Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Pendant l'enfance, surtout peu de temps après la naissance ou pendant la période de gestation, il est relativement fréquent que manifester des maladies neurologiques résultant d'inadaptations ou d'altérations génétiques au cours de cette phase de la vie afin délicat. C'est ce qui se passe, par exemple, avec une pathologie de type épileptique connue sous le nom de syndrome d'Ohtahara.

Dans cet article, nous verrons quelles sont les causes, les symptômes et les traitements associés à cette encéphalopathie épileptique.

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Qu'est-ce que le syndrome d'Ohtahara ?

L'encéphalopathie épileptique de la petite enfance, également connue sous le nom de syndrome d'Ohtahara, est un type d'épilepsie très précoce. Plus précisément, il apparaît chez les bébés âgés de quelques mois, souvent avant le premier trimestre après l'accouchement, voire avant la naissance, au stade prénatal.

Malgré que épilepsie C'est une pathologie neurologique relativement fréquente, le syndrome d'Ohtahara est une maladie rare, et on estime qu'il représente moins de 4% des cas d'épilepsie infantile (bien que son apparition ne soit pas uniformément répartie, puisqu'elle touche un peu plus les enfants que les garçons). filles).

Symptômes

Les symptômes du syndrome d'Ohtahara sont associés à des troubles liés à des crises d'épilepsie avec convulsions. Ces crises sont généralement de type tonique (c'est-à-dire intenses, avec un état de rigidité musculaire qui se traduit presque toujours par une chute au sol et une perte de connaissances) et rarement myocloniques (c'est-à-dire de brefs états de rigidité musculaire et souvent la crise étant si insignifiante qu'elle peut passer inaperçu).

Dans le cas des crises myocloniques, les périodes de rigidité musculaire durent généralement environ 10 secondes, et apparaissent à la fois à l'état de veille et pendant le sommeil.

En revanche, selon les zones du cerveau concernées par leur fonctionnement, ces crises peuvent être focales ou généralisées.

D'autres symptômes connexes sont l'apnée et les difficultés à avaler et à respirer.

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Diagnostic

Étant une maladie si rare, il n'y a pas d'outil spécifique pour son diagnostic, et il est basé sur l'expérience de l'équipe médicale. Pour ce faire, les neurologues et les psychiatres utilisent des technologies de neuroimagerie et des scans de l'activité nerveuse, comme la tomodensitométrie ou Encéphalogramme, qui révèle un schéma d'activation caractéristique avec des pics d'activité très marqués suivis de périodes de grand calme.

Ce manque d'outils spécifiques fait que la mort survient souvent avant d'en être clairement informée. quel type d'épilepsie est traité, et que parfois il peut ne pas y avoir de consensus sur le type de maladie qui il y a.

Causes du syndrome d'Ohtahara

Comme pour tous les types d'épilepsie en général, les causes du syndrome d'Ohtahara sont relativement inconnues. L'étrange modèle d'activation neuronale qu'il produit dans les cellules nerveuses du cerveau est connu quant à son origine, mais il n'est pas connu qu'est-ce qui fait que ce schéma de déclenchement électrique des neurones apparaît et commence à se propager dans le reste du système nerveux.

Si l'on tient compte d'autres problèmes de santé pouvant précipiter l'apparition de ces crises d'épilepsie, on sait que les troubles métaboliques, La présence de tumeurs, de crises cardiaques, de malformations du système nerveux et de certaines anomalies génétiques ont également été associées à cette maladie.

Traitements

Les formes de traitement médical utilisées pour intervenir dans les cas d'enfants atteints du syndrome d'Ohtahara sont généralement basées sur administrer des médicaments couramment utilisés pour soulager les symptômes d'autres types d'épilepsie, comme le clonazépam ou phénobarbital.

D'autre part, des interventions basées sur des changements alimentaires (comme les régimes cétogènes) ont également été utilisées, bien qu'avec très peu de succès. En général, l'évolution de la maladie ne s'améliore pas, et les crises d'épilepsie deviennent plus fréquentes et intenses.

Dans les cas extrêmes, la chirurgie peut être utilisée, comme c'est le cas dans d'autres types d'épilepsie, bien qu'à un âge aussi précoce, ces interventions aient tendance à être très compliquées.

Prévision

D'un autre côté, c'est une maladie de mauvais pronostic, et la plupart des cas se terminent par une mort précoce pendant la petite enfance, car la maladie a tendance à s'aggraver. Même si lors des premières séances le traitement semble améliorer l'évolution du syndrome, par la suite son efficacité tend à être plus modérée.

De plus, le syndrome d'Ohtahara peut causer d'autres problèmes de santé liés à l'effet que les crises d'épilepsie avoir sur l'organisme, comme le Retard mental, problèmes respiratoires, etc. Cela signifie que même les garçons et les filles qui ont dépassé la première année de vie se retrouvent avec un certain type de handicap auquel ils doivent savoir s'adapter.

Il faudra s'appuyer sur les progrès de la recherche dans ce type de maladies neurologiques pour développer la outils de prévention, de diagnostic et de traitement nécessaires pour que le syndrome d'Ohtahara cesse d'être un problème de santé grave santé.