Steinertin tauti: syyt, oireet ja hoito

Steinertin tauti, yleisin myotonisen lihasdystrofian muoto aikuisilla, on dystonian muoto, joka vaikuttaa sekä vapaaehtoisiin lihaksiin että moniin muihin elimiin kehosta.

Steinertin tauti on yksi vaihtelevimmista ja heterogeenisimmista sairauksista jotka tunnetaan, koska se esiintyy hyvin eri tavoin vakavuudeltaan, puhkeamisiältään ja järjestelmiltä, ​​joihin vaikuttaa: aivoista, näkökyvystä ja immuunijärjestelmästä ihoon ja lisääntymisjärjestelmään. Tiedä, mikä on tämän taudin syy ja miten se ilmenee siitä kärsivillä.

• Saatat olla kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on Steinertin tauti?

Steinertin tauti, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1909, on eräänlainen geneettisesti välittyvä lihasdystrofia. Lihasten normaaliin toimintaan puuttuva geenimutaatio estää niitä suorittamasta tehtäväänsä kunnolla. Se on autosomaalisesti hallitseva mutaatio, joten jos toisella vanhemmista on mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus, että lapsi ilmentää kyseisen mutaation.

Siksi diagnoosia varten on suoritettava täydellinen perheannamneesi, fyysinen tutkimus ja laboratoriotutkimukset. Lopullinen vahvistus saadaan geenitestillä.

Veri potilaan kohdalla testataan, sisältääkö se Steinertin taudin aiheuttavan geenimutaation. Nykyään se on myös mahdollista tee prenataalinen testi ja selvitä, sisältääkö sikiön DNA tämän mutaation ja jos hän sairastuu.

Koska monet lihassairaudet voivat jäljitellä Steinertin tautia, se on sitä diagnoosi viivästyy usein, koska oireet ovat hämmentyneet ja toinen on suljettava pois sairauksia ennen. Tästä syystä lääkäreiden on oltava hyvin tietoisia sairauden laajasta vaihteluvälistä ja tehtävä diagnoosi mahdollisimman pian.

Mielenkiintoista on, että tässä häiriössä esiintyy ilmiö nimeltä "ennakointi". Sairaus diagnosoidaan jokaisessa sukupolvessa yhä aikaisemmin., mikä johtaa oireiden voimakkaampiin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Duchennen lihasdystrofia: mikä se on, syyt ja oireet"

Steinertin taudin oireet

Sille on ominaista vapaaehtoisten lihasten asteittainen heikkeneminen, heikkenee ja on vaikeampi hallita. Tilanteen heikkeneminen johtaa myopatiaan eli lihasheikkouteen, joka vaikeuttaa supistumista ja joka ei anna mahdollisuutta saavuttaa samanlaista jännitystä kuin normaali ihminen. Esimerkiksi kasvolihasten liikkumisen vaikeudesta johtuen heillä on vaikeuksia artikuloida ääniä.

Lisäksi Steinertin tautia sairastavat ihmiset pidentävät lihasten supistuksia eivätkä pysty rentouttamaan tiettyjä lihaksia niiden käytön jälkeen. Tätä kutsutaan myotoniaksi. Esimerkiksi kätellä jonkun kanssa tai tarttuttuaan ovenkahvaan oven avaamiseksi, heidän voi olla hyvin vaikeaa rentoutua.

1. neurologiset ilmenemismuodot

Steinertin tautia sairastavien ihmisten älykkyys on normaalia, mutta johtuu lihasvaikeuksista heillä voi olla oppimisongelmia ja kehityksen viivästyminen. Jalkojen ja käsien hermovauriot ja liiallinen päiväaikainen uneliaisuus, joka liittyy osittain ponnisteluihin, jotka liittyvät vapaaehtoisen lihasten jännittämiseen pidempään.

Nämä ihmiset tuntevat usein itsensä uupuneiksi, joten he vähentävät aktiivisuuttaan, mikä vaikuttaa sekä työhönsä että jokapäiväiseen elämäänsä. Sairauden edetessä, he jättävät syrjään miellyttävät toiminnot, vaikuttaa mielialaasi.

Ei ole harvinaista löytää kaihia Steinert-potilaiden näkönäöstä, verkkokalvovaurioita tai roikkuvia silmäluomia, jotka johtuvat niiden avoimien osien lihasheikkoudesta.

2. sydän- ja hengityselinten ongelmia

On yleistä havaita, että vastasyntyneillä on hengitysvaikeuksia sekä keuhkotulehduksia. Lihasheikkouden vuoksi, Steinertin tautia sairastavat voivat aspiroidaeli imemään nesteitä tai kiinteitä aineita hengitysteiden kautta saavuttaen pisteen, jossa keuhkot täyttyvät. Monilla potilailla on vaikeuksia hengittää tarpeeksi ilmaa, eivätkä ne saa happea täysin. Kun lihasjänteys häviää, tapahtuu, että nukkuessa hengitystiet voivat tukkeutua osittain ja aiheuttaa uniapneaa.

Taudin sydänongelmia ovat rytmihäiriöt, lihasten liikakasvu, verenpaineen lasku ja joissain tapauksissa äkillinen kuolema. Niillä voi olla myös hormonaalisia erityispiirteitä, kuten insuliiniresistenssi tai miesten ennenaikainen kaljuuntuminen. Lisäksi verestä löytyy pienempiä vasta-aineita.

3. Muut vaikuttavat järjestelmät

Myös ruuansulatuskanava vaikuttaa. Potilailla on nielemisvaikeuksia ja kipua ja turvotusta aterioiden jälkeen. Ruoansulatuskanava vaikuttaa, kuten ummetus, ripuli, ärtyvän suolen oireyhtymä ja ruoansulatuskanavan refluksi. Sappikivet ovat hyvin yleisiä, josta tulee syy interventioon jopa kolmannekselle potilaista.

Sukuelimet kärsivät häiriön seurauksista: kivekset ovat pienemmät, miehillä vähemmän siittiöitä ja vähemmän testosteronia, mikä haittaa hedelmällisyyttä. Myös naiset, joilla on Steinertin tauti on todennäköisemmin keskenmeno ja sinulla on enemmän ongelmia synnytyksen aikana.

Hoito

Vaikka Steinertin tautiin ei ole parannuskeinoa, se on mahdollista suorittaa oireenmukaista hoitoa potilaan elämänlaadun parantamiseksi. Jokaisen oireen lääketieteellisen toimenpiteen lisäksi on tarpeen suorittaa hoito kuntouttava fysioterapia fysioterapeutin kanssa lihasjänteen hankkimiseksi tai ylläpitämiseksi mahdollista.

Toimintaterapiasta on paljon apua Pidä potilas aktiivisena äläkä joudu avuttomuuteen, mikä estää lihasten surkastumista ja hidastaa rappeutumista. Puheterapeutti voi olla erittäin hyödyllinen potilaille, joilla on vaikeuksia äänten artikulaatiossa.

Psykologin hahmo voi olla perustavanlaatuinen apu sellaiseen rajoittavaan sairauteen liittyvien emotionaalisten ongelmien ratkaisemisessa ja ennen kaikkea elvyttää motivaatiota potilaasta. On tärkeää, että otat hoidostasi vastuun äläkä pysy passiivisessa asenteessa sairautesi suhteen, johon on hyvä, että hoito terveystiimin ja potilaan omaisten välillä on sujuvaa.