Syndrome de Pfeiffer: causes, symptômes et traitements

La phase de développement intra-utérin est l'une des périodes vitales les plus délicates, et de petites altérations du fonctionnement de l'organisme peuvent provoquer une croissance anormale de celui-ci.

C'est pour ça que malformations pouvant apparaître au cours du développement du fœtus ils sont capables de compromettre gravement la qualité de vie de la personne, voire de provoquer la mort en quelques mois ou semaines.

Le syndrome de Pfeiffer fait partie des maladies capables de laisser des séquelles graves physique et psychologique dans la vie du garçon ou de la fille, car elle affecte directement la croissance du cerveau. Ensuite, nous verrons quels sont les symptômes, les causes, les traitements et les caractéristiques générales de ce problème de santé.

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Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

La pathologie connue sous le nom de syndrome de Pfeiffer est un trouble de causes génétiques dont l'effet principal est

fusion prématurée des os du crâne, qui provoque le cerveau, en exerçant une pression sur la voûte qui le recouvre, provoque des déformations qui se voient à l'œil nu et, à son tour, le cerveau ne se développe pas correctement.

Ce trouble a été découvert par le généticien allemand Rudolf Arthur Pfeiffer, qui a étudié le cas d'une famille dont les membres présentaient des malformations aux mains, aux pieds et à la tête.

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causes

Le syndrome de Pfeiffer est considéré comme un maladie basée sur l'héritage génétique d'un trait dominant, de sorte qu'une seule copie du gène muté est nécessaire pour que les symptômes se développent. Le père et la mère sont capables de le transmettre.

Dans de rares cas, il est possible que la mutation apparaisse pour la première fois dans la lignée généalogique des dernières générations, ce qui produirait également des symptômes.

Types de syndrome de Pfeiffer

Il existe plus d'un système de classification pour les types de syndrome de Pfeiffer. L'une des plus populaires est celle de Greig et Warner, qui distinguent les formes de la pathologie selon leur sévérité et mettant en évidence les changements observés après la première chirurgie réparatrice, qui doit être précoce :

Type A: problèmes légers

Aucun changement n'est observé après les opérations, car les premiers symptômes étaient légers.

Type B: problèmes modérés

L'amélioration est significative.

Type C: problèmes sérieux

L'amélioration après l'opération est très significative.

Symptômes

Comme nous l'avons vu, le principal symptôme associé au syndrome de Pfeiffer est l'apparition d'une déformation sur la tête.

Plus précisément, le front est volumineux, en particulier dans la zone au-dessus où les sourcils vont pousser, et les yeux sont exorbités et avec une grande séparation entre eux en raison du manque d'espace à l'intérieur du crâne.

D'autre part, également à cause de la chaîne de déformations générées par la fusion précoce des os du crâne, la mâchoire supérieure est sous-développée, tandis que la partie inférieure est disproportionnellement grande en comparaison, et la perte auditive est fréquente, car il n'y a pas non plus de place pour que les parties de l'oreille se forment bien. Il est également possible qu'il se développe Retard mental.

Un autre symptôme typique du syndrome de Pfeiffer est le mauvais alignement des doigts et des orteils, ou une croissance excessive de l'épaisseur de ceux-ci. Dans certains cas, en outre, ils apparaissent également malformations des organes de la poitrine et problèmes respiratoires.

Il faut tenir compte du fait que, bien que l'on sache que les causes de cette pathologie sont fondamentalement génétiques, cette Il n'apparaît pas simplement à cause d'une mutation génétique, mais le syndrome de Pfeiffer peut apparaître dans différents formes. Bref, les mêmes symptômes n'apparaissent pas toujours et n'évoluent pas de la même manière.

Diagnostic

Le syndrome de Pfeiffer est diagnostiqué dès la naissance.soit, lorsque le médecin spécialiste mesure les proportions du crâne et des doigts. Cependant, avant l'accouchement, il est déjà possible de détecter des signes de développement anormal, ce qui signifie que l'enfant doit attendre la naissance pour savoir exactement de quelle pathologie il s'agit.

Traitements

Comme nous l'avons mentionné, il est extrêmement important d'intervenir rapidement après avoir détecté les symptômes de la pathologie, afin d'éviter que les déformations ne causent des problèmes secondaires.

Dans tous les cas, il est nécessaire d'offrir un traitement individualisé s'adapter à chaque situation spécifique, en abordant les problèmes actuels en tenant compte de l'âge de l'enfant et de son contexte familial. Dans tous les cas, l'intervention chirurgicale fait mal à recommander, car elle permet d'améliorer les perspectives de développement du cerveau et du visage, avec tous les bénéfices que cela implique (notamment pour les yeux et la capacité à auditif.

C'est aussi courant effectuer des opérations cosmétiques simplement pour améliorer l'apparence du visage, et prévenir les problèmes psychologiques qui peuvent survenir liés à des problèmes liés aux autres, à l'estime de soi, etc.