Bubble Children: de quelle maladie souffrent-ils et comment cela les affecte-t-il ?

En 1976, le film "Le garçon dans la bulle de plastique" est sorti dans le monde entier., un film avec John Travolta qui raconte l'histoire d'un garçon né sans défenses immunitaires. Cette carence vous oblige à vivre votre vie dans un isolement strict, dans un environnement totalement exempt de germes.

Bien que l'intrigue de ce film puisse sembler de la pure science-fiction, la vérité est qu'elle est basée sur l'histoire vraie de David Vetter, un garçon qui est venu passer douze longues années dans une chambre d'isolement jusqu'à ce qu'il finisse par décédé. Vetter est né le 21 septembre 1971 à Houston, aux États-Unis. Sa vie brève et particulière a été racontée dans des films et des documentaires, car son cas n'a pas été sans controverses et dilemmes au niveau médical, éthique et psychologique. Bien que les médecins aient essayé de traiter la maladie avec une greffe de moelle osseuse en utilisant sa sœur Katherine comme donneuse, cela n'a pas réussi. Sept mois après avoir commencé ledit traitement, il est décédé.

Comme on le voit, Les enfants dits bulles ne sont pas une légende urbaine, ils existent vraiment. L'explication de sa situation particulière se trouve dans un diagnostic: déficit immunitaire combiné sévère (SCID). Cette pathologie est connue sous le nom de syndrome du garçon bulle, car les patients qui en souffrent ils ont un déficit de défense qui les rend extrêmement vulnérables face aux infections commun. Ce manque d'un système immunitaire normal est un problème de santé grave qui met la vie en danger dès le départ. Dans cet article, nous parlerons en détail des enfants bulles, de la maladie dont ils souffrent et de la façon dont cette condition les affecte.

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Déficit immunitaire combiné sévère: la pathologie derrière les Bubble Boys

Comme nous l'avions déjà prévu il y a un instant, le syndrome du garçon à bulles est le nom populaire donné au problème de l'immunodéficience combinée sévère. Pour comprendre exactement comment cette maladie survient, il est important de comprendre d'abord comment le système immunitaire se développe dans l'enfance.

À la naissance d'un bébé, son système immunitaire commence à prendre forme à partir de la moelle osseuse. Les cellules dites souches peuvent devenir différents types de cellules sanguines, comme les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes. En particulier, les globules blancs sont ceux qui aident à protéger notre corps contre différents agents nocifs. Ceux-ci peuvent être de différents types, mettant en évidence les lymphocytes B et T. Les premiers sont ceux qui parviennent à détecter et à attaquer les envahisseurs.

Au lieu de cela, ces derniers essaient de se souvenir de ces infections précédentes afin de préparer le corps s'il devait y avoir une nouvelle exposition à celles-ci à l'avenir. Le déficit immunitaire combiné sévère est appelé ainsi parce qu'il affecte les deux types de lymphocytes.. Cela signifie que l'enfant en a un nombre insuffisant ou que les lymphocytes ne remplissent pas correctement leur rôle.

Si un enfant n'a pas de système immunitaire efficace, son corps devient sans protection contre les virus, les bactéries, les champignons... qui mettent sa santé en danger. C'est pourquoi, lorsqu'on soupçonne qu'un enfant souffre de cette maladie, des mesures préventives sont immédiatement prises pour tenter de réduire son risque de tomber malade.

Cela implique d'interrompre les visites d'autres personnes (en particulier celles qui sont malades), d'éviter les endroits espaces publics et respectez scrupuleusement les mesures d'hygiène, comme le lavage des mains fréquent. Le déficit immunitaire combiné sévère est considéré comme une maladie rare et peu fréquente.. Généralement, cela commence par se manifester par des signes tels que les suivants :

• Le petit souffre d'infections récurrentes de l'oreille et du système respiratoire.
• La muqueuse buccale présente généralement des champignons récurrents et des aphtes.
• Au niveau digestif, la diarrhée chronique est fréquente.
• Concernant la croissance, l'enfant n'atteint pas les objectifs attendus de poids et de taille selon son âge.

Causes du déficit immunitaire combiné sévère

Comme nous en avons déjà discuté, le trouble des enfants bulles est causé par des problèmes de fonctionnement des lymphocytes B et T. En règle générale, le déficit immunitaire combiné sévère est causé par un mode de transmission autosomique récessif, dans lequel les gènes de la mère et du père présentent des défauts.

Parfois, l'altération génétique est liée spécifiquement au chromosome X. Dans ces cas, seuls les garçons développent la maladie, car les filles peuvent compenser le défaut chez lui si l'autre chromosome X est normal. En d'autres termes, ils devraient manifester des mutations sur leurs deux chromosomes X pour avoir des problèmes avec le fonctionnement de leur système immunitaire.

Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, il est difficile de la prévenir. Dans tous les cas, les parents peuvent compter sur des conseils et des tests génétiques qui leur permettent de connaître leur situation et de prendre des décisions en conséquence.

Que faire lorsqu'un enfant souffre d'un déficit immunitaire combiné sévère ?

Sans intervention adéquate, l'espérance de vie d'un enfant atteint de cette maladie est très courte. Toute infection courante qui n'est pas pertinente pour la population générale peut devenir mortelle si le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. C'est pourquoi la détection précoce de la pathologie rend les choses beaucoup plus faciles.

La maladie peut être détectée par une simple prise de sang. Généralement, une fois l'existence de la condition confirmée, le patient est vu par un professionnel spécialisé dans les immunodéficiences. Il ou elle peut demander des tests génétiques supplémentaires. Chez les enfants qui ont des parents atteints de la maladie, il est possible de faire des tests pendant la grossesse pour s'assurer s'ils en souffrent ou non. Connaître ces informations avant la naissance facilite la préparation des familles et des professionnels.

Généralement, le traitement repose le plus souvent sur une greffe de moelle osseuse la plus précoce possible. A cela s'ajoute un traitement intensif qui permet de combattre efficacement les infections. La greffe de moelle donne généralement des résultats satisfaisants avec des donneurs compatibles ou semi-compatibles. Idéalement, ce sont les frères et sœurs qui proposent leur don, mais si cela n'est pas possible, on peut tenter de recourir à la moelle des parents ou à un donneur extérieur à la famille.

Plus ces procédures sont précoces, plus le taux de réussite tend à être élevé.. En plus de ces interventions, il est nécessaire que les adultes du milieu adoptent une série de précautions :

• Encouragez autant que possible l'isolement pour éviter de contracter des infections.
• Les vaccins contenant des virus vivants ne peuvent être appliqués, même sous des formes affaiblies, ni au malade lui-même ni à ses cohabitants. Parmi eux figurent ceux indiqués pour la varicelle, les poubelles ou les triples viraux (rougeole, oreillons et rubéole).
• S'ils nécessitent une transfusion sanguine, celle-ci ne peut être réalisée qu'avec du sang traité pour éviter les complications.
• L'allaitement ne sera pas donné sans s'assurer au préalable que le lait maternel ne contient pas de virus.

Thérapie génique: un nouvel horizon dans le traitement du déficit immunitaire combiné sévère

La greffe de moelle osseuse a sauvé la vie de nombreux enfants atteints de cette maladie, mais elle n'est pas sans risques ni inconvénients. Généralement, il existe un risque considérable que le patient rejette les cellules de quelqu'un d'autre. Trouver des donneurs compatibles n'est pas une tâche facile et cela peut rendre l'ensemble du processus complexe.

Ces dernières années, un nouveau traitement a été mis en place qui permet d'éviter les problèmes liés à la greffe de moelle osseuse.. Ceci est connu sous le nom de thérapie génique et a montré des résultats plus que positifs. La thérapie génique a commencé à être mise en œuvre au Royaume-Uni et aux États-Unis. Celle-ci consiste à extraire des cellules souches de l'enfant lui-même afin de leur adjoindre en laboratoire le matériel génétique précis afin qu'elles puissent fonctionner correctement. En retournant ces cellules modifiées dans l'organisme, elles peuvent remplir correctement leur rôle dans la lutte contre les infections.

conclusion

Dans cet article, nous avons parlé du phénomène des enfants bulles. Les petits communément connus sous ce terme souffrent d'une maladie connue sous le nom d'immunodéficience. Sévère Combiné, qui les empêche d'avoir un système immunitaire efficace lorsqu'il s'agit de combattre les agents infectieux. De cette façon, les virus, les bactéries et les champignons deviennent une menace pour la vie de ces enfants, qui ont besoin d'un traitement précoce pour survivre.

Le concept de bubble boy a été utilisé pour la première fois pour désigner le cas de David Vetter, un garçon qui a passé les douze années qu'il a passé sa vie isolé dans une bulle pour ne pas tomber malade. Vetter avait un SCID, mais une tentative de traitement de sa maladie avec une greffe de moelle osseuse de sa sœur a échoué et il est décédé.

Loin d'être une question de science-fiction, les enfants bulles existent vraiment. Cette maladie dont nous avons parlé est rare et peu fréquente, mais lorsqu'elle survient, elle peut être mortelle. Par conséquent, sa détection précoce et son traitement sont très importants. Étant une pathologie héréditaire enracinée dans des mutations génétiques, la prévenir est compliqué. Cependant, les parents peuvent faire des études génétiques pour connaître le risque que leur bébé en souffre, surtout lorsqu'un membre de la famille a ce diagnostic.