Que sont les régions humaines accélérées ?

Les régions humaines accélérées (HAR) sont un ensemble de segments du génome humain qui, bien qu'elles soient partagées avec d'autres vertébrés, s'observent de manière remarquablement différente dans notre espèce.

Qu'est-ce qui nous différencie d'un chimpanzé? Les comportements, les expressions cognitives et la capacité à générer des langues et des civilisations sont un reflet du développement neurologique de l'être humain à deux niveaux différents: l'un génétique et l'autre culturel. Ainsi, pour percer les secrets de ces caractéristiques qui nous rendent si différents des autres espèces animales, il est nécessaire d'aller à notre histoire évolutive et à la cartographie génétique.

Les régions humaines accélérées ou HAR tentent de répondre à cette question impressionnante, puisque la variation des loci (positions fixes d'un chromosome) entre les espèces similitudes, telles que les humains et les chimpanzés, pourraient être en partie la réponse au moteur évolutif qui nous a conduit à une position "dominante" en tant qu'espèce dans le Atterrir.

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Régions humaines accélérées: la clé du comportement

La génomique comparée s'occupe de l'étude les similitudes et les différences entre l'ensemble des gènes dans les chromosomes des organismes de la planète.

Cette discipline scientifique tente de découvrir quelles caractéristiques ont été fixées par la sélection naturelle tout au long de la temps, afin de comprendre les différentes pressions évolutives auxquelles les êtres vivants ont été soumis tout au long de leur vie. générations.

Pour comprendre ces mécanismes sous-jacents qui poussent les êtres vivants à varier dans le temps, il faut préciser qu'il existe un phénomène de "purification génétique" dans le monde naturel.

Que se passe-t-il lorsque nous dévions de la sélection naturelle ?

Il est nécessaire de noter que la sélection négative est un mécanisme évolutif par lequel allèles délétères (chacune des deux versions ou plus d'un gène) pour une espèce sont éliminées au fil du temps, « purifiant » le pool génétique de la population.

Par exemple, un animal qui présente une mutation qui n'est pas bénéfique pour la communauté dans laquelle il vit aura moins de descendants ou mourra plus vite (mécanismes de la génétique des populations), ce qui éliminera cet allèle délétère au fil des générations. générations. Si un oiseau naît sans œil à cause d'une mutation, on s'attendrait à ce qu'il se reproduise moins ou qu'il soit chassé plus vite que les autres, n'est-ce pas ?

Mais... qu'en est-il des humains? que nous nous sommes débarrassés de ce mécanisme de sélection négative, car dans un monde d'un point de vue occidental, le taux de survie de l'individu n'est pas influencé par ses empêchements mutationnels, tant que la médecine le permet (maladies auto-immunes ou membres manquants, par exemple). exemple). Ceci, parmi de nombreux autres facteurs résultant d'une société purement anthropique, pourrait conduire à trois mécanismes :

• Accumulation de mutations neutres dans des séquences de gènes ayant perdu leur fonction essentielle.
• Conversion génique biaisée en ne répondant pas à l'évolution adaptative.
• Échange d'une influence de sélection négative contre un mécanisme de sélection positif.

Nous nous déplaçons sur un terrain délicat qui comprend une terminologie génétique très complexe, mais une idée doit être claire: les régions humaines accélérées souffrent de taux de mutation relativement rapides Par rapport au reste du génome, et en raison d'un manque de pression sélective et de réponses adaptatives, ces zones sont très divergentes par rapport aux autres hominidés.

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Codifiant et concluant, ou pas ?

Dans ce point, il est essentiel de souligner que 99% de l'ADN humain est non codant, c'est-à-dire qu'il ne présente pas d'informations pour la production de protéines, et n'agit donc pas directement sur le métabolisme de l'individu.

Bien qu'au début on ait pensé que ces segments d'ADN étaient des "poubelles", il est de plus en plus reconnu qu'ils jouent un rôle essentiel dans la régulation de la l'activation de gènes essentiels de diverses manières, car il a été montré que certaines régions peuvent favoriser l'activation ou la répression de la transcription de certains protéines.

C'est l'un des grands problèmes des régions humaines accélérées, puisque 92 % d'entre elles se trouvent dans des régions non codantes. Par conséquent, la plupart de ces éléments génétiques se trouvent dans des zones non caractérisées du génome et leur La conservation évolutive n'a pas besoin de prédire une fonction différentielle spécifique chez les êtres vivants. humains.

Même comme ça, cela ne signifie pas que ces zones fortement mutées ne répondent pas aux caractéristiques humaines. Beaucoup d'entre eux sont présents dans des régions "intergéniques", c'est-à-dire des séquences régulatrices qui pourraient moduler l'expression ou la suppression de certains gènes qui sont codifiés. Bien sûr, ces idées doivent être étudiées plus en profondeur pour parvenir à des conclusions fiables.

Un exemple pratique

Pour comprendre tout ce conglomérat mutagène et évolutif, il vaut mieux se tourner vers un exemple. Nous avons devant nous la région HAR1, une séquence d'ADN composée de 118 nucléotides; communément appelées bases, en raison de la base azotée que chacune d'elles contient, adénine, cytosine, thymine et guanine. Examinons quelques faits révélateurs sur ce segment :

• Lorsque nous comparons la région HAR1 entre les humains et les chimpanzés, nous constatons qu'il existe 18 bases différentes.
• Si l'on compare la même région entre un poulet et un chimpanzé, on ne trouve qu'une différence de deux bases.
• La lignée des chimpanzés a divergé des humains il y a 6 millions d'années, tandis que les poulets ont divergé des humains il y a 300 millions d'années.
• Cette séquence n'est pas présente chez les poissons et les grenouilles.

Ces données doivent signifier quelque chose, non? Sinon, quel est l'intérêt d'une plus grande variation entre deux lignées qui se sont différenciées relativement récemment? Ce fait nous fait soupçonner que ce taux rapide de mutation peut être corrélé à certaines caractéristiques qui nous font nous définir comme des "humains".

Pour rendre les choses plus intéressantes, d'autres études ont montré que les cinq régions accélérées humaines qui mutent le plus rapidement ont 26 fois plus de substitutions (mutations) que leurs homologues chimpanzés.

Mais y a-t-il des différences entre les HAR dans l'histoire de l'évolution humaine? Selon d'autres sources, les différences dans ces régions entre les hominines archaïques (Néandertaliens) et les humains modernes sont d'environ 8 %, ce qui illustre que cette divergence évolutive qui nous caractérise a dû s'accélérer il y a environ 500 000 ans, et aurait pu être déterminante pour la caractérisation du genre Homo. Bien sûr, les variations du génome humain tout au long de notre histoire évolutive peuvent contenir une grande partie de la réponse à nos caractéristiques en tant qu'espèce.

HARS et troubles mentaux

Encore plus surprenant, si possible, est de savoir que des études ont observé que certains gènes mutés se trouvent à proximité de ces régions accélérées chez les patients atteints de troubles mentaux comme la schizophrénie, et il est donc postulé qu'ils pourraient être influencés par eux.

Au-delà de cela, d'autres recherches ont documenté que diverses variations génétiques chez les patients autistes se trouvent dans des régions accélérées. Cela pourrait se traduire par une modulation spécifique de la production de protéines qui interagissent avec le cerveau, ce qui conditionnerait un fonctionnement « normal » du comportement de l'individu.

conclusion

Comme nous l'avons vu, les régions humaines accélérées sont des segments d'ADN qui pourraient jouer un rôle essentiel dans le développement de l'être humain, c'est-à-dire ces caractéristiques très particulières qui nous définissent en tant qu'espèce.

De plus, des études ont révélé qu'ils pouvaient moduler l'expression de certains gènes, ce qui conditionnerait la métabolisme de l'individu et donc son comportement, notamment dans des troubles comme la schizophrénie ou autisme.

Autant la recherche a posé des bases prometteuses, autant il est essentiel de souligner qu'à aucun moment nous n'avons cessé d'évoluer dans des cadres théoriques et expérimentaux. Rien de ce qui est dit ici ne doit être interprété comme un dogme ou une réalité absolue, puisqu'il est encore nécessite une longue période de recherche pour comprendre le caractère unique de ces segments génétique.

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