoitumista tai tukahduttamista. proteiinit.

Tämä on yksi ihmisen kiihdytettyjen alueiden suurista ongelmista, koska 92 % niistä on ei-koodaavilla alueilla. Siksi suurin osa näistä geneettisistä elementeistä on genomin ja niiden karakterisoimattomilla alueilla Evoluution säilyttämisen ei tarvitse ennustaa tiettyä erilaista toimintaa elävissä olennoissa. ihmisiä.

Jopa niin, tämä ei tarkoita, että nämä erittäin mutatoituneet alueet eivät vastaa ihmisen ominaisuuksiin. Monet niistä ovat läsnä "intergeenisillä" alueilla, toisin sanoen säätelysekvensseissä, jotka voivat moduloida tiettyjen koodattujen geenien ilmentymistä tai suppressiota. Tietenkin näitä ajatuksia on tutkittava perusteellisemmin luotettavien johtopäätösten saamiseksi.

Käytännön esimerkki

Ymmärtääksemme kaiken tämän mutageenisen ja evolutionaarisen konglomeraatin on parasta, että käännymme esimerkin puoleen. Meillä on edessämme HAR1-alue, DNA-sekvenssi, joka koostuu 118 nukleotidista; joita kutsutaan yleisesti emäksiksi, koska jokainen niistä sisältää typpipitoista emästä, adeniini, sytosiini, tymiini ja guaniini. Katsotaanpa joitain paljastavia faktoja tästä segmentistä:

Kun vertaamme HAR1-aluetta ihmisten ja simpanssien välillä, näemme, että on 18 erilaista emästä.
Jos samaa aluetta verrataan kanan ja simpanssin välillä, löydämme vain kahden emäksen eron.
Simpanssit erosivat ihmisistä 6 miljoonaa vuotta sitten, kun taas kanat erosivat ihmisistä 300 miljoonaa vuotta sitten.
Tätä sekvenssiä ei ole kaloissa ja sammakoissa.

Näiden tietojen täytyy tarkoittaa jotain, eikö? Muuten, mitä järkeä on enemmän vaihtelua kahden suhteellisen äskettäin eronneen sukulinjan välillä? Tämä tosiasia saa meidät epäilemään, että tämä nopea mutaationopeus saattaa korreloida joidenkin ominaisuuksien kanssa, jotka saavat meidät määrittelemään itsemme "ihmisiksi".

Muut tutkimukset ovat osoittaneet asian kiinnostavammaksi viidellä nopeimmin mutatoituvalla ihmisen kiihdytetyllä alueella on 26 kertaa enemmän substituutioita (mutaatioita) kuin simpanssien vastineissa.

Mutta onko HAR: ien välillä eroja ihmisen evoluutiohistoriassa? Muiden lähteiden mukaan erot näillä alueilla arkaaisten hominiinien (neandertalilaisten) ja nykyihmisen välillä ovat noin 8 %, mikä on esimerkki että tämä meille tyypillinen evoluutioero on täytynyt kiihtyä noin 500 000 vuotta sitten ja se olisi voinut olla ratkaiseva suvun luonnehdinnassa Homo. Tietenkin ihmisen genomin vaihtelut evoluutiohistoriamme aikana voivat sisältää suuren osan vastauksesta lajin ominaisuuksiin.

HAR: t ja mielenterveyshäiriöt

Vielä yllättävämpää, jos mahdollista, on tietää, että tutkimukset ovat havainneet sen tiettyjä mutatoituneita geenejä löytyy näiden kiihtyneiden alueiden läheisyydestä mielenterveysongelmista kärsivillä potilailla kuin skitsofrenia, ja siksi oletetaan, että ne voivat vaikuttaa niihin.

Tämän lisäksi muut tutkimukset ovat dokumentoineet, että autismipotilaiden erilaisia geneettisiä muunnelmia löytyy kiihtyneiltä alueilta. Tämä voisi muuttua spesifiseksi modulaatioksi, kun kyse on aivojen kanssa vuorovaikutuksessa olevien proteiinien tuotannosta, mikä ehdostaisi "normaalin" toiminnan yksilön käyttäytymisessä.

johtopäätöksiä

Kuten olemme nähneet, ihminen kiihdytti alueita ovat DNA: n segmenttejä, joilla voi olla olennainen rooli ihmisen kehityksessä, eli niitä hyvin erityisiä ominaisuuksia, jotka määrittelevät meidät lajiksi.

Lisäksi tutkimukset ovat paljastaneet, että ne voivat moduloida tiettyjen geenien ilmentymistä, mikä ehtii yksilön aineenvaihdunta ja siten hänen käyttäytymisensä, erityisesti sairauksissa, kuten skitsofrenia tai autismi.

Vaikka tutkimus onkin luonut lupaavia perusteita, on tärkeää korostaa, että emme ole missään vaiheessa lakanneet liikkumasta teoreettisissa ja kokeellisissa puitteissa. Mitään täällä sanotuista ei pidä tulkita dogmaksi tai absoluuttiseksi todellisuudeksi, koska se on edelleen vaatii laajan tutkimusjakson ymmärtääkseen näiden segmenttien ainutlaatuisuuden geneettinen.

Bibliografiset viittaukset:

Allele, National Genome Human Research Institute. Kerätty 31. elokuuta https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
Capra, J. A., Erwin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L. & Pollard, K. S. (2013). Monet ihmisen kiihdytetyt alueet ovat kehityksen tehostajia. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025.
Doan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gascon, G. g. (2016). Mutaatiot ihmisen kiihdytetyillä alueilla häiritsevät kognitiota ja sosiaalista käyttäytymistä. Cell, 167(2), 341-354.
Hubisz, M. J. & Pollard, K. S. (2014). Human Accelerated Regions -alueiden synnyn ja toimintojen tutkiminen valaisee niiden roolia ihmisen evoluutiossa. Nykyinen mielipide genetiikasta ja kehityksestä, 29, 15-21.
Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Salama, S. R., & Haussler, D. (2010). GC-suuntautunut evoluutio lähellä ihmisen kiihdytettyjä alueita. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. R. (2018). Ihmisen kiihdytetyt alueet ja muut ihmisspesifiset sekvenssimuunnelmat evoluution yhteydessä ja niiden merkitys aivojen kehitykselle. Genomibiologia ja evoluutio, 10(1), 166-188.
Mikä on koodaamaton DNA. Genetics Home Reference. Kerätty 31. elokuuta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna