Syndrome de Wolf-Hirschhorn: causes, symptômes et traitement

Le soi-disant syndrome Wolf-Hirschhorn, également appelé syndrome de PittIl s'agit d'une maladie rare dont la génétique produit une grande variété de symptômes, à la fois physiques et psychologiques.

Dans cet article, nous passerons en revue les informations de base sur ce que l'on sait de cette maladie génétique, ainsi que le type de traitements normalement recommandés dans ces cas.

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Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Le syndrome de Pitt, ou syndrome de Wolf-Hirschhorn, est une pathologie grave qui déjà exprimé dès la naissance et qu'elle est associée à tout un ensemble de signes et de symptômes très variés.

Plus en détail, c'est une condition qui produit des malformations importantes dans la tête, ainsi que des retards de développement.

C'est une maladie rare, et on estime qu'elle apparaît dans environ une naissance sur 50 000, étant beaucoup plus fréquente chez les filles que chez les garçons. En fait, il y a deux fois plus de chances qu'il apparaisse chez les filles.

Symptômes

Voici une liste des principaux symptômes associés au syndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. phénotype facial typique

Les personnes atteintes de cette maladie génétique présentent habituellement traits caractéristiques du visage et relativement facile à reconnaître. Le pont nasal est plat et très large, tandis que le front est haut.

De plus, la différence entre la bouche et le nez est très courte, les yeux sont généralement très grands et la bouche crée un "sourire inversé", avec les coins tournés vers le bas. La fente labiale survient également plus fréquemment que la normale.

2. microcéphalie

Un autre symptôme caractéristique est la microcéphalie, c'est-à-dire le fait que la capacité du crâne est nettement inférieure à ce qui était prévu pour la tranche d'âge de la personne. Cela empêche le cerveau de se développer comme il le devrait.

3. Déficience intellectuelle

En raison à la fois de malformations du crâne et d'un développement anormal du système nerveux, les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn éprouvent souvent une déficience intellectuelle claire.

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4. retard de croissance

En général, l'évolution et la maturation des corps des garçons et des filles se produisent très lentement dans pratiquement tous les aspects.

5. convulsions

Complications dans le fonctionnement du système nerveux faire des crises pas rares. Ces épisodes peuvent devenir très dangereux.

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6. Problèmes dans le développement de la parole

Dans les cas où la déficience intellectuelle est sévère, les initiatives de communication présentées par ces personnes se limitent à un petit répertoire de sons.

causes

Bien que, étant une maladie génétique, on en sache peu sur ses causes spécifiques (car l'ADN et son expression sont si complexes), on pense qu'elle est déclenchée par la perte d'information génétique d'une partie du chromosome 4 (le bras court de celui-ci).

Il faut tenir compte du fait que le type et la quantité d'informations génotypiques perdues varient d'un cas à l'autre, de sorte qu'il existe différents degrés de gravité qui peuvent survenir. Cela explique la variabilité de l'espérance de vie. vécue par les garçons et les filles nés avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn.

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Prévision

La plupart des fœtus ou des bébés atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn meurent avant la naissance ou avant rencontrer leur première année de vie, car les complications médicales associées à cette condition peuvent devenir très grave. notamment les convulsions, maladies cardiaques et autres problèmes médicaux qui apparaissent fréquemment dans ces cas, comme les maladies rénales, sont très dommageables.

Cependant, il existe de nombreux cas de gravité modérée dans lesquels la première année de vie est dépassée ou même l'enfance est terminée, atteignant l'adolescence. Chez ces jeunes, les symptômes les plus caractéristiques sont ceux liés à leurs capacités cognitives, normalement moins développées que prévu. Malgré cela, les symptômes physiques ne disparaissent pas complètement.

Diagnostic

L'utilisation des ultrasons permet de diagnostiquer les cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn avant la naissance, puisqu'il se traduit par des malformations et des retards de développement. Cependant, il est également vrai que parfois une catégorie de diagnostic incorrecte est utilisée, ce qui confond les maladies. Après la livraison, l'évaluation est beaucoup plus facile.

Traitement

Étant une maladie génétique, le syndrome de Wolf-Hirschhorn n'a pas de remède, car ses causes sont profondément enracinées dans l'information génomique disponible dans chaque cellule.

Ainsi, le type d'interventions médicales et psychoéducatives sont visant à soulager les symptômes de la pathologie et de favoriser l'autonomie de ces personnes.

Concrètement, l'utilisation de médicaments antiépileptiques est très fréquente pour contrôler au maximum l'apparition des des convulsions, ainsi que des interventions chirurgicales en cas de microcéphalie ou pour corriger des malformations soins du visage.

En outre, le soutien éducatif est également souvent utilisé, notamment pour aider à la communication.