Progeria: causes, symptômes et traitement

Depuis sa première description en 1886, la progeria est devenue une maladie bien connue pour un fait particulier: les enfants atteints de ce trouble sévère semblent vieillir très vite et présentent des signes similaires à ceux de la vieillesse. Dans cet article nous allons vous expliquer quels sont les symptômes, les causes et le traitement de la progeria.

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Qu'est-ce que la Progéria ?

La progeria est une maladie génétique qui provoque un vieillissement accéléré et prématuré chez les garçons et les filles qui le subissent Le mot "progeria" vient du grec et pourrait être grossièrement traduit par "vieillesse prématurée".

Ce trouble est également connu sous le nom de "syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria" en l'honneur de Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford, qui l'ont décrit indépendamment à la fin du XIXème siècle.

C'est une maladie très rare dans la population mondiale: on estime que apparaît dans environ 1 naissance sur 4 millions

. Tout au long de l'histoire de la médecine, quelque 140 cas de Progeria ont été enregistrés, bien que l'on pense qu'il pourrait y avoir un nombre similaire de personnes touchées dans le monde aujourd'hui.

La plupart des personnes touchées par la Progeria meurent prématurément. L'espérance de vie moyenne est d'environ 14 ou 15 ans., bien que certains patients survivent plus de 20 ans. La mort est le plus souvent due à des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux associés à des altérations du système circulatoire.

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Principaux symptômes et signes

Les filles et les garçons atteints de Progeria semblent souvent normaux pendant des mois après la naissance. Cependant, leur rythme de croissance et de prise de poids se révèle vite inférieur à celui des autres petits, et le rythme de vieillissement semble être multiplié par 10.

En outre des traits caractéristiques du visage tels qu'un nez fin apparaissent et terminé par un bec, des lèvres fines et des yeux et des oreilles proéminents. Le visage a tendance à être plus fin, plus étroit et plus ridé que celui du reste des filles et des garçons; quelque chose de similaire se produit avec la peau dans son ensemble, qui semble vieillie et montre également un déficit de graisse sous-cutanée.

Il est également très fréquent que d'autres signes rappelant l'âge apparaissent, comme la chute des cheveux et l'apparition de malformations au niveau des articulations. Cependant, le développement intellectuel et moteur n'est pas affectéPar conséquent, les enfants atteints de Progeria peuvent avoir un fonctionnement pratiquement normal.

Anomalies cardiovasculaires caractéristiques de Progeria, se manifestant principalement par la présence d'athérosclérose et s'aggravant de manière significative à mesure que le développement progresse, sont le signe fondamental pour comprendre la courte espérance de vie des personnes atteintes de progéria.

Ainsi, synthétiquement, on peut dire que les symptômes et signes les plus courants de la Progeria sont les suivants :

• Retard de croissance et prise de poids durant la première année de vie.
• Taille et poids faibles.
• Faiblesse corporelle généralisée due à la dégénérescence des muscles et des os.
• Taille de tête disproportionnée (macrocéphalie).
• Altérations de la morphologie du visage (ex. et. plus étroite et ridée).
• Mâchoire plus petite que la normale (micrognathie).
• Perte de cheveux sur la tête, dans les sourcils et sur les cils (alopécie).
• Développement dentaire retardé ou absent.
• Faiblesse, sécheresse, rugosité et finesse de la peau.
• Ouverture des fontanelles (trous dans le crâne des bébés).
• Diminution de l'amplitude des mouvements dans les articulations et les muscles.
• Apparition précoce de l'athérosclérose (durcissement des artères dû à l'accumulation de graisse).
• Risque accru de crises cardiaques et d'accidents vasculaires cérébraux.
• Développement tardif d'altérations rénales.
• Perte progressive de l'acuité visuelle.

Causes de cette maladie

Le développement de Progeria a été associé à mutations aléatoires du gène LMNA, qui a pour fonction de synthétiser les protéines (principalement les lamines A et C) indispensables à la création filaments qui fournissent force et résistance aux membranes cellulaires, ainsi que pour donner forme au noyau de cellules.

Les altérations du gène LMNA rendent les cellules, en particulier leurs noyaux, plus instables que la normale et subissent donc des dommages plus fréquemment. Cela les fait dégénérer plus facilement et a tendance à mourir prématurément. Cependant, on ne sait pas exactement comment cette mutation est liée aux signes de progeria.

Bien qu'elles ne soient généralement pas associées à l'héritage génétique, dans certains cas, les mutations du gène LMNA semblent être transmises de parent à enfant par un mécanisme autosomique dominant.

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Traitement

La Progeria étant causée par des mutations génétiques, il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour modifier ses manifestations. C'est pourquoi La prise en charge des cas de Progeria est principalement symptomatique.

Le risque accru de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral peut être combattu en prenant des médicaments tels que les statines (utilisées pour abaisser le taux de cholestérol) et l'acide acétylsalicylique, mieux connu sous le nom de "aspirine". Un pontage coronarien est également parfois pratiqué.

Problèmes respiratoires, squelettiques, musculaires, rénaux et d'autres types sont traités de manière similaire: traiter les manifestations sans intervenir au niveau génétique. Bien que des recherches soient en cours à cet égard, aucune thérapie pour Progeria n'a encore été prouvée efficace.

Références bibliographiques:

• Gilford, H. & Berger, R. c. (1904). Atéléiose et progeria: jeunesse continue et vieillesse prématurée. Journal médical britannique, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brun, W. T & Collins, F. S (2015). Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Examens génétiques. Extrait le 4 juillet 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Huchinson, J. (1886). Cas d'absence congénitale de poils, avec état atrophique de la peau et de ses phanères, chez un garçon dont la mère était presque entièrement chauve par pelade depuis l'âge de six ans. Lancet, 1(3272): 923.