Rettin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Rettin oireyhtymä on autismispektrihäiriö Se alkaa varhaislapsuudessa ja tapahtuu pääasiassa tytöillä. Sille on ominaista mikrokefalian esiintyminen ja motoristen taitojen menetys ensimmäisten elämänkuukausien aikana.

Nämä ja muut oireet johtuvat geneettisistä mutaatioista jotka liittyvät X-kromosomiin. Vaikka Rettin häiriölle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja ja toimenpiteitä, jotka voivat lievittää siihen liittyviä erilaisia ​​ongelmia ja parantaa tyttöjen elämänlaatua tällä oireyhtymä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Hauras X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Rettin oireyhtymä?

Vuonna 1966 itävaltalainen neurologi Andreas Rett kuvasi lapsuudessa alkavaa häiriötä, joka koostui ”a aivojen atrofia ja hyperammonemia ", toisin sanoen sille on ominaista liiallinen ammoniakin määrä verta. Myöhemmin tämän oireyhtymän suhde hyperammonemiaan kumottaisiin, mutta Rettin kuvaama kliininen kuva kastettiin hänen sukunimellään.

Rettin oireyhtymä on fyysisen, motorisen ja psykologisen kehityksen muutos

joka tapahtuu ensimmäisen ja neljännen elinvuoden välillä normaalin kasvun jälkeen. Tyypillisimpiä oireita ovat kallonkehityksen hidastuminen ja manuaalisten taitojen menetys sekä käsien stereotyyppisten liikkeiden esiintyminen.

Tätä häiriötä esiintyy melkein yksinomaan tytöillä; itse asiassa sekä ICD-10: n että DSM-IV: n mukaan se vaikuttaa vain naisiin, mutta viime aikoina lapsilla on havaittu joitain Rett-oireyhtymän tapauksia.

Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa sijaitsevat Rettin oireyhtymälle tyypilliset geneettiset viat, miehet oireita korjataan vähemmän kuin naisilla, mikä johtaa vakavampiin variantteihin, joilla on suurempi kuoleman riski aikaisin.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "4 autismin tyyppiä ja niiden ominaisuudet"

Suhde muihin autismin taajuuksien häiriöihin

Tällä hetkellä DSM-5 luokittelee sen luokka "Autismispektrihäiriöt" (ASD), etiketti, jonka se jakaa muiden enemmän tai vähemmän samanlaisten oireyhtymien kanssa, jotka erotettiin DSM-IV: ssä: häiriö Autismi, Aspergerin oireyhtymä, lapsuuden hajoamishäiriö ja pervasiivinen kehityshäiriö eivät ole määritelty.

Tässä mielessä Rettin oireyhtymää pidetään neurologinen sairaus, ei mielenterveyden häiriö. ICD-10-luokitus puolestaan ​​luokittelee Rettin häiriön psykologisen kehityksen muutokseksi. Erityisesti tämän lääketieteellisen käsikirjan mukaan se on yleinen kehityshäiriö, samanlainen käsite kuin DSM-IV.

Rettin oireyhtymä eroaa lapsuuden hajoavasta häiriöstä siinä, että se alkaa yleensä aikaisemmin: kun taas ensimmäinen yleensä tapahtuu ennen 2 vuoden ikää, lapsuuden hajoamishäiriö tapahtuu hieman myöhemmin ja sen oireet ovat vähäisempiä erityinen. Lisäksi Rettin oireyhtymä on ainoa autismispektrihäiriö se on yleisempää naisilla kuin miehillä.

Tämän häiriön oireet ja merkit

Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen synnytys- ja perinataalinen kehitys on normaalia noin ensimmäisten 5–6 kuukauden ajan. Joissakin tapauksissa pieni tyttö voi kuitenkin jatkaa normaalia kasvua jopa 2 tai 3 vuoden ajan.

Tämän ajanjakson jälkeen kallon kasvu hidastuu ja motorinen taito heikkenee, erityisesti käsien hienot liikkeet; tämän seurauksena kehittyy toistuvia tai stereotyyppisiä manuaalisia liikkeitä, mukaan lukien kiertyminen ja kostuttaminen syljellä.

Mikrokefalian ja manuaalisten häiriöiden lisäksi ihmiset, joilla on Rettin häiriö voi olla useita siihen liittyviä merkkejä ja oireita vaihtelevalla taajuudella:

• Vakava älyllinen vamma.
• Ruoansulatuskanavan häiriöt, kuten ummetus.
• Aivojen bioelektrisen aktiivisuuden muutokset ja epileptisten kohtausten esiintyminen.
• Kielen puuttuminen tai vakavat kielelliset puutteet.
• Sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet, vaikka kiinnostus muita kohtaan säilyy.
• Kävelyvaikeudet, kävelyn ja vartalon liikkeiden koordinaatio.
• Riittämätön pureskelu.
• Hengityselinten häiriöt, kuten hyperventilaatio, apnea tai ilmanpidätys.
• Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus).
• Drooling
• Vaikeudet wc-koulutuksessa.
• Lyhyet kouristukset (korea) ja tahattomat vääntymät (atetoosi).
• Lihasten hypotonia.
• Tyypillinen sosiaalinen hymy varhaislapsuudessa.
• Vältä silmäkosketusta.
• Huutavat purkaukset ja hallitsematon itku.
• Bruksismi (tahaton hampaiden puristaminen).
• Sydän- ja verisuonitaudit, kuten rytmihäiriöt.

Syyt

Tämän häiriön syy on MECP2-geenin mutaatio, joka sijaitsee X-kromosomissa ja jolla on perustava rooli neuronien toiminnassa. Tarkemmin sanottuna MECP2 vaimentaa muiden geenien ilmentymisen, estäen niitä syntetisoimasta proteiineja, kun tämä ei ole välttämätöntä. Se säätelee myös geenimetylaatiota, prosessia, joka muuttaa geeniekspressiota muuttamatta DNA: ta.

Vaikka tämän geenin muutokset on selvästi tunnistettu, Rett-oireyhtymän oireiden kehittymisen tarkkaa mekanismia ei tunneta.

Mutaatiot MECP2-geenissä yleensä eivät riipu perinnöstä, mutta ovat yleensä satunnaisiaVaikka Rettin häiriön sukututkimus on löydetty muutamissa tapauksissa.

Ennuste ja hoito

Rettin oireyhtymä jatkuu koko elämän. Alijäämiä ei yleensä korjata; pikemminkin niillä on taipumus kasvaa ajan myötä. Siinä tapauksessa, että se tapahtuu, palautus on huomaamatonta ja rajoittuu yleensä sosiaalisen vuorovaikutuksen taitojen parantaminen myöhässä lapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä.

Rett-oireyhtymän hoito on pohjimmiltaan oireenmukaista, toisin sanoen keskittynyt monien ongelmien vähentämiseen. Siksi interventiot vaihtelevat lievitettävän oireen mukaan.

Lääketieteellisellä tasolla määrätään yleensä psykoosilääkkeitä ja beetasalpaajia sekä selektiivisiä serotoniinin takaisinoton estäjiä. Ravitsemuksen hallinta voi auttaa estämään laihtumista Se johtuu tyypillisesti ruoan pureskelu- ja nielemisvaikeuksista.

Fyysinen, kielellinen, käyttäytymis- ja toimintaterapia voi myös auttaa vähentämään Rettin oireyhtymän fyysisiä, psykologisia ja sosiaalisia oireita. Kaikissa tapauksissa tarvitaan voimakasta ja jatkuvaa tukea erityyppisiltä terveydenhuoltopalvelut, jotta Rettin tytöt voisivat kehittyä tehokkaimmalla tavalla tyydyttävä mahdollinen.