एंजेलमैन सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

एंजेलमैन सिंड्रोम एक तंत्रिका संबंधी विकार है आनुवंशिक उत्पत्ति का जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और गंभीर शारीरिक और बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है। जो लोग इससे पीड़ित हैं उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है; हालाँकि, उन्हें विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।

इस लेख में हम इस सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे और हम इसकी विशेषताओं, इसके कारणों और इसके उपचार के बारे में जानेंगे।

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एंजेलमैन सिंड्रोम की विशेषताएं

यह 1965 में एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन थे, जिन्होंने पहली बार इस सिंड्रोम का वर्णन किया था, क्योंकि उन्होंने अद्वितीय विशेषताओं वाले बच्चों के कई मामलों का अवलोकन किया था। सबसे पहले, यह तंत्रिका संबंधी विकार इसे "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" कहा जाता था।, क्योंकि इन बच्चों में जो लक्षण विकसित होते हैं, वे अत्यधिक हँसी और एक अजीब चाल के लक्षण होते हैं, जिसमें उनकी बाँहें उठी होती हैं।

हालांकि भाषा या गतिशीलता को सही ढंग से विकसित करने में असमर्थता वे गंभीर समस्याएं हैं जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में विकसित होती हैं, जिसे 1982 तक नहीं कहा गया था, जब विलियम और जैमे फ्राइस ने पहली बार इस शब्द को गढ़ा था।

इस स्थिति का प्रारंभिक विकास

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट नहीं होते हैं, और हालांकि छोटे बच्चे आमतौर पर 6-12 महीनों के आसपास विकासात्मक देरी के लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं, 2-5 वर्ष की आयु तक निदान नहीं किया गया, जब इस सिंड्रोम की विशेषताएं अधिक स्पष्ट हो जाती हैं। बहुत कम उम्र में बच्चे बिना सहारे के बैठने में असमर्थ हो सकते हैं या बड़बड़ाते नहीं हैं, लेकिन बाद में, जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं, वे बिल्कुल भी नहीं बोल पाते या केवल कुछ ही बोल पाते हैं शब्द।

हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे इशारों का उपयोग कर संवाद करने में सक्षम हैं, संकेत या अन्य प्रणालियाँ सही उपचार के साथ।

बचपन में आपके लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे की गतिशीलता भी प्रभावित होगी। की वजह से उन्हें चलने में दिक्कत हो सकती है संतुलन और समन्वय की समस्याएं. आपकी बाहें कांप सकती हैं या झटके मार सकती हैं, और आपके पैर सामान्य से अधिक सख्त हो सकते हैं।

कई विशिष्ट व्यवहार एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े हैं। कम उम्र में, ये बच्चे उपस्थित होते हैं:

• बार-बार हँसना और मुस्कुराना, अक्सर थोड़े से प्रोत्साहन के साथ। साथ ही एक आसान उत्तेजना।
• अति सक्रियता और बेचैनी
• ज़्यादा समय ध्यान न दे पाना।
• सोने में परेशानी और अन्य बच्चों की तुलना में अधिक नींद की जरूरत।
• पानी के प्रति विशेष लगाव।
• लगभग दो वर्ष की आयु, धँसी हुई आँखें, बाहर निकली हुई जीभ के साथ एक चौड़ा मुँह और बिखरे हुए दाँत, और माइक्रोसेफली।
• एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों को भी इस उम्र के आसपास दौरे पड़ने शुरू हो सकते हैं।

सिंड्रोम की अन्य संभावित विशेषताओं में शामिल हैं:

• जीभ बाहर निकालने की प्रवृत्ति।
• क्रॉस्ड आंखें (स्ट्रैबिस्मस)।
• कुछ मामलों में पीली त्वचा और हल्के रंग के बाल और आंखें।
• रीढ़ की अगल-बगल वक्रता (स्कोलियोसिस)।
• हवा में हथियार लेकर चलना।
• एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कुछ युवा शिशुओं को दूध पिलाने में परेशानी हो सकती है क्योंकि वे चूसने और निगलने में समन्वय करने में असमर्थ होते हैं।

वयस्कता में लक्षण

वयस्कता के साथ, लक्षण समान होते हैं; हालाँकि, दौरे अक्सर कम हो जाते हैं या बंद भी हो जाते हैं, और अति सक्रियता और अनिद्रा वे बढ़ते हैं। पूर्वोक्त चेहरे की विशेषताएं पहचानने योग्य रहती हैं, लेकिन इनमें से कई वयस्कों में उनकी उम्र के लिए उल्लेखनीय रूप से युवा उपस्थिति होती है।

यौवन और मासिक धर्म सामान्य उम्र में दिखाई देते हैं और यौन विकास पूरा हो जाता है। अधिकांश वयस्क सामान्य रूप से एक कांटा और चम्मच के साथ खाने में सक्षम होते हैं। आपकी जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, हालांकि इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में मोटापे का खतरा होता है।

आनुवंशिक परिवर्तन एक कारण के रूप में

एंजेलमैन सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है गुणसूत्र 15q पर UBE3A जीन की कमी के कारण होता है। यह मुख्यतः दो कारणों से हो सकता है। मातृ वंशानुक्रम के कारण 70% रोगी 15q11-13 के क्रोमोसोमल परिवर्तन से पीड़ित हैं, जो खराब रोगनिदान के लिए भी जिम्मेदार है।

दूसरी बार पिता से 15 गुणसूत्रों के 2 गुणसूत्र विरासत में मिलने के कारण, यूबीई3ए जीन उत्परिवर्तन का कारण बनने के कारण, एकतरफा विकृति का पता लगाना संभव है। यह जीन GABA रिसेप्टर सबयूनिट्स के एन्क्रिप्शन में शामिल है, जिससे मस्तिष्क की निरोधात्मक प्रणाली में परिवर्तन होता है।

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सिंड्रोम का निदान

इस सिंड्रोम के निदान से सावधान रहना जरूरी है जिसे भ्रमित किया जा सकता है आत्मकेंद्रित लक्षणों की समानता के कारण। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम वाला बच्चा आत्मकेंद्रित बच्चे के विपरीत अत्यधिक मिलनसार है.

एंजेलमैन सिंड्रोम को रिट्ट सिंड्रोम, लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम और गैर-विशिष्ट सेरेब्रल पाल्सी के साथ भी भ्रमित किया जा सकता है। निदान में नैदानिक ​​और न्यूरोसाइकोलॉजिकल विशेषताओं की जांच शामिल है, और डीएनए परीक्षण लगभग आवश्यक है।

क्लिनिकल और न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन यह प्रभावित लोगों के कार्यात्मक क्षेत्रों की खोज की विशेषता है: मोटर टोन, मोटर निषेध, ध्यान, सजगता, स्मृति और सोच. सीखने, भाषा और मोटर कौशल, साथ ही साथ कार्यकारी कार्य, अभ्यास और ग्नोसिया और वेस्टिबुलर फ़ंक्शन, संतुलन और कार्य से संबंधित अंतरिक्ष।

बहुआयामी हस्तक्षेप

एंजेलमैन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन हस्तक्षेप करना संभव है और रोगी का इलाज करें ताकि वह अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सके और उनके विकास को बढ़ावा देना है, इसलिए उन्हें व्यक्तिगत समर्थन प्रदान करना बेहद महत्वपूर्ण है। इस प्रक्रिया में एक बहुआयामी टीम में मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण चिकित्सक शामिल हैं।

उपचार तब शुरू होता है जब रोगी कुछ वर्ष का होता है, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• व्यवहार चिकित्सा इसका उपयोग समस्या व्यवहार, अति सक्रियता, या अल्प ध्यान अवधि को दूर करने के लिए किया जा सकता है।
• भाषण चिकित्सक की आवश्यकता हो सकती है उन्हें गैर-मौखिक भाषा कौशल विकसित करने में मदद करेंजैसे साइन लैंग्वेज और विजुअल एड्स का इस्तेमाल।
• भौतिक चिकित्सा मुद्रा को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है, संतुलन और चलने की क्षमता।

जब आंदोलनों को बेहतर ढंग से नियंत्रित करने की बात आती है, तो तैराकी, घुड़सवारी और संगीत चिकित्सा जैसी गतिविधियों ने अपने लाभ दिखाए हैं। कुछ मामलों में, रीढ़ पर ब्रेस या सर्जरी इसे आगे कर्लिंग से रोकने के लिए आवश्यक हो सकता है।