Syndrome de Goldenhar: symptômes, causes et traitements

Le syndrome de Goldenhar est une maladie rare dans lequel le patient souffre de malformations dans diverses parties du corps, en particulier dans les vertèbres externes de l'oreille, de la face et du cou.

Les causes ne sont pas connues avec précision, mais on pense qu'elles sont dues à une interaction de facteurs environnementaux et génétiques, et le degré de gravité est très variable. Voyons ce que cette maladie rare signifie ensuite.

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Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar, aussi appelé dysplasie facio-auriculo-vertébrale ou oculo-auriculo-vertébrale, est une condition médicale très rare dans laquelle diverses malformations se produisent. Celles-ci proviennent de problèmes au cours du développement fœtal, en particulier dans la première et la deuxième arc brachial, structures qui formeront entièrement le cou et la tête du bébé développé.

Parmi les principales malformations présentes dans le syndrome, on trouve une nette asymétrie du visage, ainsi que des problèmes aux yeux, aux oreilles et à la colonne vertébrale. Les degrés de déformation sont très variables d'un atteint à l'autre, il y a des cas où soit ils ont une oreille très mal formée, soit il n'y en a même pas. Des tumeurs oculaires bénignes et des anomalies de la colonne vertébrale peuvent également survenir.

Cela n'affecte pas seulement le visage. Les patients peuvent avoir des problèmes cardiaques, pulmonaires et rénaux, ainsi que des troubles du système nerveux central. La cause de la maladie est toujours à l'étude, bien qu'elle indique une interaction entre la génétique et l'environnement. Le traitement est variable, selon l'âge, la gravité du cas et si vous avez déjà subi les opérations pertinentes.

Syndrome de Goldenhar Elle fait partie du groupe des microsomies hémifaciales., conditions médicales dans lesquelles il y a des altérations du visage et des structures associées. On ne sait pas encore si les maladies classées au sein de ces groupes sont toutes différentes. conditions ou s'ils feraient partie du même spectre pathologique, dans lequel il y aurait différents degrés de gravité.

symptomatologie

Ce syndrome présente différents degrés de gravité, même s'il faut dire que dans les cas les plus bénins, les symptômes et les signes peuvent être considérés comme très invalidants. Les symptômes sont déjà présents dès la naissance et figurent sur la liste des conditions médicales pouvant causer la surdicécité. Entre 70% et 90% des cas n'affectent qu'un côté du visage (atteinte unilatérale), généralement le côté droit étant le plus touché, soit environ près de 60 % des cas.

Parmi les symptômes du syndrome de Goldenhar, on retrouve toutes sortes de malformations, notamment au niveau du visage. Dans pratiquement tous les cas, il existe des malformations des oreilles externes, qui peuvent impliquer les symptômes suivants :

• Appendices préauriculaires: peau et cartilage situés devant l'oreille.
• Microtie: très petite oreille.
• Anotia: oreille absente.
• Surdité.

Comme nous le disions déjà, dans ce syndrome il y a asymétrie entre les deux côtés du visage, ceci étant dû, le plus souvent, à un mauvais développement d'une partie de celle-ci. Les défauts que l'on peut trouver dans la partie malformée du visage sont :

• Mâchoires petites et plates, mandibule et os temporal (85% des cas).
• kystes dermoïdes oculaires: tumeurs non cancéreuses dans, généralement, un œil.
• Bouche exagérément grande d'un côté du visage.
• Petit palais et langue du côté affecté.
• Muscles faciaux particulièrement petits du côté affecté.
• Fente labiale et palatine.

Au niveau des yeux, en dehors des kystes, d'autres malformations peuvent survenir. Parmi lesquels on peut retrouver :

• Blépharophimosis: très petites paupières.
• Microphtalmie: petit œil.
• Anophtalmie: absence d'oeil.
• Anomalies rétiniennes.
• Cécité.

Des altérations se produisent dans les vertèbres, principalement dans les cervicales. Les conditions suivantes peuvent se produire :

• Absence de vertèbres.
• Présence d'hémivertèbres (vertèbres qui ne se sont formées que d'un côté).
• Côtes soudées.
• Courbure de la colonne vertébrale: cyphose et scoliose.

Mais bien que ce syndrome soit également connu sous le nom de dysplasie facio-auriculo-vertébrale, cela ne signifie pas qu'il ne peut y avoir que des altérations du visage, des oreilles et des vertèbres. Des déformations peuvent être trouvées dans tout le crâne, comme avoir une très petite tête et une encéphalocèle, c'est-à-dire une déformation cérébrale dans laquelle la muqueuse crânienne et le fluide protecteur sont extrudés, formant un renflement de différentes tailles. De ce fait, entre 5% et 15% des cas ont une déficience intellectuelle.

De plus, d'autres parties du corps peuvent être endommagées, telles que des anomalies des poumons, des reins et du cœur. Parmi les anomalies cardiaques on retrouve, principalement, les communications interventriculaires et la tétralogie de Fallot. Il peut également y avoir des déformations des os des extrémités, impliquant des problèmes tels que des pieds bots, des anomalies des bras et des doigts.

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Causes possibles

Il est estimé que l'incidence de ce syndrome est de 1 sur 25 000 naissances vivantes, bien que le trouble génétique associé à cette affection qui apparaît sporadiquement survienne dans 1 naissance sur 3 500 à 5 000. Elle touche principalement les hommes, avec un rapport V/M de 3/2.

On ne sait pas exactement quelle est la cause du syndrome de Goldenhar, mais dans les cas qui ont été décrits dans la littérature, plusieurs facteurs ont été proposés, regroupés en quatre: environnemental, héréditaire, multifactoriel et inconnu, ce quatrième et dernier groupe étant l'étiquette où la plupart des les cas.

causes environnementales

Parmi les causes environnementales, il a été proposé, comme principale, l'utilisation de médicaments pendant la grossesse contenant des agents tératogènes, c'est-à-dire qu'ils induisent des malformations chez le fœtus. Parmi eux se trouveraient :

• ibuprofène.
• Aspirine.
• éphédrine.
• Tamoxifène.
• Thalidomide.
• Rétinoïdes.
• Mycophénolate.

Il convient de noter que l'ibuprofène, l'aspirine et l'éphédrine, bien qu'il ait été suggéré qu'ils pourraient avoir quelque chose à voir avec l'apparition du syndrome, des études récentes indiquent que cela n'aurait pas à être Donc. Quant à la thalidomide, son action en tant qu'agent inducteur de malformations congénitales est bien connue. de milliers de nouveau-nés entre les décennies des années cinquante et soixante.

Une autre cause environnementale est consommation de drogues pendant la grossesse, en particulier de cocaïne. La possibilité de présenter le syndrome de Goldenhar a également été liée au cas où la mère aurait été exposée à des insecticides et des herbicides pendant la grossesse.

D'autres facteurs environnementaux, dans ce cas non associés à des substances, sont le fait que la mère souffre de diabète sucré, a eu des grossesses multiples ou a eu recours à la procréation assistée.

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causes génétiques

Dans la majorité des cas, le début du syndrome est sporadique. Cela signifie qu'il n'y a pas eu d'autres cas dans la famille. Cependant, la possibilité qu'il existe des altérations génétiques qui induisent l'apparition du syndrome, en particulier des anomalies du chromosome 14, a été évoquée.

Entre 1 % et 2 % ont le syndrome par transmission autosomique dominante, bien qu'il existe de rares cas où la transmission est autosomique récessive.

Les cas héréditaires sont plus fréquents lorsque le syndrome touche les deux côtés du visage. La surdité, les anomalies de la bouche et les kystes dermoïdes oculaires surviennent généralement dans des cas sporadiques.

Les cas dont la cause est uniquement génétique ou uniquement environnementale sont rares. Dans la plupart des cas, il doit y avoir une interaction entre les deux facteurs, bien que, comme nous l'avons déjà mentionné, dans la plupart des cas, la cause exacte est inconnue pour le cas spécifique.

Diagnostic

Il est possible d'essayer de diagnostiquer cette condition avant la naissance du bébé. Pour cela l'échographie fœtale, la résonance magnétique nucléaire et les études génétiques sont utilisées. Cependant, dans de nombreux cas, le diagnostic est établi une fois que le bébé est né, car il est beaucoup plus facile d'observer l'atteinte faciale à l'œil nu.

Bien que l'affectation soit très variable, dans la plupart des cas, il existe des combinaisons de symptômes, qui ne sont pas du tout discrets, impliquant une asymétrie faciale, une hypoplasie mandibulaire et des appendices préauriculaires, en plus de petites oreilles et de kystes dermoïdes dans les yeux. La présence d'anomalies dans les oreilles est considérée comme nécessaire au diagnostic.

Traitement

Le syndrome de Goldenhar n'a pas de remède. Le traitement vise à augmenter le bien-être de la personne atteinte, en plus d'opter pour les mesures correctives les plus appropriées. pour vous assurer que vous pouvez effectuer des tâches quotidiennes, en particulier axées sur l'amélioration de la vision et de l'ouïe. Le traitement dépend de l'âge, en particulier de la façon dont les os affectés se développent et se forment.

Les professionnels recommandent de prendre une série de mesures préventives pour éviter d'autres problèmes médecins associés, planifier un traitement et savoir s'il existe un risque qu'une autre personne naisse avec le syndrome.

Parmi ces mesures, la plus importante est de faire un historique détaillé de la grossesse, afin de savoir s'il y a diabète sucré maternel, saignement pendant la grossesse, grossesse multiple ou si la reproduction a été utilisée assisté. Il est également important de savoir si la mère a été exposée à des agents tératogènes ou a consommé des drogues, notamment de la cocaïne.

Une autre bonne mesure est de faire l'histoire familiale d'au moins trois générations, accorder une attention particulière aux proches qui peuvent avoir eu un certain type de malformation. Il est très important de savoir s'il y a eu des cas d'asymétrie faciale, de malformations de l'oreille, de surdité, de problèmes cardiaques ou vertébraux, aussi légers que puissent paraître ces états.

Quant au nouveau-né il est conseillé d'effectuer un examen physique complet et d'effectuer une étude de caryotype. Des tests pour voir l'ouïe doivent également être effectués, combinés avec des radiographies de la colonne vertébrale, un échocardiogramme et échographie rénale cervicale, en plus de la tomodensitométrie de l'os temporal, l'une des zones crâniennes où il y a habituellement affectation. Il est particulièrement recommandé de le faire après cinq ans.

Étant donné le grand nombre de symptômes, et que ceux-ci touchent diverses parties du corps, il est important que les enfants touchés soient observés par plusieurs spécialistes. Parmi ceux qui ne peuvent pas manquer, nous avons :

• Médecins génétiques.
• Chirurgiens plasticiens spécialisés dans les malformations crâniennes.
• oto-rhino-laryngologistes.
• ophtalmologues
• Dermatologues.
• Dentistes et orthodontistes.

Chez les nouveau-nés, un soutien respiratoire et alimentaire est nécessaire en cas de malformations, en particulier dans la bouche, qui rendent la respiration et la déglutition difficiles. Les défauts de la mâchoire sont corrigés par des interventions chirurgicales. L'oreille externe est reconstruite et les joues sont comblées pour donner au visage une plus grande symétrie.

Prévision

Selon les malformations que présente le bébé atteint du syndrome de Goldenhar, le pronostic est très variable.

Étonnamment, la plupart des enfants diagnostiqués avec ce syndrome ont une espérance de vie normale, mais C'est particulièrement le cas dans le cas où les malformations n'affectent pas, de manière très grave, des organes ou des systèmes du individu. Dans le cas où le patient n'a aucun organe interne, un symptôme rare mais toujours présent dans ce syndrome, et qui entraînent généralement des problèmes cardiaques, rénaux ou du système nerveux central, le pronostic est généralement moins favorable favorable.

Références bibliographiques:

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• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Manifestations cliniques chez 17 patients grecs atteints du syndrome de Goldenhar. Genet. Comptes. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
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