Top 10 des troubles et maladies génétiques
La santé des personnes est un facteur principal pour profiter du bien-être mental et du bonheur. Cependant, il existe des maladies qui nous touchent, certaines plus graves et d'autres moins, et qui impactent fortement nos vies. Certaines de ces maladies sont causées par des virus, d'autres par nos mauvaises habitudes et d'autres encore par des causes génétiques.
Dans cet article, nous avons fait une liste des principales maladies et troubles génétiques.
Les maladies génétiques les plus courantes
Certaines maladies ont une origine génétique et sont héréditaires. Voici les principaux.
1. La chorée de Huntington
La chorée de Huntington est une maladie génétique et incurable caractérisée par la dégénérescence des neurones et des cellules du système nerveux central et provoque différents symptômes physiques, cognitifs et émotionnels. Puisqu'il n'y a pas de remède, cela peut finir par causer la mort de l'individu, généralement après 10 à 25 ans.
C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que les enfants ont 50% de chances de la développer et de la transmettre à leur progéniture. Le traitement est axé sur la limitation de la progression de la maladie, et bien qu'il puisse parfois se manifester dans l'enfance, en général son apparition survient généralement entre 30 et 40 ans. Ses symptômes comprennent des mouvements incontrôlés, des difficultés à avaler, des difficultés à marcher, des pertes de mémoire et des difficultés d'élocution. La mort peut survenir par noyade, pneumonie et insuffisance cardiaque.
- Article associé: "Chorée de Huntington: causes, symptômes, phases et traitement”
2. Fibrose kystique
La mucoviscidose figure sur cette liste car c'est l'une des pathologies héréditaires les plus courantes et ce qui se passe en raison de l'absence d'une protéine dont la mission est d'équilibrer le chlorure dans le corps. Ses symptômes, qui peuvent aller de légers à graves, comprennent: des difficultés respiratoires, des problèmes de digestion et de reproduction. Pour qu'un enfant développe la maladie, les deux parents doivent être porteurs. Il y a donc 1 chance sur 4 pour lui de l'avoir.
3. Le syndrome de Down
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, affecte environ 1 nouveau-né sur 800 à 1 000. C'est une condition caractérisée par le fait que la personne est née avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes contiennent des centaines voire des milliers de gènes, qui portent les informations qui déterminent les traits et les caractéristiques de la personne.
Ce trouble entraîne des retards dans le développement mental d'une personne, bien qu'il se manifeste également par d'autres symptômes physique, car les personnes touchées ont des caractéristiques faciales particulières, une diminution du tonus musculaire, des anomalies cardiaques et systémiques digestif.
4. Dystrophie musculaire de Duchenne
Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans. Il s'agit d'une maladie génétique et d'un type de dystrophie musculaire caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives, qui commence dans les jambes puis progresse progressivement vers le haut du corps, laissant la personne en chaise. Elle est causée par une carence en dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules musculaires intactes.
La maladie touche principalement les garçons, mais dans de rares cas, elle peut toucher les filles. Jusqu'à récemment, l'espérance de vie de ces personnes était très faible, elles ne dépassaient pas l'adolescence. Aujourd'hui, dans leurs limites, ils peuvent étudier des carrières, travailler, se marier et avoir des enfants.
5. Syndrome du X fragile
Le syndrome de l'X fragile ou syndrome de Martin-Bell est la deuxième cause de retard mental pour des raisons génétiques, qui est lié au chromosome X. Les symptômes que ce syndrome produit peuvent affecter différents domaines, notamment le comportement et la cognition, et provoquent des altérations métaboliques. Elle est plus fréquente chez les hommes, même si elle peut également affecter les femmes.
- Vous pouvez approfondir ce syndrome dans notre article: "Syndrome de l'X fragile: causes, symptômes et traitement”
6. Anémie falciforme (SCD)
Cette maladie affecte les globules rouges, qui les déforment, altérant leur fonctionnalité et, par conséquent, à son succès dans le transport de l'oxygène. Elle provoque généralement des épisodes de douleur aiguë (douleurs abdominales, thoraciques et osseuses), appelées crise drépanocytaire. Le corps lui-même détruit également ces cellules, provoquant une anémie.
7. Dystrophie musculaire de Becker
Un autre type de dystrophie musculaire d'origine génétique et avec des conséquences dégénératives qui affectent les muscles volontaires. Il porte le nom de la première personne à le décrire, le Dr Peter Emil Becker, dans les années 1950. Comme dans la dystrophie musculaire de
Duchenne, cette maladie provoque fatigue, affaiblissement des muscles, etc. Cependant, la faiblesse musculaire du haut du corps est plus grave dans la maladie et la faiblesse du bas du corps est progressivement plus lente. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont généralement pas besoin d'un fauteuil roulant avant l'âge de 25 ans environ.
8. Maladie coeliaque
Cette affection, d'origine génétique, affecte le système digestif de la personne atteinte. On estime que 1% de la population souffre de cette maladie, qui provoque le système immunitaire des personnes atteintes de La maladie cœliaque réagit de manière agressive lorsque le gluten, une protéine présente dans le céréales. Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au gluten, car bien qu'elles soient liées, ce ne sont pas les mêmes. L'intolérance au gluten, en fait, n'est pas une maladie; cependant, certaines personnes déclarent se sentir mieux si elles ne consomment pas cette protéine.
9. Thalassémies
Les thalassémies sont un groupe de troubles sanguins héréditaires dans lesquels l'hémoglobine, la molécule porteuse d'oxygène, présente une malformation lorsqu'elle est synthétisée par les globules rouges. Le plus commun est la bêta-thalassémie est le plus commun, et le moins, l'alpha-thalassémie.
Il provoque une anémie et donc de la fatigue, un essoufflement, un gonflement des bras, des douleurs osseuses et une faiblesse des os. Les personnes atteintes de cette maladie ont un manque d'appétit, des urines foncées et une jaunisse (une décoloration jaunâtre de la peau ou des yeux, la jaunisse est un signe de dysfonctionnement hépatique).
10. syndrome d'Edwards
Cette maladie héréditaire est aussi appelée trisomie 18, et se produit par une copie supplémentaire complète du chromosome de la paire 18. Les personnes atteintes ont généralement une croissance lente avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et faible poids à la naissance, ainsi que des malformations cardiaques et des anomalies d'autres organes qui se développent avant la naissance naissance. Les traits du visage sont caractérisés par une petite mâchoire et une petite bouche, et les personnes touchées ont tendance à avoir le poing fermé.