Pfeifferin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoidot

Kohdunsisäinen kehitysvaihe on yksi herkimmistä elämänvaiheista, ja koska pienet muutokset organismin toiminnassa voivat aiheuttaa sen epänormaalin kasvun.

Siksi epämuodostumia, joita voi ilmetä sikiön kehityksen aikana ne voivat vaarantaa vakavasti henkilön elämänlaadun tai jopa aiheuttaa kuoleman muutamassa kuukaudessa tai viikossa.

Pfeifferin oireyhtymä on yksi sairauksista, jotka voivat jättää vakavia jälkitauteja fyysinen ja psyykkinen pojan tai tytön elämässä, koska se vaikuttaa suoraan aivojen kasvuun. Seuraavaksi näemme, mitkä ovat tämän terveysongelman oireet, syyt, hoidot ja yleiset ominaisuudet.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Hermoston kehitys raskauden aikana"

Mikä on Pfeifferin oireyhtymä?

Patologia, joka tunnetaan nimellä Pfeifferin oireyhtymä, on geneettisten syiden häiriö, jonka pääasiallinen vaikutus on kallon luiden ennenaikainen fuusio, joka aiheuttaa aivoissa, kohdistamalla painetta sitä peittävään holviin, aiheuttaa epämuodostumia, jotka näkyvät paljaalla silmällä, ja aivot puolestaan ​​eivät kehity oikein.

Tämän häiriön löysi saksalainen geneetikko Rudolf Arthur Pfeiffer, joka tutki tapausta perheestä, jonka jäsenillä oli epämuodostumia käsissä, jaloissa ja päässä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Makrokefalia: syyt, oireet ja hoito"

Syyt

Pfeifferin oireyhtymän katsotaan olevan a sairaus, joka perustuu hallitsevan piirteen geneettiseen periytymiseen, joten oireiden kehittymiseen tarvitaan vain yksi kopio mutatoidusta geenistä. Sekä isä että äiti voivat välittää sen.

Harvinaisissa tapauksissa on mahdollista, että mutaatio esiintyy ensimmäistä kertaa viimeisten sukupolvien sukupolvessa, mikä aiheuttaisi myös oireita.

Pfeifferin oireyhtymän tyypit

Pfeifferin oireyhtymän tyypeille on olemassa useampi kuin yksi luokitusjärjestelmä. Yksi suosituimmista on tämä Greigin ja Warnerin, jotka erottavat patologian muodot niiden mukaan vakavuus ja korostamalla ensimmäisen korjaavan leikkauksen jälkeen havaitut muutokset, joiden on oltava varhaisia:

Tyyppi A: lieviä ongelmia

Leikkausten jälkeen ei havaittu muutoksia, koska alkuoireet olivat lieviä.

Tyyppi B: kohtalaisia ​​ongelmia

Parannus on merkittävä.

Tyyppi C: vakavat ongelmat

Leikkauksen jälkeinen parannus on erittäin merkittävä.

Oireet

Kuten olemme nähneet, pääasiallinen Pfeifferin oireyhtymään liittyvä oire on epämuodostuman esiintyminen päässä.

Tarkemmin sanottuna otsa on iso, etenkin yläpuolella, jossa kulmakarvat kasvavat, ja silmät ovat pullistuneet ja niiden välillä on suuri ero, koska sisällä ei ole tilaa kallo.

Toisaalta myös kallon luiden varhaisen sulautumisen synnyttämän muodonmuutosketjun vuoksi, yläleuka on alikehittynyt, kun taas alempi on suhteettoman suuri verrattuna, ja kuulon heikkeneminen on yleistä, koska myös korvan osille ei ole tilaa muodostua hyvin. On myös mahdollista, että se kehittyy Kehitysvammaisuus.

Toinen Pfeifferin oireyhtymän tyypillinen oire on sormien ja varpaiden väärä kohdistus tai niiden liiallinen paksuus. Joissakin tapauksissa ne myös ilmestyvät rintaelinten epämuodostumat ja hengitysvaikeudet.

On otettava huomioon, että vaikka tiedetään, että tämän patologian syyt ovat pohjimmiltaan geneettisiä, tämä Se ei esiinny pelkästään geenimutaation vuoksi, vaan Pfeifferin oireyhtymä voi esiintyä eri tavoin muodot. Lyhyesti sanottuna samoja oireita ei aina esiinny, eivätkä ne ole kehittyneet samalla tavalla.

Diagnoosi

Pfeifferin oireyhtymä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen.jompikumpi, kun erikoislääkäri mittaa kallon ja sormien mittasuhteet. Kuitenkin jo ennen synnytystä on mahdollista havaita merkkejä epänormaalista kehityksestä, mikä tarkoittaa, että lapsen on odotettava synnytystä tietääkseen tarkalleen, mistä patologiasta on kyse.

Hoidot

Kuten olemme maininneet, on erittäin tärkeää puuttua nopeasti patologian oireiden havaitsemisen jälkeen, jotta epämuodostumat eivät aiheuta toissijaisia ​​ongelmia.

Joka tapauksessa, on tarpeen tarjota yksilöllistä hoitoa sopeutua kuhunkin erityiseen tilanteeseen ja käsitellä nykyisiä ongelmia ottaen huomioon lapsen ikä ja perhetilanne. Joka tapauksessa kirurgisen toimenpiteen suositteleminen sattuu, koska se mahdollistaa kehitysnäkymien parantamisen aivoissa ja kasvoissa kaikilla sen tuomilla eduilla (erityisesti silmille ja kyvylle kuulo.

Se on myös yleistä suorittaa kosmeettisia toimenpiteitä yksinkertaisesti parantaakseen kasvojen ulkonäköäja ehkäistä psyykkisiä ongelmia, joita saattaa syntyä muihin ihmisiin liittyviin ongelmiin, itsetuntoon jne.