Syndrome de Sanfilippo: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie très rare qui a des causes génétiques. et cela se produit en raison d'un problème dans l'un des quatre gènes responsables de la génération des enzymes qui dégradent l'héparane sulfate, un type de molécule de sucre. Ainsi, on parlera de type A, B, C ou D selon le type de gène affecté et donc l'enzyme qui est altérée.

Ce syndrome produit de graves affectations tant dans le développement cognitif et affectif et comportemental, altérant le comportement du sujet et sa fonctionnalité physiologique. Telle est la gravité que les patients atteints de ce problème ne vivent généralement pas au-delà de l'adolescence, car ce syndrome n'a pas de remède et ne peut être traité que de manière palliative. De nouvelles thérapies plus efficaces et susceptibles de prolonger la vie de ces patients sont actuellement étudiées et testées.

Dans cet article, nous allons voir ce qu'est le rare syndrome de Sanfilippo, quelles sont ses causes, les symptômes présentés par les sujets qui en souffrent, quelle prévalence d'apparition il a, quelles techniques sont utilisés pour diagnostiquer, quel est votre pronostic et quels traitements sont actuellement effectués et lesquels sont en phase expérimental.

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Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo, également appelé mucopolysaccharidose de type III, est une maladie métabolique à très faible apparition et d'origine génétique. Cette affectation fait partie des maladies de surcharge lysosomale, où il y a une altération du processus de décomposition de molécule de sucre, de glucides, un fait qui provoque de graves affectations chez l'individu qui entraînera la mort prématurée du matière.

Ce syndrome, comme nous l'avons dit au paragraphe précédent, donne lieu à une altération des lysosomes; ce sont une sorte de organites qui composent la cellule et contiennent des enzymes digestives, étant donc important pour la digestion cellulaire et le recyclage des déchets produits. Il a été observé que des altérations de cet organite entraînent des conséquences fatales.

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Causes

Ce syndrome a des causes génétiques, en particulier une transmission autosomique récessive. Il est produit par une altération de l'un des quatre gènes qui est responsable de la production de l'enzyme qui dégrade l'héparane sulfate, ce nom est celui qui reçoit un type de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG) ou encore appelées mucopolysaccharides, c'est pourquoi ce syndrome peut également recevoir ce nom.

Pourquoi ces types de molécules de sucre se forment-elles? Ces molécules, qui se présentent sous forme de longues chaînes, remplissent différentes fonctions importantes pour l'organisme: elles sont nécessaires pour que le sang coagule correctement (c'est-à-dire une fonction fondamentale quand on se blesse), ils ont une fonction structurelles, font partie de la peau et des tissus conjonctifs, cartilagineux et nerveux et sont utiles dans la transmission d'informations entre les cellules.

L'affectation se produit dans l'un des quatre gènes responsables de la production de l'enzyme qui décompose cette molécule de sucre; comme il existe 4 gènes différents, il y aura également 4 types différents de syndromes de Sanfilippo, bien que dans chacun d'eux une accumulation anormale d'héparane sulfate sera observée dans le cellule, qui produira des conditions graves et multiples telles que: des problèmes de croissance et de comportement, des altérations du développement mental et une affectation dans différents organes.

Le nom donné aux enzymes selon le type de gène qui les génère sont: le gène de type A produit l'héparane sulfamidase; le gène de type B est nécessaire à la création de l'enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase; le gène de type C donne naissance à l'enzyme appelée alpha-glucosaminide N-acétyltransférase; et enfin le type C, qui produit l'enzyme N-acétylglucosamine-6-sulfate-sulfatase.

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Prévalence de ce syndrome

syndrome de Sanfilippo est rare, survenant généralement dans 1 naissance sur 70 000, bien qu'on ait vu que la proportion varie selon le pays où l'étude est réalisée.

Dans ce sens, une enquête menée en Australie a montré que le type de syndrome le plus répandu est le type A avec une incidence approximative de 1 sur 100 000 naissances, en supposant que cela pour 60% des cas de cette affectation; le type B montre une incidence proche de 1 naissance sur 200 000, représentant 30 % des cas; et avec des pourcentages beaucoup plus faibles sont le type D, qui affecte 1 naissance sur 1 000 000 en supposant 6 % des cas, et le type C, qui représente 1 naissance sur 1 500 000 soit 4 % de la cas.

De même, nous savons qu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Les gènes affectés ne sont pas les paires sexuelles et donc l'incidence chez les hommes et les femmes sera la même. Le terme « récessif » signifie que des deux gènes qui fournissent des informations, à la fois de la mère et du père, pour générer les enzymes, il est nécessaire que les deux sont altérés et présentent l'affectation, car si un seul d'entre eux est présent, l'individu sera porteur de la maladie mais pas celle-ci développera.

Le pronostic de cette altération n'est pas bon, implique une déficience intellectuelle qui peut devenir sévère, tombant en dessous d'un QI de 50. Les années moyennes de la vie se situent généralement à l'adolescence, parfois elles peuvent durer un peu plus longtemps et en d'autres où la répercussion est plus grave, comme dans le cas du type A, le patient a une mort plus prématurée.

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Symptômes caractéristiques du syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo, étant d'origine génétique, Il sera présent dès la naissance de l'enfant, bien que ce ne soit pas avant la période de 2 à 5 ans où le problème et l'affectation commencent à se développer et à devenir visibles.

Les conséquences sont dévastatrices, produisant un retard global dans le développement de l'enfant, qui peut même affecter et finir par perdre des capacités qu'il possédait déjà. On observe ainsi plusieurs altérations du comportement, du développement des capacités cognitives ou des fonctions biologiques.

Il existe une déficience du langage, une perte progressive de la motricité, une déficience auditive et visuelle sévère, des problèmes de sommeil, de graves troubles cognitifs qui entraînent une altération des compétences adaptatives et sociales, et des problèmes de comportement (tendance à être plus agressif et hyperactif, avec un déficit de l'attention, avec des changements soudains d'humeur et des comportements automutilation).

En référence aux signes physiologiques des problèmes cardiaques et pulmonaires ont été observés, perte de capacité à contrôler le sphincter, articulations plus raides que la normale, diarrhée fréquente, maux de tête et maux de tête plus importants.

On voit donc que le syndrome est dégénératif, c'est-à-dire que les symptômes apparaîtront progressivement, affectant de plus en plus la fonctionnalité et la vie du patient, entraînant une mort prématurée.

Compte tenu de la rareté de cette affection, ce ne sera pas l'un des premiers diagnostics à envisager lors de l'apparition des premiers symptômes. Afin de confirmer que vous avez le syndrome de Sanfilippo, le premier test qui sera effectué sera l'analyse des urines pour détecter si elles apparaissent fortes concentrations d'héparane sulfate, qui ne se dégrade pas. Une fois qu'il a été confirmé que la concentration est élevée, une étude plus spécifique de la type d'enzyme qui manque, car comme nous l'avons vu, nous avons 4 types liés aux différents enzymatiques.

Aussi peut être diagnostiqué par des tests d'imagerie tels qu'une radiographie, dans laquelle, si le syndrome est présent, une dysostose multiple légère est observée, c'est-à-dire une atteinte osseuse, ou au moyen d'une tomographie cerveau qui utilise des rayons X pour observer la fonction cérébrale (dans ce cas, nous verrons que dans les premiers stades de l'altération un atrophie corticale légère ou modérée et dans les stades plus avancés cette atrophie est déjà plus sévère).

Il est important de connaître le type de syndrome que présente chaque sujet, car selon l'enzyme qui en manque, l'affectation sera plus ou moins grave, la plus sévère étant de type A.

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Traitement

Le syndrome de Sanfilippo n'a pas de remède, et pour cette raison son traitement est palliatif., ce qui signifie que nous pouvons réduire et améliorer les symptômes mais nous ne pouvons pas faire disparaître la maladie.

Ainsi, une tentative est faite de travailler et d'entraîner les différentes habiletés cognitives et motrices du sujet afin que dégénérescence est aussi lente que possible et vous pouvez avoir la meilleure qualité de vie pour le plus grand nombre de ans.

Compte tenu de la gravité du syndrome, la recherche se poursuit pour trouver un traitement plus efficace avec de meilleurs résultats. Ainsi, actuellement comment le traitement enzymatique et la thérapie génique fonctionnent avec les types A et B est à l'étude. De même, on teste également si le régime cétogène, qui consiste à manger moins de glucides, peut retarder l'apparition des symptômes.