Maladie de Fahr: qu'est-ce que c'est, causes et principaux symptômes

La maladie de Fahr consiste en une accumulation pathologique de calcium dans les noyaux gris centraux et d'autres structures sous-corticales. Ce phénomène provoque des symptômes tels que des tremblements parkinsoniens, une perte de motricité, une détérioration cognitive progressive et des altérations typiques de la psychose, comme des hallucinations.

Dans cet article, nous analyserons Les principales causes et symptômes du syndrome de Fahr. Cependant, il s’agit d’une maladie très rare, de sorte que les connaissances disponibles à son sujet sont actuellement limitées; Cela pourrait également être l’une des raisons pour lesquelles il n’existe aucun traitement contre le syndrome.

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Qu’est-ce que le syndrome de Fahr ?

Le syndrome de Fahr est une maladie neurodégénérative d'origine génétique caractérisée par calcification bilatérale progressive des noyaux gris centraux, un ensemble de noyaux cérébraux sous-corticaux associés à l'apprentissage et à l'automatisation des mouvements, entre autres fonctions. Cela peut également affecter d’autres régions du cerveau.

Par conséquent, cette altération provoque des symptômes moteurs, tels que des tremblements parkinsoniens et dysarthrie, mais aussi psychologique, y compris une baisse de l'humeur et des phénomènes de type psychose (par exemple des hallucinations), et d'autres types; Il convient de souligner l'apparition de convulsions et accidents vasculaires cérébraux ischémiques.

Cette maladie a été décrite pour la première fois par le pathologiste allemand Karl Theodor Fahr en 1930. Elle est également connue sous d’autres noms: « calcification des noyaux gris centraux idiopathiques », « calcification primaire du cerveau ». familiale », « ferrocalcinose cérébrovasculaire », « calcinose des noyaux cérébraux », « syndrome de Chavany-Brunhes » et « syndrome de Chavany-Brunhes ». "Fritsche."

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Épidémiologie et pronostic

Il s’agit d’une maladie très rare qui touche principalement les personnes entre 40 et 50 ans; La calcification des noyaux gris centraux elle-même est un phénomène naturel associé à l'âge, même si elle ne se produit généralement pas au degré caractéristique du syndrome. Actuellement Il n’existe aucun remède connu contre la maladie de Fahr..

Il est très difficile de faire des prévisions sur l'évolution des cas de maladie de Fahr, car les recherches suggèrent que ni la gravité de la calcification ni l'âge du patient ne peuvent être utilisés comme prédicteurs de déficits neurologiques et cognitif. Cependant, le plus courant est que la maladie finit par entraîner la mort.

Symptômes de cette maladie

La gravité des symptômes de la maladie de Fahr varie selon les cas. Alors que de nombreuses personnes touchées ne présentent aucun signe, dans d'autres cas altérations très sévères qui altèrent la perception, la cognition, le mouvement et d'autres domaines d'activité. Les symptômes extrapyramidaux sont généralement les premiers à apparaître.

Un ensemble de signes qui ont particulièrement retenu l'attention de la médecine dans le cas de la maladie de Fahr sont symptômes parkinsoniens, y compris tremblements de repos, la rigidité musculaire, les troubles de la démarche, les mouvements involontaires des doigts ou le manque caractéristique d'expressivité du visage, appelé « visage masqué ».

En bref, les symptômes les plus courants de ce syndrome sont les suivants :

• apparition progressive de déficits de cognition et de mémoire conduisant à la démence
• Troubles moteurs tels que tremblements parkinsoniens, athétose et mouvements choréiques
• Crise convulsive
• Mal de tête
• Symptômes psychotiques: perte de contact avec la réalité, hallucinations, délires, etc.
• Altérations de la perception sensorielle
• Perte des capacités motrices acquises
• Dysfonctionnement des mouvements oculaires et de la vision
• Difficultés à marcher
• Raideur musculaire et spasticité
• Déficit de l'articulation des phonèmes (dysarthrie) et ralentissement de la parole
• Instabilité émotionnelle et symptômes dépressifs
• Difficulté à avaler de la nourriture et des liquides
• Risque accru d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques

Causes et physiopathologie

Les signes et symptômes de la maladie de Fahr sont dus à accumulation de calcium et d'autres composés dans le système circulatoire, en particulier dans les parois cellulaires des capillaires et des grosses artères et veines. Parmi les substances supplémentaires détectées dans ces dépôts figurent des mucopolysaccharides et des éléments tels que le magnésium et le fer.

Les structures cérébrales dont l'implication est clé dans la manifestation du syndrome de Fahr sont les ganglions de la base (en particulier le globus pallidus, le putamen et le noyau caudé), le thalamus, le cervelet et la substance blanche sous-cortical, c'est-à-dire les ensembles d'axones neuronaux myélinisés situés sous le cortex cérébral.

La calcification pathologique de ces régions a été principalement associée à mutations génétiques transmises par transmission autosomique récessive. On sait que certains des gènes affectés sont liés au métabolisme du phosphate et au maintien de la barrière hémato-encéphalique, essentielle à la protection biochimique du cerveau.

Cependant, la transmission autosomique dominante n'explique qu'environ 60 % des cas de maladie de Fahr. Dans le reste, les causes comprennent la transmission récessive, des infections telles que le VIH (le virus du SIDA), dysfonctionnements de la glande parathyroïde, vascularite du système nerveux central, radiothérapie et chimiothérapie.