Pléiotropisme: qu'est-ce que c'est et comment cela affecte-t-il les traits des gens ?

La science progresse et les connaissances en génétique et en hérédité se précisent, permettant de dévoiler de nouvelles découvertes sur le génome humain. Pour sa part, la génétique étudie les gènes et comment nous héritons des caractéristiques que nos parents nous transmettent.

Dans cet article Nous verrons ce qu'est le pléiotropisme, un phénomène par lequel un seul gène affecte plusieurs traits phénotypiques dans le même organisme, généralement sans rapport entre eux. Nous connaîtrons les différences entre génotype et phénotype, et quelques exemples de pléiotropisme.

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Pléiotropisme: qu'est-ce que c'est ?

Le mot pléiotropisme vient du grec « pleíōn », qui signifie plus, et « trópos », qui signifie changement; Les termes polyphénie ou expression phénotypique multiple sont également utilisés, bien que moins souvent.

Le pléiotropisme apparaît lorsqu'un seul gène affecte plus d'un phénotype, c'est-à-dire à plus d'une caractéristique phénotypique (par exemple, la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la taille, les taches de rousseur, etc.)

Lorsque la génétique a commencé à être étudiée, déjà à l'époque de la Les lois de MendelAu début, on croyait que chaque caractère ou trait était contrôlé par un seul gène. Plus tard, ils ont découvert qu'il y avait des cas dans lesquels la manifestation d'un caractère pouvait nécessiter la participation de plus d'un gène, et au contraire, que le même gène pourrait déterminer des traits différents (pléiotropie).

Histoire

Le mot « pléiotropie » il a été utilisé pour la première fois par un généticien allemand, Ludwig Plate, en 1910.

Plate a utilisé le terme pour expliquer l'apparition de plusieurs traits phénotypiques distincts qui se produisent toujours ensemble et peuvent sembler être corrélés. Selon lui, le fait que cela se soit produit était dû à une unité d'hérédité pléiotropique.

Génétique et hérédité humaine

La pléiotropie est un concept de génétique du développement. La génétique est la partie de la biologie qui étudie les gènes et les mécanismes qui régulent la transmission des caractères héréditaires. Et, plus précisément, la génétique du développement est la partie de la génétique spécialisée dans la caractérisation des causes par lesquelles les organismes se développent d'une manière particulière.

L'héritage génétique est le processus par lequel les caractéristiques des individus sont transmises à leur descendance. Ces caractéristiques sont physiologiques, morphologiques et biochimiques..

D'autre part, le concept de pléiotropisme englobe deux autres termes: le génotype et le phénotype.

1. Génotype

C'est l'ensemble des caractéristiques non visibles qu'un être vivant hérite de ses parents. C'est-à-dire que ce serait l'ensemble de tous les gènes hérités; les gènes contiennent l'information (ou le matériel) génétique de l'individu.

2. phénotype

Ce sont les caractéristiques "visibles" que la personne hérite de ses parents, c'est-à-dire l'ensemble des traits d'un individu. Par exemple, la couleur de la peau, la taille, la forme des oreilles, les traits du visage, etc. Le phénotype résulte de l'interaction entre le génotype d'une personne et son environnement.

Le phénotype comprend non seulement des traits physiques, mais aussi des traits comportementaux (par exemple, l'impulsivité, la patience, le tempérament, etc.).

3. Différences entre les deux

Donc, la différence entre génotype et phénotype est que le génotype peut être distingué en regardant l'ADN, et le phénotype est connu en observant l'apparence extérieure d'un organisme.

Comment se produit la pléiotropie ?

Le mécanisme par lequel le pléiotropisme se produit est que le même gène est activé dans différents tissus, produisant des effets différents; il s'agit d'un phénomène très courant, car la plupart des gènes ont des effets dans plus d'un tissu.

Exemples de maladies pléiotropes

Comme nous l'avons vu, le pléiotropisme est la condition dans laquelle une mutation dans un seul gène affecte plusieurs caractéristiques phénotypiques dans le même organisme. Souvent, ces effets pléiotropes ou caractéristiques phénotypiques ne sont pas liés les uns aux autres.C'est-à-dire qu'ils sont indépendants.

Quelques exemples de pléiotropisme chez l'homme sont l'anémie falciforme, le syndrome de Marfan et le syndrome de Holt-Oram.

1. drépanocyte

La drépanocytose apparaît par pléiotropisme, et c'est une maladie héréditaire Il affecte l'hémoglobine, une protéine qui fait partie des globules rouges et qui est responsable du transport de l'oxygène. Dans ce cas, le corps produit des globules rouges de forme anormale (faucille).

L'anémie falciforme est le produit d'une altération génétique; les personnes atteintes de la maladie naissent avec deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. La présence d'un gène drépanocytaire et d'un gène normal est appelée trait drépanocytaire.

2. Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan, également un cas de pléiotropisme, consiste en une maladie qui affecte le tissu conjonctif. Une série d'anomalies squelettiques, oculaires et cardiovasculaires se produisent dans le corps, qui ont pour base commune un défaut de la fibrilline du tissu conjonctif.

Tous ces symptômes sont directement liés à une seule mutation génétique, le gène FBN1, qui est pléiotrope. La fonction de ce gène est de coder une glycoprotéine utilisée dans les tissus conjonctifs de différentes parties du corps.

3. Syndrome de Holt-Oram

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent une anomalie des os du carpe et d'autres os des membres antérieurs. En outre, environ 3 patients sur 4 atteints du syndrome de Holt-Oram ont également des problèmes cardiaques.

Références bibliographiques:

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