Downin oireyhtymä: mikä se on, mikä aiheuttaa sen ja siihen liittyvät ongelmat

Ihmiset ovat geenimme, sekä yksittäin että lajina. Ihmisen genomin arvioidaan sisältävän noin 25 000 erilaista geeniä, joissa on 3,2 miljardia emäsparia DNA: ta. Niin tähtitieteellinen kuin tämä luku saattaa tuntua, todellisuus on kaukana siitä: vain 1,5% kaikesta geneettisestä tiedostamme koostuu eksoneista, jotka koodaavat spesifisiä proteiineja.

Noin 70% ihmisen DNA: sta on ekstrageeninen ja loput lähes 30% on osa geeniin liittyviä sekvenssejä. Kaikesta tästä ekstrageenisesta DNA: sta (tunnettiin aiemmin nimellä roska-DNA) seitsemän kymmenestä osasta vastaa harvoja toistoja, joten enemmän tai vähemmän puolet genomistamme koostuu toistuvista nukleotideista ilman toiminnallisuutta (tai joiden toiminnallisuutta ei ole vielä selvitetty).

Tässä valtavassa geneettisessä konglomeraatissa mutaatioita on odotettavissa ajoittain. Jotkut ovat periytyviä, toiset näkyvät de novo koko yksilön elämässä ja toiset ilmenevät mekanismien kautta epigeneettinen, eli säätelemällä geenien ilmentymistä tiettyjen mekanismien kautta, joihin ympäristössä. Tänään tulemme tuomaan sinut

kaikki tiedot, jotka sinun on tiedettävä Downin oireyhtymästä, yksi maailman yleisimmistä geneettisistä olosuhteista. Älä jää paitsi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "6 toimintaa Downin oireyhtymää sairastaville lapsille"

Mikä on Downin oireyhtymä?

Ensinnäkin on tarpeen asettaa tietyt perusteet, jotka sanelevat artikkelin loppuosan. Kuten Espanjan Downin oireyhtymäliitto (Down Spain) on ilmoittanut tätä ehtoa ei pitäisi pitää ainakin sosiaalisella tasolla sairaudena. Tämä on yksi ensimmäisistä tarvittavista vaiheista lopettaa leima, joka on syrjinyt muita kuin neurotyyppisiä ihmisiä vuosisatojen ajan.

Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan patologia on fysiologisen tilan muutos tai poikkeama yhdessä tai useammassa kehon osassa, mikä ilmenee tyypillisillä oireilla ja enemmän tai vähemmän evoluutiolla ennustettavissa. Downin oireyhtymää sairastavan henkilön ei tarvitse olla sairas huolimatta siitä, että aivojen hermosolujen ja niiden välisten synapsien määrä on pienempi. On mahdollista olla terve jopa tämän sairauden kanssa, ja se, että sitä sairastavat ihmiset elävät keskimäärin 60 vuotta, tukee tätä.

Jotta, Lääkärit eivät "käsittele" Downin oireyhtymää, vaan käsittelevät pikemminkin mahdollisia patologioita, joita henkilö, jolla on tämä geneettinen tila, voi kehittyäkuten sydänsairaus, keliakia, aistivaje, kilpirauhasen vajaatoiminta ja muut. Siten ratkaistaan ​​tämä alkuosa sanomalla, että emme ole sairauden edessä, vaan ehdon tai mikä sama, vielä yhden variantin mahdollisen normaalin sisällä.

Sen syyt ja geneettinen perusta

Sosiaalisen terminologian lisäksi Downin oireyhtymä on todella mielenkiintoinen tapahtuma geneettisestä näkökulmasta. Aloitamme huomauttamalla, että ihmiset ovat diploideja (2n), eli esitämme kaksi saman kromosomin sarjaa, joista toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä. Diploidia, joka luonnehtii kutakin somaattista soluamme (kehon), saa meidät 23 kromosomiparia jokaisessa ytimessä, mikä on yhteensä 46.

Näiden 23 parin sisällä on huomattava, että 22 heistä on autosomaalisia ja yksi seksuaalisia. Tämä konsepti kuulostaa sinulle tutulta, koska biologian oppitunnit korostavat, että kaksi viimeistä kromosomia edustavat biologista sukupuolta: XX vastaa naisia ​​ja XY miehiä. Loput kromosomit on lueteltu niiden koon ja muodon perusteella, ja kromosomi 1 on suurin kaikista 245 522 847 emäsparia, 28% DNA: sta) ja 21 pienintä (47 000 000 emäsparia, vain 1,5% DNA: sta ihmisen).

Kun gametogeneesi tapahtuu, sukusolut jakautuvat meioosilla eikä mitoosilla, mikä johtaa muniin ja siittiöihin, joissa on puolet geneettisestä tiedosta kuin muut solut. Näitä pidetään haploideina (n), ja niiden on oltava näin seuraavasta syystä:

Haploidinen muna (n) + haploidinen siittiö (n) = diploidi sygootti (2n)

Meioosi on välttämätöntä seksuaalisen lisääntymisen kannalta, koska ilman sitä joka kerta hedelmöityksestä johtuvalla sygootilla olisi yhä enemmän kromosomipareja (4n, 8n jne.). Yksinkertaisesti sanottuna, jos sukusolut "jakavat" geenitietonsa kahtia, ne muodostavat täydellisen solun, kun ne tulevat yhteen. Siten sikiö palauttaa diploidisuuden, joka määrittää jokaisen sen ei-seksuaalisen solun loppuelämänsä ajan.

Ongelmana on, että joskus tätä genomin "osiota" meioosin aikana ei tehdä aivan oikein. Täten, monosomia (kromosomin puute), trisomia (ylimääräinen koko tai osittainen kopio kromosomista parissa) tai jopa tetrasomia, kromosomin neljän kopion läsnäolo, jossa pitäisi olla vain kaksi.

Downin oireyhtymää pidetään trisomia 21, tai mikä on sama, parissa kromosomeissa 21 (yksi uros ja yksi nainen) on yksi kopio enemmän kuin sen pitäisi, mikä on yhteensä kolme. Se ei ole ainoa trisomia, joka voi tapahtua, koska esimerkiksi trisomioita 13 ja 18 on, vaikka nämäkin ovatkin olosuhteet liittyvät paljon enemmän abortteihin ja vastasyntyneiden kuolemaan (melkein 70 prosentissa aborteista esiintyy muutoksia kromosomit).

• Saatat olla kiinnostunut: "Kromosomit: mitkä ne ovat, ominaisuudet ja miten ne toimivat"

Miksi Downin oireyhtymä esiintyy?

Tässä vaiheessa olemme jo oppineet, että Downin oireyhtymä on trisomia 21, eli että kromosomissa 21 on yksi kopio enemmän kuin tarpeen (2 + 1). 90 prosentissa tapauksista tämä ehto syntyy satunnaisesti, koska ennennäkemätön virhe tapahtuu meioottisessa jaossa: kun muna tai siittiö muodostuu, joskus kromosomin 21 sijasta perii koko pariskunta. Joten pariksi toisen sukusolunsa kanssa ne antavat yhteensä 3 kromosomia 21 (2 + 1), mikä tekee yhteensä 47 kromosomia 46 sijasta.

Siirtymät tapahtuvat hyvin pienessä osassa tapauksia, tapahtumat, jotka saavat yleisnimen "Familial Downin oireyhtymä". Emme aio mennä heidän erityispiirteisiinsä heidän raportoimansa geneettisen monimutkaisuuden vuoksi, mutta se riittää meille tietäen, että virheen ulkopuolella on joitain lisämekanismeja, joita on käytettävä gametogeneesi.

Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulevaisuus

Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on enemmän läsnä yhteiskunnassa kuin näyttää tämä geneettinen tila esiintyy enintään yhdellä 700-1 000 elävänä syntyneestä ja noin 8 miljoonaa ihmistä ympäri maailmaa elää sen kanssa. Keskimääräinen elinajanodote on noin 60 vuotta (kun muutama vuosikymmen sitten tämä oli alle 10 vuotta), joten trisomia 21 sairastavien ihmisten määrän odotetaan kasvavan maailman.

Valitettavasti ammattilääketieteen lähteet osoittavat hyvin erilaisen paradigman, kun puhumme tapauskohtaisesti. Tutkimuksen mukaan Motoristen toimintaohjelmien tehokkuus Downin oireyhtymässä olevien lasten ja nuorten sosiaalisen syrjäytymisen torjunnassa, Downin oireyhtymää sairastavat imeväiset luokitellaan luokkahuoneessa usein "vammaisiksi", ja siksi heidän osallistumisensa sosiaaliseen toimintaan estetään ja heillä on taipumus marginalisoitua.

Työllisyystilanne ei ole paljon suotuisampi, koska Down Spain kertoo sen meille Lähes 95% ihmisistä, joilla on tämä laillisen iän geneettinen tila, ovat työttömiä tässä maassa. Kummallista, että suurin osa suuryrityksissä näille ihmisille tehdyistä sopimuksista päättyy heidän osallisuuteensa loputtomasti henkilökunnassa: kuten kaikki ihmiset, he pystyvät osoittamaan järjestelmällisyyttä, tarkkuutta ja sitoutumista.

Viimeinen ajatus

Niin mielenkiintoista kuin onkin levittää oireyhtymien genetiikkaa, emme saa unohtaa, että puhumme ihmisistä aina. Siksi kehotamme lukijoita katsomaan itseensä ja kysymään, mikä on normaalia. Naisten elinajanodote maailmassa, jossa biologinen sukupuoli ei määrää identiteettiä ihmiset, joilla on geneettiset olosuhteet, nousee korkeammalle ja missä ilmaisu arvostetaan edellä kaikki, joka kerta, kun ymmärrämme enemmän, että "normia" ei ole olemassa.

Tästä syystä jotain, joka ylittää keskiviivan, ei pitäisi pitää patologiana, olipa kyse sitten taustalla olevasta geneettisestä, emotionaalisesta, fyysisestä kunnosta tai siitä, näytetäänkö sitä ulkoisesti vai ei. Niin kauan kuin se ei tarkoita kuolemaa ja / tai tautia sinänsä, kaikkia yksilön määritteleviä ehtoja on pidettävä yhtenä useampana vaihtoehtona kuin mitä odotetaan siinä valtavassa kirjassa, jota me ihmiset olemme. Vasta sitten annamme loput elää ilman ennakkoluuloja ja ennakkoluuloja.

Bibliografiset viitteet:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. TO. (2020). Downin oireyhtymä (Trisomy 21). StatPearls [Internet].
• Artikkeli: Onko Downin oireyhtymä tauti? Nouto 16. huhtikuuta sisään https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. ja Kheirollahi, M. (2016). Downin oireyhtymä: nykytila, haasteet ja tulevaisuuden näkymät. Kansainvälinen molekyyli- ja solulääketieteen lehti, 5 (3), 125.