Amniocentèse: qu'est-ce que c'est et comment se déroule cet examen diagnostique ?

La grossesse et la gestation sont des étapes très délicates, car dans ce processus biologique, le nouvel organisme commence à se développer. C'est pourquoi, d'un point de vue médical, il est important en savoir le plus possible sur ce qui se passe dans le développement du fœtus, pour pouvoir intervenir dans les meilleurs délais en cas de maladies congénitales.

L'amniocentèse est la procédure que les médecins effectuent pour obtenir ces informations précoces. et pouvoir poser un diagnostic précoce pendant la grossesse. Tout au long de cet article, nous passerons en revue tout ce que vous devez savoir sur ce test: qu'est-ce que l'amniocentèse, quelles sont ses fonctions, comment il est réalisé et quels sont les risques à connaître.

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Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

Nous appelons l'amniocentèse un type de test prénatal dans lequel un diagnostic précoce est produit par une procédure médicale des maladies chromosomiques et des infections fœtales et que, secondairement, cela nous aide aussi à connaître le sexe du bébé avant la naissance.

Pour comprendre son fonctionnement, il faut d'abord savoir que tout au long de la gestation, le fœtus est entouré de une substance appelée liquide amniotique, dont la composition a des cellules fœtales. Du constat de ce fait, la communauté scientifique appliquée au domaine clinique a découvert que la le liquide amniotique est capable de nous donner des informations utiles sur la santé du bébé des mois avant la naissance. naissance. L'amniocentèse se concentre sur l'analyse de cette substance et de ses composants.

Lors de l'amniocentèse, un petit échantillon de liquide amniotique est obtenu grâce à l'utilisation de une aiguille qui est insérée dans l'abdomen de la femme en même temps qu'une échographie est effectuée avec lequel le processus peut être surveillé. Deuxièmement, l'échantillon de liquide amniotique obtenu est analysé en laboratoire, dans lequel l'ADN du fœtus est étudié pour voir s'il contient des anomalies génétiques.

Dans quels cas est-ce fait ?

Ce test prénatal n'est offert qu'aux femmes qui présentent un risque important de maladie génétique. Dans la plupart des cas, la principale raison d'effectuer une amniocentèse est de savoir si le fœtus présente une anomalie chromosomique ou génétique, comme cela peut se produire dans le syndrome de Down. En règle générale, cette procédure de diagnostic Il est prévu entre les semaines 15 et 18 de gestation.

Ainsi, il n'est pas toujours nécessaire de le faire, dans la plupart des cas, il n'est fait que dans ceux les femmes enceintes chez qui le bébé présente un certain risque de développer une pathologie la génétique. La raison pour laquelle cela n'est pas fait à toutes les femmes, c'est qu'il s'agit un test assez invasif qui comporte un petit risque de fausse couche.

L'amniocentèse étant associée à certains risques, avant de la réaliser, une échographie anatomique complète est réalisée, afin de détecter des anomalies chez le bébé. Dans les cas où il y a des raisons de suspecter l'existence d'altérations génétiques ou chromosomiques, l'amniocentèse sera réalisée.

Fonctions de ce test: à quoi ça sert ?

Les principaux cas dans lesquels une amniocentèse est nécessaire sont les suivants :

• UN antécédents familiaux de malformations congénitales.
• Résultats anormaux aux tests échographiques.
• Les femmes avec des grossesses ou des enfants dans lesquels il y avait troubles de la naissance ou de la grossesse.

Malheureusement, l'amniocentèse ne permet pas de détecter toutes les malformations congénitales possibles. Cependant, l'échographie qui est effectuée en même temps peut détecter des malformations congénitales qui non à déclarer lors d'une amniocentèse comme une fente labiale, des malformations cardiaques, une fente palatine ou une fente au pied babouin.

Cependant, le risque de certains troubles congénitaux qui ne sont détectés par aucun des deux tests diagnostiques ne peut être exclu. En général, les principales maladies détectées par amniocentèse ils sont:

• Distrophie musculaire.
• Fibrose kystique.
• drépanocytose.
• Le syndrome de Down.
• Altérations du tube neural, comme cela se produit dans le spina bifida.
• Maladie de Tay-Sachs et apparentées.

Enfin, la précision de l'amniocentèse est d'environ 99,4 %, donc même si elle a certains dangers est très utile en cas de suspicion réelle d'anomalie fœtal.

Comment font les médecins ?

Après que la zone de l'abdomen où l'aiguille sera insérée a été nettoyée avec un antiseptique et qu'un anesthésique a été administré Pour soulager la douleur de la ponction, l'équipe médicale repère la position du fœtus et du placenta à l'aide d'un ultrason. S'abandonner à ces images, une aiguille très fine est insérée à travers la paroi abdominale de la mère, la paroi de l'utérus et le sac amniotique, essayant de garder la pointe loin du fœtus.

Une petite quantité de liquide est alors prélevée, environ 20 ml, et cet échantillon est envoyé au laboratoire où l'analyse sera effectuée. Dans cet espace, les cellules fœtales sont séparées du reste des éléments présents dans le liquide amniotique.

Ces cellules sont cultivées, fixées et colorées afin de pouvoir les voir correctement au microscope. Donc, les chromosomes sont examinés anomalies.

En ce qui concerne le bébé et son environnement, les joints de ponction et le liquide du sac amniotique se régénèrent pendant les 24 à 48 heures qui suivent. La mère doit rentrer à la maison et se reposer pour le reste de la journée, en évitant l'exercice physique. En une journée, vous pouvez reprendre une vie normale, sauf indication contraire du médecin.

Les risques

Malgré le fait que les mesures de sécurité en médecine ont également parcouru un long chemin dans ce domaine, l'amniocentèse comporte toujours des risques. Le risque d'avortement spontané est le plus notoire, même s'il ne survient que dans 1 % des cas.

La possibilité d'accouchement prématuré, de blessures et de malformations chez le fœtus est également un aspect à prendre en compte.