Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD): syyt ja oireet

Maailmassa on useita sairauksia, joiden prosenttiosuus sairastuneista on hyvin pieni. Niitä kutsutaan harvinaisiksi sairauksiksi. Yksi näistä harvinaisista patologioista on Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), josta keskustellaan koko tämän artikkelin ajan.

Creutzfeldt-Jakobin taudissa (CJD) proteiinin poikkeavuus aiheuttaa progressiivisen aivovaurion, joka johtaa kiihtyvään henkisten toimintojen ja liikkeen heikkenemiseen; saavuttaa henkilön koomaan ja kuolemaan.

Mikä on Creutzfeld-Jakobin tauti?

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on todettu harvinaiseksi aivosairaudeksi, joka on myös rappeuttava ja aina kuolemaan johtava. Sitä pidetään erittäin harvinaisena sairautena, sillä sitä sairastaa noin yksi miljoonasta ihmisestä.

CJD ilmenee yleensä pitkälle edenneissä elämänvaiheissa, ja sille on ominaista erittäin nopea kehitys. Sen ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 60-vuotiaana ja 90 % potilaista kuolee vuoden sisällä diagnoosin saamisesta.

Nämä varhaiset oireet ovat:

• muistihäiriöt
• käyttäytyminen muuttuu
• Koordinoinnin puute
• näköhäiriöt

Sairauden edetessä henkinen rappeutuminen muuttuu erittäin merkittäväksi ja voi aiheuttaa sokeutta, tahattomia liikkeitä, raajojen heikkoutta ja kooman.

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) kuuluu tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden (TSE) sairauksien perheeseen. Näissä sairauksissa tartunnan saaneissa aivoissa on reikiä tai reikiä, jotka havaitaan vain mikroskoopilla; tekevät niistä ulkonäöltään samanlaisia ​​kuin sienet.

Syyt

Tärkeimmät tieteelliset teoriat väittävät, että tämä sairaus ei johdu viruksesta tai bakteerista, vaan proteiinityypistä, jota kutsutaan prioniksi.

Tämä proteiini voi esiintyä sekä normaalilla ja vaarattomalla tavalla että tarttuvalla tavalla, mikä aiheuttaa taudin ja aiheuttaa muiden yleisten proteiinien laskostumisen epänormaalisti, mikä vaikuttaa niiden kykyyn toimia.

Kun nämä epänormaalit proteiinit ilmestyvät ja tarttuvat yhteen, ne muodostavat kuituja, joita kutsutaan plakeiksi, jotka voivat alkaa kertyä useita vuosia ennen kuin taudin ensimmäiset oireet alkavat ilmaantua.

Creutzfeldt-Jakobin taudin tyypit

Creutzfeldt-Jakobin tautia (CJD) on kolme luokkaa:

1. satunnainen CJD

Se on yleisin tyyppi ja ilmaantuu, kun henkilöllä ei vielä ole tunnettuja taudin riskitekijöitä. Se ilmenee 85 prosentissa tapauksista.

2. perinnöllinen

Sitä esiintyy 5-10 prosentissa tapauksista. He ovat ihmisiä, joiden suvussa on esiintynyt tautia tai joilla on positiivinen testi siihen liittyvän geneettisen mutaation varalta.

3. hankittu

Ei ole näyttöä siitä, että CJD tarttuisi satunnaisessa kosketuksessa potilaan kanssa, mutta on näyttöä siitä, että se tarttuu altistuessaan aivo- tai hermostokudokselle. Sitä esiintyy alle 1 prosentissa tapauksista.

Tämän taudin oireet ja kehitys

Aluksi Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) ilmenee dementiana, johon liittyy persoonallisuuden muutoksia, muistin, ajattelun ja arvostelukyvyn heikkenemistä; ja lihaskoordinaatioongelmien muodossa.

Sairauden edetessä henkinen rappeutuminen pahenee. Potilas alkaa kärsiä tahattomista lihasten supistuksista tai myoklonuksesta, menettää virtsarakon hallinnan ja saattaa jopa sokeutua.

Lopulta henkilö menettää kykynsä liikkua ja puhua; kunnes lopulta kooma tulee. Tässä viimeisessä vaiheessa ilmaantuu muita infektioita, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Vaikka CJD: n oireet voivat näyttää samanlaisilta kuin muiden neurodegeneratiivisten häiriöiden, kuten Alzheimerin tauti Aalto Huntingtonin tauti, CJD aiheuttaa paljon nopeamman heikkenemisen henkilön kyvyissä ja sillä on ainutlaatuisia muutoksia aivokudoksessa, jotka voidaan nähdä ruumiinavauksen jälkeen.

Diagnoosi

Toistaiseksi Creutzfeldt-Jakobin taudille ei ole olemassa ratkaisevaa diagnostista testiä, joten sen havaitseminen on todella monimutkaista.

Ensimmäinen askel tehokkaan diagnoosin tekemisessä on sulkea pois kaikki muut hoidettavissa olevat dementian muodot.Tätä varten on tarpeen suorittaa täydellinen neurologinen tutkimus. Muita CJD: n diagnosoinnissa käytettyjä testejä ovat selkärangan poisto ja sähköenkefalogrammi (EEG).

Myös aivojen tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) voi auttaa sulkemaan pois tämän oireet johtuvat muista ongelmista, kuten aivokasvaimista, ja tunnistaa yleisiä malleja aivojen rappeutumisessa ECJ.

Valitettavasti ainoa tapa vahvistaa CJD on aivobiopsia tai ruumiinavaus. Vaarallisuuden vuoksi tätä ensimmäistä toimenpidettä ei suoriteta, ellei ole tarpeen sulkea pois muuta hoidettavissa olevaa patologiaa. Sitä paitsi, näiden toimenpiteiden aiheuttama infektioriski tekee niistä vieläkin monimutkaisempia suorittaa.

Hoito ja ennuste

Aivan kuten tälle taudille ei ole diagnostista testiä, ei ole myöskään hoitoa, joka voisi parantaa tai hallita sitä.

Tällä hetkellä CJD-potilaat saavat palliatiivisia hoitoja, joiden päätavoitteena on lievittää heidän oireitaan ja saada potilas nauttimaan parhaasta mahdollisesta elämänlaadusta. Näissä tapauksissa opioidilääkkeiden, klonatsepaamin ja natriumvalproaatin käyttö voi auttaa vähentämään kipua ja lievittämään myoklonusta. Mitä tulee ennusteeseen, CJD-potilaan näkymät ovat melko synkät. Kuusi kuukautta tai vähemmän oireiden alkamisen jälkeen potilaat eivät pysty huolehtimaan itsestään.

Yleisesti, häiriö tulee kohtalokkaaksi lyhyessä ajassa, noin kahdeksassa kuukaudessa; vaikka pieni osa ihmisistä selviää yhden tai kahden vuoden ajan.

Yleisin kuolinsyy CJD: ssä on infektio ja sydämen tai hengityselinten vajaatoiminta.

Miten se välittyy ja miten se vältetään

CJD-tartunnan riski on erittäin pieni; aivo- tai hermokudosta leikkaavat lääkärit altistuvat sille eniten.

Tämä tauti ei voi tarttua ilmassa eikä missään kosketuksessa sitä sairastavaan henkilöön. Kuitenkin, suora tai epäsuora kosketus aivokudoksen ja selkäydinnesteen kanssa aiheuttaa riskin.

Jo ennestään alhaisen tartuntariskin välttämiseksi ihmisten, joilla epäillään tai joilla on jo diagnosoitu CJD, ei tule luovuttaa verta, kudoksia tai elimiä.

Mitä tulee henkilöihin, jotka ovat vastuussa näiden potilaiden hoidosta, terveydenhuollon ammattilaisista ja Jopa hautausammattilaisten on omaksuttava joukko varotoimenpiteitä suorittaessaan niitä Job. Jotkut näistä ovat:

• Pese kädet ja altistunut iho
• Peitä leikkaukset tai hankaumat vedenpitävillä siteillä
• Käytä kirurgisia käsineitä käsitellessäsi potilaan kudoksia ja nesteitä
• Käytä kasvosuojaimia ja vuodevaatteita tai muita kertakäyttövaatteita
• Puhdista perusteellisesti kaikissa toimenpiteissä käytetyt tai potilaan kanssa kosketuksissa olleet instrumentit