पॉटर सिंड्रोम या अनुक्रम: प्रकार, लक्षण और कारण

विभिन्न कारक, जिनमें गुर्दे की विकृतियां प्रमुख हैं, अंतर्गर्भाशयी विकास में हस्तक्षेप कर सकते हैं और शरीर की अन्य प्रणालियों में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

इस लेख में हम बात करेंगे पॉटर सिंड्रोम के कारण, लक्षण और प्रकार, नाम जिसके द्वारा इस घटना को जाना जाता है, अक्सर आनुवंशिक उत्पत्ति का।

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पॉटर सीक्वेंस क्या है?

शब्द "कुम्हार अनुक्रम" और "कुम्हार सिंड्रोम" बच्चों में होने वाली शारीरिक विकृतियों के एक सेट को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है गुर्दे में परिवर्तन, विकास के दौरान एमनियोटिक द्रव (ऑलिगोहाइड्रामनिओस) या संपीड़न की अनुपस्थिति अंतर्गर्भाशयी।

1946 में डॉक्टर एडिथ पॉटर ने बिना किडनी वाले लोगों के बीस मामलों का वर्णन किया, जिन्होंने भी पेश किया सिर और फेफड़ों में अजीबोगरीब शारीरिक विशेषताएं. इस बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए कुम्हार का योगदान महत्वपूर्ण था, जो पहले की तुलना में अधिक बार माना जाता था।

पॉटर का मानना ​​​​था कि इस प्रकार की शारीरिक विकृति हमेशा गुर्दे की अनुपस्थिति, या गुर्दे की पीड़ा के कारण होती है; हालांकि, बाद में अन्य संभावित कारणों का अस्तित्व पाया गया। वर्तमान में हम जिस टाइपोलॉजिकल वर्गीकरण का उपयोग करते हैं, वह इन्हीं और संबंधित परिवर्तनों के आसपास विकसित किया गया था।

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इस परिवर्तन के कारण

पॉटर सिंड्रोम अक्सर मूत्र प्रणाली के रोगों और समस्याओं से जुड़ा है जैसे कि किडनी और मूत्रवाहिनी की पीड़ा, पॉलीसिस्टिक और मल्टीसिस्टिक किडनी रोग या मूत्र पथ में रुकावट, जो आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारणों से हो सकता है।

पॉटर सिंड्रोम के कई मामलों में आनुवंशिक उत्पत्ति होती है (हालांकि हमेशा वंशानुगत नहीं); गुणसूत्रों 1, 2, 5 और 21 में द्विपक्षीय वृक्क जनन के साथ उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, और इसी तरह के कारणों की पहचान बाकी प्रकारों में भी की गई है।

शास्त्रीय संस्करण के विकास में परस्पर संबंधित घटनाओं की एक श्रृंखला शामिल है; इसलिए इसे "कुम्हार क्रम" भी कहा जाता है। गुर्दे और / या मूत्रवाहिनी का अधूरा गठन या एमनियोटिक थैली का टूटना वे भ्रूण को ठीक से बनाने के लिए पर्याप्त एमनियोटिक द्रव नहीं होने का कारण बनते हैं।

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लक्षण और मुख्य संकेत

कभी-कभी पॉटर सिंड्रोम की विशेषता वाले लक्षण अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पहले से ही देखे जा सकते हैं। आमतौर पर, चिकित्सा परीक्षण की उपस्थिति का पता चलता है गुर्दे या oligohydramnios में अल्सर या एमनियोटिक द्रव की अनुपस्थिति, जो आमतौर पर उस थैली के फटने के कारण होता है जिसमें वह होती है।

जन्म के बाद, पॉटर द्वारा वर्णित चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट हो जाती हैं: एक चपटी नाक, आंखों में एपिकैंथिक फोल्ड, एक पीछे हटने वाली ठोड़ी, और असामान्य रूप से कम कान। इसके अलावा, निचले और ऊपरी छोरों में परिवर्तन हो सकते हैं। हालांकि, ये विशेषताएं हमेशा एक ही डिग्री तक मौजूद नहीं होती हैं।

पॉटर सिंड्रोम भी के साथ जुड़ा हुआ है आंखों में, फेफड़ों में, हृदय प्रणाली में विकृतियां, आंतों और हड्डियों में, विशेष रूप से कशेरुक में। मूत्रजननांगी प्रणाली आमतौर पर बहुत महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है।

पॉटर सिंड्रोम के प्रकार

वर्तमान में पॉटर सिंड्रोम के विभिन्न रूपों को पांच बड़ी श्रेणियों या प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। ये दोनों कारणों और परमाणु नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में भिन्न हैं। दूसरी ओर, इस बीमारी के क्लासिक रूप का भी उल्लेख करना महत्वपूर्ण है और जो हाल ही में खोजे गए मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया से जुड़ा है।

1. टाइप I

पॉटर सिंड्रोम का यह प्रकार होता है ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के परिणाम, एक विरासत में मिली बीमारी जो गुर्दे को प्रभावित करती है और कई छोटे, द्रव से भरे सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है। इससे गुर्दे बड़े हो जाते हैं और मूत्र उत्पादन में बाधा उत्पन्न होती है।

2. टाइप II

टाइप II की मुख्य विशेषता रीनल एगेनेसिस या अप्लासिया है, जो है, एक या दोनों गुर्दे की जन्मजात अनुपस्थिति; दूसरे मामले में हम द्विपक्षीय गुर्दे की पीड़ा की बात करते हैं। चूंकि मूत्र प्रणाली के अन्य भाग, जैसे कि मूत्रवाहिनी, भी अक्सर प्रभावित होते हैं, इन संकेतों को अक्सर "मूत्रजनन संबंधी पीड़ा" कहा जाता है। उत्पत्ति आमतौर पर वंशानुगत होती है।

3. टाइप III

इस मामले में, विकृतियां ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (टाइप I के विपरीत, जिसमें रोग पुनरावर्ती वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित होता है) के कारण होता है। गुर्दे में सिस्ट देखे जाते हैं और उनके आकार में वृद्धि होती है, साथ ही संवहनी रोगों की आवृत्ति में वृद्धि होती है। लक्षण आमतौर पर वयस्क जीवन में प्रकट होते हैं.

4. टाइप IV

पॉटर सिंड्रोम टाइप IV का निदान तब किया जाता है जब इस अंग या मूत्रवाहिनी की पुरानी रुकावट के कारण गुर्दे में सिस्ट दिखाई देते हैं और / या पानी (हाइड्रोनफ्रोसिस) जमा हो जाता है। यह भ्रूण की अवधि के दौरान एक सामान्य प्रकार है जो आमतौर पर सहज गर्भपात का कारण नहीं बनता है। इन परिवर्तनों का कारण आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों हो सकता है.

5. क्लासिक आकार

जब हम क्लासिक पॉटर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं तो हम उन मामलों का जिक्र कर रहे हैं जिनमें गुर्दे विकसित नहीं होते हैं (द्विपक्षीय गुर्दे की पीड़ा), जैसा कि यूरेटर करता है। यह प्रस्तावित किया गया है कि 1946 में पॉटर द्वारा वर्णित क्लासिक रूप को टाइप II का एक चरम संस्करण माना जा सकता है, जिसे वृक्क पीड़ा भी कहा जाता है।

6. मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया

मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया एक विकार है जिसकी विशेषता है गुर्दे में कई और अनियमित अल्सर; "पॉलीसिस्टिक" शब्द की तुलना में, "मल्टीसिस्टिक" कम गंभीरता को इंगित करता है। हाल के वर्षों में, इस विकार के कारण पॉटर सिंड्रोम के मामलों की पहचान की गई है जो एक संभावित नए प्रकार का संकेत दे सकते हैं।