Viisi yleisintä geneettistä sairautta: syyt, oireet ja hoito

Ihminen sisältää kussakin solussaan 23 kromosomiparia. Jokaisessa parissa yksi kromosomi tulee äidiltä ja toinen isältä, mikä mahdollistaa diploidiaksi kutsutun ominaisuuden. Tämä ominaisuus on välttämätön monien lajien kehityksessä, koska sillä on kaksi kopiota samasta geenistä (yksi äiti ja yksi isä), odotetaan pystyvän peittämään viat, jotka muut.

Siten voimme vahvistaa, että jokaisella ominaisuuttamme koodaavalla geenillä on kaksi erilaista muunnosta tai alleelia, yksi asiaankuuluvassa isän kromosomissa ja toinen äidin kromosomissa. Sanotaan, että alleeli on hallitseva (A), kun se ilmaistaan ​​kumppanistaan ​​riippumatta, kun taas resessiivisen (a) toisen kopion on oltava yhtä suuri sen ilmentämiseksi.

Henkilö voi olla homotsygoottinen dominantti yhdelle geenille (AA), homotsygoottinen resessiivinen (aa) tai heterotsygoottinen (Aa). Jälkimmäisessä tapauksessa dominoivan alleelin koodaama piirteen muunnos ilmaistaan ​​aina. Kun kaikki tämä teoria on paljastettu ja tiivistetty, olemme valmiita torjumaan viisi yleisintä geneettistä tautia. Älä missaa sitä, hyvin

perinnöllisyys on kiehtova mekanismi, joka selittää paljon enemmän kuin lääketieteessä.

• Suosittelemme lukemaan: "Ero oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Mitkä ovat yleisimmät geneettiset sairaudet?

Geeneistä puhuminen ilman perintöä on mahdotonta, koska jos mutaatio tietyssä geenissä aiheuttaa a sairaus, joka ei aiheuta hedelmättömyyttä, oletamme perustana, että sairastunut vanhempi voi välittää sen jälkeläisiä. Tämän lähtökohdan perusteella näytämme sinulle joitain vaihtoehtoja, jotka otetaan huomioon perinnöllisyysmalleissa:

• Monogeeniset sairaudet: sen ulkonäkö riippuu yhden geenin sekvenssin muuttumisesta. Ne voivat olla autosomaalisia (muissa kuin sukupuolikromosomeissa) tai seksuaalisia, liittyneinä X- ja Y-kromosomeihin. Ne voivat myös olla hallitsevia (A) ja resessiivisiä (a).
• Oligogeeniset sairaudet: Useat geenit vaikuttavat kliinisen kuvan ilmentymässä.
• Monigeeniset sairaudet: ympäristötekijöiden ja useiden geenien yhdistelmä koodaa tautia. Tarkan aiheuttajan löytäminen näissä tapauksissa on hyvin vaikeaa.

Jotta, geneettisen sairauden ei tarvitse reagoida yhden geenin tarkkaan mutaatioon. Useat genomiasemat voivat koodata toimintahäiriöitä, ja lisäksi joissakin tapauksissa ympäristöagentin on tarpeen laukaista taustalla olevat mekanismit. Menemme vielä pidemmälle, koska tietyt epigeneettiset markkerit (genomin ulkopuolella) voivat indusoida tiettyjen geenien ilmentymisen / estämisen ja muuttaa yksilön terveyttä.

Kuten näette, geneettistä tautia ei voida aina luokitella mutatoidun geenin perusteella. Tässä on joitain esimerkkejä yhteiskunnan yleisistä geneettisistä sairauksista riippumatta siitä, onko tarkkoja mutaatioita löydetty vai ei. Älä jää paitsi.

1. Polykystinen munuaissairaus

Polykystinen munuaissairaus sopii meille kuin hansikas, koska se on tunnettu geneettinen patologia, jolla on Mendelin perintö. Edessä on geneettisesti heterogeeninen tila, johon liittyy 3 geeniä: PKD1 (kromosomissa 16p13.3), PKD 2 (kromosomissa 4q21-23) tai PKD3, vaikka edellisessä mutaatiot ovat paljon yleisempiä (85% tapauksissa).

Vastaavasti, Nämä geenit koodaavat polysystiini 1- ja 2-proteiineja, jotka ovat välttämättömiä munuaisten kunnolliselle ylläpidolle. Toiminnallisen polysystiinin puuttuminen kannustaa nestemäisiä kystia esiintymään kudoksissa, joiden lukumäärä ja koko kasvavat ajan myötä ja jotka tekevät munuaiset.

Mielenkiintoista on, että tällä taudilla on kaksi muunnosta: autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen. Ensimmäinen on paljon yleisempi kuin toinen (muista, että hallitseva oleminen, yksi kahdesta mutaatiosta alleelista riittää), mutta onneksi se on vähemmän vakava muunnos. Toisaalta resessiivinen PKD on usein kohtalokas, koska suurin osa siitä kärsivistä lapsista kuolee syntymänsä yhteydessä.

Epäilemättä, polykystinen munuaissairaus on yleisin geneettinen sairaus maailmassa. Se vaikuttaa yli 12,5 miljoonaan ihmiseen kaikkialla maapallolla, ja sen hallitsevaa muunnosta esiintyy joka 800: lla ihmisellä, mikä ei ole huomaamaton luku.

2. Downin syndrooma

Tarvitseeko tämä geneettinen häiriö esittelyä? Enemmän kuin mutaatio geeneissä, tässä tapauksessa puhumme trisomista, koska kromosomi 21 esiintyy solujen ytimessä, jossa on kolme erillistä kopiota, odotettujen kahden sijasta. 95% potilaista, joilla on tämä oireyhtymä, velkaa tilan virheen toisen jaon aikana meioottinen, välttämätön prosessi isän ja äidin sukusolujen synnyttämiseksi ennen sikiön syntymistä lannoitettu.

Maailmanlaajuisesti Downin oireyhtymän esiintyvyys on 10/10000 elävää syntymää, mikä tarkoittaa noin 8 miljoonaa ihmistä, joilla on sairaus. Joka tapauksessa emme halua puhua näille ihmisille "potilaille" tai "sairaiksi", vaan ne ovat tapauksia, jotka muuttuvat ei-neurotyyppisiksi kuvioiksi. Se, että jokin on normaalin ulkopuolella, ei tarkoita, että se on aina patologinen kuva: kielen vaihtaminen on ensimmäinen askel järjestelmällisen syrjinnän välttämiseksi.

3. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on autosomaalisen resessiivisen perinnön geneettinen patologia, toisin sanoen mutaatiota, joka aiheuttaa sen, ei löydy sukupuolikromosomeista, ja mutanttialleelin molempia kopioita tarvitaan sen esiintymiseen.

Tässä tapauksessa on kyse mutaatioista 7q31.2-geenissä, joka on läsnä kromosomissa 7. Tämä geeni on vastuussa kystisen fibroosin säätötekijän koodaamisesta, mekanismista, joka toimii kalvojen tasolla kärsivissä kudoksissa. Koska se ei toimi kunnolla, potilas tuottaa epätavallisen paksua ja tahmeaa limakalvoainetta, joka kertyy keuhkoihin ja haimaan.

Sen esiintyvyys vaihtelee 1: stä 3000: een ja 8 000: sta elävistä vastasyntyneistä, mutta on hyvin järkyttävää tietää, että yksi 25: stä ihmisestä on mutaatioiden kantajat 7q31.2-geenissä. Onneksi, koska taudin leviäminen vaatii kaksi kopiota tällaisista viallisista alleeleista Kehitin, tämä ei ilmene helposti.

4. Talassemia

Talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa hemoglobiinin määrän vähenemisen potilaan organismissa. Tässä ryhmässä on kaksi kliinistä kokonaisuutta riippuen siitä, koodaavatko mutaatit geenit alfa-globiinia (alfa-talassemia) vai beeta-globiinia (beeta-talassemia).

Oli miten on, 5 prosentilla maailman väestöstä on mutatoituneita geenejä, jotka ovat mukana prosessissa hemoglobiinin synteesi ja syntyy noin 300 000 lasta, joilla on talassemian oireita maailmanlaajuisesti vuosittain. Jälleen edessämme on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joten molemmilla vanhemmilla on oltava viallisia geenejä, jotta jälkeläisensä voivat ilmaista sen.

5. X hauras oireyhtymä

Se on henkisen vamman toinen geneettinen syy maailmanlaajuisesti, toinen vain Downin oireyhtymän jälkeen. Lyhyesti sanottuna tämä tila johtuu nukleotidien lukumäärän epänormaalista lisääntymisestä X-kromosomissa, erityisesti FMR-1-geenissä. Kun toistojen määrä ylittää tietyn kynnyksen, geeni menettää toiminnallisuutensa.

Tämä geneettinen tapahtuma tarkoittaa yleensä potilasta, jolla on psyykkistä vajaatoimintaa, hyperaktiivisuutta, toistuvaa puhetta, heikkoa silmäkosketusta ja matalaa lihasten sävyä monien muiden kliinisten oireiden joukossa. Se liittyy yhteen 4000 miehestä ja yhteen 6000 naisesta analysoidusta etnisestä ryhmästä tai sosiaalisesta ryhmästä riippumatta. Vaikka sitä pidetään harvinaisena sairautena, se on yksi yleisimmistä tässä ryhmässä.

Jatkaa

Mitä ajattelit tästä luettelosta? Olemme esittäneet sinulle viisi yleisintä geneettistä sairautta, mutta tietysti niitä on paljon enemmän. Menemättä pidemmälle, maailmassa arvioidaan jopa 8000 harvinaista tautia, ja 80%: lla niistä on perinnöllinen geneettinen perusta. Käytännössä toimintahäiriöitä voi esiintyä niin monessa geenissä kuin elimistössä on kromosomaalisia organisaatioita.

Luettelon kiistaton kuningatar on kuitenkin polysystinen munuaissairaus. Toimimalla hitaasti ja olemalla autosomaalisesti hallitseva, vanhemman on suhteellisen helppo siirtää tauti jälkeläisilleen tajuamatta sitä. Syntymän aikana esiintyvät resessiiviset tai tappavat tilat ovat paljon harvinaisempia syistä lisääntymistekijät, joita voit kuvitella: jos henkilö kuolee ennen kuin jättää jälkeläisiä, mutaatio ei ole lähettää.