Paquigiria: qu'est-ce que c'est et les effets sur la santé de cette malformation

Le cerveau est le résultat de plusieurs milliers d'années d'évolution de notre espèce. C'est l'un des phénomènes naturels les plus complexes dont nous ayons conscience et l'essence de ce qui nous rend humains. Bien qu'il ne soit pas étranger à l'ombrelle des connaissances scientifiques, chaque jour de nouvelles inconnues sont soulevées quant à son fonctionnement.

Son apparence est également très frappante. Dans la partie visible de l'extérieur, il est composé d'un groupe de circonvolutions (bosses avec des formes et des emplacements similaires pour la plupart des gens) et des rainures (fissures ou les espaces qui sont situés entre les virages), qui servent à un emplacement correct des sections anatomique.

L'adoption de sa forme particulière se produit tout au long du processus de gestation, et est liée à la manière dont les gènes agissent sur notre développement prénatal. Les altérations génétiques, ou l'exposition maternelle à certains agents pathogènes et toxines, peuvent compromettre un équilibre biologique aussi délicat.

Cet article abordera en particulier l'une de ces circonstances cliniques, la paquigiria, ce qui implique une situation de grande gravité et de risque pour la continuité de la vie. Ici, ses caractéristiques les plus essentielles, ses causes et ses symptômes fréquents seront abordés.

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Qu'est-ce que la pachygyrie ?

La pachygyrie est une malformation grave et congénitale qui affecte l'organisation des neurones et la structure du cerveau. Elle se caractérise par la présence de girations cérébrales peu prononcées, ainsi que par l'amincissement du cortex, ce qui altère la structure globale de l'organe (peu d'élévations apparentes à sa surface, les circonvolutions étant plus épaisses et plus larges que celles observées dans la moyenne population). Cette neuropathologie, aux conséquences multiples pour le malade, serait incluse dans la catégorie nosologique des dysgénésies corticales.

Plus précisément, la pachygyrie appartient à la famille des lissencéphalies, entre agiria (absence totale de circonvolutions) et hétérotopie de la bande sous-corticale (présence d'une "couche" de matière grise dans la zone comprise entre les parois des ventricules latéraux et le cortex lui-même), selon la classification des Dobyns. Une telle implication structurelle est généralement prédominante postérieurement, bien qu'elle se propage parfois également à l'avant du cerveau et compromet un large éventail de fonctions cognitives.

En fait, c'est un problème de santé grave, avec des taux de mortalité très élevés dans les premières années (Elle touche 1/90 000 personnes dans ses formes graves, bien qu'il n'y ait aucune information à son sujet dans les formes bénignes). Elle est également associée à la présence de symptômes physiques et mentaux extrêmement importants, qui compromettent l'autonomie au quotidien et/ou présentent un réel danger pour la survie. Les plus notables sont l'hypotonie musculaire, l'ataxie ou les crises épileptiformes (résistantes à traitement médical précoce), ainsi qu'une déficience intellectuelle sévère et croissance.

Le diagnostic est généralement réalisé selon deux stratégies très différentes, mais aussi complémentaires: l'examen clinique des signes/symptômes et l'utilisation de techniques de neuroimagerie structurelle telles que l'imagerie par résonance magnétique.

Cette dernière procédure est très utile, car elle permet d'obtenir des images très détaillées sur les sillons/fissures et circonvolutions, ce qui facilite beaucoup la certification clinique de cette pathologie (surtout si l'on tient compte du fait que nombre de ses symptômes peuvent être confondus avec d'autres plus problématiques) commun). L'absence de dysmorphie (altérations faciales typiques des anomalies chromosomiques) pourrait gêner leur détection précoce.

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Quels sont les symptômes de la pachygyrie ?

La pachygyrie présente trois symptômes de base: des convulsions, des troubles graves du développement et une déficience intellectuelle. Cette triade est facilement décelable dès le quatrième/cinquième mois de vie, et justifie généralement une consultation avec le pédiatre. Malgré le fait que le pronostic général soit sombre (puisqu'il s'agit de symptômes résistants à l'intervention pharmacologique ou directement insolubles), un Les soins précoces peuvent minimiser ou éviter l'apparition de complications plus graves (telles que les processus infectieux, qui sont fréquents dans ces les patients).

1. Crises d'épilepsie

La pachygyrie est l'une des maladies qui provoquent des crises épileptiformes chez l'enfant, qui peuvent présenter un risque grave pour la vie. Sa mise en place est précoce, car un pourcentage élevé de sujets en fait l'expérience entre le quatrième et le septième mois après la naissance (exceptionnellement après 18 mois). Il s'agit généralement de crises d'apparition brutale, à la fois en flexion (torsion abdominale dans laquelle le corps adopte une posture similaire à celle d'un "rasoir fermé") comme en extension (bras et jambes tendus en forme de "Croix"). Jusqu'à l'expansion des technologies de neuroimagerie fonctionnelle, ces épilepsies étaient considérées comme cryptogéniques (d'origine inconnue).

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2. Retard de développement

Le développement moteur retardé, ainsi que dans l'utilisation du langage, est un trait commun chez les personnes diagnostiquées avec la pachygyrie. Il est très fréquent que le catalogue verbal de base ne soit pas acquis pour construire pleinement les actes de communication, ou qu'un laxisme des bras et des jambes soit évident.

Beaucoup de ces nourrissons sont incapables de maintenir une position debout sans le soutien/l'aide de tiers. Un pourcentage important montre également un signe qui prédit les problèmes évoqués: microcéphalie, ou ce qui est le même, une réduction de la croissance attendue de la circonférence crânienne.

3. Déficience intellectuelle

Les personnes atteintes de pachygyrie ont une déficience intellectuelle sévère, pratiquement toutes les fonctions cognitives étant altérées et le potentiel de développer une pleine autonomie personnelle.

Une telle difficulté répondrait à la migration anormale des neurones (qui sera détaillée ci-dessous) et devient plus évidente lorsque l'enfant doit faire face à toutes les exigences de l'école ou d'autres contextes qui nécessitent des compétences sociales et/ou motocyclettes. L'identification d'une telle situation est essentielle, car elle dépendra de la possibilité de déployer un programme adéquat d'adaptation curriculaire et de pédagogie thérapeutique.

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Quelles sont les causes de la pachygyrie ?

La pachygyrie est causée par une migration anormale des neurones pendant la gestation. Ce processus dure entre la septième et la vingtième semaine et est essentiel pour que le système acquière une fonctionnalité correcte dès la naissance.

C'est un "voyage" particulier que les cellules nerveuses entreprennent de se déplacer d'une manière qui permet la cognition caractéristique de l'être. humain, et cela nécessite une déambulation des ventricules au cortex cérébral externe (parcourant d'énormes distances proportionnellement à leur Taille). Ce phénomène ne se produit pas de manière continue, mais il apparaît sous forme de « stries » intermittentes.

Oui ok l'objectif général est de former six couches différentes de tissu, préparé à accueillir l'insondable complexité de l'esprit, dans ce cas seulement quatre seraient formés (et également soumis à de nombreux problèmes structurels). Cet arrangement laminaire motive l'agénésie des circonvolutions et/ou des sillons, résultant d'une organisation déficiente du cerveau. L'observation de cette anomalie, grâce aux microscopes optiques ou électroniques, montre une anatomopathologie que nous procédons à indiquer (pour chacune de ses quatre couches).

La première couche (moléculaire ou plexiforme), qui est la plus externe de notre cortex cérébral, ne montrerait aucune aberration. Les neurones de cette région auraient une forme et une localisation identiques à celles d'un cerveau sans problème. Cependant, dans le second, il y a déjà des différences importantes: le nombre de cellules est clairement inférieurs et sont désorganisés, coexistant avec les neurones des couches II, V et VI du cerveau Ordinaire. Cette altération quantitative / qualitative impacte l'aspect général de l'organe (car il forme le véritable cortex de l'organe).

La troisième couche est également très différente du cortex à six plis. Ici, les neurones sont mal organisés et sont répartis en colonnes larges, donnant naissance à un tissu de faible densité ou épaisseur. Il existe également des signes de nécrose laminaire, responsable d'entraver la bonne migration cellulaire. Enfin, la quatrième couche aurait également l'air mince, mais construite avec une substance blanche. envahi par une myriade de neurones hétérotopiques (situés dans des espaces autres que ceux qu'ils devraient occuper).

En plus des déficiences dans la migration des neurones, qui est la base étiologique commune à toutes les lissencéphalies, de multiples facteurs de risque environnementaux et génétiques sont connus. Dans les lignes qui suivent, nous procédons à leur description détaillée.

1. Exposition à des substances et/ou infections virales

La pachygyrie apparaît généralement au quatrième mois de gestation, après le stade de la migration neurale. Bien qu'il s'agisse d'un problème qui a tendance à apparaître sporadiquement (peut-être influencé par des facteurs génétiques), il est connu que l'exposition à certains produits chimiques est étroitement liée à la probabilité d'en souffrir.

Les plus courants sont l'éthanol (alcool éthylique), le méthylmercure (qui résulte de l'activité de l'industrie qui utilise l'acétaldéhyde; comme celui du papier, des plastiques, des peintures, du caoutchouc ou du cuir) et de l'acide rétinoïque (un métabolite de la vitamine A); mais l'exposition aux rayonnements pourrait également jouer un rôle clé.

Infections à cytomégalovirus (tout au long de la grossesse) ont été associés à la fois à la pachygyrie et à d'autres troubles graves de la migration neuronale. Lorsqu'une personne entre en contact avec cet agent pathogène particulier, elle le conserve généralement à vie, mais les épisodes aigus pendant la grossesse peuvent être très dangereux. Le problème est qu'il a tendance à ne pas être trop invasif (asymptomatique) chez les personnes en bonne santé, il est donc recommandé de des tests de diagnostic sont effectués s'il est soupçonné d'avoir été en contact avec une personne infectée en phase pointu.

2. Altérations génétiques

Une succession d'altérations du génome ont été décrites qui sont associées à un risque accentué de pachygyrie. Le plus commun est celui impliquant les chromosomes 17 et X, qui sont les plus fréquemment détectées lorsqu'une cause est filiée à ce niveau (ce qui n'est pas toujours possible). Dans d'autres cas, une mutation du gène reelin (indispensable à la migration neurale) a été trouvée sur le chromosome 7.

Enfin, il est également connu que l'absence du gène LIS1 endommage sévèrement la structure des neurones. et sa disposition corticale, pour laquelle il a été postulé comme suspect dans l'étiopathogénie de pachygyrie.

Références bibliographiques:

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