Syndrome de Rubinstein-Taybi: causes, symptômes et traitement

Au cours du développement fœtal, nos gènes agissent pour ordonner la croissance et la formation des différentes structures et systèmes qui vont configurer un nouvel être.

Dans la plupart des cas, ce développement se produit de manière normalisée grâce à l'information génétique. des parents, mais parfois des mutations se produisent dans les gènes qui provoquent des altérations de la développement. Cela donne lieu à différents syndromes, tels que Syndrome de Rubinstein-Taybi, dont nous verrons les détails ci-dessous.

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Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie considérée comme rare d'origine génétique Il survient environ dans une naissance sur cent mille. Elle se caractérise par la présence d'une déficience intellectuelle, l'épaississement des pouces des mains et des pieds, un développement lenteur, petite taille, microcéphalie et diverses altérations faciales et anatomiques, caractéristiques qui sont explorées à travers continuation.

Ainsi, cette maladie présente à la fois des symptômes anatomiques (malformations) et mentaux. Voyons en quoi ils consistent et à quel point ils sont sérieux.

Symptômes liés aux altérations anatomiques

Au niveau de la morphologie faciale il n'est pas rare de trouver yeux écartés ou hypertélorisme, paupières allongées, palais voûté, maxillaire hypoplasique (manque de développement des os de la mâchoire supérieure) et autres anomalies. En ce qui concerne la taille, comme nous l'avons déjà dit, il est très courant qu'ils soient majoritairement courts, ainsi qu'un certain niveau de microcéphalie et un retard de maturation osseuse. Un autre des aspects facilement visibles et représentatifs de ce syndrome se voit dans les mains et les pieds, avec des pouces plus larges que d'habitude et des phalanges courtes.

Environ un quart des personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des malformations cardiaques congénitales, qui doivent être surveillés avec une prudence particulière car ils peuvent entraîner la mort du mineur. Environ la moitié des personnes touchées ont des problèmes rénaux, et il est également fréquent qu'elles aient d'autres problèmes dans le système génito-urinaire (comme un utérus bifide chez les filles ou l'incapacité d'un ou des deux testicules à descendre dans enfants).

ont également été trouvés anomalies dangereuses des voies respiratoires, du système gastro-intestinal et dans les organes liés à la nutrition qui entraînent des problèmes d'alimentation et de respiration. Les infections sont fréquentes. Les problèmes visuels tels que le strabisme ou même le glaucome sont fréquents, ainsi que les otites. Ils n'ont généralement pas d'appétit pendant les premières années et l'utilisation de tubes peut être nécessaire, mais à mesure qu'ils vieillissent, ils ont tendance à souffrir d'obésité infantile. Au niveau neurologique, on peut parfois observer convulsions, et ont un risque plus élevé de différents cancers.

Déficience intellectuelle et problèmes de développement

Les altérations produites par le syndrome de Rubinstein-Taybi ils affectent également le système nerveux et le processus de développement. La croissance lente et la microcéphalie facilitent ce fait.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une déficience intellectuelle modérée, avec un QI entre 30 et 70. Ce degré de handicap peut leur permettre d'acquérir la capacité de parler et de lire, mais généralement ils ne peuvent pas suivre l'enseignement ordinaire et nécessitent un enseignement spécialisé.

Les différentes étapes de développement présenter un retard important, commencer à marcher tard et manifester des particularités même au stade rampant. Quant à la parole, certains d'entre eux ne développent pas cette capacité (auquel cas la langue des signes devrait être enseignée). Chez ceux qui le font, le vocabulaire est souvent limité, mais il peut être stimulé et amélioré par l'éducation.

Des sautes d'humeur soudaines et des troubles du comportement peuvent survenir, en particulier chez les adultes.

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Une maladie d'origine génétique

Les causes de ce syndrome sont d'origine génétique. Plus précisément, les cas détectés ont été principalement liés à la présence de délétions ou perte d'un fragment du gène CREBBP sur le chromosome 16. Dans d'autres cas, des mutations du gène EP300 ont été détectées sur le chromosome 22.

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît sporadiquement, c'est-à-dire bien qu'elle soit d'origine génétique Il ne s'agit pas, en règle générale, d'une maladie héréditaire, mais plutôt d'une mutation génétique qui survient au cours du développement embryonnaire. Cependant des cas héréditaires ont également été détectés, de manière autosomique dominante.

traitements appliqués

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique qui n'a pas de traitement curatif. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes, corriger les anomalies anatomiques par la chirurgie et renforcer leurs capacités dans une perspective multidisciplinaire.

Au niveau chirurgical, il est possible de corriger les déformations cardiaque, oculaire et mains et pieds. Rééducation et physiothérapie, ainsi que l'orthophonie et différentes thérapies et méthodologies qui peuvent soutenir l'acquisition et l'optimisation des habiletés motrices et langagières.

Enfin, un soutien psychologique et dans l'acquisition des compétences de base de la vie quotidienne est indispensable dans de nombreux cas. Il est également nécessaire de travailler avec les familles pour leur apporter soutien et orientation.

L'espérance de vie des personnes touchées par ce syndrome peut être normale tant que les complications dérivées de ses altérations anatomiques, notamment cardiaques, sont maîtrisées.