Syndrome de Werner: symptômes, causes et traitement

Le vieillissement est un phénomène naturel, le produit de l'usure causée par l'accumulation de dommages et de mutations des cellules de notre corps tout au long de notre vie. Bien qu'une grande partie de la population préférerait ne pas vieillir, car cela favorise l'apparition de maladies et de différents problèmes, la vérité est que c'est quelque chose que nous faisons tous tôt ou tard.

Mais pour certaines personnes, ce vieillissement peut survenir de manière excessivement prématurée en raison de la présence d'altérations génétiques, au point de réduire considérablement leur espérance de vie. C'est ce qui se passe avec le syndrome de Werner, dont nous allons parler dans cet article.

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Syndrome de Werner: progeria adulte

Nous appelons le syndrome de Werner un trouble ou une maladie d'origine génétique qui se caractérise en provoquant chez ceux qui en souffrent vieillissement prématuré et extrêmement accéléré, qui commence à se produire au stade adulte (à partir de vingt ou trente ans, bien qu'il y ait tendance majoritaire de commencer à s'observer à la fin de la troisième décennie de la vie ou au début de la trimestre). C'est une maladie rare avec une très faible prévalence, étant un type de progeria (semblable à la plus connue observée chez les enfants, celle du syndrome de Hutchinson-Gilford).

Les symptômes peuvent être très hétérogènes, mais tous sont liés au vieillissement cellulaire: perte de cheveux et grisonnement, rides, ulcérations et changements cutanés, cataractes et problèmes rétiniens font partie des symptômes cardinaux les plus fréquents. A cela s'ajoutent souvent la sclérose et l'artériosclérose, l'hypotonie et la perte de masse musculaire, la perte de poids et troubles métaboliques, ralentissement et perte des réflexes et hypogonadisme (également associé à une perte de la fertilité).

Ils sont aussi très fréquents et plus graves autres problèmes typiques des âges beaucoup plus avancés de la vie: ostéoporose, probabilité accrue de kystes et de tumeurs cancéreuses (surtout sarcomes et mélanomes), problèmes cardiaques, diabète de type 2, troubles endocriniens, diminution de la libido et neurologique.

Malheureusement, le vieillissement engendré par ce trouble conduit souvent à une diminution notable de l'espérance de vie, la survie moyenne étant inférieure à cinquante ans. Certaines des causes les plus courantes de décès sont les problèmes cardiovasculaires ou l'apparition de sarcomes ou d'autres types de cancer.

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Prodromes possibles

Le syndrome de Werner est un trouble qui en règle générale, il ne commence à s'exprimer qu'à l'âge adulte.

Cependant, il est possible d'observer comment, dans de nombreux cas, il n'est pas rare que déjà à l'adolescence, il puisse y avoir des problèmes de développement. Plus précisément, il est courant qu'il y ait un ralentissement du développement, des cataractes juvéniles et un poids et une taille faibles par rapport à ce qui est attendu par l'âge.

Causes de ce syndrome

Le syndrome de Werner est une maladie génétique autosomique récessive. Ceci implique que L'origine de cette maladie réside dans la génétique., étant également congénital et héréditaire.

Plus précisément, dans un pourcentage très élevé de cas, il existe différents mutations d'un des gènes du chromosome 8, le gène WRN. Ce gène est lié, entre autres, à la formation des hélicases, enzymes impliquées dans la duplication et la réparation de l'ADN. Son dysfonctionnement génère des problèmes de réparation de l'ADN, de sorte que des altérations et des mutations vont commencer à s'accumuler et finir par provoquer le vieillissement.

de même, aussi les télomères sont touchés, raccourcissant beaucoup plus tôt que d'habitude et accélérant le vieillissement cellulaire.

Cependant, un petit pourcentage de cas a été observé dans lequel il n'y a pas de mutations dans ledit gène, et la raison exacte de leur apparition n'est pas connue.

Traitement

Le syndrome de Werner est une maladie très rare, ayant jusqu'à présent reçu relativement peu d'attention de la part de la communauté scientifique. Étant également une maladie génétique, il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir cette maladie. Cependant, il y a des recherches qui cherchent à trouver des méthodes pour ralentir le vieillissement accéléré et qui semblent prometteurs pour améliorer l'expression des protéines et la fonctionnalité du gène WRN, bien qu'ils soient encore à l'étude et non en phase de test.

A l'heure actuelle, le seul traitement appliqué est fondamentalement symptomatique.

Par exemple, des problèmes tels que la cataracte Ils ont la possibilité d'être corrigés par chirurgie.. La chirurgie peut également être nécessaire en présence de tumeurs (qui peuvent également nécessiter une chimiothérapie ou radiothérapie) ou dans certains problèmes cardiaques (par exemple, avant la nécessité de poser un stimulateur cardiaque). Les personnes qui souffrent de ce trouble doivent également subir des contrôles réguliers afin de contrôler et pouvoir traiter les problèmes cardiaques, la pression artérielle et les taux de cholestérol et de sucre dans le sang, entre autres autres.

Il est essentiel de mener une vie active et saine, avec une alimentation faible en gras et une activité physique régulière. L'alcool, le tabac et d'autres drogues peuvent être très nocifs et doivent être évités. Aussi physiothérapie et stimulation cognitive Ils sont utiles pour préserver la fonctionnalité de ces sujets.

De même, le facteur psychologique est également très important. En premier lieu, une psychoéducation sera nécessaire pour que le sujet et son environnement puissent comprendre la situation et les possibles problèmes qui peuvent survenir, ainsi que de guider et de développer conjointement différentes lignes directrices d'action pour faire face à la des difficultés.

Un autre aspect à traiter particulièrement est le stress, l'anxiété et l'angoisse qui peuvent probablement accompagner le diagnostic ou la souffrance de la maladie, et il peut être nécessaire d'appliquer différents types de thérapie tels que le stress, la colère ou la gestion émotionnelle ou la restructuration cognitif.

Travailler avec le patient sur ce que cela signifie pour le vieillissement et essayer de générer des interprétations plus positives peut être utile. De même, grâce à des thérapies telles que la thérapie familiale systémique, il est possible de travailler sur l'implication et les sensations de chacune des composantes de l'environnement sur votre expérience de la situation.

Enfin, et puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, le recours au conseil génétique est recommandé afin de détecter les altérations qui génèrent la maladie et de la vérifier. Bien que les descendants de ces personnes portent les mutations qui causent la maladie, il n'est pas courant trouble de se développer à moins que les deux parents ne l'aient (il s'agit d'un trouble autosomique récessif).

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