Canavanin tauti: oireet, syyt ja hoito

ASPA-geenin perinnölliset viat muuttavat myeliinivaippaa, mikä vaikuttaa merkittävästi hermoston toimintaan.

Tässä artikkelissa kuvataan Canavan-taudin oireet, syyt ja hoito, nimi, jolla tämä hermovälityksen muutos tunnetaan.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on Canavanin tauti?

Canavanin tauti on yleisin rappeuttava neurologinen sairaus lapsuudessa. Se on vakava, usein kohtalokas geneettinen häiriö, joka aiheuttaa pahenemisen myeliini, aine, joka ympäröi aksonit -lta neuronit helpottaa hermoimpulssien siirtymistä, joten ne eivät leviä kunnolla.

Tämä häiriö sisältyy leukodystrofioiden ryhmään, jotka liittyvät myeliinituppien kehityksen ja ylläpidon muutoksiin. Muita tähän ryhmään kuuluvia sairauksia ovat Alexanderin, Krabben, Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja adrenoleukodystrofia.

ovat eriytyneet Canavan-taudin kaksi muunnelmaa: vastasyntynyt/infantiili ja nuoriso. Kun ensimmäisellä on vakavammat oireet ja se havaitaan varhain, nuorten alatyyppi on pidetään lievänä muunnelmana, jossa vain vähäisiä viiveitä motorisessa kehityksessä ja sanallinen; sillä on myös parempi ennuste.

Suuri osa tytöistä ja pojista, joilla on Canavanin taudin vakava variantti kuolla ennen 10 vuoden ikää. Toiset selviävät hengissä noin 20 vuoteen asti, kun taas elinajanodote ei näytä lyhenevän lievissä tapauksissa.

Tämä sairaus on paljon yleisempi ihmisillä, joilla on geneettinen perintö Ashkenazi-juutalaisesta, Keski- ja Itä-Euroopasta. Lääketieteellinen yhteisö on tutkinut tätä väestöryhmää laajasti sen korkean sukusiitosasteen vuoksi.

• Saatat olla kiinnostunut: "11 mielisairauden oireita lapsilla"

Tärkeimmät oireet ja merkit

Vaikka Canavanin taudin ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, aivojen valkoisen aineen nopea ja progressiivinen rappeutuminen johtaa vakavampiin muutoksiin, jotka liittyvät pääasiassa motoristen ja sensoristen kykyjen menettämiseen.

Tämän häiriön oireet ja merkit voivat vaihdella suuresti riippuen siitä, puhummeko infantiilista vai nuoruudesta, sekä kunkin tapauksen erityispiirteistä. Jotkut yleisimmistä ovat seuraavat:

• Vakavat muutokset motorisessa kehityksessä
• kyvyttömyys puhua
• Ryömimis-, kävely- ja istumiskyvyn kehittymisen puute
• Lisääntynyt lihasjänteys (hypertonia, jäykkyys) tai heikentynyt (hypotonia, velttous)
• Suurentunut pään koko (makrokefalia)
• pään moottorin hallinnan puute
• Vähentynyt visuaalinen reagointikyky
• Nielemis- ja syömisvaikeudet
• Epileptisten kohtausten esiintyminen
• halvauksen kehittyminen
• Progressiivinen sokeus ja kuurous
• Ongelmia nukahtaa tai nukahtaa
• Ärtyneisyys

Tämän taudin syyt

Canavanin tauti tapahtuu ASPA-geenin poikkeavuuksien seurauksena, joka sisältää aspartoasylaasientsyymin syntetisoimiseen tarvittavat tiedot. Tämä yhdiste mahdollistaa aminohapon N-asetyyli-L-aspartaatin metaboloitumisen, joka todennäköisesti osallistuu aivojen homeostaasiin ja aivojen synteesiin. oligodendrosyytit, jotka muodostavat myeliiniä.

Tästä taudista kärsivillä ihmisillä ASPA-geenin mutaatiot estävät mainitun aminohapon asianmukaisen prosessoinnin. Keskittymällä liiallisesti hermostoon häiritsee myeliinituppien muodostumista ja saa ne huonontumaan asteittain. Tämän seurauksena myös hermovälitys vaikuttaa.

Tämä muutos välittyy autosomaalisen resessiivisen periytymismekanismin kautta, mikä tarkoittaa, että vauvalla on 25 %:n mahdollisuus sairastua sairauteen, jos sekä äitisi että isäsi kantavat geenin viallinen.

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole täysin selvää, onko olemassa tehokkaita menetelmiä Canavanin taudin aiheuttavien geneettisten muutosten hoitamiseksi. Tämän takia hoito on pohjimmiltaan oireenmukaista ja tukevaa ja se riippuu kunkin tapauksen konkreettisista ilmenemismuodoista.

Nielemisvaikeudet voivat olla erittäin ongelmallisia; joissakin tapauksissa on tarpeen käyttää ruokinta- ja nesteytysletkuja potilaan selviytymisen varmistamiseksi. Erityisen tärkeitä ovat myös hengitysteiden hoito ja tartuntatautien ehkäisy.

Fysioterapia on erittäin hyödyllinen parantamaan motorisia ja asentokykyjä Canavanin tautia sairastavista lapsista. Se voi myös lievittää kontraktuureja, jotka ovat hyvin yleisiä lihasten sävyn muutosten vuoksi.

Interventiot ovat tehokkaampia, jos niitä aletaan soveltaa sairastuneiden lasten varhaisessa kehitysvaiheessa, koska tällä tavalla on mahdollista minimoida jossain määrin joidenkin oireiden, kuten lihasten ja oireiden esiintyminen tai eteneminen viestintää.

Tällä hetkellä niitä on kokeellisen vaiheen hoidot, jotka keskittyvät geneettisiin muutoksiinja metabolinen liittyy ASPA-geenin virheisiin. Nämä terapeuttiset lähestymistavat vaativat lisätutkimuksia, vaikka ne tarjoavatkin lupaavia tietoja Canavanin taudin tulevasta hallinnasta.