Ataxie: causes, symptômes et traitements

Ataxie est un terme grec qui signifie « désordre ». Nous nous référons à l'ataxie comme un signe clinique caractérisé par une incoordination des mouvements: manque de stabilité lors de la marche; maladresse ou faiblesse des membres supérieurs, inférieurs, mouvements du corps ou des yeux, etc. à la suite d'une affectation du Système Nerveux Central (SNC).

En général, l'ataxie est généralement secondaire à une atteinte du cervelet ou leur voies nerveuses efférentes ou afférentes, bien que d'autres structures cérébrales puissent provoquer cette symptomatologie. Dans cet article, nous passerons en revue les caractéristiques de ce phénomène.

Symptômes de l'ataxie

Bien que les principales caractéristiques de l'ataxie soient une incoordination des membres et des saccades oculaires, d'autres types de symptômes peuvent survenir. Tous les symptômes de l'ataxie, cependant, ont à voir avec la capacité de déplacer des parties du corps. Ces signes indiquant que l'ataxie affecte les fonctions corporelles normales sont décrits ci-dessous.

• Problèmes d'élocution

• Difficultés de perception visuospatiale dues à une incoordination oculomotrice.

• Apraxie visuoconstructive par incoordination.

• Dysphagie - Problèmes de déglutition.

• Difficultés à marcher, avec tendance à écarter les jambes.

• Perte totale de la capacité de marcher.

Comme nous l'avons dit, à la clinique, l'ataxie se présente généralement comme un signe pouvant se manifester dans différentes pathologies acquises –C’est-à-dire: infarctus cérébraux, tumeurs, un traumatisme crânien, etc.– bien qu'elle puisse aussi se présenter comme une maladie isolée dans ses formes héréditaires.

Classifications (types d'ataxies)

Nous pourrions classer l'ataxie selon différents critères, bien que dans cette revue nous vous expliquerons les principaux types d'ataxie selon que la pathologie est acquise ou héréditaire. Une autre voie possible de classification serait basée sur les régions du système nerveux central qui présentent des lésions ou des anomalies pouvant produire une ataxie.

1. Ataxies acquises

Qu'une ataxie soit acquise implique qu'elle survienne à la suite d'une pathologie principale subie par le patient. Ainsi, infarctus cérébraux, anoxie cérébrale - manque d'oxygène dans le cerveau -, tumeurs cérébrales, traumatismes, maladie démyélinisante –La sclérose en plaques– sont des causes fréquentes d’ataxie.

Parmi d'autres causes moins courantes, nous pourrions trouver des anomalies congénitales, des infections, d'autres maladies auto-immunes, le virus de l'immunodéficience humaine, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, etc. De façon générale, pour que l'ataxie se produise, ces pathologies doivent causer des dommages au cervelet ou à des structures connexes telles que la moelle épinière, thalamus ou ganglions de la racine dorsale. Une cause très fréquente d'ataxie est l'hémorragie cérébelleuse.

L'anamnèse, l'étude de cas et la sélection appropriée des tests diagnostiques sont nécessaires pour trouver l'étiologie correcte. Le traitement sera axé sur l'intervention de la pathologie acquise et le pronostic dépendra de la gravité des blessures.

2. Ataxies héréditaires récessives

Contrairement aux ataxies acquises, ces types d'ataxie ont tendance à apparaître tôt, pendant l'enfance ou entre 20 et 30 ans. Que la maladie soit récessive implique que nous devons avoir hérité de deux copies égales du gène « défectueux » de nos parents.

Cela implique qu'une population nombreuse est simplement porteuse de la maladie même si elle ne se manifeste pas, puisqu'un gène « sain » suffit pour éviter de la développer. Dans ce groupe, nous trouvons certains des types d'ataxie les plus courants tels que l'ataxie de Friederich ou l'ataxie-télangiectasie.

2.1. L'ataxie de Friederich

C'est le type le plus courant d'ataxie héréditaire. On estime que sa prévalence dans les pays développés est de 1 personne pour 50 000 cas. Son apparition est généralement dans l'enfance, présentant des problèmes de démarche, de maladresse, de neuropathie sensorielle et d'anomalies dans le mouvement des yeux. D'autres conséquences moins fréquentes peuvent être des déformations squelettiques et une myocardiopathie hypertrophique.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, le dysarthrie –altération de l'articulation des mots–, dysphagie –difficulté à avaler–, faiblesse des membres inférieurs, etc. ils sont plus apparents. On estime qu'entre 9 et 15 ans après l'apparition des symptômes, la personne perd la capacité de marcher.

Ce tableau clinique est une conséquence de la neurodégénérescence des cellules ganglionnaires de la racine dorsale, la tractus spinocérébelleux, les cellules du noyau denté - un noyau profond du cervelet - et le corticospinale. Les cellules de Purkinge - les cellules principales du cervelet - ne sont pas affectées. La neuroimagerie ne montre généralement aucune implication apparente du cervelet.

Il n'existe actuellement aucun remède et les traitements administrés sont généralement symptomatiques. Le risque dû à la dysphagie, à la cardiomyopathie, etc., implique que les patients doivent être surveillés régulièrement. Divers essais cliniques sont en cours pour observer le potentiel de divers médicaments tels que l'interféron-gamma, entre autres.

2.2. Ataxie télangiectasie

Avec une prévalence estimée à 1 cas sur 20 000 à 100 000 cas, l'ataxie-télanigectasie (AT) est la cause la plus fréquente d'ataxie récessive chez les patients de moins de 5 ans. Au fur et à mesure que la maladie se développe, on peut trouver une hypotonie - diminution du tonus musculaire -, une polyneuropathie –atteinte du système nerveux périphérique–, apraxie oculomotrice –problèmes de changement du regard vers un stimulus qui doit réparer - etc. Les patients atteints d'AT ont souvent des déficits immunitaires qui provoquent des infections pulmonaires récurrentes.

Dans l'étude de neuroimagerie, une atrophie du cervelet peut être observée, contrairement à l'ataxie de Friederich. Comme dans le cas précédent, le traitement vise les symptômes et il n'y a pas de remède.

2.3. Autres ataxies héréditaires récessives

On trouve de nombreux autres types d'ataxies héréditaires telles que l'ataxie avec apraxie oculomotrice, l'ataxie de Cayman, l'ataxie avec carence en vitamine E, l'ataxie spinocérébrale infantile, etc.

3. Ataxie héréditaire dominante

Ataxies héréditaires dominantes surviennent dans chaque génération d'une famille avec un risque de 50% de contracter la maladie d'un parent. Dans ce cas, une seule copie du gène atteint suffit à développer la maladie. Selon l'évolution de la maladie, ils peuvent être divisés en épisodiques ou progressifs. Il existe différents tests génétiques pour le diagnostic de ces pathologies. Comme dans les cas précédents, il n'y a pas non plus de remèdes.

Ataxie et Apraxie: ce ne sont pas les mêmes

D'un point de vue neuropsychologique, le diagnostic différentiel majeur à faire est de distinguer l'ataxie de l'apraxie. S'ils peuvent conduire à des déficits cognitifs similaires, notamment dans les formes acquises, ils sont significativement différents d'un point de vue clinique. L'apraxie est définie comme une altération de l'exécution de certains mouvements appris en réponse à une commande et hors contexte qui n'est pas attribuable à des déficiences sensorielles ou motrices, un manque de coordination ou des déficits attentionné.

L'ataxie, quant à elle, est un déficit de coordination motrice en tant que tel. Bien qu'un patient ne puisse pas effectuer l'action requise sur une commande, cela sera dû à un handicap moteur. Dans l'apraxie, le problème survient parce que « l'entrée verbale » – c'est-à-dire la commande – ne peut pas être associée à la réponse motrice ou à la « sortie motrice ».

Par contre**, dans l'apraxie on ne devrait pas retrouver d'autres problèmes tels que l'instabilité de la marche**, les problèmes de déglutition, etc. Ainsi, dans ces cas, une évaluation neurologique sera obligatoire si l'on observe des signes incompatibles avec l'apraxie. Cependant, il faut également tenir compte du fait que les deux manifestations cliniques peuvent survenir de manière concomitante.

L'incidence de l'ataxie à l'échelle nationale

Avec les prévalences que nous avons citées dans le cas de l'ataxie sous sa forme héréditaire, on peut considérer ces maladies comme étant rares - étant une maladie rare en Europe qui survient tous les 2000 gens-. Lorsque les maladies sont classées comme rares, il est généralement plus difficile de faire avancer vos recherches pour trouver des traitements efficaces.

De plus, comme nous l'avons vu, les formes héréditaires de la maladie touchent principalement les enfants et les jeunes. Cela a conduit à l'émergence de diverses associations à but non lucratif qui promeuvent la prise en charge, la diffusion et l'amélioration de la qualité de vie de ces patients. Parmi eux, nous trouvons l'Association catalane des ataxies héréditaires, l'Association sévillane des ataxies et l'Association des ataxies de Madrid.

Conclusion

L'ataxie, bien que peu répandue dans sa manifestation héréditaire, est un trouble qui affecte les activités de la vie quotidienne et l'indépendance dans la vie de nombreuses personnes, en particulier dans la population jeune. De plus, les priorités pharmaceutiques et commerciales font avancer la recherche dans ce domaine. lentement, c'est pourquoi les propositions de traitement se concentrent sur les soins palliatif.

C'est pourquoi son existence doit être divulguée et ses effets connus. Chaque pas, aussi petit soit-il, peut représenter une amélioration de la qualité de vie de ces patients, avec le soulagement pour le système de santé que cela implique. L'étude et le développement de la détection précoce et l'automatisation des systèmes de traitement seront bénéfiques pour les patients, les familles, les soignants et les professionnels de la santé. Lorsque nous avançons dans ces domaines, nous sommes tous gagnants et, pour cette raison, nous devons faire connaître et soutenir ces causes sociales.

Références bibliographiques:

Livres:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie à travers des cas cliniques. Madrid: Éditorial Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Manuel de neuropsychologie. Barcelone: Synthèse

Des articles:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataxie de Friedreich: un aperçu. Journal de génétique médicale 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataxies cérébelleuses. Opinion actuelle en neurologie 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataxie cérébelleuse et maladie de Whipple du système nerveux central. Archives de neurologie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Ataxie de Friedreich: le tableau clinique. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.