Syndrome ou séquence de Potter: types, symptômes et causes

Différents facteurs, parmi lesquels se distinguent les malformations des reins, peuvent interférer avec le développement intra-utérin et provoquer des altérations dans d'autres systèmes de l'organisme.

Dans cet article, nous parlerons de les causes, les symptômes et les types de syndrome de Potter, nom sous lequel ce phénomène est connu, souvent d'origine génétique.

• Article associé: "Les différences entre syndrome, trouble et maladie"

Qu'est-ce que la séquence Potter ?

Les termes « séquence de Potter » et « syndrome de Potter » sont utilisés pour désigner un ensemble de malformations physiques qui surviennent chez les bébés à la suite de altérations des reins, absence de liquide amniotique (oligohydramnios) ou compression au cours du développement intra-utérin.

En 1946, le docteur Edith Potter décrivait vingt cas de personnes sans reins qui présentaient également caractéristiques physiques particulières de la tête et des poumons. Les contributions de Potter ont été essentielles pour sensibiliser à cette maladie, plus fréquente qu'on ne le croyait auparavant.

Potter croyait que ce type de malformation physique était toujours dû à l'absence des reins, ou à l'agénésie rénale; cependant, d'autres causes possibles ont été découvertes plus tard. La classification typologique que nous utilisons actuellement s'est développée autour de celles-ci et des altérations associées.

• Vous pouvez être intéressé: "Comment prendre soin de soi pendant le premier mois de grossesse: 9 conseils"

Causes de cette altération

syndrome de Potter souvent est associé à des maladies et des problèmes du système urinaire telles que l'agénésie des reins et de l'uretère, la maladie polykystique des reins et la maladie rénale multikystique, ou l'obstruction des voies urinaires, qui peuvent être dues à des causes à la fois génétiques et environnementales.

De nombreux cas de syndrome de Potter ont une origine génétique (bien que pas toujours héréditaire); Des mutations ont été identifiées sur les chromosomes 1, 2, 5 et 21 dans les variantes avec agénésie rénale bilatérale, et des causes similaires ont également été identifiées dans les autres types.

Le développement de la variante classique consiste en une série d'événements interdépendants; c'est pourquoi on l'appelle aussi la "séquence de Potter". Formation incomplète des reins et/ou de l'uretère ou rupture du sac amniotique ils font que le fœtus n'a pas assez de liquide amniotique pour se former correctement.

• Vous pouvez être intéressé: "Les 13 types d'avortement et leurs effets psychologiques et physiques"

Symptômes et principaux signes

Parfois, les signes qui caractérisent le syndrome de Potter peuvent déjà être observés au cours du développement intra-utérin. Le plus souvent, les tests médicaux révèlent la présence de kystes dans les reins ou oligohydramnios ou absence de liquide amniotique, ce qui est généralement dû à la rupture du sac qui le contient.

Après la naissance, les traits du visage décrits par Potter deviennent évidents: un nez aplati, des plis épicanthiques dans les yeux, un menton rétracté et des oreilles anormalement basses. De plus, des altérations peuvent survenir dans les membres inférieurs et supérieurs. Cependant, ces caractéristiques ne sont pas toujours présentes au même degré.

Le syndrome de Potter est également associé à malformations des yeux, des poumons, du système cardiovasculaire, dans les intestins et les os, en particulier dans les vertèbres. Le système urogénital est généralement très significativement altéré.

Types de syndrome de Potter

À l'heure actuelle, les différentes formes que prend le syndrome de Potter sont classées en cinq grandes catégories ou types. Celles-ci diffèrent à la fois par leurs causes et par leurs manifestations cliniques nucléaires. D'autre part, il est important de mentionner également la forme classique de cette maladie et celle associée à la dysplasie rénale multikystique, découverte très récemment.

1. Type I

Cette variante du syndrome de Potter se produit comme conséquence de la maladie polykystique des reins autosomique récessive, une maladie héréditaire qui affecte les reins et se caractérise par l'apparition de nombreux petits kystes remplis de liquide. Cela provoque l'agrandissement des reins et interfère avec la production d'urine.

2. Type II

La principale caractéristique du type II est l'agénésie ou l'aplasie rénale, c'est-à-dire l'absence congénitale d'un ou des deux reins; dans le second cas on parle d'agénésie rénale bilatérale. Étant donné que d'autres parties du système urinaire, telles que l'uretère, sont également souvent touchées, ces signes sont souvent appelés « agénésie urogénitale ». L'origine est généralement héréditaire.

3. Type III

Dans ce cas, les malformations sont dues à une maladie polykystique des reins autosomique dominante (contrairement au type I, dans lequel la maladie est transmise par transmission récessive). Des kystes sont observés dans les reins et une augmentation de leur taille, ainsi qu'une augmentation de la fréquence des maladies vasculaires. Les symptômes se manifestent généralement à l'âge adulte.

4. Type IV

Le syndrome de Potter de type IV est diagnostiqué lorsque des kystes apparaissent et/ou de l'eau s'accumule (hydronéphrose) dans les reins en raison d'une obstruction chronique de cet organe ou de l'uretère. C'est une variante courante pendant la période fœtale qui ne provoque généralement pas d'avortement spontané. La cause de ces altérations peut être à la fois génétique et environnementale.

5. Forme classique

Lorsque nous parlons du syndrome de Potter classique, nous parlons de cas dans lesquels les reins ne se développent pas (agénésie rénale bilatérale), de même que l'uretère. Il a été proposé que la forme classique décrite par Potter en 1946 puisse être considérée comme une version extrême du type II, également caractérisée par une agénésie rénale.

6. Dysplasie rénale multikystique

La dysplasie rénale multikystique est un trouble caractérisé par la présence de kystes nombreux et irréguliers dans les reins; Comparé au terme « polykystique », « multikystique » indique une gravité moindre. Ces dernières années, des cas de syndrome de Potter dus à ce trouble ont été identifiés, ce qui pourrait indiquer un nouveau type possible.