Malformation de Dandy Walker: causes, symptômes et traitement
Les maladies congénitales surviennent pendant le développement intra-utérin du bébé. Dans cet article, nous allons parler de l'un d'entre eux: Malformation de Dandy Walker, qui affecte le cervelet et les régions avoisinantes et produit des symptômes graves tels que l'hydrocéphalie.
Nous allons vous expliquer ce qu'ils sont les causes de ce syndrome et quels signes et symptômes peuvent aider à l'identifier. La détection précoce de cette malformation peut être essentielle pour assurer la survie du bébé.
Qu'est-ce que la malformation de Dandy Walker ?
Le syndrome de Dandy Walker est un trouble cérébral qui survient pendant le développement embryonnaire. Spécifiquement, malformations du cervelet à la base du crâne et dans le quatrième ventricule.
Le cervelet est situé dans la partie inférieure du cerveau. Il est impliqué dans le contrôle du mouvement, de la cognition, de l'attention et de l'apprentissage. Les dommages au cervelet rendent souvent le mouvement, l'équilibre et l'apprentissage moteur difficiles.
Les ventricules cérébraux sont des cavités du cerveau à travers lesquelles le liquide céphalorachidien, qui amortit les coups à la tête et transporte les nutriments vers le cerveau, entre autres fonctions similaires à celles du plasma sanguin. Le quatrième ventricule relie le cerveau au canal central de la moelle épinière.
La malformation de Dandy Walker survient dans 1 naissance sur 30 000 environ, et est à l'origine de 4 à 12 % des cas de hydrocéphalie infantile. Elle est plus fréquente chez les filles que chez les garçons.
Environ 70% des bébés atteints de ce syndrome meurent. Cependant, le pronostic varie selon l'intensité des altérations. Alors que certains enfants atteints se développent normalement dans le domaine cognitif, d'autres peuvent avoir des déficiences très sévères même après le traitement.
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Symptômes et signes
Les trois principales manifestations des altérations de la fosse postérieure sont sous-développement du vermis cérébelleux, qui relie les deux hémisphères de cette structure, la dilatation kystique du quatrième ventricule et l'augmentation de la taille de la fosse cérébrale postérieure, située à la base du crâne.
La malformation de Dandy Walker provoque fréquemment une hydrocéphalie, un trouble dans lequel le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans le cerveau, augmentant la pression crânienne, enflammant la tête et endommageant le cerveau.
Les symptômes de cette maladie varient en fonction de la gravité du cas et de l'âge. En plus de l'hydrocéphalie, les filles et les garçons diagnostiqués avec Dandy Walker présentent généralement les signes et symptômes associés suivants:
- Atrophie musculaire
- Altération du tonus musculaire
- Incoordination et manque d'équilibre (ataxie)
- Développement moteur retardé
- Des déficits cognitifs
- Augmentation de la pression intracrânienne
- Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlables)
- Crise convulsive
- Mal de tête
- Vomissement
- Arrêt respiratoire
Causes de ce syndrome
La malformation de Dandy Walker est due à des altérations du développement du cervelet et des zones environnantes au début de la gestation. Plus précisément, ce syndrome a été associé à la délétion, l'absence et la duplication de certains chromosomes.
Des composants génétiques liés à ces altérations ont été trouvés, éventuellement liés au chromosome X ou consistant en une transmission autosomique récessive. Le risque de récidive chez les enfants de femmes ayant déjà eu des bébés avec Dandy Walker est compris entre 1 et 5%.
Ces facteurs génétiques sont multiples et ils peuvent interagir les uns avec les autres, ainsi que donner lieu à différentes altérations de la fosse cérébrale postérieure.
Les facteurs environnementaux peuvent également être pertinents dans le développement de ce trouble, bien qu'ils semblent être moins importants que les facteurs biologiques.
Troubles associés
Normalement, les malformations de la fosse cérébrale postérieure sont classées dans le syndrome de Dandy Walker, bien qu'il puisse y avoir diverses altérations selon les zones touchées.
Un trouble similaire est ce que nous appelons « variante du syndrome de Dandy-Walker »; Cette catégorie comprend les affections du cervelet et de la région du quatrième ventricule qui ne sont pas strictement classables comme une malformation de Dandy-Walker.
Dans ces cas, les signes et symptômes sont moins sévères: généralement la fosse postérieure et le quatrième ventricule sont moins élargis et la partie kystique est également plus petite. L'hydrocéphalie est moins fréquente dans la variante du syndrome de Dandy-Walker.
D'autres maladies voisines sont les ciliopathies, qui affecter les organites intracellulaires appelés cils. Les ciliopathies sont causées par des défauts génétiques et provoquent de multiples altérations différentes du développement corporel, y compris celles typiques du Dandy-Walker.
Intervention et traitement
L'hydrocéphalie est traitée en drainant les zones affectées du cerveau de manière assistée: un tube est inséré chirurgicalement pour rediriger le liquide céphalo-rachidien vers des régions où il peut être réabsorbé.
Une autre méthode qui a été utilisée récemment dans le traitement du syndrome de Dandy Walker est la ponction du troisième ventricule. Ceci est fait dans le but de réduire la taille du kyste ventriculaire et donc de réduire les symptômes.
Thérapie motrice et rééducation du langage ils sont essentiels pour aider les enfants atteints de cette maladie. L'accompagnement des familles est également primordial pour assurer le bien-être et le bon développement des plus petits.
