Maladie de Steinert: causes, symptômes et traitement

La maladie de Steinert, la forme la plus courante de dystrophie musculaire myotonique chez l'adulte, est une forme de dystonie qui affecte à la fois les muscles volontaires et de nombreux autres organes du corps.

La maladie de Steinert est l'une des maladies les plus variables et les plus hétérogènes qui sont connus, car il se présente de manière très différente selon sa gravité, son âge d'apparition et les systèmes affectés: du cerveau, de la vision et du système immunitaire à la peau et au système reproducteur. Sachez quelle est la cause de cette maladie et comment elle se manifeste chez ceux qui en souffrent.

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Qu'est-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert, décrite pour la première fois en 1909, est un type de dystrophie musculaire génétiquement transmissible. Une mutation du gène qui intervient dans le fonctionnement normal des muscles les empêche d'accomplir correctement leur tâche. Il s'agit d'une mutation autosomique dominante, donc si l'un des deux parents est porteur de la mutation, il y a 50 % de chances que l'enfant manifeste ladite mutation.

Par conséquent, pour le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer une anamnèse familiale complète, un examen physique et des tests de laboratoire. La confirmation définitive est obtenue par un test génétique. Le sang du patient sera testé pour voir s'il contient la mutation génétique décrite comme causant la maladie de Steinert. Aujourd'hui, il est également possible faire un test prénatal et savoir si l'ADN du fœtus contient cette mutation et s'il développera la maladie.

Parce qu'il existe de nombreux troubles musculaires qui peuvent imiter la maladie de Steinert, il est le diagnostic est souvent tardif, car les symptômes sont confus et il faut écarter l'autre maladies auparavant. Pour cette raison, les médecins doivent être très conscients du large éventail de variabilité avec lequel la maladie se présente et arriver à un diagnostic dès que possible.

Fait intéressant, dans ce trouble, un phénomène appelé « anticipation » se produit. La maladie est diagnostiquée de plus en plus tôt à chaque génération., entraînant une plus grande sévérité des symptômes.

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Symptômes de la maladie de Steinert

Elle se caractérise par la détérioration progressive des muscles volontaires, devenant plus faible et plus difficile à contrôler. La détérioration se traduit par une myopathie, c'est-à-dire une faiblesse musculaire qui rend la contraction difficile et ne permet pas d'obtenir le même degré de tension qu'une personne normale. Par exemple, en raison de la difficulté à bouger les muscles faciaux, ils auront des difficultés à articuler les sons.

De plus, les personnes atteintes de la maladie de Steinert allongent les contractions musculaires et sont incapables de détendre certains muscles après les avoir utilisés. C'est ce qu'on appelle la myotonie. Par exemple, après avoir serré la main de quelqu'un ou saisi une poignée de porte pour ouvrir une porte, il peut avoir beaucoup de mal à se détendre.

1. manifestations neurologiques

L'intelligence des personnes atteintes de la maladie de Steinert est normale, mais en raison de difficultés musculaires ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage et un retard de développement. Dommages aux nerfs des pieds et des mains et excès La somnolence diurne, associée en partie à l'effort nécessaire pour que les muscles du volontaire soient tendus plus longtemps.

Ces personnes se sentent souvent épuisées, alors elles réduisent leur activité, affectant à la fois leur travail et leur vie quotidienne. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils laissent de côté les activités agréables, affectant votre humeur.

Il n'est pas rare de trouver des cataractes dans la vision des patients Steinert, des lésions rétiniennes ou des paupières tombantes dues à une faiblesse musculaire dans les parties responsables de leur maintien ouvert.

2. problèmes cardiorespiratoires

Il est courant de constater que les nouveau-nés ont des problèmes respiratoires, ainsi que des infections pulmonaires. En raison d'une faiblesse musculaire, les personnes atteintes de la maladie de Steinert peuvent aspirer, c'est-à-dire aspirer des liquides ou des solides par les voies respiratoires, atteignant le point d'inonder les poumons. De nombreux patients ont des difficultés à respirer suffisamment d'air et ne s'oxygénent pas complètement. Comme le tonus musculaire est perdu, il arrive que pendant le sommeil, les voies respiratoires puissent être partiellement obstruées, provoquant une apnée du sommeil.

Les problèmes cardiaques de la maladie comprennent des troubles du rythme, une hypertrophie musculaire, une diminution de la pression artérielle et, dans certains cas, une mort subite. Ils peuvent aussi présenter des particularités hormonales comme une résistance à l'insuline, ou une calvitie frontale prématurée chez l'homme. De plus, des niveaux inférieurs d'anticorps sont trouvés dans le sang.

3. Autres systèmes concernés

Le système gastro-intestinal est également affecté. Les patients ont des problèmes de déglutition, des douleurs et un gonflement après les repas. Le tube digestif est affecté comme la constipation, la diarrhée, le syndrome du côlon irritable et le reflux gastro-intestinal. Les calculs biliaires sont très fréquents, devenant le motif d'intervention chez jusqu'à un tiers des patients.

Le système reproducteur subit les conséquences du trouble: les testicules sont plus petits, un nombre de spermatozoïdes moindre et moins de testostérone chez l'homme, ce qui entrave la fertilité. Les femmes atteintes de la maladie de Steinert aussi sont plus susceptibles de faire une fausse couche et ont plus de problèmes lors de l'accouchement.

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la maladie de Steinert, il est possible effectuer une prise en charge symptomatique pour améliorer la qualité de vie du patient. En plus d'une intervention médicale pour chaque symptôme spécifique, il sera nécessaire d'effectuer une thérapie kinésithérapie de réadaptation avec un kinésithérapeute pour acquérir ou maintenir le tonus musculaire possible.

L'ergothérapie sera très utile pour garder le patient actif et ne pas tomber dans l'inactivité d'impuissance, prévenant ainsi l'atrophie musculaire et ralentissant la dégénérescence. Un orthophoniste peut être très utile pour les patients qui ont des difficultés avec l'articulation des sons.

La figure du psychologue peut être une aide fondamentale pour faire face aux problèmes émotionnels qu'une telle maladie limitante entraîne et, surtout, pour relancer la motivation du malade. Il est essentiel que vous preniez en charge votre traitement et ne restez pas dans une attitude passive face à votre maladie, pour laquelle il est bon que le traitement entre l'équipe soignante et les proches du patient soit fluide.