Hétérozygote: qu'est-ce que c'est, caractéristiques et comment cela affecte la reproduction

La génétique est la réponse et le moteur de la vie elle-même. Comme l'indiquent de multiples théories et postulats (de l'origine de l'espèce à la sélection des parents), les animaux ne vivent pas pour le plaisir de l'existence ou dans un but plus important, mais leur seul objectif vital est de laisser une progéniture, ou ce qui revient au même, d'augmenter la proportion de leurs propres gènes dans la génération suivante.

Cela peut se faire en ayant des enfants (fitness classique) ou en aidant des parents très proches à en avoir (fitness inclusif).

La base de tous ces concepts réside dans la reproduction, qu'elle soit sexuée ou asexuée: si un être vivant ne peut en aucun cas laisser de descendance, il est impossible que son empreinte génétique s'exprime dans les générations suivantes. Sur la base de cette prémisse, des stratégies de reproduction infinies émergent dans le monde naturel qui tentent de maximiser la coût/bénéfice d'avoir des enfants: partitionnement, fission binaire, autotomie, polyembryonie, hybridation et bien d'autres formes plus loin. Les contraintes environnementales modulent le comportement des êtres vivants et, par conséquent, leur stratégie de reproduction.

Dans tous les cas, pour comprendre la ségrégation génétique dans une population depuis le début, il faut revenir à l'essentiel. Continuez à lire, ici On vous dit tout sur ce que signifie être hétérozygote, au niveau individuel et de la population.

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Les bases de la génétique chez les êtres vivants

Avant de s'engager dans la zygosité des êtres vivants, il est nécessaire de clarifier une série de termes qui peuvent prêter à confusion. Tout d'abord, il convient de noter que Les êtres humains sont diploïdes (2n), c'est-à-dire que nous avons une copie de chaque chromosome dans le noyau de chacune de nos cellules somatiques.. Ainsi, si nous portons 23 paires de chromosomes au niveau cellulaire, le caryotype total sera de 46 (23x2=46).

La diploïdie est le produit de la sexualité, puisque dans notre espèce (et dans presque toutes), elle provient de l'union d'un spermatozoïde haploïde (n) et d'un ovule haploïde (n). Chacun de ces gamètes est diploïde dans sa phase initiale de maturation (cellule souche germinale), mais grâce à la méiose, il est possible de réduire de moitié la charge génétique. Ainsi, lorsque deux gamètes sont fécondés, le zygote récupère la diploïdie (n+n=2n). Comme vous pouvez l'imaginer, chacune des deux copies chromosomiques du zygote appartient à l'un des parents.

Maintenant, un autre concept extrêmement important entre en jeu: l'allèle. Un allèle est chacune des formes alternatives que peut avoir un même gène, dont la différence réside dans la séquence de nucléotides qui le compose.. Un être humain aura deux allèles pour chaque gène, car l'un sera situé sur une section du chromosome paternel et l'autre sur l'homologue du chromosome maternel. A partir de là, nous pouvons mettre en évidence une série de généralités :

• Un allèle est dominant (A) lorsqu'il est exprimé dans le phénotype de l'individu quelle que soit la nature de la copie sur le chromosome homologue.
• Un allèle est récessif (a) lorsqu'il s'exprime dans le phénotype de l'individu si et seulement si la copie du chromosome homologue lui est identique.
• Homozygote dominant (AA): les allèles de la paire chromosomique sont exactement les mêmes et, de plus, dominants. Le trait dominant (A) est exprimé.
• Homozygote récessif (aa): les allèles de la paire chromosomique sont exactement les mêmes et, de plus, récessifs. C'est le seul cas où le trait récessif (a) s'exprime.
• Hétérozygote (Aa): les allèles sont différents. Parce que le dominant (A) masque le récessif (a), le phénotype dominant (A) est exprimé.

Que signifie être hétérozygote ?

Avec cette petite classe de génétique, on a défini l'hétérozygotie presque sans s'en rendre compte. Un individu diploïde (2n) est hétérozygote lorsqu'un gène donné au sein du noyau est composé de deux allèles différents., dans la génétique mendélienne typique, un dominant (A) et un récessif (a). Dans ce cas, l'allèle dominant devrait s'exprimer sur l'autre, mais les mécanismes génétiques ne sont pas toujours aussi simples à expliquer.

En réalité, De nombreux caractères sont oligogéniques ou polygéniques, c'est-à-dire qu'ils sont influencés par plus d'un gène et les effets de l'environnement.. Dans ces cas, la variation phénotypique n'est pas expliquée par la seule zygosité.

De plus, il est également possible que les deux allèles soient exprimés en même temps, dans une proportion plus ou moins grande, par un phénomène biologique appelé « codominance ». Dans cette image spécifique, il n'y a pas un allèle dominant (A) et un allèle récessif (a), mais les deux font partie du phénotype ou des caractéristiques externes du porteur.

L'avantage hétérozygote

En génétique des populations, la diversité est souvent synonyme d'avenir. Un noyau de population d'une espèce donnée où tous les individus sont presque les mêmes au niveau génétique a un pronostic très pauvre, car au moindre changement environnemental, il est possible que ce génome cesse d'être tout à fait utile pour le moment immédiat. Si tous les spécimens sont identiques, ils réagiront de la même manière, pour le meilleur ou pour le pire.

Pour cette raison, on considère que les individus hétérozygotes (et les populations à fort taux d'hétérozygotie) ont un avantage sur les homozygotes pour le même gène. Plutôt, plus il y a de gènes avec deux allèles différents présents dans le spécimen, plus il est probable que sa plasticité génétique soit plus adaptée. Il ne s'agit pas d'un concept purement conjectural, puisqu'il a été démontré que l'homozygotie est le produit de la consanguinité (reproduction entre consanguins), ce qui est clairement nocif dans le milieu naturel.

Donnons un exemple. La mucoviscidose est une entité clinique causée par le gène CFTR, situé sur le bras long du chromosome 7, en position 7q31.2. Cette mutation est récessive (a), car si le chromosome homologue présente un gène CFTR sain (A), il pourra pallier l'absence de son autre copie mutée et permettre à la personne d'être fureur. Par conséquent, une personne hétérozygote pour le gène de la maladie (Aa) sera porteuse, mais ne manifestera pas le tableau clinique, du moins dans la plupart des maladies autosomiques récessives.

Ce n'est pas toujours le cas parfois le manque de fonctionnalité de l'un des deux allèles peut générer des discordances quantifiables. Dans tous les cas, pour qu'une maladie à transmission autosomique récessive se manifeste sous toutes ses formes splendeur, il est nécessaire que les deux copies du gène affecté soient mutées et, par conséquent, soient dysfonctionnel (aa). C'est pourquoi l'hétérozygotie est moins associée à la maladie que l'homozygotie, puisqu'une pathologie récessive peut être masquée, même lorsque le patient est porteur du gène affecté.

Sur la base de ce mécanisme, il n'est pas difficile pour nous de comprendre pourquoi il existe des races de chiens et de chats avec de graves problèmes de santé (jusqu'à 6 sur 10 Golden Retrievers meurent d'un cancer et jusqu'à la moitié des chats persans ont des reins polykystiques, par exemple). Plus les parents se reproduisent entre eux, plus la tendance est à l'homozygotie, et plus on favorise que deux allèles récessifs délétères finissent par se rejoindre dans le génotype d'un même individu. C'est pourquoi la consanguinité est associée à des maladies à long terme et à la mort dans une population..

De plus, il est possible que l'hétérozygotie donne à la progéniture plus d'avantages évolutifs que ceux portés par sa progéniture. les parents étant homozygotes, ou ce qui est pareil, le phénotype de l'hétérozygote est plus que la somme de leurs les pièces. Pour cette raison, au niveau génétique, on dit souvent qu'une population avec un pourcentage élevé d'hétérozygotie dans le génome est « en meilleure santé » qu'une population ayant tendance à être homozygote. Moins il y a de variabilité entre les individus, plus il est probable que tout le monde sera affecté de la même manière. avant un changement délétère.

résumé

Malgré tout ce qui a été décrit, nous tenons à souligner qu'à tout moment nous nous sommes déplacés sur des bases générales, car pour chaque règle, il existe au moins une signification dans l'environnement naturel. Nous partons du principe que la diversité génétique est la clé du succès, mais alors pourquoi existe-t-il des espèces asexuées génétiquement identiques qui ont perduré au fil du temps? Le paradoxe de l'asexualité chez les êtres "évolutivement simples" n'est pas encore résolu, mais il est clair que l'homozygotie dérivée de la reproduction entre consanguins est négative pour pratiquement tous les vertébrés.

Ainsi, nous pouvons affirmer que, dans une population naturelle, la variabilité génétique est la clé du succès. Ainsi, dans les études de génétique des populations on généralise généralement qu'un pourcentage élevé d'hétérozygotes est synonyme de santé.